NIGRO, VINCENZO

NIGRO, VINCENZO  

Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie mediche  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Gentamicin administration in Duchenne patients with premature stop codon. Preliminary results. 1.1 Articolo in rivista 2003 Politano, Luisa; Nigro, Giovanni; Nigro, Vincenzo; G., Piluso; Papparella, Serenella; Paciello, Orlando; Comi, LUCIA INES
Le Distrofie muscolari dei Cingoli autosomiche recessive in Sud Italia: Aspetti clinici, genetici ed epidemiologici. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2008 L., Passamano; V. M., Ventriglia; A., Palladino; S., Aurino; V. R., Petretta; F., D’Amico; Paciello, Orlando; V., Saccone; G., Piluso; Papparella, Serenella; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Turbe della conduzione atrio-ventricolare, familiari, associate a miopatia 4.1 Articoli in Atti di convegno 2008 A., Palladino; V. M., Ventriglia; L., Passamano; V. R., Petretta; Paciello, Orlando; Papparella, Serenella; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Vargenius-hzd allows accurate detection of rare homozygous or hemizygous deletions in targeted sequencing leveraging breadth of coverage 1.1 Articolo in rivista 2021 Musacchia, F.; Karali, M.; Torella, A.; Laurie, S.; Policastro, V.; Pizzo, M.; Beltran, S.; Casari, G.; Nigro, V.; Banfi, S.
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders 1.1 Articolo in rivista 2018 Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; DI FRUSCIO, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo
Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools 1.1 Articolo in rivista 2017 Cassandrini, Denise; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Lenzi, Sara; Fiorillo, Chiara; Baldacci, Jacopo; Minetti, Carlo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, FILIPPO MARIA; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico S.; Comi, Giacomo; D'Amico, Adele; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Fattori, Fabiana; Grandis, Marina; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Maioli, Maria A.; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mercuri, Eugenio; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Morandi, Lucia O.; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M.; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Savarese, Marco; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio
Steroid therapy in an alpha-dystroglycanopathy due to GMPPB gene mutations: A case report 1.1 Articolo in rivista 2018 Fecarotta, S; Gragnaniello, Vincenza; Della Casa, R; Romano, A; Raiano, E; Torella, A; Savarese, M; Nigro, V; Strisciuglio, P; Andria, G; Parenti, G
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients 1.1 Articolo in rivista 2018 Giugliano, Teresa; Savarese, Marco; Garofalo, Arcomaria; Picillo, Esther; Fiorillo, Chiara; D’Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Magri, Francesca; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Ergoli, Manuela; Rubegni, Anna; Fanin, Marina; Musumeci, Olimpia; De Bleecker, Jan; Peverelli, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mercuri, Eugenio; Toscano, Antonio; Mora, Marina; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro; Santorelli, Filippo Maria; Angelini, Corrado; Politano, Luisa; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo
Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase 1.1 Articolo in rivista 2020 Mauri, Eleonora; Abati, Elena; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; D'Angelo, Maria Grazia; Mirabella, Massimiliano; Lucchini, Matteo; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Maggi, Lorenzo; Manneschi, Letizia; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Zuppa, Angela; Massucco, Sara; Benedetti, Luana; Caponnetto, Claudia; Schenone, Angelo; Prelle, Alessandro; Previtali, Stefano C; Scarlato, Marina; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Pennisi, Elena M; De Giglio, Laura; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Astrea, Guja; Lenzi, Sara; Battini, Roberta; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Siciliano, Gabriele; Santorelli, Filippo M; Ariatti, Alessandra; Filosto, Massimiliano; Passamano, Luigia; Politano, Luisa; Scutifero, Marianna; Tonin, Paola; Fossati, Barbara; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Ravaglia, Sabrina; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Petrucci, Antonio; Santoro, Lucio; Ruggiero, Lucia; Barp, Andrea; Albamonte, Emilio; Sansone, Valeria; Gagliardi, Delia; Costamagna, Gianluca; Govoni, Alessandra; Magri, Francesca; Brusa, Roberta; Velardo, Daniele; Meneri, Megi; Sciacco, Monica; Corti, Stefania; Bresolin, Nereo; Moroni, Isabella; Messina, Sonia; Di Muzio, Antonio; Nigro, Vincenzo; Liguori, Rocco; Antonini, Giovanni; Toscano, Antonio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro
Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review 1.2 Recensione in rivista 2022 Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria
Novel missense mutations and unexpected multiple changes of RYR1 gene in 75 malignant hyperthermia families 1.1 Articolo in rivista 2011 Tammaro, A.; Di Martino, A.; Bracco, A.; Cozzolino, S.; Savoia, G.; Andria, B.; Cannavo, A.; Spagnuolo, M.; Piluso, G.; Aurino, S.; Nigro, V.
Liver-Directed Adeno-Associated Virus–Mediated Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type VI 1.1 Articolo in rivista 2022 BRUNETTI PIERRI, Nicola; 1 2, M. D.; Ferla, Rita; h. D. 1., P; 2, ; Ginocchio, virginia maria; D., M.; h. D. 1., P; 2, ; Rossi, Alessandro; D., M.; h. D. 2., P; Fecarotta, Simona; D., M.; h. D. 3., P; Romano, Roberta; D. 2., M.; Parenti, Giancarlo; 1 2, M. D.; Yildiz, Yilmaz; D., M.; h. D. 4., P; Zancan, Stefano; Sc. 5., M.; Pecorella, Valentina; Sc. 1., M.; Dell’Anno, Margherita; Sc. 1., M.; 2, ; Graziano, Mafalda; Sc. 1., M.; Alliegro, Marialuisa; Sc. 1., M.; Andria, Generoso; D. 2., M.; Santamaria, Francesca; D. 2., M.; Brunetti-Pierri, Raffaella; D., M.; h. D. 6., P; Simonelli, Francesca; D. 6., M.; Nigro, Vincenzo; 1 7, M. D.; Vargas, Maria; D. 8., M.; Servillo, Giuseppe; D. 8., M.; Borgia, Francesco; D. 9., M.; Soscia, Ernesto; 10, M. D.; Gargaro, Marco; 11, Ph. D.; Funghini, Silvia; 12, Ph. D.; Tedesco, Novella; 13, M. Sc.; 14, ; Romain Le Brun, Pierre; 13, M. Sc.; 14, ; Rupar, Charles A.; h. D., P; 15, F. C. C. M. G.; Prasad, Chitra; D. F. R. C. P., M.; 15, F. C. C. M. G.; O’Callaghan, Mar; D., M.; 16, Ph. D.; Mitchell, John J.; D., M.; 17, F. R. C. P.; 18, ; Danos, Olivier; 19, Ph. D.; Marteau, Jean-Brice; 20, Ph. D.; Galimberti, Stefania; 21, Ph. D.; Grazia Valsecchi, Maria; 21, Ph. D.; Veron, Philippe; 13, Ph. D.; 14, ; Mingozzi, Federico; 13, Ph. D.; Fallarino, Francesca; 11, Ph. D.; la Marca, Giancarlo; 12, Pharm. Sc.; 22, ; Serap Sivri, H.; D. 4., M.; Alberto Auricchio, And; D. 1., M.
CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories 1.1 Articolo in rivista 2023 Amenta, Simona; Marangi, Giuseppe; Orteschi, Daniela; Frangella, Silvia; Gurrieri, Fiorella; Paccagnella, Elisa; Scala, Marcello; Romano, Ferruccio; Capra, Valeria; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella; telethon undiagnosed disease program study, Group
Alpha-Thalassemia in Southern Italy: Characterization of Five New Deletions Removing the Alpha-Globin Gene Cluster 1.1 Articolo in rivista 2023 Cardiero, Giovanna; Musollino, Gennaro; Prezioso, Romeo; Nigro, Vincenzo; Lacerra, Giuseppina
Functional analysis of three new alpha-thalassemia deletions involving MCS-R2 reveals the presence of an additional enhancer element in the 5' boundary region 1.1 Articolo in rivista 2023 Capasso, Serena; Cardiero, Giovanna; Musollino, Gennaro; Prezioso, Romeo; Testa, Rosario; Dembech, Sabrina; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Digilio, F Anna; Lacerra, Giuseppina
Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome 1.1 Articolo in rivista 2024 De Falco, Alessandro; Karali, Marianthi; Criscuolo, Chiara; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Scarpato, Margherita; Gaudieri, Valeria; Cuocolo, Alberto; Russo, Anna; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro; Brunetti-Pierri, Nicola
Sarcomere level mechanics of the fast skeletal muscle of the medaka fish larva 1.1 Articolo in rivista 2023 Marcello, Matteo; Cetrangolo, Viviana; Morotti, Ilaria; Squarci, Caterina; Caremani, Marco; Reconditi, Massimo; Savarese, Marco; Bianco, Pasquale; Piazzesi, Gabriella; Lombardi, Vincenzo; Udd, Bjarne; Conte, Ivan; Nigro, Vincenzo; Linari, Marco