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PARENTI, GIANCARLO

PARENTI, GIANCARLO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Analysis of the glucocerebrosidase gene and mutation profile in 144 Italian gaucher patients. 1.1 Articolo in rivista 2002 Filocamo, M; Mazzotti, R; Stroppiano, M; Seri, M; Giona, F; Parenti, Giancarlo; Regis, S; Corsolini, F; Zoboli, S; Gatti, R.
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. 1.1 Articolo in rivista 2005 Melis, Daniela; Fulceri, R; Parenti, Giancarlo; Marcolongo, P; Gatti, R; Parini, R; Riva, E; DELLA CASA, Roberto; Zammarchi, E; Andria, Generoso; Benedetti, A.
The sulfatase gene family. 1.1 Articolo in rivista 1997 Parenti, Giancarlo; Meroni, G; Ballabio, Andrea
The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases. 1.1 Articolo in rivista 2003 Cosma, Mp; Pepe, S; Annunziata, I; Newbold, Rf; Grompe, M; Parenti, G; Ballabio, Andrea
Osteoporosis in glycogen storage disease type 1 patients 1.5 Abstract in rivista 2007 Melis, D; DELLA CASA, Roberto; Balivo, F; Sebastio, G; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
A simple non-isotopic method to show pitfalls during mutation analysis of the glucocerebrosidase gene. J Med Genet 38: 34- 36, 2001 1.1 Articolo in rivista 2001 Filocamo, M; Regis, S; Mazzotti, R; Parenti, Giancarlo; Stroppiano, M; Gatti, R.
Neurological outcome in three patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (CblC) 1.5 Abstract in rivista 2008 Sibilio, M; DELLA CASA, Roberto; Romano, A; Mansi, G; Morrone, A; Donati, A; Fontana, F; Minichini, L; Ungaro, C; Cavicchi, C; Bruschini, D; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Otorhinolaryngological management in the Mucopolysaccharidoses 1.5 Abstract in rivista 2009 Marino, A; Cozzolino, M; Mesolella, Massimo; Cimmino, Mariano; Cantone, E; De Blasio, D; Vitiello, F; Cappuccio, G; Parenti, Giancarlo; Galli, V; DELLA CASA, Roberto
Molecular characterization of patients with chondrodysplasia punctata 1.1 Articolo in rivista 2000 BRUNETTI PIERRI, Nicola; Meroni, G; Tuzzi, Mr; Andreucci, Mv; Ballabio, Andrea; Andria, Generoso; Parenti, G.
Pompe Disease: from New Views on Pathophysiology to Innovative Therapeutic Strategies 1.1 Articolo in rivista 2011 Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Chronic Diarrhea in Mucopolysaccharidosis IIIB 1.1 Articolo in rivista 2009 Sibilio, M; Miele, Erasmo; Ungaro, C; Astarita, L; Turco, R; Di Natale, P; Pontarelli, G; Vecchione, R; Andria, Generoso; Staiano, Annamaria; Parenti, Giancarlo
The videofluoroscopic swallowing study shows a sustained improvement of dysphagia in children with Niemann-Pick disease type C after therapy with miglustat 1.1 Articolo in rivista 2011 Fecarotta, Simona; Amitrano, M; Romano, Alfonso; DELLA CASA, Roberto; Bruschini, D; Astarita, Luca; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Alfa-glucosidase enhancement in fibroblasts from patients with Pompe disease 1.5 Abstract in rivista 2005 Parenti, Giancarlo; Zuppaldi, A; Tuzzi, Mr; Rossi, M; Andria, Generoso
Oligosaccharidoses and related disorders 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2003 Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness and long-term treatment with BH4 in hyperphenyalaninemia 1.5 Abstract in rivista 2008 Scala, I; Ungaro, C; Paladino, S; Nastasi, A; Zuppaldi, A; Sibilio, M; Figliuolo, C; Scarpato, E; Capaldo, B; Cardillo, G; Daniele, A; DELLA CASA, Roberto; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy: insights into genotype-phenotype correlation 1.1 Articolo in rivista 2012 Capalbo, Donatella; De Martino, L.; Giardino, G.; DI MASE, Raffaella; Di Donato, I.; Parenti, Giancarlo; Vajro, P.; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina
Geleophysic Dysplasia: a 7-year follow-up of a patient with an intermediate form 1.1 Articolo in rivista 1999 Titomanlio, Luigi; DELLA CASA, Roberto; Lecora, M.; Farina, Vincenzo; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Clinical variability of cardio-facio-cutaneous syndrome: report of two additional cases. 1.1 Articolo in rivista 1992 Ghezzi, M; Parenti, G; de Franchis, R; Farina, V; de Leva, F; Guarino, Alfredo; BERNI CANANI, Roberto; Strisciuglio, Pietro
Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata with severe spinal cord compression: report of four new cases 1.1 Articolo in rivista 2007 Garnier, A; Dauger, S; Eurin, D; Parisi, I; Parenti, Giancarlo; Garel, C; Delbecque, K; Baumann, C.
Characterization of liver involvement in defects of cholesterol biosynthesis: Long-term follow-up and review 1.1 Articolo in rivista 2005 Rossi, Massimiliano; Vajro, Pietro; Iorio, Raffaele; Battagliese, Antonella; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Corso, Gaetano; Di, ; Rocco, M; Ferrari, P; Rivasi, F; Vecchione, Raffaela; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo