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Large genotype–phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis 1.1 Articolo in rivista 2020 Ricci, G.; Mele, F.; Govi, M.; Ruggiero, L.; Sera, F.; Vercelli, L.; Bettio, C.; Santoro, L.; Mongini, T.; Villa, L.; Moggio, M.; Filosto, M.; Scarlato, M.; Previtali, S. C.; Tripodi, S. M.; Pegoraro, E.; Telese, R.; Di Muzio, A.; Rodolico, C.; Bucci, E.; Antonini, G.; D'Angelo, M. G.; Berardinelli, A.; Maggi, L.; Piras, R.; Maioli, M. A.; Siciliano, G.; Tomelleri, G.; Angelini, C.; Tupler, R.
Personality traits associated with blepharospasm: A comparison with healthy subjects, patients with facial hemispasm and patients with hyperhidrosis 1.1 Articolo in rivista 2020 Santangelo, G.; D'Iorio, A.; Peluso, S.; Mautone, G.; Vitale, C.; Manganelli, F.; Ruggiero, L.; Esposito, M.
Clinical and Molecular Spectrum of Myotonia and Periodic Paralyses Associated With Mutations in SCN4A in a Large Cohort of Italian Patients 1.1 Articolo in rivista 2020 Maggi, L.; Brugnoni, R.; Canioni, E.; Tonin, P.; Saletti, V.; Sola, P.; Piccinelli, S. C.; Colleoni, L.; Ferrigno, P.; Pini, A.; Masson, R.; Manganelli, F.; Lietti, D.; Vercelli, L.; Ricci, G.; Bruno, C.; Tasca, G.; Pizzuti, A.; Padovani, A.; Fusco, C.; Pegoraro, E.; Ruggiero, L.; Ravaglia, S.; Siciliano, G.; Morandi, L.; Dubbioso, R.; Mongini, T.; Filosto, M.; Tramacere, I.; Mantegazza, R.; Bernasconi, P.
Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase 1.1 Articolo in rivista 2020 Mauri, Eleonora; Abati, Elena; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; D'Angelo, Maria Grazia; Mirabella, Massimiliano; Lucchini, Matteo; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Maggi, Lorenzo; Manneschi, Letizia; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Zuppa, Angela; Massucco, Sara; Benedetti, Luana; Caponnetto, Claudia; Schenone, Angelo; Prelle, Alessandro; Previtali, Stefano C; Scarlato, Marina; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Pennisi, Elena M; De Giglio, Laura; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Astrea, Guja; Lenzi, Sara; Battini, Roberta; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Siciliano, Gabriele; Santorelli, Filippo M; Ariatti, Alessandra; Filosto, Massimiliano; Passamano, Luigia; Politano, Luisa; Scutifero, Marianna; Tonin, Paola; Fossati, Barbara; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Ravaglia, Sabrina; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Petrucci, Antonio; Santoro, Lucio; Ruggiero, Lucia; Barp, Andrea; Albamonte, Emilio; Sansone, Valeria; Gagliardi, Delia; Costamagna, Gianluca; Govoni, Alessandra; Magri, Francesca; Brusa, Roberta; Velardo, Daniele; Meneri, Megi; Sciacco, Monica; Corti, Stefania; Bresolin, Nereo; Moroni, Isabella; Messina, Sonia; Di Muzio, Antonio; Nigro, Vincenzo; Liguori, Rocco; Antonini, Giovanni; Toscano, Antonio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro
Interpretation of the epigenetic signature of facioscapulohumeral muscular dystrophy in light of genotype-phenotype studies 1.1 Articolo in rivista 2020 Nikolic, A.; Jones, T. I.; Govi, M.; Mele, F.; Maranda, L.; Sera, F.; Ricci, G.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; Portaro, S.; Villa, L.; Fiorillo, C.; Maggi, L.; Santoro, L.; Antonini, G.; Filosto, M.; Moggio, M.; Angelini, C.; Pegoraro, E.; Berardinelli, A.; Maioli, M. A.; D'Angelo, G.; Di Muzio, A.; Siciliano, G.; Tomelleri, G.; D'Esposito, M.; Ragione, F. D.; Brancaccio, A.; Piras, R.; Rodolico, C.; Mongini, T.; Magdinier, F.; Salsi, V.; Jones, P. L.; Tupler, R.
Cytokine Profile in Striated Muscle Laminopathies: New Promising Biomarkers for Disease Prediction 1.1 Articolo in rivista 2020 Cappelletti, Cristina; Tramacere, Irene; Cavalcante, Paola; Schena, Elisa; Politano, Luisa; Carboni, Nicola; Gambineri, Alessandra; D’Amico, Adele; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Boriani, Giuseppe; Mongini, Tiziana Enrica; Vercelli, Liliana; Biagini, Elena; Ziacchi, Matteo; D’Apice, Maria Rosaria; Lattanzi, Giovanna; Mantegazza, Renato; Maggi, Lorenzo; Bernasconi, Pia
Multimodal evaluation of an Italian family with a hereditary spastic paraplegia and POLR3A mutations 1.1 Articolo in rivista 2020 Ruggiero, L.; Iovino, A.; Dubbioso, R.; Cocozza, S.; Trovato, R.; Aruta, F.; Pontillo, G.; Barghigiani, M.; Brunetti, A.; Santorelli, F. M.; Manganelli, F.; Iodice, R.
Primary Progressive Multiple Sclerosis Under Anti-TNFα Treatment: A Case Report 1.1 Articolo in rivista 2020 Iovino, Aniello; Aruta, Francesco; Dubbioso, Raffaele; Ruggiero, Lucia; Tozza, Stefano; Spina, Emanuele; Manganelli, Fiore; Iodice, Rosa
Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1.1 Articolo in rivista 2020 Ruggiero, L.; Mele, F.; Manganelli, F.; Bruzzese, D.; Ricci, G.; Vercelli, L.; Govi, M.; Vallarola, A.; Tripodi, S.; Villa, L.; Di Muzio, A.; Scarlato, M.; Bucci, E.; Antonini, G.; Maggi, L.; Rodolico, C.; Tomelleri, G.; Filosto, M.; Previtali, S.; Angelini, C.; Berardinelli, A.; Pegoraro, E.; Moggio, M.; Mongini, T.; Siciliano, G.; Santoro, L.; Tupler, R.
Cardiac and neuromuscular features of patients with LMNA-related cardiomyopathy 1.1 Articolo in rivista 2019 Peretto, G.; Di Resta, C.; Perversi, J.; Forleo, C.; Maggi, L.; Politano, L.; Barison, A.; Previtali, S. C.; Carboni, N.; Brun, F.; Pegoraro, E.; D'Amico, A.; Rodolico, C.; Magri, F.; Manzi, R. C.; Palladino, A.; Isola, F.; Gigli, L.; Mongini, T. E.; Semplicini, C.; Calore, C.; Ricci, G.; Comi, G. P.; Ruggiero, L.; Bertini, E.; Bonomo, P.; Nigro, G.; Resta, N.; Emdin, M.; Favale, S.; Siciliano, G.; Santoro, Lucio.; Sinagra, G.; Limongelli, G.; Ambrosi, A.; Ferrari, M.; Golzio, P. G.; Bella, P. D.; Benedetti, S.; Sala, S.
RYR1 sequence variants in myopathies: expression and functional studies in two families 1.1 Articolo in rivista 2019 Zullo, Alberto; Perrotta, G; D’Angelo, Rosanna; Ruggiero, Lucia; Gravino, Elvira; DEL VECCHIO, Luigi; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella
microRNAs as biomarkers in Pompe disease 1.1 Articolo in rivista 2019 Tarallo, Antonietta; Carissimo, Annamaria; Gatto, Francesca; Nusco, Edoardo; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Coletta, Marcella; Karali, Marianthi; Acampora, Emma; Damiano, Carla; Minopoli, Nadia; Fecarotta, Simona; Della Casa, Roberto; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Santoro, Lucio; Ruggiero, Lucia; Deodato, Federica; Taurisano, Roberta; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Banfi, Sandro; Pijnappel, W W Pim; van der Ploeg, Ans T; Parenti, Giancarlo
Six-minute walk test is reliable and sensitive in detecting response to therapy in CIDP 1.1 Articolo in rivista 2019 Spina, Emanuele; Topa, Antonietta; Iodice, Rosa; Tozza, Stefano; Ruggiero, Lucia; Dubbioso, Raffaele; Esposito, Marcello; Dolce, Pasquale; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders 1.1 Articolo in rivista 2018 Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; DI FRUSCIO, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: An Italian cross-sectional study 1.1 Articolo in rivista 2018 Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, Lucio.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A.
Elevated TGF β2 serum levels in Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: Implications for myocyte and tenocyte differentiation and fibrogenic processes 1.1 Articolo in rivista 2018 Bernasconi, Pia; Carboni, Nicola; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Politano, Luisa; Maggi, Lorenzo; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Rodolico, Carmelo; Biagini, Elena; Boriani, Giuseppe; Ruggiero, Lucia; Santoro, Lucio; Schena, Elisa; Prencipe, Sabino; Evangelisti, Camilla; Pegoraro, Elena; Morandi, Lucia; Columbaro, Marta; Lanzuolo, Chiara; Sabatelli, Patrizia; Cavalcante, Paola; Cappelletti, Cristina; Bonne, Gisèle; Muchir, Antoine; Lattanzi, Giovanna
Motor performance deterioration accelerates after 50 years of age in Charcot-Marie-Tooth type 1a patients 1.1 Articolo in rivista 2018 Tozza, Stefano; Bruzzese, Dario; Pisciotta, Chiara; Iodice, Rosa; Esposito, Marcello; Dubbioso, Raffaele; Ruggiero, Lucia; Topa, Antonietta; Spina, Emanuele; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients 1.1 Articolo in rivista 2018 Giugliano, Teresa; Savarese, Marco; Garofalo, Arcomaria; Picillo, Esther; Fiorillo, Chiara; D’Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Magri, Francesca; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Ergoli, Manuela; Rubegni, Anna; Fanin, Marina; Musumeci, Olimpia; De Bleecker, Jan; Peverelli, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mercuri, Eugenio; Toscano, Antonio; Mora, Marina; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro; Santorelli, Filippo Maria; Angelini, Corrado; Politano, Luisa; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo
Muscle pain syndromes and fibromyalgia: the role of muscle biopsy 1.1 Articolo in rivista 2018 Ruggiero, Lucia; Manganelli, Fiore; Santoro, Lucio
One-year follow up of three Italian patients with Duchenne muscular dystrophy treated with ataluren: is earlier better? 1.1 Articolo in rivista 2018 Ruggiero, Lucia; Iodice, Rosa; Esposito, Marcello; Dubbioso, Raffaele; Tozza, Stefano; Vitale, Floriana; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
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