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ESPOSITO, GABRIELLA

ESPOSITO, GABRIELLA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Detection of beta-thalassemia mutations using the multiplex amplification refractory mutation system (MARMS) and the denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) 1.1 Articolo in rivista 1994 Grosso, Michela; Esposito, Gabriella; G., Rescigno; V., Quarantiello; P., Matrella; P., Izzo; F., Salvatore
A study of aldolase B gene in patients with hereditary fructose intolerance 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, Rita; Esposito, Gabriella; L., Chiandetti; P., Izzo; F., Salvatore
Molecular genetics of inborn errors of metabolism: the case of hereditary fructose intolerance and hyperphenylalaninemia 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2009 Esposito, Gabriella
Identificazione di interattori proteici di AF4, partner di traslocazione del gene MLL (Mixed Lineage Leukaemia) nelle leucemie acute 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2008 Esposito, Gabriella
Screening fmr1 gene in patients with sporadic ataxia 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2006 Filla, Alessandro; Ceglia, C.; Scarano, V.; Mancini, P.; DE MICHELE, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
14-3-3 theta, a direct interactor of AF4, influences HOXA9 expression in RS4;11 leukemia cell line. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 Esposito, Gabriella; Fioretti, T; Cevenini, Armando; Cembrola, Bm; DE FALCO, Francesca; Salvatore, Francesco
Fatty liver disease and hypertransaminasemia hiding the association of clinically silent Duchenne muscular dystrophy and hereditary fructose intolerance. 1.1 Articolo in rivista 2012 Paolella, G; Pisano, P; Albano, R; Cannaviello, L; Mauro, C; Esposito, Gabriella; Vajro, P.
Lamellar ichthyosis and arthrogryposis in a premature neonate 1.1 Articolo in rivista 2015 Chiara De, Leonibus; Claudio, Lembo; Alfredo, Santantonio; Tiziana, Fioretti; Silvana, Rojo; Francesco, Salvatore; Massimiliano De, Vivo; Esposito, Gabriella; Paolo, Giliberti
A novel mutation in RP1 is a major cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa in Southern Italy. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 Esposito, Gabriella; D'Argenio, Valeria; Guerri, G; Sauchelli, G; Boccia, Angelo; Tandurella, Icm; D’Antonio, M; DE FALCO, Francesca; Paolella, Giovanni; Salvatore, Francesco
Identification of two mutation within the transglutaminase 1 gene patients with lamellar ichthyosis. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1997 Esposito, Gabriella; Rescigno, G.; Auricchio, Luigi; Salvatore, Francesco; Izzo, Paola
DEGENERAZIONI RETINICHE EREDITARIE: GENETICA MOLECOLARE DELLE RETINITI PIGMENTOSE DOMINANTI E DELLA COROIDEREMIA 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Esposito, Gabriella
A sporadic case of hemophilia A detected by RFLP analysis 1.1 Articolo in rivista 1991 Santamaria, R.; Costanzo, P.; Esposito, Gabriella; DE CATERINA, M.; Salvatore, F.; Izzo, P.
Regulation of the aldolase C gene expression and studies of the aldolase B molecular alterations causing hereditary fructose intolerance 1.1 Articolo in rivista 2003 F., Salvatore; Esposito, Gabriella; P., Buono
Human aldolase A natural mutants: relationship between flexibility of the C-terminal region and enzyme function 1.1 Articolo in rivista 2004 Esposito, Gabriella; Vitagliano, Luigi; Costanzo, Paola; L., Borrelli; R., Barone; L., Pavone; Izzo, Paola; Zagari, Adriana; Salvatore, Francesco
Transglutaminase 1 deficiency and corneocyte collapse: an indication for targeted molecular screening in autosomal recessive congenital ichthyosis. 1.1 Articolo in rivista 2007 Esposito, Gabriella; G., Tadini; Paparo, Francesco; A., Viola; L., Ieno; W., Pennacchia; L., Messina; L., Giordano; A., Piccirillo; Auricchio, Luigi
A 15-year case-mix experience for fragile X syndrome molecular diagnosis and comparison between conventional and alternative techniques leading to a novel diagnostic procedure. 1.1 Articolo in rivista 2013 Esposito, Gabriella; R., Ruggiero; G., Savarese; M., Savarese; Mr, Tremolaterra; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella
Rapid identification of beta-globin gene cluster mutations by a variety of PCR based procedures 1.1 Articolo in rivista 1996 Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; G., Rescigno; V., Quarantiello; P., Matrella; P., Izzo; F., Salvatore
Autosomal recessive congenital ichthyosis and congenital hypothyroidism in a Tunisian patient with a nonsense mutation in TGM1 1.1 Articolo in rivista 2009 Esposito, Gabriella; DE FALCO, Francesca; V., Brazzelli; L., Montanari; D., Larizza; Salvatore, Francesco
A unique origin for the Sicilian (__)°-thalassemia in 33 unrelated families and its rapid diagnostic characterization by PCR analysis. 1.1 Articolo in rivista 1994 Esposito, Gabriella; Grosso, Michela; Gottardi, E.; Izzo, Paola; Camaschella, C.; Salvatore, F.
Hereditary fructose intolerance and celiac disease: a novel genetic association 1.1 Articolo in rivista 2006 C., Ciacci; D., Gennarelli; Esposito, Gabriella; R., Tortora; Salvatore, Francesco; Sacchetti, Lucia