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Large deletion involving exon 5 of the ARSB gene caused apparent homozygosity in a mucopolysaccharidosis type VI patient 1.1 Articolo in rivista 2010 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Grosso, Michela; Pontarelli, Gianfranco; A., Chierchia; R., Sessa; M., Sibilio; Parenti, Giancarlo; DI NATALE, Paola
Oxidative damage and cytotoxic cell involvement in the neuronal pathogenesis of mucopolysaccharidosis IIIB 4.2 Abstract in Atti di convegno 2009 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Di Domenico, C.; Musella, A.; Cecere, F.; Di Napoli, D.; DI NATALE, Paola
Coexistence of mutations R315X and g.99367-102002del both involving the exon 5 of ARSB gene caused a misdiagnosis for a MPS VI patient. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2009 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Grosso, Michela; G., Pontarelli; A., Chierchia; R., Sessa; M., Sibilio; G., Parenti; DI NATALE, Paola
Mucopolysaccharidosis IIIB: oxidative damage and cytotoxic cell involvement in the neuronal pathogenesis. 1.1 Articolo in rivista 2009 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Di Domenico; A., Musella; F., Cecere; D., Di Napoli; DI NATALE, Paola
Intracranial gene delivery of LV-NAGLU vector corrects neuropathology in murine MPS IIIB. 1.1 Articolo in rivista 2009 Di Domenico, C.; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Di Napoli, D.; Nusco, E.; Calì, G.; Nitsch, Lucio; DI NATALE, Paola
Molecular markers for the follow-up of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis VI disease. 1.1 Articolo in rivista 2008 DI NATALE, Paola; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Parini, R; Scarpa, M; Parenti, Giancarlo; Pontarelli, Gianfranco; Grosso, Michela; Sersale, G; Tomanin, R; Sibilio, M; Barone, R; Fiumara, A.
MPS VI disease: evaluation of molecular markers for the follow-up of enzyme replacement therapy 4.2 Abstract in Atti di convegno 2007 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; V., Carcassa; G., Pontarelli; Grosso, Michela; G., Sersale; R., Parini; R., Tomanin; M., Scarpa; M., Sibilio; G., Parenti; R., Barone; A., Fiumara; DI NATALE, Paola
Intracranial injections of lentiviral-NAGLU vector in MPS IIIB mice: effect of treatment on cytokines, neurotrophins and oxidative stress 4.2 Abstract in Atti di convegno 2007 C., Di Domenico; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; D., Di Napoli; E. Gonzalez y., Reyero; DI NATALE, Paola
Cytokines, neurotrophins, and oxidative stress in brain disease from mucopolysaccharidosis IIIB. 1.1 Articolo in rivista 2007 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; N., Gargiulo; Faraonio, Raffaella; S., Castaldo; E. Gonzalez Y., Reyero; DI NATALE, Paola
Gene symbol: IDS. Disease: mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) 1.1 Articolo in rivista 2006 Villani, Gr; Pontarelli, G; Kotroni, G; Parenti, Giancarlo; Sibilio, M; Andria, Generoso; DI NATALE, Paola
Molecular pathology of mucopolysaccaridosis IIIB 4.2 Abstract in Atti di convegno 2006 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; N., Gargiulo; Faraonio, Raffaella; DI NATALE, Paola
Gene symbol: SGSH. Disease: Sanfilippo type A syndrome, mucopolysaccharidosis IIIA. 1.5 Abstract in rivista 2006 DI NATALE, Paola; G., Pontarelli; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Di Domenico
Gene symbol: IDS. Disease: mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). 1.5 Abstract in rivista 2006 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; G., Pontarelli; G., Kotroni; G., Parenti; M., Sibilio; G., Andria; DI NATALE, Paola
A novel splicing mutation in a MPS II (Hunter syndrome) patient. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2005 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; G., Pontarelli; G., Kotroni; G., Parenti; G., Andria; DI NATALE, Paola
In vivo gene transfer for mucopolysaccharidosis type I and type IIIB animal models 4.2 Abstract in Atti di convegno 2005 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Di Domenico; L., Naldini; DI NATALE, Paola
Molecular pathology of the mucopolysaccaridoses 4.2 Abstract in Atti di convegno 2005 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; N., Gargiulo; Faraonio, Raffaella; DI NATALE, Paola
An adult Sanfilippo type A patient with homozygous mutation R206P in the sulfamidase gene 1.1 Articolo in rivista 2005 O., Gabrielli; G. V. COPPA G., V.; S., Bruni; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; G., Pontarelli; DI NATALE, Paola
Treatment of the mouse model of mucopolysaccharidosis type IIIB with lentiviral-NAGLU vector 1.1 Articolo in rivista 2005 DI NATALE, Paola; C., DI DOMENICO; N., Gargiulo; S., Castaldo; E. GONZALEZ Y., Reyero; P., Mithbaokar; DE FELICE, Mario; A., Follenzi; L., Naldini; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI
Gene therapy for a mucopolysaccharidosis type I murine model with lentiviral-IDUA vector 1.1 Articolo in rivista 2005 C., DI DOMENICO; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; D., DI NAPOLI; E. GONZALEZ Y., Reyero; A., Lombardo; L., Naldini; DI NATALE, Paola
Lentiviral vector-mediated gene therapy for Sanfilippo B syndrome (MPS IIIB) 4.2 Abstract in Atti di convegno 2004 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; DI DOMENICO, C.; Gargiulo, N.; Follenzi, A.; Naldini, L.; DI NAPOLI, D.; Castaldo, S.; Gonzalez, E.; DE FELICE, M.; Mithbaokar, P.; DI NATALE, Paola
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