SANTORELLI, FILIPPO MARIA
SANTORELLI, FILIPPO MARIA
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders
2018 Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; DI FRUSCIO, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo
Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools
2017 Cassandrini, Denise; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Lenzi, Sara; Fiorillo, Chiara; Baldacci, Jacopo; Minetti, Carlo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, FILIPPO MARIA; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico S.; Comi, Giacomo; D'Amico, Adele; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Fattori, Fabiana; Grandis, Marina; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Maioli, Maria A.; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mercuri, Eugenio; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Morandi, Lucia O.; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M.; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Savarese, Marco; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio
Clinical application of next generation sequencing in hereditary spinocerebellar ataxia: increasing the diagnostic yield and broadening the ataxia-spasticity spectrum. A retrospective analysis
2018 Galatolo, Daniele; Tessa, Alessandra; Filla, Alessandro; Santorelli, Filippo M.
Reversible valproate-induced subacute encephalopathy associated with a MT-ATP8 variant in the mitochondrial genome
2018 DE MICHELE, Giovanna; Sorrentino, Pierpaolo; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Ruggiero, Lucia; Peluso, Silvio; Antenora, Antonella; Quarantelli, Mario; Filla, Alessandro; Michele, Giuseppe De; Santorelli, Filippo M.
Friedreich ataxia: 150 years of bench and bedside studies
2014 Antenora, Antonella; SANTORELLI Filippo, Maria.; DE MICHELE, Giuseppe.; Peluso, Silvio; Sacca', Francesco; Filla, Alessandro
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients
2018 Giugliano, Teresa; Savarese, Marco; Garofalo, Arcomaria; Picillo, Esther; Fiorillo, Chiara; D’Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Magri, Francesca; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Ergoli, Manuela; Rubegni, Anna; Fanin, Marina; Musumeci, Olimpia; De Bleecker, Jan; Peverelli, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mercuri, Eugenio; Toscano, Antonio; Mora, Marina; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro; Santorelli, Filippo Maria; Angelini, Corrado; Politano, Luisa; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo
A Novel CAPN1 Mutation Causes a Pure Hereditary Spastic Paraplegia in an Italian Family
2019 Cotti Piccinelli, Stefano; Bassi, Maria T; Citterio, Andrea; Manganelli, Fiore; Tozza, Stefano; Santorelli, Filippo M; Gallo Cassarino, Serena; Caria, Filomena; Baldelli, Enrico; Galvagni, Anna; Santoro, Lucio; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano
Degenerative and acquired sporadic adult onset ataxia
2019 Lieto, M.; Roca, A.; Santorelli, F. M.; Fico, Tommasina; De Michele, G.; Bellofatto, Marta; Sacca, F.; De Michele, G.; Filla, A.
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: An Italian cross-sectional study
2018 Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, Lucio.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A.
Overt Hypogonadism May Not Be a Sentinel Sign of RING Finger Protein 216: Two Novel Mutations Associated with Ataxia, Chorea, and Fertility
2019 Lieto, M.; Galatolo, D.; Roca, A.; Cocozza, S.; Pontillo, G.; Fico, T.; Pane, C.; Sacca', Francesco; De Michele, G.; Santorelli, F. M.; Filla, A.
Of cognition and cerebellum in SCA48
2020 De Michele, G.; Salvatore, E.; Cocozza, S.; Filla, A.; Santorelli, F. M.
Spinocerebellar ataxia 48 presenting with ataxia associated with cognitive, psychiatric, and extrapyramidal features: A report of two Italian families
2019 De Michele, G.; Lieto, M.; Galatolo, D.; Salvatore, E.; Cocozza, S.; Barghigiani, M.; Tessa, A.; Baldacci, J.; Pappata, S.; Filla, A.; De Michele, G.; Santorelli, F. M.
Tumor suppressor role of hsa-mir-193a-3p and-5p in cutaneous melanoma
2020 Polini, B.; Carpi, S.; Doccini, S.; Citi, V.; Martelli, A.; Feola, S.; Santorelli, F. M.; Cerullo, V.; Romanini, A.; Nieri, P.
New AARS2 Mutations in Two Siblings With Tremor, Downbeat Nystagmus, and Primary Amenorrhea: A Benign Phenotype Without Leukoencephalopathy
2020 De Michele, G.; Galatolo, D.; Lieto, M.; Maione, L.; Cocozza, S.; Santorelli, F. M.; Filla, A.
Prevalence and phenotype of the c.1529C>T SPG7 variant in adult-onset cerebellar ataxia in Italy.
2018 Mancini, C; Giorgio, E; Rubegni, A; Pradotto, L; Bagnoli, S; Rubino, E; Prontera, P; Cavalieri, S; Di Gregorio, E; Ferrero, M; Pozzi, E; Riberi, E; Ferrero, P; Nigro, P; Mauro, A; Zibetti, M; Tessa, A; Barghigiani, M; Antenora, A; Sirchia, F; Piacentini, S; Silvestri, G; De Michele, G; Filla, A; Orsi, L; Santorelli, Fm; Brusco, A
CHARON: An Imaging-Based Diagnostic Algorithm to Navigate Through the Sea of Hereditary Degenerative Ataxias
2024 Scaravilli, Alessandra; Tranfa, Mario; Pontillo, Giuseppe; Brais, Bernard; De Michele, Giovanna; La Piana, Roberta; Sacca, Francesco; Santorelli, Filippo Maria; Synofzik, Matthis; Brunetti, Arturo; Cocozza, Sirio
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease
2024 Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H; Albájar, Inés; Ashton, Catherine; Beauchamp, Nick; Beecroft, Sarah J; Bellone, Emilia; Berciano, Josè; Bogdanova-Mihaylova, Petya; Borroni, Barbara; Brais, Bernard; Bugiardini, Enrico; Campos, Catarina; Carr, Aisling; Carroll, Liam; Castellani, Francesca; Cavallaro, Tiziana; Chinnery, Patrick F; Colnaghi, Silvia; Cosentino, Giuseppe; Damasio, Joana; Das, Soma; Devigili, Grazia; Di Bella, Daniela; Dick, David; Durr, Alexandra; El-Saddig, Amar; Faber, Jennifer; Ferrarini, Moreno; Filosto, Massimiliano; Fuller, Geraint; Gallone, Salvatore; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Hardy, John; Hewamadduma, Channa; Horvath, Rita; Huin, Vincent; Imperiale, Daniele; Iruzubieta, Pablo; Kaski, Diego; King, Andrew; Klockgether, Thomas; Koç, Müge; Kumar, Kishore R; Kuntzer, Thierry; Laing, Nigel; Laurà, Matilde; Lavin, Timothy; Leigh, Peter Nigel; Leonardis, Lea; Lunn, Michael P; Magri, Stefania; Magrinelli, Francesca; Malaquias, Maria João; Mancuso, Michelangelo; Manji, Hadi; Massucco, Sara; Mcconville, John; Munhoz, Renato P; Nagy, Sara; Ndayisaba, Alain; Nemeth, Andrea Hilary; Novis, Luiz Eduardo; Palmio, Johanna; Pegoraro, Elena; Pellerin, David; Perrone, Benedetta; Pisciotta, Chiara; Polke, James; Proudfoot, Malcolm; Orsi, Laura; Radunovic, Aleksandar; Riva, Nilo; Robert, Aiko; Ronco, Riccardo; Rossini, Elena; Rossor, Alex M; Şahbaz, Irmak; Sa'Di, Qais; Salsano, Ettore; Salvalaggio, Alessandro; Santoro, Lucio; Sarto, Elisa; Schaefer, Andrew; Schenone, Angelo; Scriba, Carolin; Shaw, Joseph; Silvestri, Gabriella; Stevens, James; Strupp, Michael; Sumner, Charlotte J; Szymura, Agnieszka; Tagliapietra, Matteo; Tassorelli, Cristina; Tessa, Alessandra; Theaudin, Marie; Tomaselli, Pedro; Tozza, Stefano; Tucci, Arianna; Valente, Enza Maria; Versino, Maurizio; Walsh, Richard A; Wood, Nick W; Yau, Way Yan; Zuchner, Stephan; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez de Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Santorelli, Filippo Maria; Infante, Jon; Marques, Wilson; Jokela, Manu; Murphy, Sinéad M; Mandich, Paola; Fabrizi, Gian Maria; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Cortese, Andrea; Null, Null
Charcot-Marie-Tooth type 2CC misdiagnosed as Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy
2024 Di Sarno, Isabella; Tozza, Stefano; Santorelli, Filippo Maria; Cassano, Emanuele; Natale, Gemma; Dubbioso, Raffaele; Ruggiero, Lucia; Tessa, Alessandra; Iodice, Rosa; Nolano, Maria; Manganelli, Fiore
Proximal weakness involvement in the first Italian case of Charcot-Marie-Tooth 2CC harboring a novel frameshift variant in NEFH
2021 Aruta, F.; Severi, D.; Iovino, A.; Spina, E.; Barghigiani, M.; Ruggiero, L.; Iodice, R.; Santorelli, F. M.; Manganelli, F.; Tozza, S.
Multimodal evaluation of an Italian family with a hereditary spastic paraplegia and POLR3A mutations
2020 Ruggiero, L.; Iovino, A.; Dubbioso, R.; Cocozza, S.; Trovato, R.; Aruta, F.; Pontillo, G.; Barghigiani, M.; Brunetti, A.; Santorelli, F. M.; Manganelli, F.; Iodice, R.
| Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|
| Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; DI FRUSCIO, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo | |
| Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools | 1.1 Articolo in rivista | 2017 | Cassandrini, Denise; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Lenzi, Sara; Fiorillo, Chiara; Baldacci, Jacopo; Minetti, Carlo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, FILIPPO MARIA; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico S.; Comi, Giacomo; D'Amico, Adele; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Fattori, Fabiana; Grandis, Marina; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Maioli, Maria A.; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mercuri, Eugenio; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Morandi, Lucia O.; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M.; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Savarese, Marco; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio | |
| Clinical application of next generation sequencing in hereditary spinocerebellar ataxia: increasing the diagnostic yield and broadening the ataxia-spasticity spectrum. A retrospective analysis | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | Galatolo, Daniele; Tessa, Alessandra; Filla, Alessandro; Santorelli, Filippo M. | |
| Reversible valproate-induced subacute encephalopathy associated with a MT-ATP8 variant in the mitochondrial genome | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | DE MICHELE, Giovanna; Sorrentino, Pierpaolo; Nesti, Claudia; Rubegni, Anna; Ruggiero, Lucia; Peluso, Silvio; Antenora, Antonella; Quarantelli, Mario; Filla, Alessandro; Michele, Giuseppe De; Santorelli, Filippo M. | |
| Friedreich ataxia: 150 years of bench and bedside studies | 1.1 Articolo in rivista | 2014 | Antenora, Antonella; SANTORELLI Filippo, Maria.; DE MICHELE, Giuseppe.; Peluso, Silvio; Sacca', Francesco; Filla, Alessandro | |
| Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | Giugliano, Teresa; Savarese, Marco; Garofalo, Arcomaria; Picillo, Esther; Fiorillo, Chiara; D’Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Magri, Francesca; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Ergoli, Manuela; Rubegni, Anna; Fanin, Marina; Musumeci, Olimpia; De Bleecker, Jan; Peverelli, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mercuri, Eugenio; Toscano, Antonio; Mora, Marina; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro; Santorelli, Filippo Maria; Angelini, Corrado; Politano, Luisa; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo | |
| A Novel CAPN1 Mutation Causes a Pure Hereditary Spastic Paraplegia in an Italian Family | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Cotti Piccinelli, Stefano; Bassi, Maria T; Citterio, Andrea; Manganelli, Fiore; Tozza, Stefano; Santorelli, Filippo M; Gallo Cassarino, Serena; Caria, Filomena; Baldelli, Enrico; Galvagni, Anna; Santoro, Lucio; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano | |
| Degenerative and acquired sporadic adult onset ataxia | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Lieto, M.; Roca, A.; Santorelli, F. M.; Fico, Tommasina; De Michele, G.; Bellofatto, Marta; Sacca, F.; De Michele, G.; Filla, A. | |
| Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: An Italian cross-sectional study | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, Lucio.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A. | |
| Overt Hypogonadism May Not Be a Sentinel Sign of RING Finger Protein 216: Two Novel Mutations Associated with Ataxia, Chorea, and Fertility | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | Lieto, M.; Galatolo, D.; Roca, A.; Cocozza, S.; Pontillo, G.; Fico, T.; Pane, C.; Sacca', Francesco; De Michele, G.; Santorelli, F. M.; Filla, A. | |
| Of cognition and cerebellum in SCA48 | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | De Michele, G.; Salvatore, E.; Cocozza, S.; Filla, A.; Santorelli, F. M. | |
| Spinocerebellar ataxia 48 presenting with ataxia associated with cognitive, psychiatric, and extrapyramidal features: A report of two Italian families | 1.1 Articolo in rivista | 2019 | De Michele, G.; Lieto, M.; Galatolo, D.; Salvatore, E.; Cocozza, S.; Barghigiani, M.; Tessa, A.; Baldacci, J.; Pappata, S.; Filla, A.; De Michele, G.; Santorelli, F. M. | |
| Tumor suppressor role of hsa-mir-193a-3p and-5p in cutaneous melanoma | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Polini, B.; Carpi, S.; Doccini, S.; Citi, V.; Martelli, A.; Feola, S.; Santorelli, F. M.; Cerullo, V.; Romanini, A.; Nieri, P. | |
| New AARS2 Mutations in Two Siblings With Tremor, Downbeat Nystagmus, and Primary Amenorrhea: A Benign Phenotype Without Leukoencephalopathy | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | De Michele, G.; Galatolo, D.; Lieto, M.; Maione, L.; Cocozza, S.; Santorelli, F. M.; Filla, A. | |
| Prevalence and phenotype of the c.1529C>T SPG7 variant in adult-onset cerebellar ataxia in Italy. | 1.1 Articolo in rivista | 2018 | Mancini, C; Giorgio, E; Rubegni, A; Pradotto, L; Bagnoli, S; Rubino, E; Prontera, P; Cavalieri, S; Di Gregorio, E; Ferrero, M; Pozzi, E; Riberi, E; Ferrero, P; Nigro, P; Mauro, A; Zibetti, M; Tessa, A; Barghigiani, M; Antenora, A; Sirchia, F; Piacentini, S; Silvestri, G; De Michele, G; Filla, A; Orsi, L; Santorelli, Fm; Brusco, A | |
| CHARON: An Imaging-Based Diagnostic Algorithm to Navigate Through the Sea of Hereditary Degenerative Ataxias | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Scaravilli, Alessandra; Tranfa, Mario; Pontillo, Giuseppe; Brais, Bernard; De Michele, Giovanna; La Piana, Roberta; Sacca, Francesco; Santorelli, Filippo Maria; Synofzik, Matthis; Brunetti, Arturo; Cocozza, Sirio | |
| Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H; Albájar, Inés; Ashton, Catherine; Beauchamp, Nick; Beecroft, Sarah J; Bellone, Emilia; Berciano, Josè; Bogdanova-Mihaylova, Petya; Borroni, Barbara; Brais, Bernard; Bugiardini, Enrico; Campos, Catarina; Carr, Aisling; Carroll, Liam; Castellani, Francesca; Cavallaro, Tiziana; Chinnery, Patrick F; Colnaghi, Silvia; Cosentino, Giuseppe; Damasio, Joana; Das, Soma; Devigili, Grazia; Di Bella, Daniela; Dick, David; Durr, Alexandra; El-Saddig, Amar; Faber, Jennifer; Ferrarini, Moreno; Filosto, Massimiliano; Fuller, Geraint; Gallone, Salvatore; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Hardy, John; Hewamadduma, Channa; Horvath, Rita; Huin, Vincent; Imperiale, Daniele; Iruzubieta, Pablo; Kaski, Diego; King, Andrew; Klockgether, Thomas; Koç, Müge; Kumar, Kishore R; Kuntzer, Thierry; Laing, Nigel; Laurà, Matilde; Lavin, Timothy; Leigh, Peter Nigel; Leonardis, Lea; Lunn, Michael P; Magri, Stefania; Magrinelli, Francesca; Malaquias, Maria João; Mancuso, Michelangelo; Manji, Hadi; Massucco, Sara; Mcconville, John; Munhoz, Renato P; Nagy, Sara; Ndayisaba, Alain; Nemeth, Andrea Hilary; Novis, Luiz Eduardo; Palmio, Johanna; Pegoraro, Elena; Pellerin, David; Perrone, Benedetta; Pisciotta, Chiara; Polke, James; Proudfoot, Malcolm; Orsi, Laura; Radunovic, Aleksandar; Riva, Nilo; Robert, Aiko; Ronco, Riccardo; Rossini, Elena; Rossor, Alex M; Şahbaz, Irmak; Sa'Di, Qais; Salsano, Ettore; Salvalaggio, Alessandro; Santoro, Lucio; Sarto, Elisa; Schaefer, Andrew; Schenone, Angelo; Scriba, Carolin; Shaw, Joseph; Silvestri, Gabriella; Stevens, James; Strupp, Michael; Sumner, Charlotte J; Szymura, Agnieszka; Tagliapietra, Matteo; Tassorelli, Cristina; Tessa, Alessandra; Theaudin, Marie; Tomaselli, Pedro; Tozza, Stefano; Tucci, Arianna; Valente, Enza Maria; Versino, Maurizio; Walsh, Richard A; Wood, Nick W; Yau, Way Yan; Zuchner, Stephan; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez de Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Santorelli, Filippo Maria; Infante, Jon; Marques, Wilson; Jokela, Manu; Murphy, Sinéad M; Mandich, Paola; Fabrizi, Gian Maria; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Cortese, Andrea; Null, Null | |
| Charcot-Marie-Tooth type 2CC misdiagnosed as Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy | 1.1 Articolo in rivista | 2024 | Di Sarno, Isabella; Tozza, Stefano; Santorelli, Filippo Maria; Cassano, Emanuele; Natale, Gemma; Dubbioso, Raffaele; Ruggiero, Lucia; Tessa, Alessandra; Iodice, Rosa; Nolano, Maria; Manganelli, Fiore | |
| Proximal weakness involvement in the first Italian case of Charcot-Marie-Tooth 2CC harboring a novel frameshift variant in NEFH | 1.1 Articolo in rivista | 2021 | Aruta, F.; Severi, D.; Iovino, A.; Spina, E.; Barghigiani, M.; Ruggiero, L.; Iodice, R.; Santorelli, F. M.; Manganelli, F.; Tozza, S. | |
| Multimodal evaluation of an Italian family with a hereditary spastic paraplegia and POLR3A mutations | 1.1 Articolo in rivista | 2020 | Ruggiero, L.; Iovino, A.; Dubbioso, R.; Cocozza, S.; Trovato, R.; Aruta, F.; Pontillo, G.; Barghigiani, M.; Brunetti, A.; Santorelli, F. M.; Manganelli, F.; Iodice, R. |