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ESPOSITO, GABRIELLA

ESPOSITO, GABRIELLA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Identification of two mutation within the transglutaminase 1 gene patients with lamellar ichthyosis. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1997 Esposito, Gabriella; Rescigno, G.; Auricchio, Luigi; Salvatore, Francesco; Izzo, Paola
14-3-3 θ over-expression increases both the cytosolic amount of AF4 and the expression levels of its target genes. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 T., Fioretti; Cevenini, Armando; V., Sica; Esposito, Gabriella; Salvatore, Francesco
BBS1, BBS10 and BBS2 are major causative genes for Bardet-Biedl syndrome in Italian patients. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 D’Antonio, M; Esposito, Gabriella; Tandurella, Icm; Crispo, A; Simonelli, F; Di Iorio, V; Salvatore, Francesco
From protein-protein interaction studies new potential therapeutic targets to treat the MLL-related acute lymphoblastic leukemias 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2012 Esposito, Gabriella
Transglutaminase 1 deficiency and corneocyte collapse: an indication for targeted molecular screening in autosomal recessive congenital ichthyosis. 1.1 Articolo in rivista 2007 Esposito, Gabriella; G., Tadini; Paparo, Francesco; A., Viola; L., Ieno; W., Pennacchia; L., Messina; L., Giordano; A., Piccirillo; Auricchio, Luigi
Identificazione di interattori proteici di AF4, partner di traslocazione del gene MLL (Mixed Lineage Leukaemia) nelle leucemie acute 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2008 Esposito, Gabriella
Fatty liver disease and hypertransaminasemia hiding the association of clinically silent Duchenne muscular dystrophy and hereditary fructose intolerance. 1.1 Articolo in rivista 2012 Paolella, G; Pisano, P; Albano, R; Cannaviello, L; Mauro, C; Esposito, Gabriella; Vajro, P.
Structural and functional analysis of aldolase B mutants related to hereditary fructose intolerance 1.1 Articolo in rivista 2002 Esposito, Gabriella; L., Vitagliano; Santamaria, Rita; A., Viola; A., Zagari; F., Salvatore
Autosomal recessive congenital ichthyosis and congenital hypothyroidism in a Tunisian patient with a nonsense mutation in TGM1 1.1 Articolo in rivista 2009 Esposito, Gabriella; DE FALCO, Francesca; V., Brazzelli; L., Montanari; D., Larizza; Salvatore, Francesco
Knockdown of the BBS10 Gene Product Affects Apical Targeting of AQP2 in Renal Cells: A Possible Explanation for the Polyuria Associated with Bardet-Biedl Syndrome 1.1 Articolo in rivista 2014 Miriam, Zacchia; Esposito, Gabriella; Monica, Carmosino; Claudia, Barbieri; Enza, Zacchia; Alessia Anna, Crispo; Tiziana, Fioretti; Francesco, Trepiccione; Valentina Di, Iorio; Francesca, Simonelli; Salvatore, Francesco; Giovambattista, Capasso; Maria, Svelto; Giuseppe, Procino
A novel mutation in RP1 is a major cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa in Southern Italy. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 Esposito, Gabriella; D'Argenio, Valeria; Guerri, G; Sauchelli, G; Boccia, Angelo; Tandurella, Icm; D’Antonio, M; DE FALCO, Francesca; Paolella, Giovanni; Salvatore, Francesco
Diagnosi molecolare e prenatale di coroideremia 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Esposito, Gabriella
A sporadic case of hemophilia A detected by RFLP analysis 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, Rita; Costanzo, P.; Esposito, Gabriella; DE CATERINA, M.; Salvatore, F.; Izzo, Paola
Molecular genetics of inborn errors of metabolism: the case of hereditary fructose intolerance and hyperphenylalaninemia 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2009 Esposito, Gabriella
Human aldolase A natural mutants: relationship between flexibility of the C-terminal region and enzyme function 1.1 Articolo in rivista 2004 Esposito, Gabriella; Vitagliano, Luigi; Costanzo, Paola; L., Borrelli; R., Barone; L., Pavone; Izzo, Paola; Zagari, Adriana; Salvatore, Francesco
A sporadic case of hemophilia A detected by RFLP analysis 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, R.; Costanzo, P.; Esposito, Gabriella; DE CATERINA, M.; Salvatore, F.; Izzo, P.
Regulation of the aldolase C gene expression and studies of the aldolase B molecular alterations causing hereditary fructose intolerance 1.1 Articolo in rivista 2003 F., Salvatore; Esposito, Gabriella; P., Buono
Rapid identification of beta-globin gene cluster mutations by a variety of PCR based procedures 1.1 Articolo in rivista 1996 Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; G., Rescigno; V., Quarantiello; P., Matrella; P., Izzo; F., Salvatore
MLL-AF4 oncoprotein up-regulates fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene expression in hematopoietic progenitor cells 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 M. R., Imperato; DE FALCO, Francesca; Salvatore, Francesco; Esposito, Gabriella
Characterization of the interactome of the proto-oncogene AF4 4.1 Articoli in Atti di convegno 2006 Esposito, Gabriella; Cuomo, A; Cevenini, Armando; Sabbatino, D; Ruoppolo, Margherita; Salvatore, Francesco