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FRISSO, GIULIA

FRISSO, GIULIA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management 4.1 Articoli in Atti di convegno 2009 A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2006 Frisso, Giulia
Editorial Board member 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche 2011 Frisso, Giulia
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS families of southern Italy revealed eight mutations, including three novel ones 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Frisso, Giulia
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2003 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
DNA Sequence Capture and High Throughput Sequencing Technology: a Novel Approach to Identify a Large Number of Hypertrophic Cardiomyopathy-causing Genes 1.5 Abstract in rivista 2010 D'Argenio, Valeria; Frisso, Giulia; G., Limongelli; V., Precone; A., Fienga; A., Boccia; R., Calabro'; Paolella, Giovanni; F., Salvatore
Prenatal diagnosis of inherited diseases: 20 years? experience of an Italian Regional Reference Centre 1.1 Articolo in rivista 2013 Maruotti, GIUSEPPE MARIA; Frisso, Giulia; G., Calcagno; Fortunato, Giuliana; Castaldo, Giuseppe; Martinelli, Pasquale; Sacchetti, Lucia; Salvatore, Francesco
Mutation screening of dynein genes in patients affected by primary ciliary diskinesia or Kartagener syndrome 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 C., Cozzolino; Frisso, Giulia; S., Zanotta; Santamaria, Francesca; Salvatore, Francesco
DNA sequence capture and high-throughput sequencing technology: a novel approach to identify a large number of hypertrophic cardiomyopathy-causing genes 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 D'Argenio, Valeria; Frisso, Giulia; G., Limongelli; V., Precone; G., Pacileo; A., Fienga; Boccia, Angelo; R., Calabro'; Paolella, Giovanni; Salvatore, Francesco
Characterization of deletion breakpoints within intron 50 and 51 of the dystrophin gene 4.1 Articoli in Atti di convegno 2004 N., DI LORENZO; Esposito, Gabriella; Frisso, Giulia; E., Marsocci; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Correlation between phenotype and CTG repeats in myotonic dystrophy patients from southern Italy. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2001 Frisso, Giulia; DI LORENZO, Nadia; Bruno, R.; Santoro, Lucio; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy. 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò
A quantitative polymerase chain reaction (PCR) assay completely discriminates between Duchenne and Becker muscular dystrophy deletion carriers and normal females 1.1 Articolo in rivista 1996 Pastore, Lucio; M. G., Caporaso; Frisso, Giulia; A., Orsini; L., Santoro; L. SACCHETTI AND F. S. A. L. V. A. T. O. R., E.
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing” 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Frisso, Giulia
Pattern of dystrophin gene macrodeletions in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients form southern Italy. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2000 Frisso, Giulia; Carsana, Antonella; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Orsini, A. M. V.; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco