FECAROTTA, SIMONA

FECAROTTA, SIMONA  

Dipartimento di Scienze mediche traslazionali  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 24 (tempo di esecuzione: 0.022 secondi).
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Molecular Genetics of Niemann-Pick Type C Disease in Italy: An Update on 105 Patients and Description of 18 NPC1 Novel Variants 1.1 Articolo in rivista 2020 Dardis, Andrea; Zampieri, Stefania; Gellera, Cinzia; Carrozzo, Rosalba; Cattarossi, Silvia; Peruzzo, Paolo; Dariol, Rosalia; Sechi, Annalisa; Deodato, Federica; Caccia, Claudio; Verrigni, Daniela; Gasperini, Serena; Fiumara, Agata; Fecarotta, Simona; Carecchio, Miryam; Filosto, Massimiliano; Santoro, Lucia; Borroni, Barbara; Bordugo, Andrea; Brancati, Francesco; Russo, Cinzia V; Di Rocco, Maja; Toscano, Antonio; Scarpa, Maurizio; Bembi, Bruno
Long-term monitoring for short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single-center 4-year experience and open issues 1.1 Articolo in rivista 2022 Rossi, Alessandro; Turturo, Mariagrazia; Albano, Lucia; Fecarotta, Simona; Barretta, Ferdinando; Crisci, Daniela; Gallo, Giovanna; Perfetto, Rosa; Uomo, Fabiana; Vallone, Fabiana; Villani, Guglielmo; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita
Correction of oxidative stress enhances enzyme replacement therapy in Pompe disease 1.1 Articolo in rivista 2021 Tarallo, A.; Damiano, C.; Strollo, S.; Minopoli, N.; Indrieri, A.; Polishchuk, E.; Zappa, F.; Nusco, E.; Fecarotta, S.; Porto, C.; Coletta, M.; Iacono, R.; Moracci, M.; Polishchuk, R.; Medina, D. L.; Imbimbo, P.; Monti, D. M.; De Matteis, M. A.; Parenti, G.
Case Report: Severe Rhabdomyolysis and Multiorgan Failure After ChAdOx1 nCoV-19 Vaccination 1.1 Articolo in rivista 2022 Cirillo, Emilia; Esposito, Ciro; Giardino, Giuliana; Azan, Gaetano; Fecarotta, Simona; Pittaluga, Stefania; Ruggiero, Lucia; Barretta, Ferdinando; Frisso, Giulia; Notarangelo, Luigi Daniele; Pignata, Claudio
An Overview of Hypoglycemia in Children Including a Comprehensive Practical Diagnostic Flowchart for Clinical Use 1.1 Articolo in rivista 2021 Casertano, A.; Rossi, A.; Fecarotta, S.; Rosanio, F. M.; Moracas, C.; Di Candia, F.; Parenti, G.; Franzese, A.; Mozzillo, E.
Safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat versus alglucosidase alfa plus placebo in late-onset Pompe disease (PROPEL): an international, randomised, double-blind, parallel-group, phase 3 trial 1.1 Articolo in rivista 2021 Schoser, B.; Roberts, M.; Byrne, B. J.; Sitaraman, S.; Jiang, H.; Laforet, P.; Toscano, A.; Castelli, J.; Diaz-Manera, J.; Goldman, M.; van der Ploeg, A. T.; Bratkovic, D.; Kuchipudi, S.; Mozaffar, T.; Kishnani, P. S.; Sebok, A.; Pestronk, A.; Dominovic-Kovacevic, A.; Khan, A.; Koritnik, B.; Tard, C.; Lindberg, C.; Quinn, C.; Eldridge, C.; Bodkin, C.; Reyes-Leiva, D.; Hughes, D.; Stefanescu, E.; SALORT-CAMPANA, E.; Butler, E.; Bouhour, F.; Kim, G.; Konstantinos Papadimas, G.; Parenti, G.; Bartosik-Psujek, H.; Kushlaf, H.; Akihiro, H.; Lau, H.; Pedro, H.; Andersen, H.; Amartino, H.; Shiraishi, H.; Kobayashi, H.; Tarnev, I.; Vengoechea, J.; Avelar, J.; Shin, J. -H.; Cauci, J.; Alonso-Perez, J.; Janszky, J.; Berthy, J.; Cornelia, K.; Gutschmidt, K.; Claeys, K.; Judit Molnar, M.; Wencel, M.; Tarnopolsky, M.; Dimachkie, M.; Tchan, M.; Freimer, M.; Longo, N.; Vidal-Fernandez, N.; Musumeci, O.; Goker-Alpan, O.; Deegan, P.; Clemens, P. R.; Roxburgh, R.; Henderson, R.; Hopkin, R.; Sacconi, S.; Fecarotta, S.; Attarian, S.; Wenninger, S.; Dearmey, S.; Hiwot, T.; Burrow, T.; Ruck, T.; Sawada, T.; Laszlo, V.; Loscher, W.; Chien, Y. -H.
Crohn disease-like enterocolitis remission after empagliflozin treatment in a child with glycogen storage disease type Ib: a case report 1.1 Articolo in rivista 2021 Rossi, Alessandro; Miele, Erasmo; Fecarotta, Simona; Veiga-da-Cunha, Maria; Martinelli, Massimo; Mollica, Carmine; D'Armiento, Maria; Mozzillo, Enza; Strisciuglio, Pietro; Derks, Terry G J; Staiano, Annamaria; Parenti, Giancarlo
Pathogenesis of mucopolysaccharidoses, an update 1.1 Articolo in rivista 2020 Fecarotta, S.; Tarallo, A.; Damiano, C.; Minopoli, N.; Parenti, G.
Endoscopic and histological detection of ileocolonic inflammation in patients with spondyloarthropathy (SPA) 1.1 Articolo in rivista 1999 Alessio, M.; Cucchiara, S.; Fecarotta, S.; Terrin, G.; Somma, G.
A real benefit of an extended neonatal screening 1.1 Articolo in rivista 2019 Mazzaccara, C.; Redi, A.; Albano, L.; Fecarotta, S.; Flagiello, C.; Crisci, D.; Acquaviva, F.; Gallo, G.; Nolano, A.; Mirra, B.; Pecce, R.; Parenti, G.; Villani, G. R. D.; Ruoppolo, M.; Frisso, G.
Hypermethioninemia in Campania: Results from 10 years of newborn screening 1.1 Articolo in rivista 2019 Villani, G. R. D.; Albano, L.; Caterino, M.; Crisci, D.; Di Tommaso, S.; Fecarotta, S.; Fisco, M. G.; Frisso, G.; Gallo, G.; Mazzaccara, C.; Marchese, E.; Nolano, A.; Parenti, G.; Pecce, R.; Redi, A.; Salvatore, F.; Strisciuglio, P.; Turturo, M. G.; Vallone, F.; Ruoppolo, M.
Aortopathies in mouse models of Pompe, Fabry and Mucopolysaccharidosis IIIB lysosomal storage diseases 1.1 Articolo in rivista 2020 Belfiore, M. P.; Iacobellis, F.; Acampora, E.; Caiazza, M.; Rubino, M.; Monda, E.; Magaldi, M. R.; Tarallo, A.; Sasso, M.; De Pasquale, V.; Grassi, R.; Cappabianca, S.; Calabro, P.; Fecarotta, S.; Esposito, S.; Esposito, G.; Pisani, A.; Pavone, L. M.; Parenti, G.; Limongelli, G.
Ensuring continuity of care for children with inherited metabolic diseases at the time of COVID-19: the experience of a metabolic unit in Italy 1.1 Articolo in rivista 2020 Brunetti-Pierri, N.; Fecarotta, S.; Staiano, A.; Strisciuglio, P.; Parenti, G.
Desensitization of two young patients with infantile-onset Pompe disease and severe reactions to alglucosidase alfa 1.1 Articolo in rivista 2019 Gragnaniello, V.; Fecarotta, S.; Pecoraro, A.; Tarallo, A.; Catzola, Andrea; Spadaro, G.; Parenti, G.; Della Casa, R.
Cavitating and tigroid-like leukoencephalopathy in a case of NDUFA2-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2020 Alagia, Marianna; Cappuccio, Gerarda; Torella, Annalaura; D'Amico, Alessandra; Mazio, Federica; Romano, Alfonso; Fecarotta, Simona; Casari, Giorgio; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
Daily Fructose Traces Intake and Liver Injury in Children with Hereditary Fructose Intolerance 1.1 Articolo in rivista 2019 Di Dato, Fabiola; Spadarella, Simona; Puoti, Maria Giovanna; Caprio, Maria Grazia; Pagliardini, Severo; Zuppaldi, Claudia; Vallone, Gianfranco; Fecarotta, Simona; Esposito, Gabriella; Iorio, Raffaele; Parenti, Giancarlo; Spagnuolo, Maria Immacolata
Steroid therapy in an alpha-dystroglycanopathy due to GMPPB gene mutations: A case report 1.1 Articolo in rivista 2018 Fecarotta, S; Gragnaniello, Vincenza; Della Casa, R; Romano, A; Raiano, E; Torella, A; Savarese, M; Nigro, V; Strisciuglio, P; Andria, G; Parenti, G
microRNAs as biomarkers in Pompe disease 1.1 Articolo in rivista 2019 Tarallo, Antonietta; Carissimo, Annamaria; Gatto, Francesca; Nusco, Edoardo; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Coletta, Marcella; Karali, Marianthi; Acampora, Emma; Damiano, Carla; Minopoli, Nadia; Fecarotta, Simona; Della Casa, Roberto; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Santoro, Lucio; Ruggiero, Lucia; Deodato, Federica; Taurisano, Roberta; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Banfi, Sandro; Pijnappel, W W Pim; van der Ploeg, Ans T; Parenti, Giancarlo
Pharmacological chaperone therapy for lysosomal storage diseases 1.1 Articolo in rivista 2014 Parenti, Giancarlo; Moracci, Marco; Fecarotta, Simona; Andria, Generoso
Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann-Pick disease type C 1.1 Articolo in rivista 2015 Fecarotta, Simona; Romano, Alfonso; DELLA CASA, Roberto; DEL GIUDICE, Ennio; Bruschini, Diana; Mansi, Giuseppina; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Fiumara, Agata; Di Rocco, Maja; Uziel, Graziella; Ardissone, Anna; Roccatello, Dario; Alpa, Mirella; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Dionisi Vici, Carlo; Deodato, Federica; Caviglia, Stefania; Federico, Antonio; Palmeri, Silvia; Gabrielli, Orazio; Santoro, Lucia; Filla, Alessandro; Russo, Cinzia; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso