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Long-term monitoring for short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single-center 4-year experience and open issues
2022 Rossi, Alessandro; Turturo, Mariagrazia; Albano, Lucia; Fecarotta, Simona; Barretta, Ferdinando; Crisci, Daniela; Gallo, Giovanna; Perfetto, Rosa; Uomo, Fabiana; Vallone, Fabiana; Villani, Guglielmo; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita
Influence of Sex on Urinary Organic Acids: A Cross‐Sectional Study in Children
2020 Caterino, Marianna; Ruoppolo, Margherita; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENICO; Marchese, Emanuela; Costanzo, Michele; Sotgiu, Giovanni; Dore, Simone; Franconi, Flavia; Campesi, Ilaria
A new case of M/SCHAD deficiency: The contribution of metabolic findings in directing the definitive genetic diagnosis for an optimal management
2019 Casertano, Alberto; Frisso, Giulia; Montefusco, Giuseppe; Mazzaccara, Cristina; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENICO; Rosario, Guglielmo; Mozzillo, Enza; Ruoppolo, Margherita; Franzese, Adriana
A real benefit of an extended neonatal screening
2019 Mazzaccara, C.; Redi, A.; Albano, L.; Fecarotta, S.; Flagiello, C.; Crisci, D.; Acquaviva, F.; Gallo, G.; Nolano, A.; Mirra, B.; Pecce, R.; Parenti, G.; Villani, G. R. D.; Ruoppolo, M.; Frisso, G.
Hypermethioninemia in Campania: Results from 10 years of newborn screening
2019 Villani, G. R. D.; Albano, L.; Caterino, M.; Crisci, D.; Di Tommaso, S.; Fecarotta, S.; Fisco, M. G.; Frisso, G.; Gallo, G.; Mazzaccara, C.; Marchese, E.; Nolano, A.; Parenti, G.; Pecce, R.; Redi, A.; Salvatore, F.; Strisciuglio, P.; Turturo, M. G.; Vallone, F.; Ruoppolo, M.
Biochemical and molecular characterization of 3-Methylcrotonylglycinuria in an Italian asymptomatic girl
2018 Cozzolino, Carla; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Frisso, Giulia; Scolamiero, Emanuela; Albano, Lucia; Gallo, Giovanna; Romanelli, Roberta; Ruoppolo, Margherita
Insulin-resistance in glycogen storage disease type Ia: linking carbohydrates and mitochondria?
2018 Rossi, A; Ruoppolo, M; Formisano, P; Villani, G; Albano, L; Gallo, G; Crisci, D; Moccia, A; Parenti, G; Strisciuglio, P; Melis, D.
"Classical organic acidurias": diagnosis and pathogenesis.
2016 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Gallo, G; Scolamiero, E; Salvatore, Francesco; Ruoppolo, Margherita
Plasma acylcarnitines and urine organic acids profiles provide evidence for possible mitochondrial dysfunction in glycogen storage disease type Ia
2016 Rossi, Alessandro; Ruoppolo, Margherita; Formisano, Pietro; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Albano, L.; Gallo, G.; Moccia, A.; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Melis, Daniela
Targeted metabolomics in the expanded newborn screening for inborn errors of metabolism.
2015 Scolamiero, E; Cozzolino, C; Albano, L; Ansalone, A; Caterino, Marianna; Corbo, G; di Girolamo, Mg; Di Stefano, C; Durante, A; Franzese, G; Franzese, I; Gallo, G; Giliberti, P; Ingenito, L; Ippolito, G; Malamisura, B; Mazzeo, P; Norma, A; Ombrone, D; Parenti, Giancarlo; Pellecchia, S; Pecce, R; Pierucci, I; Romanelli, R; Rossi, A; Siano, M; Stoduto, T; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Andria, G; Salvatore, F; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita
Mutazioni a differente esito nella metilmalonico acidemia di tipo mut0 ripropongono il problema del timing nello screening metabolico allargato
2015 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Scolamiero, E.; Pecce, Rita; Ingenito, L.; di Girolamo, M. G.; Albano, L.; Gallo, G.; Crisci, D.; Di Stefano, C.; Salvatore, Francesco; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita
Maternal VitaminB12 deficiency detected in expanded newborn screening
2014 E., Scolamiero; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; L., Ingenito; R., Pecce; L., Albano; Caterino, Marianna; M. G., di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; Ruoppolo, Margherita
Newborn screening: uno strumento per la diagnosi di difetti metabolici materni non diagnosticati
2014 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Scolamiero, E.; Pecce, Rita; Ingenito, L.; di Girolamo, M. G.; Albano, L.; Gallo, G.; Crisci, D.; Di Stefano, C.; Salvatore, Francesco; Ruoppolo, Margherita
Diagnosi di malattie metaboliche su sospetto clinico a confronto con dati di screening metabolico allargato
2014 Scolamiero, E.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Pecce, Rita; Ingenito, L.; di Girolamo, M. G.; Albano, L.; Gallo, G.; Crisci, D.; Di Stefano, C.; Salvatore, Francesco; Ruoppolo, Margherita
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni
2013 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore
Deficit di vitamina B12 materna diagnosticati mediante screening neonatale allargato
2013 E., Scolamiero; L., Albano; L., Amoroso; E., Carotenuto; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Ruoppolo, Margherita; F., Salvatore
Unfolded Protein Response is not activated in the mucopolysaccharidoses but protein disulfide isomerase 5 is deregulated
2012 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; A., Chierchia; D., Di Napoli; DI NATALE, Paola
A novel GLA mutation in a Fabry family with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
2012 Pisani, Antonio; B., Visciano; Russo, Roberta; G. R., Mozzillo; C., Porto; I., De Maggio; R., Russo; Pontarelli, Gianfranco; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Cianciaruso, Bruno; DI NATALE, Paola
Hurler disease bone marrow stromal cells exhibit altered ability to support osteoclast formation
2012 F., Gatto; D., Redaelli; A., Salvadè; S., Marzorati; B., Sacchetti; C., Ferina; V. D., Roobrouck; F., Bertola; M., Romano; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; L., Antolini; A., Rovelli; C. M., Verfaillie; A., Biondi; M., Riminucci; P., Bianco; Marta, Serafini
Fabry disease associated with G6PD definciency
2011 Pisani, Antonio; C., Porto; I., De Maggio; R., Russo; G., Pontarelli; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; R., Russo; B., Visciano; B., Cianciaruso; DI NATALE, Paola
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Long-term monitoring for short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single-center 4-year experience and open issues | 1.1 Articolo in rivista | 2022 | Rossi, Alessandro; Turturo, Mariagrazia; Albano, Lucia; Fecarotta, Simona; Barretta, Ferdinando; Crisci, Daniela; Gallo, Giovanna; Perfetto, Rosa; Uomo, Fabiana; Vallone, Fabiana; Villani, Guglielmo; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita | |
Influence of Sex on Urinary Organic Acids: A Cross‐Sectional Study in Children | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Caterino, Marianna; Ruoppolo, Margherita; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENICO; Marchese, Emanuela; Costanzo, Michele; Sotgiu, Giovanni; Dore, Simone; Franconi, Flavia; Campesi, Ilaria | |
A new case of M/SCHAD deficiency: The contribution of metabolic findings in directing the definitive genetic diagnosis for an optimal management | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Casertano, Alberto; Frisso, Giulia; Montefusco, Giuseppe; Mazzaccara, Cristina; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENICO; Rosario, Guglielmo; Mozzillo, Enza; Ruoppolo, Margherita; Franzese, Adriana | |
A real benefit of an extended neonatal screening | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Mazzaccara, C.; Redi, A.; Albano, L.; Fecarotta, S.; Flagiello, C.; Crisci, D.; Acquaviva, F.; Gallo, G.; Nolano, A.; Mirra, B.; Pecce, R.; Parenti, G.; Villani, G. R. D.; Ruoppolo, M.; Frisso, G. | |
Hypermethioninemia in Campania: Results from 10 years of newborn screening | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Villani, G. R. D.; Albano, L.; Caterino, M.; Crisci, D.; Di Tommaso, S.; Fecarotta, S.; Fisco, M. G.; Frisso, G.; Gallo, G.; Mazzaccara, C.; Marchese, E.; Nolano, A.; Parenti, G.; Pecce, R.; Redi, A.; Salvatore, F.; Strisciuglio, P.; Turturo, M. G.; Vallone, F.; Ruoppolo, M. | |
Biochemical and molecular characterization of 3-Methylcrotonylglycinuria in an Italian asymptomatic girl | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | Cozzolino, Carla; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Frisso, Giulia; Scolamiero, Emanuela; Albano, Lucia; Gallo, Giovanna; Romanelli, Roberta; Ruoppolo, Margherita | |
Insulin-resistance in glycogen storage disease type Ia: linking carbohydrates and mitochondria? | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | Rossi, A; Ruoppolo, M; Formisano, P; Villani, G; Albano, L; Gallo, G; Crisci, D; Moccia, A; Parenti, G; Strisciuglio, P; Melis, D. | |
"Classical organic acidurias": diagnosis and pathogenesis. | 1.1 Articolo in rivista | 2016 | Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Gallo, G; Scolamiero, E; Salvatore, Francesco; Ruoppolo, Margherita | |
Plasma acylcarnitines and urine organic acids profiles provide evidence for possible mitochondrial dysfunction in glycogen storage disease type Ia | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2016 | Rossi, Alessandro; Ruoppolo, Margherita; Formisano, Pietro; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Albano, L.; Gallo, G.; Moccia, A.; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Melis, Daniela | |
Targeted metabolomics in the expanded newborn screening for inborn errors of metabolism. | 1.1 Articolo in rivista | 2015 | Scolamiero, E; Cozzolino, C; Albano, L; Ansalone, A; Caterino, Marianna; Corbo, G; di Girolamo, Mg; Di Stefano, C; Durante, A; Franzese, G; Franzese, I; Gallo, G; Giliberti, P; Ingenito, L; Ippolito, G; Malamisura, B; Mazzeo, P; Norma, A; Ombrone, D; Parenti, Giancarlo; Pellecchia, S; Pecce, R; Pierucci, I; Romanelli, R; Rossi, A; Siano, M; Stoduto, T; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Andria, G; Salvatore, F; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita | |
Mutazioni a differente esito nella metilmalonico acidemia di tipo mut0 ripropongono il problema del timing nello screening metabolico allargato | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2015 | Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Scolamiero, E.; Pecce, Rita; Ingenito, L.; di Girolamo, M. G.; Albano, L.; Gallo, G.; Crisci, D.; Di Stefano, C.; Salvatore, Francesco; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita | |
Maternal VitaminB12 deficiency detected in expanded newborn screening | 1.1 Articolo in rivista | 2014 | E., Scolamiero; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; L., Ingenito; R., Pecce; L., Albano; Caterino, Marianna; M. G., di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; Ruoppolo, Margherita | |
Newborn screening: uno strumento per la diagnosi di difetti metabolici materni non diagnosticati | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2014 | Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Scolamiero, E.; Pecce, Rita; Ingenito, L.; di Girolamo, M. G.; Albano, L.; Gallo, G.; Crisci, D.; Di Stefano, C.; Salvatore, Francesco; Ruoppolo, Margherita | |
Diagnosi di malattie metaboliche su sospetto clinico a confronto con dati di screening metabolico allargato | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2014 | Scolamiero, E.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Pecce, Rita; Ingenito, L.; di Girolamo, M. G.; Albano, L.; Gallo, G.; Crisci, D.; Di Stefano, C.; Salvatore, Francesco; Ruoppolo, Margherita | |
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2013 | Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore | |
Deficit di vitamina B12 materna diagnosticati mediante screening neonatale allargato | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2013 | E., Scolamiero; L., Albano; L., Amoroso; E., Carotenuto; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Ruoppolo, Margherita; F., Salvatore | |
Unfolded Protein Response is not activated in the mucopolysaccharidoses but protein disulfide isomerase 5 is deregulated | 1.1 Articolo in rivista | 2012 | Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; A., Chierchia; D., Di Napoli; DI NATALE, Paola | |
A novel GLA mutation in a Fabry family with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency | 1.1 Articolo in rivista | 2012 | Pisani, Antonio; B., Visciano; Russo, Roberta; G. R., Mozzillo; C., Porto; I., De Maggio; R., Russo; Pontarelli, Gianfranco; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Cianciaruso, Bruno; DI NATALE, Paola | |
Hurler disease bone marrow stromal cells exhibit altered ability to support osteoclast formation | 1.1 Articolo in rivista | 2012 | F., Gatto; D., Redaelli; A., Salvadè; S., Marzorati; B., Sacchetti; C., Ferina; V. D., Roobrouck; F., Bertola; M., Romano; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; L., Antolini; A., Rovelli; C. M., Verfaillie; A., Biondi; M., Riminucci; P., Bianco; Marta, Serafini | |
Fabry disease associated with G6PD definciency | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2011 | Pisani, Antonio; C., Porto; I., De Maggio; R., Russo; G., Pontarelli; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; R., Russo; B., Visciano; B., Cianciaruso; DI NATALE, Paola |
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