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One gene, two opposite phenotypes: a case report of hereditary anemia due to a loss-of-function variant in the EPAS1 gene / Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Del Giudice, Federica; Nostroso, Antonella; Gobbi, Simona; Bruschi, Barbara; Coccia, Paola; Monaco, Vittoria; Monti, Maria; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta. - In: HAEMATOLOGICA. - ISSN 1592-8721. - (2023). [10.3324/haematol.2022.282457]
One gene, two opposite phenotypes: a case report of hereditary anemia due to a loss-of-function variant in the EPAS1 gene
Rosato, Barbara Eleni;Marra, Roberta;Nostroso, Antonella;Monaco, Vittoria;Monti, Maria;Iolascon, Achille;Andolfo, Immacolata;Russo, Roberta
2023
Abstract
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