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Physical activity practiced at a young age is associated with a less severe subsequent clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1.1 Articolo in rivista 2024 Bettio, Cinzia; Banchelli, Federico; Salsi, Valentina; Vicini, Roberto; Crisafulli, Oscar; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Bucci, Elisabetta; Angelini, Corrado; Berardinelli, Angela; Bonanno, Silvia; D’Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Filosto, Massimiliano; Frezza, Erica; Maggi, Lorenzo; Mongini, Tiziana; Pegoraro, Elena; Rodolico, Carmelo; Scarlato, Marina; Vattemi, Gaetano; Velardo, Daniele; Tomelleri, Giuliano; D’Amico, Roberto; D’Antona, Giuseppe; Tupler, Rossella
Skin innervation across amyotrophic lateral sclerosis clinical stages: new prognostic biomarkers 1.1 Articolo in rivista 2024 Nolano, Maria; Provitera, Vincenzo; Caporaso, Giuseppe; Fasolino, Ines; Borreca, Ilaria; Stancanelli, Annamaria; Iuzzolino, Valentina V; Senerchia, Gianmaria; Vitale, Floriana; Tozza, Stefano; Ruggiero, Lucia; Iodice, Rosa; Ferrari, Sergio; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore; Dubbioso, Raffaele
A novel, patient-derived RyR1 mutation impairs muscle function and calcium homeostasis in mice 1.1 Articolo in rivista 2024 Benucci, Sofia; Ruiz, Alexis; Franchini, Martina; Ruggiero, Lucia; Zoppi, Dario; Sitsapesan, Rebecca; Lindsay, Chris; Pelczar, Pawel; Pietrangelo, Laura; Protasi, Feliciano; Treves, Susan; Zorzato, Francesco
Treatment with ataluren in four symptomatic Duchenne carriers. A pilot study 1.1 Articolo in rivista 2024 Dori, Amir; Scutifero, Marianna; Passamano, Luigia; Zoppi, Dario; Ruggiero, Lucia; Trabacca, Antonio; Politano, Luisa
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey 1.1 Articolo in rivista 2023 Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable? 1.1 Articolo in rivista 2023 Ricci, Martina; Cicala, Gianpaolo; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Stefania; Cutrona, Costanza; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Masson, Riccardo; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo P; Corti, Stefania; Ronchi, Dario; Maggi, Lorenzo; D'Angelo, Maria G; Vacchiano, Veria; Ticci, Chiara; Ruggiero, Lucia; Verriello, Lorenzo; Ricci, Federica S; Berardinelli, Angela L; Maioli, Maria Antonietta; Garibaldi, Matteo; Nigro, Vincenzo; Previtali, Stefano C; Pera, Maria Carmela; Tizzano, Eduardo; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
Value of Antibody Determinations in Chronic Dysimmune Neuropathies 1.1 Articolo in rivista 2023 Tozza, Stefano; Spina, Emanuele; Iovino, Aniello; Iodice, Rosa; Dubbioso, Raffaele; Ruggiero, Lucia; Nolano, Maria; Manganelli, Fiore
Heterogenous electrophysiological features in early stage of hereditary transthyretin amyloidosis neuropathy 1.1 Articolo in rivista 2023 Tozza, Stefano; Palumbo, Giovanni; Severi, Daniele; Iovino, Aniello; Spina, Emanuele; Aruta, Francesco; Cassano, Emanuele; Iodice, Rosa; Dubbioso, Raffaele; Ruggiero, Lucia; Nolano, Maria; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
A review of current rehabilitation practices and their benefits in patients with multiple sclerosis 1.8 Articolo in rassegna (review) 2023 Iodice, Rosa; Aceto, Gabriella; Ruggiero, Lucia; Cassano, Emanuele; Manganelli, Fiore; Dubbioso, Raffaele
Pregnancy experience in women with spinal muscular atrophy: a case series 1.1 Articolo in rivista 2023 Bencivenga, Roberta Piera; Zoppi, Dario; Russo, Anna; Cassano, Emanuele; Tozza, Stefano; Iodice, Rosa; Dubbioso, Raffaele; Manganelli, Fiore; Ruggiero, Lucia
The impact of symptoms on daily life as perceived by patients with Charcot-Marie-Tooth type 1A disease 1.1 Articolo in rivista 2022 Tozza, S.; Bruzzese, D.; Severi, D.; Spina, E.; Iodice, R.; Ruggiero, L.; Dubbioso, R.; Iovino, A.; Aruta, F.; Nolano, M.; Santoro, L.; Manganelli, F.
BDNF polymorphism and interhemispheric balance of motor cortex excitability: a preliminary study 1.1 Articolo in rivista 2022 Dubbioso, R.; Pellegrino, G.; Ranieri, F.; Di Pino, G.; Capone, F.; Dileone, M.; Iodice, R.; Ruggiero, L.; Tozza, S.; Uncini, A.; Manganelli, F.; Di Lazzaro, V.
Case Report: Severe Rhabdomyolysis and Multiorgan Failure After ChAdOx1 nCoV-19 Vaccination 1.1 Articolo in rivista 2022 Cirillo, Emilia; Esposito, Ciro; Giardino, Giuliana; Azan, Gaetano; Fecarotta, Simona; Pittaluga, Stefania; Ruggiero, Lucia; Barretta, Ferdinando; Frisso, Giulia; Notarangelo, Luigi Daniele; Pignata, Claudio
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia 1.1 Articolo in rivista 2022 Gemelli, Chiara; Traverso, Monica; Trevisan, Lucia; Fabbri, Sabrina; Scarsi, Elena; Carlini, Barbara; Prada, Valeria; Mongini, Tiziana; Ruggiero, Lucia; Patrone, Serena; Gallone, Salvatore; Iodice, Rosa; Pisciotta, Livia; Zara, Federico; Origone, Paola; Rota, Eugenia; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Schenone, Angelo; Mandich, Paola; Fiorillo, Chiara; Grandis, Marina
Targeted transcript analysis in muscles from patients with genetically diverse congenital myopathies 1.1 Articolo in rivista 2022 Bachmann, Christoph; Franchini, Martina; Van den Bersselaar, Luuk R; Kruijt, Nick; Voermans, Nicol C; Bouman, Karlijn; Kamsteeg, Erik-Jan; Knop, Karl Christian; Ruggiero, Lucia; Santoro, Lucio; Nevo, Yoram; Wilmshurst, Jo; Vissing, John; Sinnreich, Michael; Zorzato, Daniele; Muntoni, Francesco; Jungbluth, Heinz; Zorzato, Francesco; Treves, Susan
Quantitative Sensory Testing in Late-Onset ATTRv Presymptomatic Subjects: A Single Center Experience 1.1 Articolo in rivista 2022 Tozza, Stefano; Severi, Daniele; Palumbo, Giovanni; Provitera, Vincenzo; Ruggiero, Lucia; Dubbioso, Raffaele; Iodice, Rosa; Nolano, Maria; Manganelli, Fiore
Cardiovascular Involvement in mtDNA Disease: Diagnosis, Management, and Therapeutic Options 1.1 Articolo in rivista 2022 Lioncino, M.; Monda, E.; Caiazza, M.; Fusco, A.; Cirillo, A.; Dongiglio, F.; Simonelli, V.; Sampaolo, S.; Ruggiero, L.; Scarano, G.; Pota, V.; Frisso, G.; Mazzaccara, C.; D'Amati, G.; Nigro, G.; Russo, M. G.; Wahbi, K.; Limongelli, G.
Alemtuzumab in Covid era 1.1 Articolo in rivista 2021 Iovino, A.; Olivieri, N.; Aruta, F.; Giaquinto, E.; Ruggiero, L.; Spina, E.; Tozza, S.; Manganelli, F.; Iodice, R.
Spinal Nerve Roots Abnormalities on MRI in a Child with SURF1 Mitochondrial Disease 1.1 Articolo in rivista 2021 Rubino, A.; Bruno, G.; Mazio, F.; De Leva, M. F.; Ruggiero, L.; Santorelli, F. M.; Varone, A.
A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD 1.1 Articolo in rivista 2021 Vercelli, L.; Mele, F.; Ruggiero, L.; Sera, F.; Tripodi, S.; Ricci, G.; Vallarola, A.; Villa, L.; Govi, M.; Maranda, L.; Di Muzio, A.; Scarlato, M.; Bucci, E.; Maggi, L.; Rodolico, C.; Moggio, M.; Filosto, M.; Antonini, G.; Previtali, S.; Angelini, C.; Berardinelli, A.; Pegoraro, E.; Siciliano, G.; Tomelleri, G.; Santoro, L.; Mongini, T.; Tupler, R.
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