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NIGRO, VINCENZO

NIGRO, VINCENZO  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Turbe della conduzione atrio-ventricolare, familiari, associate a miopatia 4.1 Articoli in Atti di convegno 2008 A., Palladino; V. M., Ventriglia; L., Passamano; V. R., Petretta; Paciello, Orlando; Papparella, Serenella; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Le Distrofie muscolari dei Cingoli autosomiche recessive in Sud Italia: Aspetti clinici, genetici ed epidemiologici. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2008 L., Passamano; V. M., Ventriglia; A., Palladino; S., Aurino; V. R., Petretta; F., D’Amico; Paciello, Orlando; V., Saccone; G., Piluso; Papparella, Serenella; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa
Gentamicin administration in Duchenne patients with premature stop codon. Preliminary results. 1.1 Articolo in rivista 2003 Politano, Luisa; Nigro, Giovanni; Nigro, Vincenzo; G., Piluso; Papparella, Serenella; Paciello, Orlando; Comi, LUCIA INES
Vargenius-hzd allows accurate detection of rare homozygous or hemizygous deletions in targeted sequencing leveraging breadth of coverage 1.1 Articolo in rivista 2021 Musacchia, F.; Karali, M.; Torella, A.; Laurie, S.; Policastro, V.; Pizzo, M.; Beltran, S.; Casari, G.; Nigro, V.; Banfi, S.
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders 1.1 Articolo in rivista 2018 Savarese, Marco; Maggi, Lorenzo; Vihola, Anna; Jonson, Per Harald; Tasca, Giorgio; Ruggiero, Lucia; Bello, Luca; Magri, Francesca; Giugliano, Teresa; Torella, Annalaura; Evilä, Anni; DI FRUSCIO, Giuseppina; Vanakker, Olivier; Gibertini, Sara; Vercelli, Liliana; Ruggieri, Alessandra; Antozzi, Carlo; Luque, Helena; Janssens, Sandra; Pasanisi, Maria Barbara; Fiorillo, Chiara; Raimondi, Monika; Ergoli, Manuela; Politano, Luisa; Bruno, Claudio; Rubegni, Anna; Pane, Marika; Santorelli, Filippo M; Minetti, Carlo; Angelini, Corrado; De Bleecker, Jan; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Comi, Giacomo Pietro; Santoro, Lucio; Mercuri, Eugenio; Pegoraro, Elena; Mora, Marina; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Nigro, Vincenzo
Congenital myopathies: Clinical phenotypes and new diagnostic tools 1.1 Articolo in rivista 2017 Cassandrini, Denise; Trovato, Rosanna; Rubegni, Anna; Lenzi, Sara; Fiorillo, Chiara; Baldacci, Jacopo; Minetti, Carlo; Astrea, Guja; Bruno, Claudio; Santorelli, FILIPPO MARIA; Berardinelli, Angela; Bertini, Enrico S.; Comi, Giacomo; D'Amico, Adele; Donati, Maria Alice; Dotti, Maria Teresa; Fattori, Fabiana; Grandis, Marina; Maggi, Lorenzo; Magri, Francesca; Maioli, Maria A.; Malandrini, Alessandro; Mari, Francesco; Massa, Roberto; Mercuri, Eugenio; Merlini, Luciano; Moggio, Maurizio; Mora, Marina; Morandi, Lucia O.; Musumeci, Olimpia; Nigro, Vincenzo; Pane, Marika; Pegoraro, Elena; Pennisi, Elena M.; Peverelli, Lorenzo; Ricci, Giulia; Rodolico, Carmelo; Ruggiero, Lucia; Sacchini, Michele; Santoro, Lucio; Savarese, Marco; Siciliano, Gabriele; Simonati, Alessandro; Tonin, Paola; Toscano, Antonio
Steroid therapy in an alpha-dystroglycanopathy due to GMPPB gene mutations: A case report 1.1 Articolo in rivista 2018 Fecarotta, S; Gragnaniello, Vincenza; Della Casa, R; Romano, A; Raiano, E; Torella, A; Savarese, M; Nigro, V; Strisciuglio, P; Andria, G; Parenti, G
Copy number variants account for a tiny fraction of undiagnosed myopathic patients 1.1 Articolo in rivista 2018 Giugliano, Teresa; Savarese, Marco; Garofalo, Arcomaria; Picillo, Esther; Fiorillo, Chiara; D’Amico, Adele; Maggi, Lorenzo; Ruggiero, Lucia; Vercelli, Liliana; Magri, Francesca; Fattori, Fabiana; Torella, Annalaura; Ergoli, Manuela; Rubegni, Anna; Fanin, Marina; Musumeci, Olimpia; De Bleecker, Jan; Peverelli, Lorenzo; Moggio, Maurizio; Mercuri, Eugenio; Toscano, Antonio; Mora, Marina; Santoro, Lucio; Mongini, Tiziana; Bertini, Enrico; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro; Santorelli, Filippo Maria; Angelini, Corrado; Politano, Luisa; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo
Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase 1.1 Articolo in rivista 2020 Mauri, Eleonora; Abati, Elena; Musumeci, Olimpia; Rodolico, Carmelo; D'Angelo, Maria Grazia; Mirabella, Massimiliano; Lucchini, Matteo; Bello, Luca; Pegoraro, Elena; Maggi, Lorenzo; Manneschi, Letizia; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Zuppa, Angela; Massucco, Sara; Benedetti, Luana; Caponnetto, Claudia; Schenone, Angelo; Prelle, Alessandro; Previtali, Stefano C; Scarlato, Marina; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Pennisi, Elena M; De Giglio, Laura; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Astrea, Guja; Lenzi, Sara; Battini, Roberta; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Siciliano, Gabriele; Santorelli, Filippo M; Ariatti, Alessandra; Filosto, Massimiliano; Passamano, Luigia; Politano, Luisa; Scutifero, Marianna; Tonin, Paola; Fossati, Barbara; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Ravaglia, Sabrina; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Ricci, Enzo; Petrucci, Antonio; Santoro, Lucio; Ruggiero, Lucia; Barp, Andrea; Albamonte, Emilio; Sansone, Valeria; Gagliardi, Delia; Costamagna, Gianluca; Govoni, Alessandra; Magri, Francesca; Brusa, Roberta; Velardo, Daniele; Meneri, Megi; Sciacco, Monica; Corti, Stefania; Bresolin, Nereo; Moroni, Isabella; Messina, Sonia; Di Muzio, Antonio; Nigro, Vincenzo; Liguori, Rocco; Antonini, Giovanni; Toscano, Antonio; Minetti, Carlo; Comi, Giacomo Pietro
Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review 1.2 Recensione in rivista 2022 Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria
Novel missense mutations and unexpected multiple changes of RYR1 gene in 75 malignant hyperthermia families 1.1 Articolo in rivista 2011 Tammaro, A.; Di Martino, A.; Bracco, A.; Cozzolino, S.; Savoia, G.; Andria, B.; Cannavo, A.; Spagnuolo, M.; Piluso, G.; Aurino, S.; Nigro, V.
Liver-Directed Adeno-Associated Virus–Mediated Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type VI 1.1 Articolo in rivista 2022 Brunetti-Pierri, Nicola; 1 2, M. D.; Ferla, Rita; h. D. 1., P; 2, ; Ginocchio, virginia maria; D., M.; h. D. 1., P; 2, ; Rossi, Alessandro; D., M.; h. D. 2., P; Fecarotta, Simona; D., M.; h. D. 3., P; Romano, Roberta; D. 2., M.; Parenti, Giancarlo; 1 2, M. D.; Yildiz, Yilmaz; D., M.; h. D. 4., P; Zancan, Stefano; Sc. 5., M.; Pecorella, Valentina; Sc. 1., M.; Dell’Anno, Margherita; Sc. 1., M.; 2, ; Graziano, Mafalda; Sc. 1., M.; Alliegro, Marialuisa; Sc. 1., M.; Andria, Generoso; D. 2., M.; Santamaria, Francesca; D. 2., M.; Brunetti-Pierri, Raffaella; D., M.; h. D. 6., P; Simonelli, Francesca; D. 6., M.; Nigro, Vincenzo; 1 7, M. D.; Vargas, Maria; D. 8., M.; Servillo, Giuseppe; D. 8., M.; Borgia, Francesco; D. 9., M.; Soscia, Ernesto; 10, M. D.; Gargaro, Marco; 11, Ph. D.; Funghini, Silvia; 12, Ph. D.; Tedesco, Novella; 13, M. Sc.; 14, ; Romain Le Brun, Pierre; 13, M. Sc.; 14, ; Rupar, Charles A.; h. D., P; 15, F. C. C. M. G.; Prasad, Chitra; D. F. R. C. P., M.; 15, F. C. C. M. G.; O’Callaghan, Mar; D., M.; 16, Ph. D.; Mitchell, John J.; D., M.; 17, F. R. C. P.; 18, ; Danos, Olivier; 19, Ph. D.; Marteau, Jean-Brice; 20, Ph. D.; Galimberti, Stefania; 21, Ph. D.; Grazia Valsecchi, Maria; 21, Ph. D.; Veron, Philippe; 13, Ph. D.; 14, ; Mingozzi, Federico; 13, Ph. D.; Fallarino, Francesca; 11, Ph. D.; la Marca, Giancarlo; 12, Pharm. Sc.; 22, ; Serap Sivri, H.; D. 4., M.; Auricchio, Alberto; D. 1., M.
CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories 1.1 Articolo in rivista 2023 Amenta, Simona; Marangi, Giuseppe; Orteschi, Daniela; Frangella, Silvia; Gurrieri, Fiorella; Paccagnella, Elisa; Scala, Marcello; Romano, Ferruccio; Capra, Valeria; Nigro, Vincenzo; Zollino, Marcella; telethon undiagnosed disease program study, Group
Alpha-Thalassemia in Southern Italy: Characterization of Five New Deletions Removing the Alpha-Globin Gene Cluster 1.1 Articolo in rivista 2023 Cardiero, Giovanna; Musollino, Gennaro; Prezioso, Romeo; Nigro, Vincenzo; Lacerra, Giuseppina
Functional analysis of three new alpha-thalassemia deletions involving MCS-R2 reveals the presence of an additional enhancer element in the 5' boundary region 1.1 Articolo in rivista 2023 Capasso, Serena; Cardiero, Giovanna; Musollino, Gennaro; Prezioso, Romeo; Testa, Rosario; Dembech, Sabrina; Piluso, Giulio; Nigro, Vincenzo; Digilio, F Anna; Lacerra, Giuseppina
Sarcomere level mechanics of the fast skeletal muscle of the medaka fish larva 1.1 Articolo in rivista 2023 Marcello, Matteo; Cetrangolo, Viviana; Morotti, Ilaria; Squarci, Caterina; Caremani, Marco; Reconditi, Massimo; Savarese, Marco; Bianco, Pasquale; Piazzesi, Gabriella; Lombardi, Vincenzo; Udd, Bjarne; Conte, Ivan; Nigro, Vincenzo; Linari, Marco
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing 1.2 Recensione in rivista 2024 Coppola, Antonietta; Krithika, S.; Iacomino, Michele; Bobbili, Dheeraj; Balestrini, Simona; Bagnasco, Irene; Bilo, Leonilda; Buti, Daniela; Casellato, Susanna; Cuccurullo, Claudia; Ferlazzo, Edoardo; Leu, Costin; Giordano, Lucio; Gobbi, Giuseppe; Hernandez‐hernandez, Laura; Lench, Nick; Martins, Helena; Meletti, Stefano; Messana, Tullio; Nigro, Vincenzo; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Bellampalli, Ravishankara; Salis, Barbara; Sofia, Vito; Striano, Pasquale; Striano, Salvatore; Tassi, Laura; Vignoli, Aglaia; Vaudano, Anna Elisabetta; Viri, Maurizio; Scheffer, Ingrid E.; May, Patrick; Zara, Federico; Sisodiya, Sanjay M.
Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome 1.1 Articolo in rivista 2024 De Falco, Alessandro; Karali, Marianthi; Criscuolo, Chiara; Testa, Francesco; Barillari, Maria Rosaria; Scarpato, Margherita; Gaudieri, Valeria; Cuocolo, Alberto; Russo, Anna; Nigro, Vincenzo; Simonelli, Francesca; Banfi, Sandro; Brunetti-Pierri, Nicola
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable? 1.1 Articolo in rivista 2023 Ricci, Martina; Cicala, Gianpaolo; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Stefania; Cutrona, Costanza; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Masson, Riccardo; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo P; Corti, Stefania; Ronchi, Dario; Maggi, Lorenzo; D'Angelo, Maria G; Vacchiano, Veria; Ticci, Chiara; Ruggiero, Lucia; Verriello, Lorenzo; Ricci, Federica S; Berardinelli, Angela L; Maioli, Maria Antonietta; Garibaldi, Matteo; Nigro, Vincenzo; Previtali, Stefano C; Pera, Maria Carmela; Tizzano, Eduardo; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
Solving unsolved rare neurological diseases—a Solve-RD viewpoint 1.1 Articolo in rivista 2021 Schüle, Rebecca; Timmann, Dagmar; Erasmus, Corrie E.; Reichbauer, Jennifer; Wayand, Melanie; Baets, Jonathan; Balicza, Peter; Chinnery, Patrick; Dürr, Alexandra; Haack, Tobias; Hengel, Holger; Horvath, Rita; Houlden, Henry; Kamsteeg, Erik-Jan; Kamsteeg, Christoph; Lohmann, Katja; Macaya, Alfons; Marcé-Grau, Anna; Maver, Ales; Molnar, Judit; Münchau, Alexander; Peterlin, Borut; Riess, Olaf; Schöls, Ludger; Schüle, Rebecca; Stevanin, Giovanni; Synofzik, Matthis; Timmerman, Vincent; van de Warrenburg, Bart; van Os, Nienke; Vandrovcova, Jana; Wayand, Melanie; Wilke, Carlo; van de Warrenburg, Bart; Schöls, Ludger; Wilke, Carlo; Bevot, Andrea; Zuchner, Stephan; Beltran, Sergi; Laurie, Steven; Matalonga, Leslie; Graessner, Holm; Synofzik, Matthis; Graessner, Holm; Zurek, Birte; Ellwanger, Kornelia; Ossowski, Stephan; Demidov, German; Sturm, Marc; Schulze-Hentrich, Julia M.; Heutink, Peter; Brunner, Han; Scheffer, Hans; Hoogerbrugge, Nicoline; Hoischen, Alexander; ’t Hoen, Peter A. C.; Vissers, Lisenka E. L. M.; Gilissen, Christian; Steyaert, Wouter; Sablauskas, Karolis; de Voer, Richarda M.; Janssen, Erik; de Boer, Elke; Steehouwer, Marloes; Yaldiz, Burcu; Kleefstra, Tjitske; Brookes, Anthony J.; Veal, Colin; Gibson, Spencer; Wadsley, Marc; Mehtarizadeh, Mehdi; Riaz, Umar; Warren, Greg; Dizjikan, Farid Yavari; Shorter, Thomas; Töpf, Ana; Straub, Volker; Bettolo, Chiara Marini; Specht, Sabine; Clayton-Smith, Jill; Banka, Siddharth; Alexander, Elizabeth; Jackson, Adam; Faivre, Laurence; Thauvin, Christel; Vitobello, Antonio; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Duffourd, Yannis; Tisserant, Emilie; Bruel, Ange-Line; Peyron, Christine; Pélissier, Aurore; Beltran, Sergi; Gut, Ivo Glynne; Laurie, Steven; Piscia, Davide; Matalonga, Leslie; Papakonstantinou, Anastasios; Bullich, Gemma; Corvo, Alberto; Garcia, Carles; Fernandez-Callejo, Marcos; Hernández, Carles; Picó, Daniel; Paramonov, Ida; Lochmüller, Hanns; Gumus, Gulcin; Bros-Facer, Virginie; Rath, Ana; Hanauer, Marc; Olry, Annie; Lagorce, David; Havrylenko, Svitlana; Izem, Katia; Rigour, Fanny; Durr, Alexandra; Davoine, Claire-Sophie; Guillot-Noel, Léna; Heinzmann, Anna; Coarelli, Giulia; Bonne, Gisèle; Evangelista, Teresinha; Allamand, Valérie; Nelson, Isabelle; Yaou, Rabah Ben; Metay, Corinne; Eymard, Bruno; Cohen, Enzo; Atalaia, Antonio; Stojkovic, Tanya; Macek, Milan; Turnovec, Marek; Thomasová, Dana; Kremliková, Radka Pourová; Franková, Vera; Havlovicová, Markéta; Kremlik, Vlastimil; Parkinson, Helen; Keane, Thomas; Spalding, Dylan; Senf, Alexander; Robinson, Peter; Danis, Daniel; Robert, Glenn; Costa, Alessia; Patch, Christine; Hanna, Mike; Houlden, Henry; Reilly, Mary; Vandrovcova, Jana; Muntoni, Francesco; Zaharieva, Irina; Sarkozy, Anna; de Jonghe, Peter; Nigro, Vincenzo; Banfi, Sandro; Torella, Annalaura; Musacchia, Francesco; Piluso, Giulio; Ferlini, Alessandra; Selvatici, Rita; Rossi, Rachele; Neri, Marcella; Aretz, Stefan; Spier, Isabel; Sommer, Anna Katharina; Peters, Sophia; Oliveira, Carla; Pelaez, Jose Garcia; Matos, Ana Rita; José, Celina São; Ferreira, Marta; Gullo, Irene; Fernandes, Susana; Garrido, Luzia; Ferreira, Pedro; Carneiro, Fátima; Swertz, Morris A.; Johansson, Lennart; van der Velde, Joeri K.; van der Vries, Gerben; Neerincx, Pieter B.; Roelofs-Prins, Dieuwke; Köhler, Sebastian; Metcalfe, Alison; Verloes, Alain; Drunat, Séverine; Rooryck, Caroline; Trimouille, Aurelien; Castello, Raffaele; Morleo, Manuela; Pinelli, Michele; Varavallo, Alessandra; De la Paz, Manuel Posada; Sánchez, Eva Bermejo; Martín, Estrella López; Delgado, Beatriz Martínez; de la Rosa, F. Javier Alonso García; Ciolfi, Andrea; Dallapiccola, Bruno; Pizzi, Simone; Radio, Francesca Clementina; Tartaglia, Marco; Renieri, Alessandra; Benetti, Elisa; Balicza, Peter; Molnar, Maria Judit; Maver, Ales; Peterlin, Borut; Münchau, Alexander; Lohmann, Katja; Herzog, Rebecca; Pauly, Martje; Macaya, Alfons; Marcé-Grau, Anna; Osorio, Andres Nascimiento; de Benito, Daniel Natera; Lochmüller, Hanns; Thompson, Rachel; Polavarapu, Kiran; Beeson, David; Cossins, Judith; Cruz, Pedro M. Rodriguez; Hackman, Peter; Johari, Mridul; Savarese, Marco; Udd, Bjarne; Horvath, Rita; Capella, Gabriel; Valle, Laura; Holinski-Feder, Elke; Laner, Andreas; Steinke-Lange, Verena; Schröck, Evelin; Rump, Andreas; Null, Null; Null, Null