DELLA CASA, ROBERTO
 Distribuzione geografica
Continente #
NA - Nord America 1.743
EU - Europa 1.228
AS - Asia 389
AF - Africa 40
Continente sconosciuto - Info sul continente non disponibili 3
OC - Oceania 2
SA - Sud America 1
Totale 3.406
Nazione #
US - Stati Uniti d'America 1.705
IT - Italia 392
UA - Ucraina 311
CN - Cina 261
DE - Germania 139
FI - Finlandia 120
SG - Singapore 112
NL - Olanda 94
IE - Irlanda 61
FR - Francia 42
CI - Costa d'Avorio 38
GB - Regno Unito 37
CA - Canada 33
SE - Svezia 18
IN - India 10
MX - Messico 5
BG - Bulgaria 4
ES - Italia 4
EU - Europa 3
AU - Australia 2
BE - Belgio 2
IR - Iran 2
RU - Federazione Russa 2
MA - Marocco 1
MM - Myanmar 1
PE - Perù 1
PL - Polonia 1
RO - Romania 1
SA - Arabia Saudita 1
TN - Tunisia 1
TR - Turchia 1
TW - Taiwan 1
Totale 3.406
Città #
Chandler 292
Jacksonville 245
Millbury 129
Princeton 120
Ashburn 108
Amsterdam 90
Nanjing 90
Boston 67
Naples 62
Wilmington 61
Singapore 57
Kronberg 44
Woodbridge 39
Ottawa 29
Napoli 28
Nanchang 24
Shenyang 23
Hebei 22
Beijing 20
Norwalk 20
Jiaxing 18
Des Moines 16
Tianjin 14
Milan 12
Rome 12
Washington 12
Houston 11
Changsha 10
Falls Church 10
Lawrence 10
Ann Arbor 9
Orange 9
Augusta 8
Boardman 8
San Mateo 8
Kunming 7
Ningbo 7
Hangzhou 6
Dearborn 5
Taizhou 5
Florence 4
Jinan 4
Rio Saliceto 4
Seattle 4
Serramazzoni 4
Sofia 4
Torino 4
Aversa 3
Bergamo 3
Changchun 3
Los Angeles 3
Pune 3
Zhengzhou 3
Abbey Wood 2
Andover 2
Apodaca 2
Atlanta 2
Benalmádena 2
Brisbane 2
Cambridge 2
Canicattì 2
Dublin 2
Giarre 2
Indiana 2
Jesi 2
Leawood 2
Montesilvano Marina 2
Perugia 2
Premolo 2
Sciacca 2
Simi Valley 2
Toronto 2
Trieste 2
Varedo 2
Verona 2
Vignola 2
Waanrode 2
Zanè 2
Albignasego 1
Alzano 1
Ariano Irpino 1
Bacoli 1
Bastia 1
Bezons 1
Bologna 1
Brest 1
Camparada 1
Campoli Del Monte Taburno 1
Cantù 1
Carpi 1
Caserta 1
Castel Gandolfo 1
Catania 1
Catanzaro 1
Cercola 1
Civitanova Marche 1
Cologno Al Serio 1
Dallas 1
Fairfield 1
Flero 1
Totale 1.885
Nome #
SINDROME DISMORFICA ASSOCIATA A DUPLICAZIONE DE NOVO DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 2 97
A Chaperone Enhances Blood α-Glucosidase Activity in Pompe Disease Patients Treated With Enzyme Replacement Therapy 72
microRNAs as biomarkers in Pompe disease 60
Sindrome di West ed errori congeniti del metabolismo 57
Geleophysic Dysplasia: a 7-year follow-up of a patient with an intermediate form 56
TRASLOCAZIONE COMPLESSA APPARENTEMENTE BILANCIATA 46,XX, t(2;7;8) IN UN PAZIENTE CON LIEVI NOTE DISMORFICHE E RITARDO DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO 54
null 53
Sindrome di Gorlin: possibilità di una diagnosi precoce in bambini con macrocrania ? 52
Aumentata prevalenza di osteoporosi nei pazienti con neurofibromatosi tipo 1 51
Brain damage in glycogen storage disease type I 50
Mulibrey nanism: Two novel mutations in a child identified by Array CGH and DNA sequencing 50
Myocardial deformation in pediatric patients with mucopolysaccharidoses: A two-dimensional speckle tracking echocardiography study 50
Increased prevalence of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in patients with glycogen storage disease type I 49
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. 48
Efficacy of ACE-inhibitor therapy on renal disease in glycogen storage disease type 1: a multicentre retrospective study. 47
Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alpha-glucosidase derived from chinese hamster ovary cells. 46
Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann-Pick disease type C 46
Deglutizione nei pazienti con disabilità grave, La disfagia nelle malattie metaboliche 44
Vitamin D status in patients affected by Smith-Lemli-Opitz syndrome 42
Cardiomiopatia ipertrofica in un caso di sindrome di Berardinelli 42
Colorazione anomala e odore anomalo delle urine 42
COMPLICANZA POLMONARE LETALE IN PAZIENTE AFFETTO DA INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA 40
Long-term follow-up of patients with phenylketonuria treated with tetrahydrobiopterin: a seven years experience. 40
CARNITINE DEFICIENCY IN A PATIENT WITH PROPIONIC ACIDAEMIA AND CARDIOMYOPATHY 39
The videofluoroscopic swallowing study shows a sustained improvement of dysphagia in children with Niemann-Pick disease type C after therapy with miglustat 38
A rare case of hydrometrocolpos from persistent urogenital sinus in patient affected by adrenogenital syndrome 37
HHH syndrome (hyperornithinaemia, hyperammonaemia, homocitrullinuria), with fulminant hepatitis-like presentation 36
Desensitization of two young patients with infantile-onset Pompe disease and severe reactions to alglucosidase alfa 35
3. Lesioni focali in pazienti affetti da glicogenosi tipo I 34
CARDIOMIOPATIA IN CORSO DI PROPIONICOACIDEMIA: RUOLO DELLA TERAPIA CON CARNITINA 34
La S. di Parader Willi, La clinica in pediatria 34
ANOMALIE CARDIACHE NELLA SCLEROSI TUBEROSA 33
An emerging phenotype of proximal 11q deletions. 32
INNOVATIVE THERAPY WITH SODIUM-PHENYLBUTYRATE IN A PATIENT WITH LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE 31
Crohn's-like ileo-colitis in patients affected by glycogen storage disease Ib: two years' follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs 31
Imbalanced cortisol concentrations in glycogen storage disease type I: Evidence for a possible link between endocrine regulation and metabolic derangement 31
FOLLOW-UP DI UN PAZIENTE AFFETTO DA GALATTOSIALIDOSI INFANTILE TARDIVA 30
Myasthenia gravis in a patient affected by glycogen storage disease type Ib: A further manifestation of an increased risk for autoimmune disorders? 30
SINDROME MALFORMATIVA CON DELEZIONE TERMINALE DEL CROMOSOMA 13 (q12-qter) PRESENTE NEI FIBROBLASTI ED ASSENTE NEI LINFOCITI PERIFERICI 29
The cardiologist and mucopolysaccharidosis. Recommendations of GICEM (Italian Group of Cardiologists with Expertise on Metabolic Diseases) on diagnosis, follow up and cardiological management 29
DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE NEL PRIMO ANNO DI VITA 28
EVOLUZIONE DELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA NEL NEONATO 28
Vitamin E supplementation improves neutropenia and reduces the frequency of infections in patients with glycogen storage disease type I b 28
A case of galactosemia misdiagnosed as cow's milk intolerance 28
Studio ecocardiografico della funzione cardiaca in bambini affetti da ipotiroidismo congenito prima e dopo terapia sostitutiva ormonale. 27
ANOMALIE CARDIACHE IN MALATTIE METABOLICHE 27
Associazione monosomia 22q e trisomia 19p: primo caso descritto in letteratura 27
Bone metabolism impairment in glycogen storage disease type 1: a case control study 27
Pain and sleep disturbances in Rett syndrome and other neurodevelopmental disorders 27
Nefropatia e risposta alla terapia con ACE-inibitore in pazienti affetti da glicogenosi tipo I 26
Inattivazione sbilanciata di un cromosoma X derivato di una paziente con monosomia Xq28 26
Mental retardation, congenital heart malformation, and myelodysplasia in a patient with a complex chromosomal rearrangement involving the critical region 21q22 26
Molecucal and cytogenetic chracterization of a recurrent unbalanced translocation (4;21)(p16.3;q22.1): relevance to the Wolf-Hirschhorn and Down syndrome critical regions 25
Terapia dietetica con una miscela di L-aminoacidi (OS 1 Milupa) in un caso di Metilmalonico aciduria 25
RECURRENT OF DOWN S./WOLF-HIRSCHHOM S.PHENOTYPE DUE TO A PARENTAL BALANCED TRANSLOCATION (4;21)(p16.3:q22.1) 25
MODALITA' DI ESORDIO CLINICO DELLA SCLEROSI TUBEROSA NEI PRIMI MESI DI VITA 25
Artropatie infantili e malattie da accumulo lisosomiale 25
Efficacy of ACE-inhibitors therapy on renal disease in glycogen storage disease type I (GSDI): a multicentre retrospective Italian study 25
Involvement of endocrine system in a patient affected by glycogen storage disease 1b: speculation on the role of autoimmunity 25
Sindrome di Williams: descrizione di 18 casi 24
Severe Encephalomyopathy, external ophthalmoplegia and failure to thrive: report of a case. 24
Sindrome di Williams Descrizione di 21 casi 24
Idrocefalo tetraventricolare acquisito in paziente affetta da sindrome di Smith-Lemli-Opitz 24
Otorhinolaryngological management in the Mucopolysaccharidoses 24
Un caso di encefalopatia metilmalonica. 24
Sclerosi Tuberosa e Sindrome di W.P.W- Associazione casuale? 23
Neurometabolic epilepsies: the experience at a one pediatric centre 23
Management of otolaryngological manifestations in mucopolysaccharidoses: our experience. 23
Steroid therapy in an alpha-dystroglycanopathy due to GMPPB gene mutations: A case report 23
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN: DIFETTI GENETICI ED EPIGENETICI E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO 22
Spectrum of inflammatory bowel involvement in Glycogen storage diasease type Ib. 22
DISPLASIA GELIOFISICA E ANOMALIE CARDIACHE 22
EPILEPSY IN TYPE I GLYCOGENOSIS 22
EMBRIOFETOPATIA IN DUE MADRI ADOLESCENTI CON DIABETE MELLITO INSULINO-DIPENDENTE 22
Multisystemic involvement in congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), a nerve growth factor receptor (Trk A) related disorder. 22
Autoimmune endocrine disorders in a patient affetcted by glycogen storage disease 1B: casual relationship between neutropenia and autoimmunity 22
Lymphopenia and impaired lymphocyte proliferation cause increased risk for autoimmune disorders in patients affected by glycogen storage disease type 1B 22
Epilepsy in inherited metabolic disorders: a pediatric series 22
The Beckwith-Wiedemann Syndrome: genetic and epigenetic defects in bipartite cluster of imprintend genes. 21
LESIONI MALFORMATIVE MULTIPLE ED ANOMALIA DI PETER: UNA NUOVA ASSOCIAZIONE 21
Epidemiologia delle malttie rare 21
The GH-IGF axis in glycogen storage disease type 1 (GSD1): evidence of different growth patterns and IGF levels in patients with GSD1A and GSD1B 21
Vitamin E improves clinical outcome of patients affected by glycogen storage disease type Ib 21
Varianti polimorfiche della regione 11q25:difficoltà di interpretazione dei risultati della array CGH. 20
Anomalie della sostanza bianca e tirosinemia tipo III 20
Glicogenosi tipo I ed epilessia: descrizione di due casi 20
Osteoporosis in glycogen storage disease type 1 patients 20
Trattamento con Granulocyte Colony-Stimualting Factor in due pazienti con Glicogenosi Ib 19
Ritardo mentale e ipoplasie cerebellari 19
Danno cerebrale in pazienti affetti da glicogenosi tipo I: identificazione ed ipotesi patogenetiche 19
Osteoporosi e metabolismo calcio/fosforo in pazienti affetti da glicogenosi tipo I 19
Epidemiologia della malattie metaboliche ereditarie in Campania 19
L'intolleranza al fruttosio 19
Limiti attuali della ecografia nello studio delle malformazioni congenite delle vie urinarie nel neonato- Contributo clinico 18
Management of otolaryngological manifestations in the mucopolysaccaridoses: our experience. 18
Neurological outcome in three patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (CblC) 18
Sindrome di West ed errori congeniti del metabolismo. 18
Ritardo mentale e ipoplasie cerebellari. 18
Improvement of dysphagia in a child affected by Pompe disease treated with enzyme replacement therapy. 18
Un caso di malformazioni congenite multiple e ritardo mentale con caratteristiche della sindrome di Aicardi 18
Totale 3.110
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Totale 14.306


Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2018/201956 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 56
2019/2020431 158 1 59 3 56 9 17 5 2 13 33 75
2020/2021538 4 55 44 65 66 80 60 10 66 5 75 8
2021/2022584 5 2 5 24 2 10 9 29 74 42 110 272
2022/2023746 142 57 14 52 81 72 4 70 108 103 27 16
2023/2024574 28 72 84 45 40 66 11 97 1 9 100 21
Totale 3.531