DELLA CASA, ROBERTO
DELLA CASA, ROBERTO
Dipartimento di Scienze mediche traslazionali
Immune responses to alglucosidase in infantile Pompe disease: recommendations from an Italian pediatric expert panel
2022 Gragnaniello, Vincenza; Deodato, Federica; Gasperini, Serena; Alice Donati, Maria; Canessa, Clementina; Fecarotta, Simona; Pascarella, Antonia; Spadaro, Giuseppe; Concolino, Daniela; Burlina, Alberto; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Fiumara, Agata; DELLA CASA, Roberto
Increased prevalence of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in patients with glycogen storage disease type I
2007 Melis, Daniela; Pivonello, Rosario; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Salerno, Mariacarolina; Lombardi, Gaetano; Sebastio, Gianfranco; Colao, Annamaria; Andria, Generoso
Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy
2018 Parini, R.; De Lorenzo, P.; Dardis, A.; Burlina, A.; Cassio, A.; Cavarzere, P.; Concolino, D.; Della Casa, R.; Deodato, F.; Donati, M. A.; Fiumara, A.; Gasperini, S.; Menni, F.; Pagliardini, V.; Sacchini, M.; Spada, M.; Taurisano, R.; Valsecchi, M. G.; Di Rocco, M.; Bembi, B.
The cardiologist and mucopolysaccharidosis. Recommendations of GICEM (Italian Group of Cardiologists with Expertise on Metabolic Diseases) on diagnosis, follow up and cardiological management
2017 Russo, P.; Andria, G.; Baldinelli, A.; Boffi, M. L.; Cerini, E.; Della Casa, R.; Imperatori, A.; Luciani, G. B.; Morra, E.; Parini, R.; Pieroni, M.; Prioli, M. A.; Ragni, L.; Rapezzi, C.; Rinelli, G.; Rubino, M.; Sarais, C.; Sciacca, P.; Seddio, F.; Limongelli, G.
Vitamin E improves clinical outcome of patients affected by glycogen storage disease type Ib
2016 Melis, D.; Minopoli, G.; Balivo, F.; Marcolongo, P.; Parini, R.; Paci, S.; Dionisi-Vici, C.; Della Casa, R.; Benedetti, A.; Andria, G.; Parenti, G.
Tapering Canakinumab Monotherapy in Patients with Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis in Clinical Remission: Results from an Open‐label, Randomized Phase IIIb/IV Study
2021 Quartier, Pierre; Alexeeva, Ekaterina; Tamàs, Constantin; Chasnyk, Vyacheslav; Wulffraat, Nico; Palmblad, Karin; Wouters, Carine; Brunner, Hermine; Marzan, Katherine; Schneider, Rayfel; Horneff, Gerd; Martini, Alberto; Anton, Jordi; Wei, Xiaoling; Slade, Alan; Ruperto, Nicolino; Abrams, Ken; Emminger, Wolfgang; Ulbrich, Andrea; Fodor, Sugarka; Wouters, Carine; Desomer, Lien; Lauwerys, Bernard; Brichard, Bénédicte; Boulanger, Cécile; Levy, Gabriel; Goffin, Laurence; Quoc Le, Phu; Bandeira, Marcia; Feitosa Pelajo, Christina; Knupp Feitosa, Sheila; Costa, Christianne; Cristine Felix Rodrigues, Marta; Artur Almeida da Silva, Clovis; Maria Mattei de, Lucia; Kozu, Katia; Laxer, Ronald; Houghton, Kristin; Tucker, Lori; Morishita, Kimberly; Mogenet, Agnes; Mouy, Richard; Bader Meunier, Brigitte; Meyzer, Candice; Semeraro, Michaela; Ben‐brahim, Ouafa; Kone‐paut, Isabelle; Galeotti, Caroline; Rossi, Linda; Dusser, Perrine; Cherquaoui, Bilade; Belot, Alexandre; Duquesne, Agnes; Caroline, Freychet; Audrey, Laurent; Desjonqueres, Marine; Foeldvari, Ivan; Kienast, Antonia; Willig, Barbara; Barthel, Deborah; Peitz, Joachim; Wintrich, Stefanie; Felix Geikowski, Tilman; Carina Schulz, Anna; Hufnagel, Markus; Hirdes, Marc; Kubicki, Rouven; Kirschner, Janbernd; Janda, Ales; Jacob, Andre; Emerich, Cornelia; Raab, Anna; Ngoumou, Gonza; Minden, Kirsten; Lieber, Mareike; von Stuckrad, Sae‐lim; Kuemmerle Deschner, Jasmin; Hansmann, Sandra; Schleich, Tom; Maria Magunia, Ines; Riethmuller, Joachim; Anders, Nicole; Lehmann, Hartwig; de Laffolie, Jan; Lutz, Thomas; Grulich‐henn, Juergen; Pfeil, Johannes; Helling‐bakki, Astrid; Trauzeddel, Ralf; Haselbusch, Daniel; Kolbeck, Henryk; Weissbarth‐riedel, Elisabeth; Froehlich, Anja; Ponyi, Andrea; Garan, Diana; Orban, Ilonka; Sevcic, Krisztina; Butbul, Yonatan; Brik, Riva; Hashkes, Philip; Toker, Ori; Haviv, Ruby; Uziel, Yosef; Haviv, Rubi; Moshe, Veronica; Rothschild, Michal; Harel, Liora; Amarilyo, Gil; Tal, Rotem; Hamad Said, Mohamad; Tirosh, Irit; Spielman, Shiri; Gerstein, Maya; Ravelli, Angelo; Schiappapietra, Benedetta; Camilla Varnier, Giulia; Finetti, Martina; Marasini, Maurizio; Caorsi, Roberta; Rosina, Silvia; Federici, Silvia; Pontikaki, Irene; Luigi Meroni, Pier; Gerloni, Valeri; Ughi, Nicola; Ubiali, Tania; Alessio, Maria; DELLA CASA, Roberto; Jozef Vastert, Sebastiaan; Frans Swart, Joost; van Royen‐Kerhof, A.; Schatorje, Ellen; Van Iperen‐Schutte, G.; Rutkowska‐sak, Lidia; Szczygielska, Izabela; Kwiatkowska, Malgorzata; Marusak‐banacka, Maria; Gietka, Piotr; Isaeva, Kseniya; Denisova, Rina; Snegireva, Ludmila; Dubko, Margarita; Kostik, Mikhail; Buchinskaia, Natalia; Kalashnikova, Olga; Avrusin, Sergey; Masalova, Vera; Nunez Cuadros, Esmeralda; Diez, Gisela; Galindo Zavala, Rocio; Bou Torrent, Rosa; Iglesias, Estibaliz; Calzada, Joan; Bittermann, Violeta; Lucica Boteanu, Alina; Luz Gamir, Maria; Calvo, Inmaculada; Lopez, Berta; Gonzalez, Isabel; Fernandez, Laura; Clemente Garulo, Daniel; Carlos Lopez Robledillo, Juan; Merino, Rosa; Alcobendas, Rosa; Remesal, Agustin; Murias, Sara; Magnusson, Bo; Kasapcopur, Ozgur; Barut, Kenan; Adrovic, Amra; Sahin, Sezgin; Erguven, Muferet; Gozdenur Savci, Refia; Ozen, Seza; Demir, Selcan; Bilginer, Yelda; Serap Avci, Zehra; Deriz Batu, Ezgi; Reiff, Andreas; Ramanatham, Anusha; Brown, Diana; Shaham, Bracha; Parks, Shirley; Cidon, Michal; Higgins, Gloria; Spencer, Charles; Rossette, Jenny; Jones, Karla; Bout Tabaku, Sharon; Farley, Shelli; Akoghlanian, Shoghik
Long-term follow-up of patients with phenylketonuria treated with tetrahydrobiopterin: a seven years experience.
2015 Scala, I.; Concolino, D.; Della Casa, R.; Nastasi, A.; Ungaro, C.; Paladino, S.; Capaldo, B.; Ruoppolo, M.; Daniele, A.; Bonapace, G.; Strisciuglio, P.; Parenti, G.; Andria, G.
Imbalanced cortisol concentrations in glycogen storage disease type I: Evidence for a possible link between endocrine regulation and metabolic derangement
2020 Rossi, A.; Simeoli, C.; Salerno, M.; Ferrigno, R.; Della Casa, R.; Colao, A.; Strisciuglio, P.; Parenti, G.; Pivonello, R.; Melis, D.
Pain and sleep disturbances in Rett syndrome and other neurodevelopmental disorders
2019 Cappuccio, G.; Bernardo, P.; Raiano, E.; Pinelli, M.; Alagia, M.; Esposito, M.; Della Casa, R.; Strisciuglio, P.; Brunetti-Pierri, N.; Bravaccio, C.
Desensitization of two young patients with infantile-onset Pompe disease and severe reactions to alglucosidase alfa
2019 Gragnaniello, V.; Fecarotta, S.; Pecoraro, A.; Tarallo, A.; Catzola, Andrea; Spadaro, G.; Parenti, G.; Della Casa, R.
A rare case of hydrometrocolpos from persistent urogenital sinus in patient affected by adrenogenital syndrome
2018 Simonetti, Igino; Trovato, Piero; Verde, Francesco; Tarotto, Luca; Della Casa, Roberto; Lonardo, MARIA CONCETTA; Vallone, Gianfranco; Caprio, Maria Grazia
A novel homozygous mutation in the SLCO2A1 gene causing pachydermoperiostosis: Efficacy of hydroxychloroquine treatment
2018 Alessandrella, Annalisa; Della Casa, Roberto; Alessio, Maria; Puente Prieto, Jorge; Strisciuglio, Pietro; Melis, Daniela
Steroid therapy in an alpha-dystroglycanopathy due to GMPPB gene mutations: A case report
2018 Fecarotta, S; Gragnaniello, Vincenza; Della Casa, R; Romano, A; Raiano, E; Torella, A; Savarese, M; Nigro, V; Strisciuglio, P; Andria, G; Parenti, G
microRNAs as biomarkers in Pompe disease
2019 Tarallo, Antonietta; Carissimo, Annamaria; Gatto, Francesca; Nusco, Edoardo; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Coletta, Marcella; Karali, Marianthi; Acampora, Emma; Damiano, Carla; Minopoli, Nadia; Fecarotta, Simona; Della Casa, Roberto; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Santoro, Lucio; Ruggiero, Lucia; Deodato, Federica; Taurisano, Roberta; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Banfi, Sandro; Pijnappel, W W Pim; van der Ploeg, Ans T; Parenti, Giancarlo
Impaired bone metabolism in glycogen storage disease type 1 is associated with poor metabolic control in type 1a and with granulocyte colony-stimulating factor therapy in type 1b.
2014 Melis, Daniela; Pivonello, Rosario; Cozzolino, M; DELLA CASA, Roberto; Balivo, Francesca; DEL PUENTE, Antonio; Dionisi Vici, C; Cotugno, G; Zuppaldi, C; Rigoldi, M; Parini, R; Colao, Annamaria; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder
2017 Cappuccio, Gerarda; Alagia, Marianna; D'Anna, Mariangela; Ranieri, Carlotta; Di Tommaso, Silvia; Bruno, Claudio; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Loconte, Daria; Della Casa, Roberto; Strisciuglio, Pietro; Ginocchio, Maria Isabella; Pinelli, Michele; Resta, Nicoletta; BRUNETTI PIERRI, Nicola
An emerging phenotype of proximal 11q deletions.
2010 Melis, Daniela; Genesio, R.; Cozzolino, Mariarosaria; DEL GIUDICE, Ennio; Mormile, A.; Imperati, F.; Ronga, V.; DELLA CASA, Roberto; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso
Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alpha-glucosidase derived from chinese hamster ovary cells.
2007 Rossi, M; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Romano, Alfonso; Mansi, Giuseppina; Agovino, Teresa; Rosapepe, F; Vosa, Carlo; DEL GIUDICE, Ennio; Andria, Generoso
Improvement of dysphagia in a child affected by Pompe disease treated with enzyme replacement therapy.
2013 Fecarotta, S; Ascione, S; Montefusco, G; DELLA CASA, Roberto; Villari, P; Romano, A; DEL GIUDICE, Ennio; Andria, Generoso; Parenti, G.
Myocardial deformation in pediatric patients with mucopolysaccharidoses: A two-dimensional speckle tracking echocardiography study
2017 Borgia, Francesco; Pezzullo, Enrica; SCHIANO LOMORIELLO, Vincenzo; Sorrentino, Regina; Lo Iudice, Francesco; Cocozza, Sara; DELLA CASA, Roberto; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Trimarco, Bruno; Galderisi, Maurizio
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Immune responses to alglucosidase in infantile Pompe disease: recommendations from an Italian pediatric expert panel | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Gragnaniello, Vincenza; Deodato, Federica; Gasperini, Serena; Alice Donati, Maria; Canessa, Clementina; Fecarotta, Simona; Pascarella, Antonia; Spadaro, Giuseppe; Concolino, Daniela; Burlina, Alberto; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Fiumara, Agata; DELLA CASA, Roberto | |
Increased prevalence of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in patients with glycogen storage disease type I | 1.1 Articolo in rivista | 2007 | Melis, Daniela; Pivonello, Rosario; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Salerno, Mariacarolina; Lombardi, Gaetano; Sebastio, Gianfranco; Colao, Annamaria; Andria, Generoso | |
Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | Parini, R.; De Lorenzo, P.; Dardis, A.; Burlina, A.; Cassio, A.; Cavarzere, P.; Concolino, D.; Della Casa, R.; Deodato, F.; Donati, M. A.; Fiumara, A.; Gasperini, S.; Menni, F.; Pagliardini, V.; Sacchini, M.; Spada, M.; Taurisano, R.; Valsecchi, M. G.; Di Rocco, M.; Bembi, B. | |
The cardiologist and mucopolysaccharidosis. Recommendations of GICEM (Italian Group of Cardiologists with Expertise on Metabolic Diseases) on diagnosis, follow up and cardiological management | 1.1 Articolo in rivista | 2017 | Russo, P.; Andria, G.; Baldinelli, A.; Boffi, M. L.; Cerini, E.; Della Casa, R.; Imperatori, A.; Luciani, G. B.; Morra, E.; Parini, R.; Pieroni, M.; Prioli, M. A.; Ragni, L.; Rapezzi, C.; Rinelli, G.; Rubino, M.; Sarais, C.; Sciacca, P.; Seddio, F.; Limongelli, G. | |
Vitamin E improves clinical outcome of patients affected by glycogen storage disease type Ib | 1.1 Articolo in rivista | 2016 | Melis, D.; Minopoli, G.; Balivo, F.; Marcolongo, P.; Parini, R.; Paci, S.; Dionisi-Vici, C.; Della Casa, R.; Benedetti, A.; Andria, G.; Parenti, G. | |
Tapering Canakinumab Monotherapy in Patients with Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis in Clinical Remission: Results from an Open‐label, Randomized Phase IIIb/IV Study | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Quartier, Pierre; Alexeeva, Ekaterina; Tamàs, Constantin; Chasnyk, Vyacheslav; Wulffraat, Nico; Palmblad, Karin; Wouters, Carine; Brunner, Hermine; Marzan, Katherine; Schneider, Rayfel; Horneff, Gerd; Martini, Alberto; Anton, Jordi; Wei, Xiaoling; Slade, Alan; Ruperto, Nicolino; Abrams, Ken; Emminger, Wolfgang; Ulbrich, Andrea; Fodor, Sugarka; Wouters, Carine; Desomer, Lien; Lauwerys, Bernard; Brichard, Bénédicte; Boulanger, Cécile; Levy, Gabriel; Goffin, Laurence; Quoc Le, Phu; Bandeira, Marcia; Feitosa Pelajo, Christina; Knupp Feitosa, Sheila; Costa, Christianne; Cristine Felix Rodrigues, Marta; Artur Almeida da Silva, Clovis; Maria Mattei de, Lucia; Kozu, Katia; Laxer, Ronald; Houghton, Kristin; Tucker, Lori; Morishita, Kimberly; Mogenet, Agnes; Mouy, Richard; Bader Meunier, Brigitte; Meyzer, Candice; Semeraro, Michaela; Ben‐brahim, Ouafa; Kone‐paut, Isabelle; Galeotti, Caroline; Rossi, Linda; Dusser, Perrine; Cherquaoui, Bilade; Belot, Alexandre; Duquesne, Agnes; Caroline, Freychet; Audrey, Laurent; Desjonqueres, Marine; Foeldvari, Ivan; Kienast, Antonia; Willig, Barbara; Barthel, Deborah; Peitz, Joachim; Wintrich, Stefanie; Felix Geikowski, Tilman; Carina Schulz, Anna; Hufnagel, Markus; Hirdes, Marc; Kubicki, Rouven; Kirschner, Janbernd; Janda, Ales; Jacob, Andre; Emerich, Cornelia; Raab, Anna; Ngoumou, Gonza; Minden, Kirsten; Lieber, Mareike; von Stuckrad, Sae‐lim; Kuemmerle Deschner, Jasmin; Hansmann, Sandra; Schleich, Tom; Maria Magunia, Ines; Riethmuller, Joachim; Anders, Nicole; Lehmann, Hartwig; de Laffolie, Jan; Lutz, Thomas; Grulich‐henn, Juergen; Pfeil, Johannes; Helling‐bakki, Astrid; Trauzeddel, Ralf; Haselbusch, Daniel; Kolbeck, Henryk; Weissbarth‐riedel, Elisabeth; Froehlich, Anja; Ponyi, Andrea; Garan, Diana; Orban, Ilonka; Sevcic, Krisztina; Butbul, Yonatan; Brik, Riva; Hashkes, Philip; Toker, Ori; Haviv, Ruby; Uziel, Yosef; Haviv, Rubi; Moshe, Veronica; Rothschild, Michal; Harel, Liora; Amarilyo, Gil; Tal, Rotem; Hamad Said, Mohamad; Tirosh, Irit; Spielman, Shiri; Gerstein, Maya; Ravelli, Angelo; Schiappapietra, Benedetta; Camilla Varnier, Giulia; Finetti, Martina; Marasini, Maurizio; Caorsi, Roberta; Rosina, Silvia; Federici, Silvia; Pontikaki, Irene; Luigi Meroni, Pier; Gerloni, Valeri; Ughi, Nicola; Ubiali, Tania; Alessio, Maria; DELLA CASA, Roberto; Jozef Vastert, Sebastiaan; Frans Swart, Joost; van Royen‐Kerhof, A.; Schatorje, Ellen; Van Iperen‐Schutte, G.; Rutkowska‐sak, Lidia; Szczygielska, Izabela; Kwiatkowska, Malgorzata; Marusak‐banacka, Maria; Gietka, Piotr; Isaeva, Kseniya; Denisova, Rina; Snegireva, Ludmila; Dubko, Margarita; Kostik, Mikhail; Buchinskaia, Natalia; Kalashnikova, Olga; Avrusin, Sergey; Masalova, Vera; Nunez Cuadros, Esmeralda; Diez, Gisela; Galindo Zavala, Rocio; Bou Torrent, Rosa; Iglesias, Estibaliz; Calzada, Joan; Bittermann, Violeta; Lucica Boteanu, Alina; Luz Gamir, Maria; Calvo, Inmaculada; Lopez, Berta; Gonzalez, Isabel; Fernandez, Laura; Clemente Garulo, Daniel; Carlos Lopez Robledillo, Juan; Merino, Rosa; Alcobendas, Rosa; Remesal, Agustin; Murias, Sara; Magnusson, Bo; Kasapcopur, Ozgur; Barut, Kenan; Adrovic, Amra; Sahin, Sezgin; Erguven, Muferet; Gozdenur Savci, Refia; Ozen, Seza; Demir, Selcan; Bilginer, Yelda; Serap Avci, Zehra; Deriz Batu, Ezgi; Reiff, Andreas; Ramanatham, Anusha; Brown, Diana; Shaham, Bracha; Parks, Shirley; Cidon, Michal; Higgins, Gloria; Spencer, Charles; Rossette, Jenny; Jones, Karla; Bout Tabaku, Sharon; Farley, Shelli; Akoghlanian, Shoghik | |
Long-term follow-up of patients with phenylketonuria treated with tetrahydrobiopterin: a seven years experience. | 1.1 Articolo in rivista | 2015 | Scala, I.; Concolino, D.; Della Casa, R.; Nastasi, A.; Ungaro, C.; Paladino, S.; Capaldo, B.; Ruoppolo, M.; Daniele, A.; Bonapace, G.; Strisciuglio, P.; Parenti, G.; Andria, G. | |
Imbalanced cortisol concentrations in glycogen storage disease type I: Evidence for a possible link between endocrine regulation and metabolic derangement | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Rossi, A.; Simeoli, C.; Salerno, M.; Ferrigno, R.; Della Casa, R.; Colao, A.; Strisciuglio, P.; Parenti, G.; Pivonello, R.; Melis, D. | |
Pain and sleep disturbances in Rett syndrome and other neurodevelopmental disorders | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Cappuccio, G.; Bernardo, P.; Raiano, E.; Pinelli, M.; Alagia, M.; Esposito, M.; Della Casa, R.; Strisciuglio, P.; Brunetti-Pierri, N.; Bravaccio, C. | |
Desensitization of two young patients with infantile-onset Pompe disease and severe reactions to alglucosidase alfa | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Gragnaniello, V.; Fecarotta, S.; Pecoraro, A.; Tarallo, A.; Catzola, Andrea; Spadaro, G.; Parenti, G.; Della Casa, R. | |
A rare case of hydrometrocolpos from persistent urogenital sinus in patient affected by adrenogenital syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | Simonetti, Igino; Trovato, Piero; Verde, Francesco; Tarotto, Luca; Della Casa, Roberto; Lonardo, MARIA CONCETTA; Vallone, Gianfranco; Caprio, Maria Grazia | |
A novel homozygous mutation in the SLCO2A1 gene causing pachydermoperiostosis: Efficacy of hydroxychloroquine treatment | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | Alessandrella, Annalisa; Della Casa, Roberto; Alessio, Maria; Puente Prieto, Jorge; Strisciuglio, Pietro; Melis, Daniela | |
Steroid therapy in an alpha-dystroglycanopathy due to GMPPB gene mutations: A case report | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | Fecarotta, S; Gragnaniello, Vincenza; Della Casa, R; Romano, A; Raiano, E; Torella, A; Savarese, M; Nigro, V; Strisciuglio, P; Andria, G; Parenti, G | |
microRNAs as biomarkers in Pompe disease | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Tarallo, Antonietta; Carissimo, Annamaria; Gatto, Francesca; Nusco, Edoardo; Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Coletta, Marcella; Karali, Marianthi; Acampora, Emma; Damiano, Carla; Minopoli, Nadia; Fecarotta, Simona; Della Casa, Roberto; Mongini, Tiziana; Vercelli, Liliana; Santoro, Lucio; Ruggiero, Lucia; Deodato, Federica; Taurisano, Roberta; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Banfi, Sandro; Pijnappel, W W Pim; van der Ploeg, Ans T; Parenti, Giancarlo | |
Impaired bone metabolism in glycogen storage disease type 1 is associated with poor metabolic control in type 1a and with granulocyte colony-stimulating factor therapy in type 1b. | 1.1 Articolo in rivista | 2014 | Melis, Daniela; Pivonello, Rosario; Cozzolino, M; DELLA CASA, Roberto; Balivo, Francesca; DEL PUENTE, Antonio; Dionisi Vici, C; Cotugno, G; Zuppaldi, C; Rigoldi, M; Parini, R; Colao, Annamaria; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo | |
Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder | 1.1 Articolo in rivista | 2017 | Cappuccio, Gerarda; Alagia, Marianna; D'Anna, Mariangela; Ranieri, Carlotta; Di Tommaso, Silvia; Bruno, Claudio; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Loconte, Daria; Della Casa, Roberto; Strisciuglio, Pietro; Ginocchio, Maria Isabella; Pinelli, Michele; Resta, Nicoletta; BRUNETTI PIERRI, Nicola | |
An emerging phenotype of proximal 11q deletions. | 1.1 Articolo in rivista | 2010 | Melis, Daniela; Genesio, R.; Cozzolino, Mariarosaria; DEL GIUDICE, Ennio; Mormile, A.; Imperati, F.; Ronga, V.; DELLA CASA, Roberto; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso | |
Long-term enzyme replacement therapy for Pompe disease with recombinant human alpha-glucosidase derived from chinese hamster ovary cells. | 1.1 Articolo in rivista | 2007 | Rossi, M; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Romano, Alfonso; Mansi, Giuseppina; Agovino, Teresa; Rosapepe, F; Vosa, Carlo; DEL GIUDICE, Ennio; Andria, Generoso | |
Improvement of dysphagia in a child affected by Pompe disease treated with enzyme replacement therapy. | 1.1 Articolo in rivista | 2013 | Fecarotta, S; Ascione, S; Montefusco, G; DELLA CASA, Roberto; Villari, P; Romano, A; DEL GIUDICE, Ennio; Andria, Generoso; Parenti, G. | |
Myocardial deformation in pediatric patients with mucopolysaccharidoses: A two-dimensional speckle tracking echocardiography study | 1.1 Articolo in rivista | 2017 | Borgia, Francesco; Pezzullo, Enrica; SCHIANO LOMORIELLO, Vincenzo; Sorrentino, Regina; Lo Iudice, Francesco; Cocozza, Sara; DELLA CASA, Roberto; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Trimarco, Bruno; Galderisi, Maurizio |