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One-year follow up of three Italian patients with Duchenne muscular dystrophy treated with ataluren: is earlier better? 1.1 Articolo in rivista 2018 Ruggiero, Lucia; Iodice, Rosa; Esposito, Marcello; Dubbioso, Raffaele; Tozza, Stefano; Vitale, Floriana; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
Elevated TGF β2 serum levels in Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: Implications for myocyte and tenocyte differentiation and fibrogenic processes 1.1 Articolo in rivista 2018 Bernasconi, Pia; Carboni, Nicola; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Politano, Luisa; Maggi, Lorenzo; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Rodolico, Carmelo; Biagini, Elena; Boriani, Giuseppe; Ruggiero, Lucia; Santoro, Lucio; Schena, Elisa; Prencipe, Sabino; Evangelisti, Camilla; Pegoraro, Elena; Morandi, Lucia; Columbaro, Marta; Lanzuolo, Chiara; Sabatelli, Patrizia; Cavalcante, Paola; Cappelletti, Cristina; Bonne, Gisèle; Muchir, Antoine; Lattanzi, Giovanna
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients 1.1 Articolo in rivista 2018 Giugliano, Teresa; Savarese, Marco; Garofalo, Arcomaria; Picillo, Esther; Fiorillo, Chiara; D’Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Magri, Francesca; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Ergoli, Manuela; Rubegni, Anna; Fanin, Marina; Musumeci, Olimpia; De Bleecker, Jan; Peverelli, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mercuri, Eugenio; Toscano, Antonio; Mora, Marina; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro; Santorelli, Filippo Maria; Angelini, Corrado; Politano, Luisa; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: An Italian cross-sectional study 1.1 Articolo in rivista 2018 Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, Lucio.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A.
Muscle pain syndromes and fibromyalgia: the role of muscle biopsy 1.1 Articolo in rivista 2018 Ruggiero, Lucia; Manganelli, Fiore; Santoro, Lucio
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders 1.1 Articolo in rivista 2018 Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; DI FRUSCIO, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo
Reversible valproate-induced subacute encephalopathy associated with a MT-ATP8 variant in the mitochondrial genome 1.1 Articolo in rivista 2018 DE MICHELE, Giovanna; Sorrentino, Pierpaolo; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Ruggiero, Lucia; Peluso, Silvio; Antenora, Antonella; Quarantelli, Mario; Filla, Alessandro; Michele, Giuseppe De; Santorelli, Filippo M.
Motor performance deterioration accelerates after 50 years of age in Charcot-Marie-Tooth type 1a patients 1.1 Articolo in rivista 2018 Tozza, Stefano; Bruzzese, Dario; Pisciotta, Chiara; Iodice, Rosa; Esposito, Marcello; Dubbioso, Raffaele; Ruggiero, Lucia; Topa, Antonietta; Spina, Emanuele; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools 1.1 Articolo in rivista 2017 Cassandrini, Denise; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Lenzi, Sara; Fiorillo, Chiara; Baldacci, Jacopo; Minetti, Carlo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, FILIPPO MARIA; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico S.; Comi, Giacomo; D'Amico, Adele; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Fattori, Fabiana; Grandis, Marina; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Maioli, Maria A.; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mercuri, Eugenio; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Morandi, Lucia O.; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M.; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Savarese, Marco; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio
Sporadic chronic progressive external ophthalmoplegia with single large mitochondrial DNA deletion and neurogenic findings 1.1 Articolo in rivista 2017 Ruggiero, Lucia; Fiorillo, Chiara; Nesti, Claudia; Manganelli, Fiore; Iodice, Rosa; Esposito, Marcello; Santorelli, Filippo Maria; Santoro, Lucio
Early predictive factors of disability in CIDP 1.1 Articolo in rivista 2017 Spina, Emanuele; Topa, Antonietta; Iodice, Rosa; Tozza, Stefano; Ruggiero, Lucia; Dubbioso, Raffaele; Esposito, Marcello; Bruzzese, Dario; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes 1.1 Articolo in rivista 2016 Ricci, Giulia; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Sera, Francesco; Nikolic, Ana; Govi, Monica; Mele, Fabiano; Daolio, Jessica; Angelini, Corrado; Antonini, Giovanni; Berardinelli, Angela; Bucci, Elisabetta; Cao, Michelangelo; D’Amico, Maria Chiara; D’Angelo, Grazia; Di Muzio, Antonio; Filosto, Massimiliano; Maggi, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Morandi, Lucia; Pegoraro, Elena; Rodolico, Carmelo; Santoro, Lucio; Siciliano, Gabriele; Tomelleri, Giuliano; Villa, Luisa; Tupler, Rossella
Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriers of 1-3 D4Z4 reduced alleles: Experience of the FSHD Italian National Registry 1.1 Articolo in rivista 2016 Nikolic, Ana; Ricci, Giulia; Sera, Francesco; Bucci, Elisabetta; Govi, Monica; Mele, Fabiano; Rossi, Marta; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Ravaglia, Sabrina; Brisca, Giacomo; Fiorillo, Chiara; Villa, Luisa; Maggi, Lorenzo; Cao, Michelangelo; D'Amico, Maria Chiara; Siciliano, Gabriele; Antonini, Giovanni; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Moggio, Maurizio; Morandi, Lucia; Pegoraro, Elena; Angelini, Corrado; Di Muzio, Antonio; Rodolico, Carmelo; Tomelleri, Giuliano; D'Angelo, Maria Grazia; Bruno, Claudio; Berardinelli, Angela; Tupler, Rossella
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies 1.1 Articolo in rivista 2016 Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Torella, Annalaura; Fiorillo, Chiara; Magri, Francesca; Fanin, Marina; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Astrea, Guja; Passamano, Luigia; Ruggieri, Alessandra; Ronchi, Dario; Tasca, Giorgio; D'Amico, Adele; Janssens, Sandra; Farina, Olimpia; Mutarelli, Margherita; Marwah, Veer Singh; Garofalo, Arcomaria; Giugliano, Teresa; Sanpaolo, Simone; Del Vecchio Blanco, Francesca; Esposito, Gaia; Piluso, Giulio; D'Ambrosio, Paola; Petillo, Roberta; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Evilä, Anni; Hackman, Peter; Filosto, Massimiliano; Di Iorio, Giuseppe; Siciliano, Gabriele; Mora, Marina; Maggi, Lorenzo; Minetti, Carlo; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Claes, Kathleen; Vercelli, Liliana; Mongini, Tiziana; Ricci, Enzo; Gualandi, Francesca; Tupler, Rossella; De Bleecker, Jan; Udd, Bjarne; Toscano, Antonio; Moggio, Maurizio; Pegoraro, Elena; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio; Angelini, Corrado; Santorelli, Filippo Maria; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Comi, Giacomo Pietro; Nigro, Vincenzo
MYH7-related myopathies: Clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients 1.1 Articolo in rivista 2016 Fiorillo, C.; Astrea, G.; Savarese, M.; Cassandrini, D.; Brisca, G.; Trucco, F.; Pedemonte, M.; Trovato, R.; Ruggiero, Lucia; Vercelli, L.; D'Amico, A.; Tasca, G.; Pane, M.; Fanin, M.; Bello, L.; Broda, P.; Musumeci, O.; Rodolico, C.; Messina, S.; Vita, G. L.; Sframeli, M.; Gibertini, S.; Morandi, L.; Mora, M.; Maggi, L.; Petrucci, A.; Massa, R.; Grandis, M.; Toscano, A.; Pegoraro, E.; Mercuri, E.; Bertini, E.; Mongini, T.; Santoro, Lucio; Nigro, V.; Minetti, C.; Santorelli, F. M.; Bruno, C.
Anodal transcranial direct current stimulation of motor cortex does not ameliorate spasticity in multiple sclerosis 1.1 Articolo in rivista 2015 Iodice, Rosa; Dubbioso, Raffaele; Ruggiero, Lucia; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
Centronuclear myopathies: genotype-phenotype correlation and frequency of defined genetic forms in an Italian cohort 1.1 Articolo in rivista 2015 Fattori, Fabiana; Maggi, Lorenzo; Bruno, Claudio; Cassandrini, Denise; Codemo, Valentina; Catteruccia, Michela; Tasca, Giorgio; Berardinelli, Angela; Magri, Francesca; Pane, Marika; Rubegni, Anna; Santoro, Lucio; Ruggiero, Lucia; Fiorini, Patrizio; Pini, Antonella; Mongini, Tiziana; Messina, Sonia; Brisca, Giacomo; Colombo, Irene; Astrea, Guja; Fiorillo, Chiara; Bragato, Cinzia; Moroni, Isabella; Pegoraro, Elena; D'Apice, Maria Rosaria; Alfei, Enrico; Mora, Marina; Morandi, Lucia; Donati, Alice; Evilä, Anni; Vihola, Anna; Udd, Bjarne; Bernansconi, Pia; Mercuri, Eugenio; Santorelli, Filippo Maria; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele
Next generation sequencing on patients with LGMD and nonspecific myopathies: Findings associated with ANO5 mutations 1.1 Articolo in rivista 2015 Savarese, Marco; Di Fruscio, Giuseppina; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Janssens, Sandra; De Bleecker, Jan; Delpech, Marc; Musumeci, Olimpia; Toscano, Antonio; Angelini, Corrado; Sacconi, Sabrina; Santoro, Lucio; Ricci, Enzo; Claes, Kathleen; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo
A rare mutation in MYH7 gene occurs with overlapping phenotype. 1.1 Articolo in rivista 2015 Ruggiero, Lucia; Fiorillo, C; Gibertini, S; De Stefano, F; Manganelli, Fiore; Iodice, Rosa; Vitale, F; Zanotti, S; Galderisi, Maurizio; Mora, M; Santoro, Lucio
Muscle fiber type disproportion (FTD) in a family with mutations in theLMNAgene 1.1 Articolo in rivista 2015 Ruggiero, Lucia; Chiara, Fiorillo; Alessandra, Tessa; Manganelli, Fiore; Iodice, Rosa; Dubbioso, Raffaele; Floriana, Vitale; Eugenia, Storti; Ernesto, Soscia; Filippo, Santorelli; Santoro, Lucio
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