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ESPOSITO, GABRIELLA

ESPOSITO, GABRIELLA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
A sporadic case of hemophilia A detected by RFLP analysis 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, Rita; Costanzo, P.; Esposito, Gabriella; DE CATERINA, M.; Salvatore, F.; Izzo, Paola
Autosomal recessive congenital ichthyosis and congenital hypothyroidism in a Tunisian patient with a nonsense mutation in TGM1 1.1 Articolo in rivista 2009 Esposito, Gabriella; DE FALCO, Francesca; V., Brazzelli; L., Montanari; D., Larizza; Salvatore, Francesco
Transglutaminase 1 deficiency and corneocyte collapse: an indication for targeted molecular screening in autosomal recessive congenital ichthyosis. 1.1 Articolo in rivista 2007 Esposito, Gabriella; G., Tadini; Paparo, Francesco; A., Viola; L., Ieno; W., Pennacchia; L., Messina; L., Giordano; A., Piccirillo; Auricchio, Luigi
Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) is a potential activator of the MLL-AF4 leukemogenic protein. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 D’Antonio, M; Armentano, Mf; DE FALCO, Francesca; Ventimiglia, F; Autorino, A; Esposito, Gabriella; Salvatore, Francesco
A unique origin for Sicilian (delta/beta)°-thalassemia in 33 unrelated families and its rapid diagnostic characterization by PCR analysis 1.1 Articolo in rivista 1994 Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; E., Gottardi; P., Izzo; C., Camaschella; F., Salvatore
Lamellar ichthyosis and arthrogryposis in a premature neonate 1.1 Articolo in rivista 2015 Chiara De, Leonibus; Claudio, Lembo; Alfredo, Santantonio; Tiziana, Fioretti; Silvana, Rojo; Francesco, Salvatore; Massimiliano De, Vivo; Esposito, Gabriella; Paolo, Giliberti
14-3-3 θ over-expression increases both the cytosolic amount of AF4 and the expression levels of its target genes. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 T., Fioretti; Cevenini, Armando; V., Sica; Esposito, Gabriella; Salvatore, Francesco
DEGENERAZIONI RETINICHE EREDITARIE: GENETICA MOLECOLARE DELLE RETINITI PIGMENTOSE DOMINANTI E DELLA COROIDEREMIA 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Esposito, Gabriella
Transglutaminase 1 Gene Mutations in Italian Patients with Autosomal Recessive Lamellar Ichthyosis 1.1 Articolo in rivista 2001 Esposito, Gabriella; Auricchio, Luigi; G., Rescigno; F., Paparo; F., Salvatore
Identification of two mutation within the transglutaminase 1 gene patients with lamellar ichthyosis. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1997 Esposito, Gabriella; Rescigno, G.; Auricchio, Luigi; Salvatore, Francesco; Izzo, Paola
The molecular basis of hereditary fructose intolerance in italian children 1.1 Articolo in rivista 1993 Santamaria, R.; M. I., Scarano; Esposito, Gabriella; L., Chiandetti; P., Izzo; F., Salvatore
Fisiopatologia molecolare di proteine coinvolte in pathways di regolazione genica cervello-specifica attraverso l'identificazione dei loro interattori macromolecolari 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2007 F., Salvatore; Esposito, Gabriella
A study of aldolase B gene in patients with hereditary fructose intolerance 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, Rita; Esposito, Gabriella; L., Chiandetti; P., Izzo; F., Salvatore
Detection of beta-thalassemia mutations using the multiplex amplification refractory mutation system (MARMS) and the denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) 1.1 Articolo in rivista 1994 Grosso, Michela; Esposito, Gabriella; G., Rescigno; V., Quarantiello; P., Matrella; P., Izzo; F., Salvatore
Diagnosi molecolare e prenatale di coroideremia 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Esposito, Gabriella
The molecular basis of hereditary fructose intolerance in italian children 1.1 Articolo in rivista 1993 Santamaria, Rita; Scarano, M. I.; Esposito, Gabriella; Chiandetti, L.; Izzo, Paola; Salvatore, F.
A sporadic case of hemophilia A detected by RFLP analysis 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, R.; Costanzo, P.; Esposito, Gabriella; DE CATERINA, M.; Salvatore, F.; Izzo, P.
Rapid identification of beta-globin gene cluster mutations by a variety of PCR based procedures 1.1 Articolo in rivista 1996 Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; G., Rescigno; V., Quarantiello; P., Matrella; P., Izzo; F., Salvatore
Regulation of the aldolase C gene expression and studies of the aldolase B molecular alterations causing hereditary fructose intolerance 1.1 Articolo in rivista 2003 F., Salvatore; Esposito, Gabriella; P., Buono
BBS1, BBS10 and BBS2 are major causative genes for Bardet-Biedl syndrome in Italian patients. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 D’Antonio, M; Esposito, Gabriella; Tandurella, Icm; Crispo, A; Simonelli, F; Di Iorio, V; Salvatore, Francesco