MARRA, ROBERTA

MARRA, ROBERTA  

Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie mediche  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Characterization of two cases of congenital dyserythropoietic anemia type I shed light on the uncharacterized C15orf41 protein 1.1 Articolo in rivista 2019 Russo, Roberta; Marra, R.; Andolfo, I.; De Rosa, G.; Rosato, B. E.; Manna, F.; Gambale, A.; Raia, M.; Unal, S.; Barella, S.; Iolascon, A.
The BMP-SMAD pathway mediates the impaired hepatic iron metabolism associated with the ERFE-A260S variant 1.1 Articolo in rivista 2019 Andolfo, Immacolata; Rosato, BARBARA ELENI; Marra, Roberta; De Rosa, G.; Manna, F.; Gambale, A.; Iolascon, A.; Russo, Roberta
Gain-of-function mutations in PIEZO1 directly impair hepatic iron metabolism via the inhibition of the BMP/SMADs pathway 1.1 Articolo in rivista 2020 Andolfo, I.; Rosato, B. E.; Manna, F.; De Rosa, G.; Marra, R.; Gambale, A.; Girelli, D.; Russo, R.; Iolascon, A.
Rap-011 rescues the disease phenotype in a cellular model of congenital dyserythropoietic anemia type ii by inhibiting the smad2-3 pathway 1.1 Articolo in rivista 2020 De Rosa, G.; Andolfo, I.; Marra, R.; Manna, F.; Rosato, B. E.; Iolascon, A.; Russo, R.
Uridine treatment normalizes the congenital dyserythropoietic anemia type II-like hematological phenotype in a patient with homozygous mutation in the CAD gene 1.1 Articolo in rivista 2020 Russo, R.; Marra, R.; Andolfo, I.; Manna, F.; De Rosa, G.; Rosato, B. E.; Radhakrishnan, K.; Fahey, M.; Iolascon, A.
Corrigendum: Characterization of Two Cases of Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I Shed Light on the Uncharacterized C15orf41 Protein (Frontiers in Physiology, (2019), 10, 10.3389/fphys.2019.00621) 1.7 Commento, erratum, replica e simili 2020 Russo, R.; Marra, R.; Andolfo, I.; De Rosa, G.; Rosato, B. E.; Manna, F.; Gambale, A.; Raia, M.; Unal, S.; Barella, S.; Iolascon, A.
Genetics and Genomics Approaches for Diagnosis and Research Into Hereditary Anemias 1.1 Articolo in rivista 2020 Russo, R.; Marra, R.; Rosato, B. E.; Iolascon, A.; Andolfo, I.
Complex modes of inheritance in hereditary red blood cell disorders: A case series study of 155 patients 1.1 Articolo in rivista 2021 Andolfo, I.; Martone, S.; Rosato, B. E.; Marra, R.; Gambale, A.; Forni, G. L.; Pinto, V.; Goransson, M.; Papadopoulou, V.; Gavillet, M.; Elalfy, M.; Panarelli, A.; Tomaiuolo, G.; Iolascon, A.; Russo, R.
One gene, two opposite phenotypes: a case report of hereditary anemia due to a loss-of-function variant in the EPAS1 gene 1.1 Articolo in rivista 2023 Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Del Giudice, Federica; Nostroso, Antonella; Gobbi, Simona; Bruschi, Barbara; Coccia, Paola; Monaco, Vittoria; Monti, Maria; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta