ESPOSITO, GABRIELLA
ESPOSITO, GABRIELLA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE
Detection of beta-thalassemia mutations using the multiplex amplification refractory mutation system (MARMS) and the denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE)
1994 Grosso, Michela; Esposito, Gabriella; G., Rescigno; V., Quarantiello; P., Matrella; P., Izzo; F., Salvatore
A study of aldolase B gene in patients with hereditary fructose intolerance
1991 Santamaria, Rita; Esposito, Gabriella; L., Chiandetti; P., Izzo; F., Salvatore
Molecular genetics of inborn errors of metabolism: the case of hereditary fructose intolerance and hyperphenylalaninemia
2009 Esposito, Gabriella
Identificazione di interattori proteici di AF4, partner di traslocazione del gene MLL (Mixed Lineage Leukaemia) nelle leucemie acute
2008 Esposito, Gabriella
Screening fmr1 gene in patients with sporadic ataxia
2006 Filla, Alessandro; Ceglia, C.; Scarano, V.; Mancini, P.; DE MICHELE, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
14-3-3 theta, a direct interactor of AF4, influences HOXA9 expression in RS4;11 leukemia cell line.
2013 Esposito, Gabriella; Fioretti, T; Cevenini, Armando; Cembrola, Bm; DE FALCO, Francesca; Salvatore, Francesco
Fatty liver disease and hypertransaminasemia hiding the association of clinically silent Duchenne muscular dystrophy and hereditary fructose intolerance.
2012 Paolella, G; Pisano, P; Albano, R; Cannaviello, L; Mauro, C; Esposito, Gabriella; Vajro, P.
Lamellar ichthyosis and arthrogryposis in a premature neonate
2015 Chiara De, Leonibus; Claudio, Lembo; Alfredo, Santantonio; Tiziana, Fioretti; Silvana, Rojo; Francesco, Salvatore; Massimiliano De, Vivo; Esposito, Gabriella; Paolo, Giliberti
A novel mutation in RP1 is a major cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa in Southern Italy.
2013 Esposito, Gabriella; D'Argenio, Valeria; Guerri, G; Sauchelli, G; Boccia, Angelo; Tandurella, Icm; D’Antonio, M; DE FALCO, Francesca; Paolella, Giovanni; Salvatore, Francesco
Identification of two mutation within the transglutaminase 1 gene patients with lamellar ichthyosis.
1997 Esposito, Gabriella; Rescigno, G.; Auricchio, Luigi; Salvatore, Francesco; Izzo, Paola
DEGENERAZIONI RETINICHE EREDITARIE: GENETICA MOLECOLARE DELLE RETINITI PIGMENTOSE DOMINANTI E DELLA COROIDEREMIA
2008 Esposito, Gabriella
A sporadic case of hemophilia A detected by RFLP analysis
1991 Santamaria, R.; Costanzo, P.; Esposito, Gabriella; DE CATERINA, M.; Salvatore, F.; Izzo, P.
Regulation of the aldolase C gene expression and studies of the aldolase B molecular alterations causing hereditary fructose intolerance
2003 F., Salvatore; Esposito, Gabriella; P., Buono
Human aldolase A natural mutants: relationship between flexibility of the C-terminal region and enzyme function
2004 Esposito, Gabriella; Vitagliano, Luigi; Costanzo, Paola; L., Borrelli; R., Barone; L., Pavone; Izzo, Paola; Zagari, Adriana; Salvatore, Francesco
Transglutaminase 1 deficiency and corneocyte collapse: an indication for targeted molecular screening in autosomal recessive congenital ichthyosis.
2007 Esposito, Gabriella; G., Tadini; Paparo, Francesco; A., Viola; L., Ieno; W., Pennacchia; L., Messina; L., Giordano; A., Piccirillo; Auricchio, Luigi
A 15-year case-mix experience for fragile X syndrome molecular diagnosis and comparison between conventional and alternative techniques leading to a novel diagnostic procedure.
2013 Esposito, Gabriella; R., Ruggiero; G., Savarese; M., Savarese; Mr, Tremolaterra; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella
Rapid identification of beta-globin gene cluster mutations by a variety of PCR based procedures
1996 Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; G., Rescigno; V., Quarantiello; P., Matrella; P., Izzo; F., Salvatore
Autosomal recessive congenital ichthyosis and congenital hypothyroidism in a Tunisian patient with a nonsense mutation in TGM1
2009 Esposito, Gabriella; DE FALCO, Francesca; V., Brazzelli; L., Montanari; D., Larizza; Salvatore, Francesco
A unique origin for the Sicilian (__)°-thalassemia in 33 unrelated families and its rapid diagnostic characterization by PCR analysis.
1994 Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; Gottardi, E.; Izzo, Paola; Camaschella, C.; Salvatore, F.
Hereditary fructose intolerance and celiac disease: a novel genetic association
2006 C., Ciacci; D., Gennarelli; Esposito, Gabriella; R., Tortora; Salvatore, Francesco; Sacchetti, Lucia
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Detection of beta-thalassemia mutations using the multiplex amplification refractory mutation system (MARMS) and the denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) | 1.1 Articolo in rivista | 1994 | Grosso, Michela; Esposito, Gabriella; G., Rescigno; V., Quarantiello; P., Matrella; P., Izzo; F., Salvatore | |
A study of aldolase B gene in patients with hereditary fructose intolerance | 1.1 Articolo in rivista | 1991 | Santamaria, Rita; Esposito, Gabriella; L., Chiandetti; P., Izzo; F., Salvatore | |
Molecular genetics of inborn errors of metabolism: the case of hereditary fructose intolerance and hyperphenylalaninemia | 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati | 2009 | Esposito, Gabriella | |
Identificazione di interattori proteici di AF4, partner di traslocazione del gene MLL (Mixed Lineage Leukaemia) nelle leucemie acute | 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati | 2008 | Esposito, Gabriella | |
Screening fmr1 gene in patients with sporadic ataxia | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2006 | Filla, Alessandro; Ceglia, C.; Scarano, V.; Mancini, P.; DE MICHELE, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco | |
14-3-3 theta, a direct interactor of AF4, influences HOXA9 expression in RS4;11 leukemia cell line. | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2013 | Esposito, Gabriella; Fioretti, T; Cevenini, Armando; Cembrola, Bm; DE FALCO, Francesca; Salvatore, Francesco | |
Fatty liver disease and hypertransaminasemia hiding the association of clinically silent Duchenne muscular dystrophy and hereditary fructose intolerance. | 1.1 Articolo in rivista | 2012 | Paolella, G; Pisano, P; Albano, R; Cannaviello, L; Mauro, C; Esposito, Gabriella; Vajro, P. | |
Lamellar ichthyosis and arthrogryposis in a premature neonate | 1.1 Articolo in rivista | 2015 | Chiara De, Leonibus; Claudio, Lembo; Alfredo, Santantonio; Tiziana, Fioretti; Silvana, Rojo; Francesco, Salvatore; Massimiliano De, Vivo; Esposito, Gabriella; Paolo, Giliberti | |
A novel mutation in RP1 is a major cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa in Southern Italy. | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2013 | Esposito, Gabriella; D'Argenio, Valeria; Guerri, G; Sauchelli, G; Boccia, Angelo; Tandurella, Icm; D’Antonio, M; DE FALCO, Francesca; Paolella, Giovanni; Salvatore, Francesco | |
Identification of two mutation within the transglutaminase 1 gene patients with lamellar ichthyosis. | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 1997 | Esposito, Gabriella; Rescigno, G.; Auricchio, Luigi; Salvatore, Francesco; Izzo, Paola | |
DEGENERAZIONI RETINICHE EREDITARIE: GENETICA MOLECOLARE DELLE RETINITI PIGMENTOSE DOMINANTI E DELLA COROIDEREMIA | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2008 | Esposito, Gabriella | |
A sporadic case of hemophilia A detected by RFLP analysis | 1.1 Articolo in rivista | 1991 | Santamaria, R.; Costanzo, P.; Esposito, Gabriella; DE CATERINA, M.; Salvatore, F.; Izzo, P. | |
Regulation of the aldolase C gene expression and studies of the aldolase B molecular alterations causing hereditary fructose intolerance | 1.1 Articolo in rivista | 2003 | F., Salvatore; Esposito, Gabriella; P., Buono | |
Human aldolase A natural mutants: relationship between flexibility of the C-terminal region and enzyme function | 1.1 Articolo in rivista | 2004 | Esposito, Gabriella; Vitagliano, Luigi; Costanzo, Paola; L., Borrelli; R., Barone; L., Pavone; Izzo, Paola; Zagari, Adriana; Salvatore, Francesco | |
Transglutaminase 1 deficiency and corneocyte collapse: an indication for targeted molecular screening in autosomal recessive congenital ichthyosis. | 1.1 Articolo in rivista | 2007 | Esposito, Gabriella; G., Tadini; Paparo, Francesco; A., Viola; L., Ieno; W., Pennacchia; L., Messina; L., Giordano; A., Piccirillo; Auricchio, Luigi | |
A 15-year case-mix experience for fragile X syndrome molecular diagnosis and comparison between conventional and alternative techniques leading to a novel diagnostic procedure. | 1.1 Articolo in rivista | 2013 | Esposito, Gabriella; R., Ruggiero; G., Savarese; M., Savarese; Mr, Tremolaterra; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella | |
Rapid identification of beta-globin gene cluster mutations by a variety of PCR based procedures | 1.1 Articolo in rivista | 1996 | Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; G., Rescigno; V., Quarantiello; P., Matrella; P., Izzo; F., Salvatore | |
Autosomal recessive congenital ichthyosis and congenital hypothyroidism in a Tunisian patient with a nonsense mutation in TGM1 | 1.1 Articolo in rivista | 2009 | Esposito, Gabriella; DE FALCO, Francesca; V., Brazzelli; L., Montanari; D., Larizza; Salvatore, Francesco | |
A unique origin for the Sicilian (__)°-thalassemia in 33 unrelated families and its rapid diagnostic characterization by PCR analysis. | 1.1 Articolo in rivista | 1994 | Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; Gottardi, E.; Izzo, Paola; Camaschella, C.; Salvatore, F. | |
Hereditary fructose intolerance and celiac disease: a novel genetic association | 1.1 Articolo in rivista | 2006 | C., Ciacci; D., Gennarelli; Esposito, Gabriella; R., Tortora; Salvatore, Francesco; Sacchetti, Lucia |