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ESPOSITO, GABRIELLA

ESPOSITO, GABRIELLA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Identificazione di interattori proteici di AF4, partner di traslocazione del gene MLL (Mixed Lineage Leukaemia) nelle leucemie acute 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2008 Esposito, Gabriella
Identification of two mutation within the transglutaminase 1 gene patients with lamellar ichthyosis. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1997 Esposito, Gabriella; Rescigno, G.; Auricchio, Luigi; Salvatore, Francesco; Izzo, Paola
Characterization of deletion breakpoints within intron 50 and 51 of the dystrophin gene 4.1 Articoli in Atti di convegno 2004 N., DI LORENZO; Esposito, Gabriella; Frisso, Giulia; E., Marsocci; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
14-3-3 θ over-expression increases both the cytosolic amount of AF4 and the expression levels of its target genes. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 T., Fioretti; Cevenini, Armando; V., Sica; Esposito, Gabriella; Salvatore, Francesco
Transglutaminase 1 Gene Mutations in Italian Patients with Autosomal Recessive Lamellar Ichthyosis 1.1 Articolo in rivista 2001 Esposito, Gabriella; Auricchio, Luigi; G., Rescigno; F., Paparo; F., Salvatore
BBS1, BBS10 and BBS2 are major causative genes for Bardet-Biedl syndrome in Italian patients. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 D’Antonio, M; Esposito, Gabriella; Tandurella, Icm; Crispo, A; Simonelli, F; Di Iorio, V; Salvatore, Francesco
Human aldolase A natural mutants: relationship between flexibility of the C-terminal region and enzyme function 1.1 Articolo in rivista 2004 Esposito, Gabriella; Vitagliano, Luigi; Costanzo, Paola; L., Borrelli; R., Barone; L., Pavone; Izzo, Paola; Zagari, Adriana; Salvatore, Francesco
From protein-protein interaction studies new potential therapeutic targets to treat the MLL-related acute lymphoblastic leukemias 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2012 Esposito, Gabriella
Interaction with 14-3-3 θ reduces AF4 transactivation function by inhibiting its nuclear translocation 4.2 Abstract in Atti di convegno 2010 Tiziana, Fioretti; Antonietta, Cestaro; Cevenini, Armando; Esposito, Gabriella; Salvatore, Francesco
Knockdown of the BBS10 Gene Product Affects Apical Targeting of AQP2 in Renal Cells: A Possible Explanation for the Polyuria Associated with Bardet-Biedl Syndrome 1.1 Articolo in rivista 2014 Miriam, Zacchia; Esposito, Gabriella; Monica, Carmosino; Claudia, Barbieri; Enza, Zacchia; Alessia Anna, Crispo; Tiziana, Fioretti; Francesco, Trepiccione; Valentina Di, Iorio; Francesca, Simonelli; Salvatore, Francesco; Giovambattista, Capasso; Maria, Svelto; Giuseppe, Procino
Interleukin-1 receptor-associated kinase 1 (IRAK1) and Heat shock protein 90 kDa alpha B1 (HSP90) are up-regulated by AF4. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2009 Sabbatino, D.; Cevenini, Armando; Fioretti, T.; Esposito, Gabriella; Salvatore, F.
A novel mutation in RP1 is a major cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa in Southern Italy. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 Esposito, Gabriella; D'Argenio, Valeria; Guerri, G; Sauchelli, G; Boccia, Angelo; Tandurella, Icm; D’Antonio, M; DE FALCO, Francesca; Paolella, Giovanni; Salvatore, Francesco
Diagnosi molecolare e prenatale di coroideremia 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Esposito, Gabriella
Unraveling the structural and functional features of an aldolase A mutant involved in the hemolytic anemia and severe rhabdomyolysis reported in a child 1.1 Articolo in rivista 2005 Esposito, Gabriella; L., Vitagliano; Cevenini, Armando; T., Amelio; Zagari, Adriana; Salvatore, Francesco
Transglutaminase 1 deficiency and corneocyte collapse: an indication for targeted molecular screening in autosomal recessive congenital ichthyosis. 1.1 Articolo in rivista 2007 Esposito, Gabriella; G., Tadini; Paparo, Francesco; A., Viola; L., Ieno; W., Pennacchia; L., Messina; L., Giordano; A., Piccirillo; Auricchio, Luigi
A sporadic case of hemophilia A detected by RFLP analysis 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, Rita; Costanzo, P.; Esposito, Gabriella; DE CATERINA, M.; Salvatore, F.; Izzo, Paola
Structural and functional analysis of aldolase B mutants related to hereditary fructose intolerance 1.1 Articolo in rivista 2002 Esposito, Gabriella; L., Vitagliano; Santamaria, Rita; A., Viola; A., Zagari; F., Salvatore
Autosomal recessive congenital ichthyosis and congenital hypothyroidism in a Tunisian patient with a nonsense mutation in TGM1 1.1 Articolo in rivista 2009 Esposito, Gabriella; DE FALCO, Francesca; V., Brazzelli; L., Montanari; D., Larizza; Salvatore, Francesco
Fatty liver disease and hypertransaminasemia hiding the association of clinically silent Duchenne muscular dystrophy and hereditary fructose intolerance. 1.1 Articolo in rivista 2012 Paolella, G; Pisano, P; Albano, R; Cannaviello, L; Mauro, C; Esposito, Gabriella; Vajro, P.
A 15-year case-mix experience for fragile X syndrome molecular diagnosis and comparison between conventional and alternative techniques leading to a novel diagnostic procedure. 1.1 Articolo in rivista 2013 Esposito, Gabriella; R., Ruggiero; G., Savarese; M., Savarese; Mr, Tremolaterra; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella