ESPOSITO, GABRIELLA

ESPOSITO, GABRIELLA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Detection of beta-thalassemia mutations using the multiplex amplification refractory mutation system (MARMS) and the denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) 1.1 Articolo in rivista 1994 Grosso, Michela; Esposito, Gabriella; G., Rescigno; V., Quarantiello; P., Matrella; P., Izzo; F., Salvatore
A study of aldolase B gene in patients with hereditary fructose intolerance 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, Rita; Esposito, Gabriella; L., Chiandetti; P., Izzo; F., Salvatore
Identification of two mutation within the transglutaminase 1 gene patients with lamellar ichthyosis. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1997 Esposito, Gabriella; Rescigno, G.; Auricchio, Luigi; Salvatore, Francesco; Izzo, Paola
Knockdown of the BBS10 Gene Product Affects Apical Targeting of AQP2 in Renal Cells: A Possible Explanation for the Polyuria Associated with Bardet-Biedl Syndrome 1.1 Articolo in rivista 2014 Miriam, Zacchia; Esposito, Gabriella; Monica, Carmosino; Claudia, Barbieri; Enza, Zacchia; Alessia Anna, Crispo; Tiziana, Fioretti; Francesco, Trepiccione; Valentina Di, Iorio; Francesca, Simonelli; Salvatore, Francesco; Giovambattista, Capasso; Maria, Svelto; Giuseppe, Procino
Diagnosi molecolare e prenatale di coroideremia 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Esposito, Gabriella
14-3-3 theta, a direct interactor of AF4, influences HOXA9 expression in RS4;11 leukemia cell line. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 Esposito, Gabriella; Fioretti, T; Cevenini, Armando; Cembrola, Bm; DE FALCO, Francesca; Salvatore, Francesco
A sporadic case of hemophilia A detected by RFLP analysis 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, R.; Costanzo, P.; Esposito, Gabriella; DE CATERINA, M.; Salvatore, F.; Izzo, P.
Regulation of the aldolase C gene expression and studies of the aldolase B molecular alterations causing hereditary fructose intolerance 1.1 Articolo in rivista 2003 F., Salvatore; Esposito, Gabriella; P., Buono
BBS1, BBS10 and BBS2 are major causative genes for Bardet-Biedl syndrome in Italian patients. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 D’Antonio, M; Esposito, Gabriella; Tandurella, Icm; Crispo, A; Simonelli, F; Di Iorio, V; Salvatore, Francesco
Rapid identification of beta-globin gene cluster mutations by a variety of PCR based procedures 1.1 Articolo in rivista 1996 Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; G., Rescigno; V., Quarantiello; P., Matrella; P., Izzo; F., Salvatore
A novel mutation in RP1 is a major cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa in Southern Italy. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 Esposito, Gabriella; D'Argenio, Valeria; Guerri, G; Sauchelli, G; Boccia, Angelo; Tandurella, Icm; D’Antonio, M; DE FALCO, Francesca; Paolella, Giovanni; Salvatore, Francesco
14-3-3 θ over-expression increases both the cytosolic amount of AF4 and the expression levels of its target genes. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 T., Fioretti; Cevenini, Armando; V., Sica; Esposito, Gabriella; Salvatore, Francesco
A sporadic case of hemophilia A detected by RFLP analysis 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, Rita; Costanzo, P.; Esposito, Gabriella; DE CATERINA, M.; Salvatore, F.; Izzo, Paola
Screening fmr1 gene in patients with sporadic ataxia 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2006 Filla, Alessandro; Ceglia, C.; Scarano, V.; Mancini, P.; DE MICHELE, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Characterization of deletion breakpoints within intron 50 and 51 of the dystrophin gene 4.1 Articoli in Atti di convegno 2004 N., DI LORENZO; Esposito, Gabriella; Frisso, Giulia; E., Marsocci; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
DEGENERAZIONI RETINICHE EREDITARIE: GENETICA MOLECOLARE DELLE RETINITI PIGMENTOSE DOMINANTI E DELLA COROIDEREMIA 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Esposito, Gabriella
The molecular basis of hereditary fructose intolerance in italian children 1.1 Articolo in rivista 1993 Santamaria, Rita; Scarano, M. I.; Esposito, Gabriella; Chiandetti, L.; Izzo, Paola; Salvatore, F.
The molecular basis of hereditary fructose intolerance in italian children 1.1 Articolo in rivista 1993 Santamaria, R.; M. I., Scarano; Esposito, Gabriella; L., Chiandetti; P., Izzo; F., Salvatore
A unique origin for Sicilian (delta/beta)°-thalassemia in 33 unrelated families and its rapid diagnostic characterization by PCR analysis 1.1 Articolo in rivista 1994 Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; E., Gottardi; P., Izzo; C., Camaschella; F., Salvatore
Hereditary Fructose Intolerance: Functional Study of Two Novel ALDOB Natural Variants and Characterization of a Partial Gene Deletion 1.1 Articolo in rivista 2010 Esposito, Gabriella; M. R., Imperato; L., Ieno; R., Sorvillo; V., Benigno; Parenti, Giancarlo; R., Parini; L., Vitagliano; Zagari, Adriana; Salvatore, Francesco