FRISSO, GIULIA
FRISSO, GIULIA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE
Editorial Board member
2011 Frisso, Giulia
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype.
2003 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Digenic heterozygosity in KCNQ1 and KCNH2 genes causes severe long QT phenotype
2010 A., Zullo; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; B., Sarubbi; E., Romeo; R., Calabrò; A. L., George; Salvatore, Francesco
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene.
2004 Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni
2013 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore
Molecular Analysis of Pyruvate Kinase Deficiency in Southern Italian Patients.
1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, R.; Frisso, Giulia; Vitale, D.; Zagari, A.; Alfinito, F.; Rotoli, B.; Salvatore, F.
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
2013 Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio
The first case of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency identified by expanded newborn metabolic screening in Italy: the importance of an integrated diagnostic approach
2010 Catanzano, F; Ombrone, D; Di Stefano, C; Rossi, A; Nosari, N; Scolamiero, E; Tandurella, I; Frisso, Giulia; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita; Andria, Generoso; Salvatore, Francesco
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population
2009 Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò
A quantitative polymerase chain reaction (PCR) assay completely discriminates between Duchenne and Becker muscular dystrophy deletion carriers and normal females
1996 Pastore, Lucio; M. G., Caporaso; Frisso, Giulia; A., Orsini; L., Santoro; L. SACCHETTI AND F. S. A. L. V. A. T. O. R., E.
Novel deletion at the M and P promoters of the human dystrophin gene associated with a Duchenne muscular dystrophy
2002 Frisso, G.; Sampaolo, S.; Pastore, Lucio; Carlomagno, A.; Calise, R. M.; DI IORIO, G.; Salvatore, F.
A common polymorphism in SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy
2010 Frisso, Giulia; L., Forgione; G., Limongelli; G., Pacileo; C., Flagiello; S., Zanotta; V., Maddaloni; T., Roselli; M. G., Russo; Bonaduce, Domenico; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties
2010 Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George
A larger spectrum of intragenic STRs improves linkage analysis and localization of intragenic recombination detection in the dystrophin gene: an analysis of 93 families from Southern Italy. J. Mol. Diagn.
2007 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, M. R.; Ricci, E.; De Rasmo, D.; Salvatore, Francesco
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy.
1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco
Episodi ricorrenti d rabdomiolisi secondari a difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi.
2012 Terrone, G; Frisso, Giulia; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, G; Andria, G; DEL GIUDICE, Ennio
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing”
2008 Frisso, Giulia
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania
2008 Frisso, Giulia
A Quantitative Polymerase Chain Reaction (PCR) Assay Completely Discriminates between Duchenne and Becker Muscular Dystrophy Deletion Carriers and Normal Females.
1996 Pastore, Lucio; Caporaso, M. G.; Frisso, G.; Orsini, A.; Santoro, Lucio; Sacchetti, L.; Salvatore, F.
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy
2009 Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Editorial Board member | 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche | 2011 | Frisso, Giulia | |
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2003 | Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco | |
Digenic heterozygosity in KCNQ1 and KCNH2 genes causes severe long QT phenotype | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | A., Zullo; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; B., Sarubbi; E., Romeo; R., Calabrò; A. L., George; Salvatore, Francesco | |
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2004 | Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco | |
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2013 | Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore | |
Molecular Analysis of Pyruvate Kinase Deficiency in Southern Italian Patients. | 1.1 Articolo in rivista | 1998 | Pastore, Lucio; DELLA MORTE, R.; Frisso, Giulia; Vitale, D.; Zagari, A.; Alfinito, F.; Rotoli, B.; Salvatore, F. | |
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2013 | Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio | |
The first case of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency identified by expanded newborn metabolic screening in Italy: the importance of an integrated diagnostic approach | 1.1 Articolo in rivista | 2010 | Catanzano, F; Ombrone, D; Di Stefano, C; Rossi, A; Nosari, N; Scolamiero, E; Tandurella, I; Frisso, Giulia; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita; Andria, Generoso; Salvatore, Francesco | |
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò | |
A quantitative polymerase chain reaction (PCR) assay completely discriminates between Duchenne and Becker muscular dystrophy deletion carriers and normal females | 1.1 Articolo in rivista | 1996 | Pastore, Lucio; M. G., Caporaso; Frisso, Giulia; A., Orsini; L., Santoro; L. SACCHETTI AND F. S. A. L. V. A. T. O. R., E. | |
Novel deletion at the M and P promoters of the human dystrophin gene associated with a Duchenne muscular dystrophy | 1.1 Articolo in rivista | 2002 | Frisso, G.; Sampaolo, S.; Pastore, Lucio; Carlomagno, A.; Calise, R. M.; DI IORIO, G.; Salvatore, F. | |
A common polymorphism in SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | Frisso, Giulia; L., Forgione; G., Limongelli; G., Pacileo; C., Flagiello; S., Zanotta; V., Maddaloni; T., Roselli; M. G., Russo; Bonaduce, Domenico; R., Calabrò; Salvatore, Francesco | |
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George | |
A larger spectrum of intragenic STRs improves linkage analysis and localization of intragenic recombination detection in the dystrophin gene: an analysis of 93 families from Southern Italy. J. Mol. Diagn. | 1.1 Articolo in rivista | 2007 | Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, M. R.; Ricci, E.; De Rasmo, D.; Salvatore, Francesco | |
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy. | 1.1 Articolo in rivista | 1998 | Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco | |
Episodi ricorrenti d rabdomiolisi secondari a difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2012 | Terrone, G; Frisso, Giulia; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, G; Andria, G; DEL GIUDICE, Ennio | |
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing” | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2008 | Frisso, Giulia | |
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2008 | Frisso, Giulia | |
A Quantitative Polymerase Chain Reaction (PCR) Assay Completely Discriminates between Duchenne and Becker Muscular Dystrophy Deletion Carriers and Normal Females. | 1.1 Articolo in rivista | 1996 | Pastore, Lucio; Caporaso, M. G.; Frisso, G.; Orsini, A.; Santoro, Lucio; Sacchetti, L.; Salvatore, F. | |
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco |