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PARENTI, GIANCARLO

PARENTI, GIANCARLO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Analysis of the glucocerebrosidase gene and mutation profile in 144 Italian gaucher patients. 1.1 Articolo in rivista 2002 Filocamo, M; Mazzotti, R; Stroppiano, M; Seri, M; Giona, F; Parenti, Giancarlo; Regis, S; Corsolini, F; Zoboli, S; Gatti, R.
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. 1.1 Articolo in rivista 2005 Melis, Daniela; Fulceri, R; Parenti, Giancarlo; Marcolongo, P; Gatti, R; Parini, R; Riva, E; DELLA CASA, Roberto; Zammarchi, E; Andria, Generoso; Benedetti, A.
The sulfatase gene family. 1.1 Articolo in rivista 1997 Parenti, Giancarlo; Meroni, G; Ballabio, Andrea
The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases. 1.1 Articolo in rivista 2003 Cosma, Mp; Pepe, S; Annunziata, I; Newbold, Rf; Grompe, M; Parenti, G; Ballabio, Andrea
Hyperornithinemia, hyperammonemia, homocitrullinuria (HHH) presenting with fulminant liver failure 1.5 Abstract in rivista 2004 Parenti, Giancarlo; Fecarotta, S; Vajro, P; Zuppaldi, A; Capalbo, D; Internicola, M; Correra, A; Carbone, Mt; Andria, Generoso
THERMODYNAMICS OF INTERACTION BETWEEN RECOMBINANT HUMAN LYSOSOMAL alfa-GLUCOSIDASE AND PHARMACOLOGICAL CHAPERONES 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 DEL VECCHIO, POMPEA GIUSEPPINA GRAZIA; I., Fotticchia; Parenti, Giancarlo; B., CORBUCCI PONZANO; Ferrara, MARIA CARMINA; Moracci, Marco
Oligosaccharidoses and related disorders 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2003 Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Inborn error of metabolism 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2011 BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Type A Niemann-Pick disease. Description of three cases with delayed myelination 1.1 Articolo in rivista 2008 D'Amico, Alessandra; Sibilio, M; Caranci, Ferdinando; Bartiromo, F; Taurisano, R; Balivo, F; Melis, D; Parenti, Giancarlo; Cirillo, S; Elefante, Raffaele; Brunetti, Arturo
Derangement of mannose-6-phosphate receptor trafficking impairs lysosomal enzyme uptake in fibroblasts from lysosomal storage diseases 1.5 Abstract in rivista 2008 Cardone, M; Porto, C; Tarallo, A; Rossi, B; Tuzzi, Mr; Donaudy, F; Fontana, F; Andria, Generoso; Ballabio, Andrea; Parenti, Giancarlo
Tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness and long-term treatment with BH4 in hyperphenyalaninemia 1.5 Abstract in rivista 2008 Scala, I; Ungaro, C; Paladino, S; Nastasi, A; Zuppaldi, A; Sibilio, M; Figliuolo, C; Scarpato, E; Capaldo, B; Cardillo, G; Daniele, A; DELLA CASA, Roberto; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
Molecular and functional characterization of eight novel GAA mutations in Italian infants with Pompe disease 1.1 Articolo in rivista 2008 Pittis, M. G.; Donnarumma, M.; Montalvo, A. L.; Dominissini, S.; Kroos, M.; Rosano, C.; Strppiano, M.; Bianco, M. G.; Donati, M. A.; Parenti, Giancarlo; D'Amico, A.; Ciana, G.; DI ROCCO, M.; Reuser, A.; Bembi, B.; Filocamo, M.
Detection of early abnormalities in the mucopolysaccharidoses by the use of visual and brainstem auditory evoked potentials 1.1 Articolo in rivista 1990 Perretti, A; Petrillo, A; Pelosi, L; Balbi, P; Parenti, Giancarlo; Riemma, A; Strisciuglio, Pietro
Screening of 25 Italian patients with Niemann-Pick A reveals fourteen new mutations, one common and thirteen private, in SMPD1 1.1 Articolo in rivista 2004 Ricci, V; Stroppiano, M; Corsolini, F; DI ROCCO, M; Parenti, Giancarlo; Regis, S; Grossi, S; Biancheri, R; Mazzotti, R; Filocamo, M.
Hepatocellular adenoma and metabolic balance in patients with type Ia glycogen storage disease 1.1 Articolo in rivista 2008 DI ROCCO, M.; Calevo, M. G.; Taro, M.; Melis, D.; Allegri, A. E.; Parenti, Giancarlo
Molecular analysis of ARSA and PSAP genes in twenty-two Italian patients with metachromatic leukodystrophy: identidication and functional characterization of 11 novel ARSA alleles 1.1 Articolo in rivista 2008 Grossi, S.; Regis, S.; Rosano, C.; Corsolini, F.; Uziel, G.; Sessa, M.; DI ROCCO, M.; Parenti, Giancarlo; Deodato, F.; Leuzzi, V.; Biancheri, R.; Filocamo, M.
Dietary treatment of liverglycogenosis 1.1 Articolo in rivista 1991 Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Tinello, C.
Identification of novel L2HGDH gene mutations and update of the pathological spectrum 1.1 Articolo in rivista 2010 Vilarinho, L; Tafulo, S; Sibilio, M; Kok, F; Fontana, F; Diogo, L; Venâncio, M; Ferreira, M; Nogueira, C; Valongo, C; Parenti, Giancarlo; Amorim, A; Azevedo, L.
Phenylketonuria in Italy: distinct distribution pattern of three mutations of the phenylalanine hydroxylase gene 1.1 Articolo in rivista 1997 Guzzetta, V; Bonapace, G; Dianzani, I; Parenti, Giancarlo; Lecora, M; Giannattasio, S; Concolino, D; Strisciuglio, Pietro; Sebastio, Gianfranco; Andria, Generoso
Management and treatment of glycogenosis type 2 1.1 Articolo in rivista 2008 B., Bembi; E., Cerini; C., Danesino; M. A., Donati; S., Gasperini; L., Morandi; O., Musumeci; Parenti, Giancarlo; S., Ravaglia; F., Seidita; A., Toscano; A., Vianello