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DELLA CASA, ROBERTO

DELLA CASA, ROBERTO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
The Beckwith-Wiedemann Syndrome: genetic and epigenetic defects in bipartite cluster of imprintend genes. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2005 DELLA CASA, Roberto; Sebastio, G.; Melis, D.; Majo, F.; Tenconi, R.; Silengo, M.; Rinaldi, M. M.; Sparago, A.; Cerrato, F.; Riccio, A. END ITALIAN BWS STUDY G. R. O. U. P.
INNOVATIVE THERAPY WITH SODIUM-PHENYLBUTYRATE IN A PATIENT WITH LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE 4.1 Articoli in Atti di convegno 2005 Fecarotta, S.; Sperandeo, M. P.; Annunziata, P.; Sibilio, M.; DELLA CASA, Roberto; Parenti, G.; Andria, G. SEBASTIO G.
Molecucal and cytogenetic chracterization of a recurrent unbalanced translocation (4;21)(p16.3;q22.1): relevance to the Wolf-Hirschhorn and Down syndrome critical regions 1.1 Articolo in rivista 1996 Sebastio, Gianfranco; Perone, L.; Guzzetta, V.; Sebastio, L.; Vicari, I.; DELLA CASA, Roberto; Gurrieri, F.; Zappata, S.; Pomponio, M. G.; Mazzei, A.; Neri, G.; Andria, Generoso
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN: DIFETTI GENETICI ED EPIGENETICI E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO 4.1 Articoli in Atti di convegno 2005 DELLA CASA, Roberto; F., Majo; G., Sebastio; D., Melis; R., Tenconi; M., Silengo; M. M., Rinalda; A., Sparago; F., Cerrato; A., Riccio
Crohn's-like ileo-colitis in patients affected by glycogen storage disease Ib: two years' follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs 1.1 Articolo in rivista 2003 Melis, D; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Sibilio, M; BERNI CANANI, Roberto; Terrin, G; Cucchiara, S; Andria, G.
Geleophysic Dysplasia: a 7-year follow-up of a patient with an intermediate form 1.1 Articolo in rivista 1999 Titomanlio, Luigi; DELLA CASA, Roberto; Lecora, M.; Farina, Vincenzo; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Cardiomiopatia ipertrofica in un caso di sindrome di Berardinelli 1.1 Articolo in rivista 1987 Farina, Vincenzo; Scippa, L.; DI MARCO, C.; DELLA CASA, Roberto; Tozzi, A. E.; Fontanella, A.; Capocasale, G.
Colorazione anomala e odore anomalo delle urine 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2000 DELLA CASA, Roberto; Andria, G.; Parenti, G.
Deglutizione nei pazienti con disabilità grave, La disfagia nelle malattie metaboliche 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 DELLA CASA, Roberto
Otorhinolaryngological management in the Mucopolysaccharidoses 1.5 Abstract in rivista 2009 Marino, A; Cozzolino, M; Mesolella, Massimo; Cimmino, Mariano; Cantone, E; De Blasio, D; Vitiello, F; Cappuccio, G; Parenti, Giancarlo; Galli, V; DELLA CASA, Roberto
Hypertransaminasemia and fatal lung disease: a case report 1.1 Articolo in rivista 2013 Santamaria, Francesca; De Stefano, S.; Montella, S.; Maglione, M.; DELLA CASA, Roberto; Acampora, E.; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina; Parenti, G.
Management of otolaryngological manifestations in mucopolysaccharidoses: our experience. 1.1 Articolo in rivista 2013 Mesolella, Massimo; Cimmino, Mariano; Cantone, E.; Marino, A.; Cozzolino, M.; DELLA CASA, Roberto; Parenti, M.; Iengo, Maurizio
Un caso di encefalopatia metilmalonica. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2013 I., Parente; M., Riccitelli; G., Montefusco; G., Terrone; A., Romano; G., Parenti; DELLA CASA, Roberto; G., Andria; DEL GIUDICE, Ennio
Malformazioni e rischio ambientale 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 DELLA CASA, Roberto
Vitamin E supplementation improves neutropenia and reduces the frequency of infections in patients with glycogen storage disease type I b 1.1 Articolo in rivista 2009 Melis, Daniela; DELLA CASA, Roberto; Parini, R; Rigoldi, M; Cacciapuoti, Carmela; Marcolongo, P; Benedetti, A; Gaudieri, V; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Myasthenia gravis in a patient affected by glycogen storage disease type Ib: A further manifestation of an increased risk for autoimmune disorders? 1.1 Articolo in rivista 2008 Melis, Daniela; Balivo, F; DELLA CASA, Roberto; Romano, A; Taurisano, Roberta; Capaldo, Brunella; Riccardi, Gabriele; Monsurrò, Mr; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
The videofluoroscopic swallowing study shows a sustained improvement of dysphagia in children with Niemann-Pick disease type C after therapy with miglustat 1.1 Articolo in rivista 2011 Fecarotta, Simona; Amitrano, M; Romano, Alfonso; DELLA CASA, Roberto; Bruschini, D; Astarita, Luca; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
The growth hormone-insulin-like growth factor axis in glycogen storage disease type 1: evidence of different growth patterns and insulin-like growth factor levels in patients with glycogen storage disease type 1a and 1b. 1.1 Articolo in rivista 2010 Melis, Daniela; Pivonello, R; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Salerno, Mariacarolina; Balivo, F; Piccolo, P; Di Somma, C; Colao, A; Andria, Generoso
L'intolleranza al fruttosio 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2010 DELLA CASA, Roberto
epidemiologia delle malattie rare 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 DELLA CASA, Roberto