IRIS

DELLA CASA, ROBERTO

DELLA CASA, ROBERTO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 131 (tempo di esecuzione: 0.026 secondi).
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. 1.1 Articolo in rivista 2005 Melis, Daniela; Fulceri, R; Parenti, Giancarlo; Marcolongo, P; Gatti, R; Parini, R; Riva, E; DELLA CASA, Roberto; Zammarchi, E; Andria, Generoso; Benedetti, A.
Multisystem involvement in congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), a nerve growth factor receptor (Trk A)-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2000 Toscano, E.; DELLA CASA, Roberto; Mardy, S.; Gaetaniello, L.; Sadile, Francesco; Indo, Y.; Pignata, Claudio; Andria, Generoso
Trattamento con Granulocyte Colony-Stimualting Factor in due pazienti con Glicogenosi Ib 4.1 Articoli in Atti di convegno 1992 DELLA CASA, Roberto; Gezzi, M.; Panico, M.; Monaco, G.; Sebastio, G.; Andria, G.
Gestione delle emergenze: iper-ammoniemia e acidosi metaboliche 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2010 DELLA CASA, Roberto
Danno cerebrale in pazienti affetti da glicogenosi tipo I: identificazione ed ipotesi patogenetiche 4.1 Articoli in Atti di convegno 2001 Melis, D.; DELLA CASA, Roberto; Paludetto, R.; DI SALLE, R.; Elefante, R.; Natale, S.; Santoro, L. .; Romano, A.; Mansi, G.; Sibilio, M.; Andria, G.; Parenti, G.
Osteoporosi e metabolismo calcio/fosforo in pazienti affetti da glicogenosi tipo I 4.1 Articoli in Atti di convegno 2001 Melis, D.; Sibilio, M.; Parenti, G.; DELLA CASA, Roberto; DEL PUENTE, Antonio; Andria, G.
epidemiologia delle malattie rare 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 DELLA CASA, Roberto
COMPLICANZA POLMONARE LETALE IN PAZIENTE AFFETTO DA INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA 4.1 Articoli in Atti di convegno 1993 Parenti, G.; DELLA CASA, Roberto; Toscano, E.; LA ROCCA, Mr; Santamaria, Francesca; Sofia, M.; Carratu', P.; Terracciano, L.; Stisciuglio, P.; Andria, G.
Un caso di malformazioni congenite multiple e ritardo mentale con caratteristiche della sindrome di Aicardi 4.1 Articoli in Atti di convegno 1992 DELLA CASA, Roberto; Panico, M.; Parenti, G.; Castiglione, O.; Raineri, L.; DEL GIUDICE, Ennio; Russo, S.; Sebastio, G.; Andria, G.
Epidemiologia della malattie metaboliche ereditarie in Campania 4.1 Articoli in Atti di convegno 2001 Giordano, E.; DELLA CASA, Roberto; Marra, V.; Frascogna, A. R.; Parenti, G.; Andria, G.
Tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness and long-term treatment with BH4 in hyperphenyalaninemia 1.5 Abstract in rivista 2008 Scala, I; Ungaro, C; Paladino, S; Nastasi, A; Zuppaldi, A; Sibilio, M; Figliuolo, C; Scarpato, E; Capaldo, B; Cardillo, G; Daniele, A; DELLA CASA, Roberto; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Malattia di Niemann-Pick tipo A. studio RM in due casi 1.5 Abstract in rivista 2004 A., D’Amico; M., Sibilio; G., Parenti; DELLA CASA, Roberto; V., Giugliano; A., De Marco; Caranci, Ferdinando; E., Castellano; G., Andria; Briganti, Francesco; S., Cirillo; R., Elefante
Epilepsy in inherited metabolic disorders: a pediatric series 1.1 Articolo in rivista 2012 Vitiello, G; De Clemente, V; DELLA CASA, Roberto; Romano, A; Rosa, M; Pascarella, A; Riccitelli, M; Parenti, Giancarlo; DEL GIUDICE, Ennio
Myasthenia gravis in a patient affected by glycogen storage disease type Ib: A further manifestation of an increased risk for autoimmune disorders? 1.1 Articolo in rivista 2008 Melis, Daniela; Balivo, F; DELLA CASA, Roberto; Romano, A; Taurisano, Roberta; Capaldo, Brunella; Riccardi, Gabriele; Monsurrò, Mr; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
INNOVATIVE THERAPY WITH SODIUM-PHENYLBUTYRATE IN A PATIENT WITH LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE 4.1 Articoli in Atti di convegno 2005 Fecarotta, S.; Sperandeo, M. P.; Annunziata, P.; Sibilio, M.; DELLA CASA, Roberto; Parenti, G.; Andria, G. SEBASTIO G.
Geleophysic Dysplasia: a 7-year follow-up of a patient with an intermediate form 1.1 Articolo in rivista 1999 Titomanlio, Luigi; DELLA CASA, Roberto; Lecora, M.; Farina, Vincenzo; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Sonic Hedgehog deletion and distal trisomy 3p in a patient with microphthalmia and microcephaly, lacking cerebral anomalies typical of holoprosencephaly. 1.1 Articolo in rivista 2008 Ginocchio, V. M.; DE BRASI, D.; Genesio, R.; Ciccone, R.; Gimelli, S.; Fimiani, F.; DE BERARDINIS, Teresa; Nitsch, Lucio; Banfi, S.; Magli, Adriano; DELLA CASA, Roberto
Multisystem involvement in congenital insensitivity topain with anhidrosis (CIPA), a nerve growth factor receptor (TrkA) related disorder. 1.5 Abstract in rivista 1999 Toscano, E.; DELLA CASA, Roberto; Mardy, S.; Marzano, G.; Varricchione, N.; Sadile, Francesco; Pignata, Claudio; Indo, Y.; Andria, G.
TRASLOCAZIONE COMPLESSA APPARENTEMENTE BILANCIATA 46,XX, t(2;7;8) IN UN PAZIENTE CON LIEVI NOTE DISMORFICHE E RITARDO DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO 4.1 Articoli in Atti di convegno 1994 DELLA CASA, Roberto; D'Agostino, A.; Perone, L.; Lecora, M.; Liberatore, G.; Finelli, P.; Andria, G.
SINDROME DISMORFICA ASSOCIATA A DUPLICAZIONE DE NOVO DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA 2 4.1 Articoli in Atti di convegno 1993 Perone, L.; Lecora, M.; DELLA CASA, Roberto; Guzzetta, V.; DE FRANCISCIS, A.; Toscano, E. P.; Sebastio, G.; Andria, G.