Mutations in the titin gene (TTN) cause a wide spectrum of genetic diseases. The interpretation of the numerous rare variants identified in TTN is a difficult challenge given its large size.

Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders / Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; DI FRUSCIO, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo. - In: JAMA NEUROLOGY. - ISSN 2168-6149. - 75:5(2018), pp. 557-565. [10.1001/jamaneurol.2017.4899]

Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders

Savarese, Marco;Ruggiero, Lucia;DI FRUSCIO, GIUSEPPINA;Fiorillo, Chiara;Santorelli, Filippo M;Santoro, Lucio;Nigro, Vincenzo
2018

Abstract

Mutations in the titin gene (TTN) cause a wide spectrum of genetic diseases. The interpretation of the numerous rare variants identified in TTN is a difficult challenge given its large size.
2018
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders / Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; DI FRUSCIO, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo. - In: JAMA NEUROLOGY. - ISSN 2168-6149. - 75:5(2018), pp. 557-565. [10.1001/jamaneurol.2017.4899]
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