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DELLA CASA, ROBERTO

DELLA CASA, ROBERTO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. 1.1 Articolo in rivista 2005 Melis, Daniela; Fulceri, R; Parenti, Giancarlo; Marcolongo, P; Gatti, R; Parini, R; Riva, E; DELLA CASA, Roberto; Zammarchi, E; Andria, Generoso; Benedetti, A.
Multisystem involvement in congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), a nerve growth factor receptor (Trk A)-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2000 Toscano, E.; DELLA CASA, Roberto; Mardy, S.; Gaetaniello, L.; Sadile, Francesco; Indo, Y.; Pignata, Claudio; Andria, Generoso
Effect of supplementation with vitamin E on neutropenia in patients with glycogen storage disease type 1B 1.5 Abstract in rivista 2007 Melis, D; DELLA CASA, Roberto; Gaudieri, V; Cacciapuoti, C; Ferruzzi, F; Sebastio, G; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Sindrome diencefalica e macchie caffè-latte 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Taurisano, R; Melis, D; D'Amico, A; Fiorillo, A; DEL GIUDICE, Ennio; Brunetti, A; DELLA CASA, Roberto
Deglutizione nei pazienti con disabilità grave, La disfagia nelle malattie metaboliche 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 DELLA CASA, Roberto
Epidemiologia delle malttie rare 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 DELLA CASA, Roberto
La S. di Parader Willi, La clinica in pediatria 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 DELLA CASA, Roberto
Efficacy of miglustat on neurological involvment in 17 Niemann- Pick type C (NPC) italian patients 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Fecarotta, S; Astarita, L; Bruschini, D; Pisani, L; Romano, A; DEL GIUDICE, Ennio; Mansi, G; Amitrano, M; Dolezalova, H; DELLA CASA, Roberto; Parenti, G; Andria, G.
Anomalie della sostanza bianca e tirosinemia tipo III 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Gaudieri, V; Romano, A; D'Elia, F; Capuano, G; Minichini, L; DELLA CASA, Roberto; Parenti, G; DEL GIUDICE, Ennio
Symptomatic Epilepsies in Glycogen Storage Disease 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 1993 DEL GIUDICE, Ennio; Sebastio, G; Romano, A; DELLA CASA, Roberto; Gobbi, G.
Molecucal and cytogenetic chracterization of a recurrent unbalanced translocation (4;21)(p16.3;q22.1): relevance to the Wolf-Hirschhorn and Down syndrome critical regions 1.1 Articolo in rivista 1996 Sebastio, Gianfranco; Perone, L.; Guzzetta, V.; Sebastio, L.; Vicari, I.; DELLA CASA, Roberto; Gurrieri, F.; Zappata, S.; Pomponio, M. G.; Mazzei, A.; Neri, G.; Andria, Generoso
Aumentata prevalenza di osteoporosi nei pazienti con neurofibromatosi tipo 1 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Taurisano, Roberta; Boemio, P.; DELLA CASA, Roberto; Gagliardo, C.; Acampora, Elena; Avario, V.; Andria, Generoso; Melis, Daniela
Continuità assistenziale e transizione nell'età adulta, l'esperienza di un centro per malattie metaboliche e genetiche pediatriche 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 DELLA CASA, Roberto
epidemiologia delle malattie rare 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 DELLA CASA, Roberto
Gestione delle emergenze: iper-ammoniemia e acidosi metaboliche 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2010 DELLA CASA, Roberto
Inattivazione sbilanciata di un cromosoma X derivato di una paziente con monosomia Xq28 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Taurisano, Roberta; Melis, Daniela; D'Elia, Federica; Genesio, R.; Conti, A.; Nitsch, Lucio; DELLA CASA, Roberto; Andria, Generoso
Osteoporosis in glycogen storage disease type 1 patients 1.5 Abstract in rivista 2007 Melis, D; DELLA CASA, Roberto; Balivo, F; Sebastio, G; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Ematomi subdurali e fratture delle ossa lunghe sono sempre patognomonici di "bambino maltrattato"? 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Ginocchio, V. M.; Romano, A; DELLA CASA, Roberto; Minichini, L; Romano, A; D'Amico, A; Gangemi, M; Colella, G; Cascioli, C; DEL GIUDICE, Ennio
Neurological outcome in three patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (CblC) 1.5 Abstract in rivista 2008 Sibilio, M; DELLA CASA, Roberto; Romano, A; Mansi, G; Morrone, A; Donati, A; Fontana, F; Minichini, L; Ungaro, C; Cavicchi, C; Bruschini, D; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Epilepsy in iherited metabolic disorders: a pediatric series 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2010 DEL GIUDICE, Ennio; Vitiello, G; DELLA CASA, Roberto; Romano, A; De Clemente, V; Rosa, M; Pascarella, G; Parenti, G.