IRIS
DELLA CASA, ROBERTO
 Distribuzione geografica
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Continente #
NA - Nord America 1.591
EU - Europa 1.144
AS - Asia 274
Continente sconosciuto - Info sul continente non disponibili 3
AF - Africa 2
OC - Oceania 2
SA - Sud America 1
Totale 3.017
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Nazione #
US - Stati Uniti d'America 1.555
IT - Italia 361
UA - Ucraina 311
CN - Cina 261
FI - Finlandia 120
NL - Olanda 94
DE - Germania 90
IE - Irlanda 61
FR - Francia 42
GB - Regno Unito 34
CA - Canada 33
SE - Svezia 18
IN - India 7
BG - Bulgaria 4
ES - Italia 4
EU - Europa 3
MX - Messico 3
AU - Australia 2
BE - Belgio 2
IR - Iran 2
MA - Marocco 1
MM - Myanmar 1
PE - Perù 1
PL - Polonia 1
RO - Romania 1
RU - Federazione Russa 1
SA - Arabia Saudita 1
TN - Tunisia 1
TR - Turchia 1
TW - Taiwan 1
Totale 3.017
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Città #
Chandler 292
Jacksonville 245
Millbury 129
Princeton 120
Amsterdam 90
Nanjing 90
Boston 67
Naples 61
Wilmington 61
Woodbridge 39
Ottawa 29
Napoli 28
Nanchang 24
Shenyang 23
Hebei 22
Beijing 20
Norwalk 20
Jiaxing 18
Des Moines 16
Tianjin 14
Houston 11
Changsha 10
Falls Church 10
Lawrence 10
Ann Arbor 9
Orange 9
Rome 9
Augusta 8
San Mateo 8
Boardman 7
Kunming 7
Milan 7
Ningbo 7
Hangzhou 6
Dearborn 5
Taizhou 5
Jinan 4
Rio Saliceto 4
Sofia 4
Torino 4
Aversa 3
Bergamo 3
Changchun 3
Florence 3
Zhengzhou 3
Andover 2
Benalmádena 2
Brisbane 2
Cambridge 2
Dublin 2
Giarre 2
Indiana 2
Jesi 2
Leawood 2
Premolo 2
Simi Valley 2
Toronto 2
Varedo 2
Verona 2
Vignola 2
Waanrode 2
Zanè 2
Albignasego 1
Alzano 1
Ariano Irpino 1
Ashburn 1
Bacoli 1
Bastia 1
Bezons 1
Bologna 1
Brest 1
Camparada 1
Campoli Del Monte Taburno 1
Cantù 1
Carpi 1
Caserta 1
Castel Gandolfo 1
Catania 1
Catanzaro 1
Cercola 1
Civitanova Marche 1
Cologno Al Serio 1
Dallas 1
Fairfield 1
Flero 1
Gandhi Nagar 1
Genoa 1
Genova 1
Giugliano In Campania 1
Guidonia 1
Helsinki 1
Hyderabad 1
Kenitra 1
Kraków 1
Lecce 1
Lima 1
Livorno 1
Lusiana 1
Marano 1
Marano Di Napoli 1
Totale 1.639
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Nome #
SINDROME DISMORFICA ASSOCIATA A DUPLICAZIONE DE NOVO DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 2 91
A Chaperone Enhances Blood α-Glucosidase Activity in Pompe Disease Patients Treated With Enzyme Replacement Therapy 68
microRNAs as biomarkers in Pompe disease 55
Geleophysic Dysplasia: a 7-year follow-up of a patient with an intermediate form 54
Sindrome di West ed errori congeniti del metabolismo 54
null 53
TRASLOCAZIONE COMPLESSA APPARENTEMENTE BILANCIATA 46,XX, t(2;7;8) IN UN PAZIENTE CON LIEVI NOTE DISMORFICHE E RITARDO DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO 51
Aumentata prevalenza di osteoporosi nei pazienti con neurofibromatosi tipo 1 50
Increased prevalence of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in patients with glycogen storage disease type I 47
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. 46
Efficacy of ACE-inhibitor therapy on renal disease in glycogen storage disease type 1: a multicentre retrospective study. 45
Sindrome di Gorlin: possibilità di una diagnosi precoce in bambini con macrocrania ? 45
Brain damage in glycogen storage disease type I 43
Mulibrey nanism: Two novel mutations in a child identified by Array CGH and DNA sequencing 42
Cardiomiopatia ipertrofica in un caso di sindrome di Berardinelli 41
Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann-Pick disease type C 41
Myocardial deformation in pediatric patients with mucopolysaccharidoses: A two-dimensional speckle tracking echocardiography study 41
Vitamin D status in patients affected by Smith-Lemli-Opitz syndrome 40
Deglutizione nei pazienti con disabilità grave, La disfagia nelle malattie metaboliche 40
Colorazione anomala e odore anomalo delle urine 38
Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alpha-glucosidase derived from chinese hamster ovary cells. 38
CARNITINE DEFICIENCY IN A PATIENT WITH PROPIONIC ACIDAEMIA AND CARDIOMYOPATHY 37
COMPLICANZA POLMONARE LETALE IN PAZIENTE AFFETTO DA INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA 37
The videofluoroscopic swallowing study shows a sustained improvement of dysphagia in children with Niemann-Pick disease type C after therapy with miglustat 36
HHH syndrome (hyperornithinaemia, hyperammonaemia, homocitrullinuria), with fulminant hepatitis-like presentation 34
CARDIOMIOPATIA IN CORSO DI PROPIONICOACIDEMIA: RUOLO DELLA TERAPIA CON CARNITINA 33
La S. di Parader Willi, La clinica in pediatria 33
3. Lesioni focali in pazienti affetti da glicogenosi tipo I 32
ANOMALIE CARDIACHE NELLA SCLEROSI TUBEROSA 32
A rare case of hydrometrocolpos from persistent urogenital sinus in patient affected by adrenogenital syndrome 32
Long-term follow-up of patients with phenylketonuria treated with tetrahydrobiopterin: a seven years experience. 31
INNOVATIVE THERAPY WITH SODIUM-PHENYLBUTYRATE IN A PATIENT WITH LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE 29
Desensitization of two young patients with infantile-onset Pompe disease and severe reactions to alglucosidase alfa 29
Crohn's-like ileo-colitis in patients affected by glycogen storage disease Ib: two years' follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs 28
FOLLOW-UP DI UN PAZIENTE AFFETTO DA GALATTOSIALIDOSI INFANTILE TARDIVA 28
A case of galactosemia misdiagnosed as cow's milk intolerance 28
Myasthenia gravis in a patient affected by glycogen storage disease type Ib: A further manifestation of an increased risk for autoimmune disorders? 27
Bone metabolism impairment in glycogen storage disease type 1: a case control study 27
SINDROME MALFORMATIVA CON DELEZIONE TERMINALE DEL CROMOSOMA 13 (q12-qter) PRESENTE NEI FIBROBLASTI ED ASSENTE NEI LINFOCITI PERIFERICI 26
ANOMALIE CARDIACHE IN MALATTIE METABOLICHE 26
Vitamin E supplementation improves neutropenia and reduces the frequency of infections in patients with glycogen storage disease type I b 26
Studio ecocardiografico della funzione cardiaca in bambini affetti da ipotiroidismo congenito prima e dopo terapia sostitutiva ormonale. 25
EVOLUZIONE DELLA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA NEL NEONATO 25
Inattivazione sbilanciata di un cromosoma X derivato di una paziente con monosomia Xq28 25
Molecucal and cytogenetic chracterization of a recurrent unbalanced translocation (4;21)(p16.3;q22.1): relevance to the Wolf-Hirschhorn and Down syndrome critical regions 24
Nefropatia e risposta alla terapia con ACE-inibitore in pazienti affetti da glicogenosi tipo I 24
An emerging phenotype of proximal 11q deletions. 24
Artropatie infantili e malattie da accumulo lisosomiale 24
Associazione monosomia 22q e trisomia 19p: primo caso descritto in letteratura 24
Efficacy of ACE-inhibitors therapy on renal disease in glycogen storage disease type I (GSDI): a multicentre retrospective Italian study 24
Un caso di encefalopatia metilmalonica. 24
Terapia dietetica con una miscela di L-aminoacidi (OS 1 Milupa) in un caso di Metilmalonico aciduria 23
RECURRENT OF DOWN S./WOLF-HIRSCHHOM S.PHENOTYPE DUE TO A PARENTAL BALANCED TRANSLOCATION (4;21)(p16.3:q22.1) 23
DIFETTO DEL SETTO INTERVENTRICOLARE NEL PRIMO ANNO DI VITA 23
MODALITA' DI ESORDIO CLINICO DELLA SCLEROSI TUBEROSA NEI PRIMI MESI DI VITA 23
Mental retardation, congenital heart malformation, and myelodysplasia in a patient with a complex chromosomal rearrangement involving the critical region 21q22 23
The cardiologist and mucopolysaccharidosis. Recommendations of GICEM (Italian Group of Cardiologists with Expertise on Metabolic Diseases) on diagnosis, follow up and cardiological management 23
Severe Encephalomyopathy, external ophthalmoplegia and failure to thrive: report of a case. 22
Pain and sleep disturbances in Rett syndrome and other neurodevelopmental disorders 22
Sindrome di Williams: descrizione di 18 casi 21
Sindrome di Williams Descrizione di 21 casi 21
DISPLASIA GELIOFISICA E ANOMALIE CARDIACHE 21
EMBRIOFETOPATIA IN DUE MADRI ADOLESCENTI CON DIABETE MELLITO INSULINO-DIPENDENTE 21
Neurometabolic epilepsies: the experience at a one pediatric centre 21
Epilepsy in inherited metabolic disorders: a pediatric series 21
Involvement of endocrine system in a patient affected by glycogen storage disease 1b: speculation on the role of autoimmunity 21
Idrocefalo tetraventricolare acquisito in paziente affetta da sindrome di Smith-Lemli-Opitz 20
Spectrum of inflammatory bowel involvement in Glycogen storage diasease type Ib. 20
Sclerosi Tuberosa e Sindrome di W.P.W- Associazione casuale? 20
EPILEPSY IN TYPE I GLYCOGENOSIS 20
Epidemiologia delle malttie rare 20
Autoimmune endocrine disorders in a patient affetcted by glycogen storage disease 1B: casual relationship between neutropenia and autoimmunity 20
Otorhinolaryngological management in the Mucopolysaccharidoses 20
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN: DIFETTI GENETICI ED EPIGENETICI E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO 19
LESIONI MALFORMATIVE MULTIPLE ED ANOMALIA DI PETER: UNA NUOVA ASSOCIAZIONE 19
Multisystemic involvement in congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), a nerve growth factor receptor (Trk A) related disorder. 19
Anomalie della sostanza bianca e tirosinemia tipo III 19
The GH-IGF axis in glycogen storage disease type 1 (GSD1): evidence of different growth patterns and IGF levels in patients with GSD1A and GSD1B 19
Management of otolaryngological manifestations in mucopolysaccharidoses: our experience. 19
Imbalanced cortisol concentrations in glycogen storage disease type I: Evidence for a possible link between endocrine regulation and metabolic derangement 19
The Beckwith-Wiedemann Syndrome: genetic and epigenetic defects in bipartite cluster of imprintend genes. 18
Trattamento con Granulocyte Colony-Stimualting Factor in due pazienti con Glicogenosi Ib 18
Danno cerebrale in pazienti affetti da glicogenosi tipo I: identificazione ed ipotesi patogenetiche 18
Osteoporosis in glycogen storage disease type 1 patients 18
Steroid therapy in an alpha-dystroglycanopathy due to GMPPB gene mutations: A case report 18
Limiti attuali della ecografia nello studio delle malformazioni congenite delle vie urinarie nel neonato- Contributo clinico 17
Ritardo mentale e ipoplasie cerebellari 17
Osteoporosi e metabolismo calcio/fosforo in pazienti affetti da glicogenosi tipo I 17
Epidemiologia della malattie metaboliche ereditarie in Campania 17
Hypothalamus-pituitary-thyroid axis in patients with glycogen storage disease type I 17
Varianti polimorfiche della regione 11q25:difficoltà di interpretazione dei risultati della array CGH. 16
Management of otolaryngological manifestations in the mucopolysaccaridoses: our experience. 16
Lymphopenia and impaired lymphocyte proliferation cause increased risk for autoimmune disorders in patients affected by glycogen storage disease type 1B 16
The growth hormone-insulin-like growth factor axis in glycogen storage disease type 1: evidence of different growth patterns and insulin-like growth factor levels in patients with glycogen storage disease type 1a and 1b. 15
L'intolleranza al fruttosio 15
Gestione delle emergenze: iper-ammoniemia e acidosi metaboliche 15
Isovaleric acidemia 15
Terapia dietetica con una miscela di L-aminoacidi (OS 1 Milupa) in un caso di metilmalonicoaciduria 15
Neurological outcome in three patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (CblC) 15
Ritardo mentale e ipoplasie cerebellari. 15
Totale 2.807
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Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2018/2019251 0 0 2 9 11 86 63 7 10 6 1 56
2019/2020431 158 1 59 3 56 9 17 5 2 13 33 75
2020/2021538 4 55 44 65 66 80 60 10 66 5 75 8
2021/2022584 5 2 5 24 2 10 9 29 74 42 110 272
2022/2023747 142 57 14 52 81 72 4 70 108 103 28 16
2023/2024184 28 72 84 0 0 0 0 0 0 0 0 0
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