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FRISSO, GIULIA

FRISSO, GIULIA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management 4.1 Articoli in Atti di convegno 2009 A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS families of southern Italy revealed eight mutations, including three novel ones 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Frisso, Giulia
Mutation screening of dynein genes in patients affected by primary ciliary diskinesia or Kartagener syndrome 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 C., Cozzolino; Frisso, Giulia; S., Zanotta; Santamaria, Francesca; Salvatore, Francesco
Characterization of deletion breakpoints within intron 50 and 51 of the dystrophin gene 4.1 Articoli in Atti di convegno 2004 N., DI LORENZO; Esposito, Gabriella; Frisso, Giulia; E., Marsocci; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
A larger spectrum of intragenic STRs improves linkage analysis and localization of intragenic recombination detection in the dystrophin gene: an analysis of 93 families from Southern Italy. J. Mol. Diagn. 1.1 Articolo in rivista 2007 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, M. R.; Ricci, E.; De Rasmo, D.; Salvatore, Francesco
A quantitative polymerase chain reaction (PCR) assay completely discriminates between Duchenne and Becker muscular dystrophy deletion carriers and normal females 1.1 Articolo in rivista 1996 Pastore, Lucio; M. G., Caporaso; Frisso, Giulia; A., Orsini; L., Santoro; L. SACCHETTI AND F. S. A. L. V. A. T. O. R., E.
Novel deletion at the M and P promoters of the human dystrophin gene associated with a Duchenne muscular dystrophy 1.1 Articolo in rivista 2002 Frisso, G.; Sampaolo, S.; Pastore, Lucio; Carlomagno, A.; Calise, R. M.; DI IORIO, G.; Salvatore, F.
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy. 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing” 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Frisso, Giulia
Pattern of dystrophin gene macrodeletions in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients form southern Italy. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2000 Frisso, Giulia; Carsana, Antonella; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Orsini, A. M. V.; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS or Brugada families of Southern Italy revealed nineteen mutations, including nine novel ones 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; A., Cordella; E., Evangelista; C., Cozzolino; Detta, Nicola; Bonaduce, Domenico; B., Sarubbi; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Digenic heterozygosity in KCNQ1 and KCNH2 genes causes severe long QT phenotype 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 A., Zullo; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; B., Sarubbi; E., Romeo; R., Calabrò; A. L., George; Salvatore, Francesco
Episodi ricorrenti d rabdomiolisi secondari a difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2012 Terrone, G; Frisso, Giulia; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, G; Andria, G; DEL GIUDICE, Ennio
A Quantitative Polymerase Chain Reaction (PCR) Assay Completely Discriminates between Duchenne and Becker Muscular Dystrophy Deletion Carriers and Normal Females. 1.1 Articolo in rivista 1996 Pastore, Lucio; Caporaso, M. G.; Frisso, G.; Orsini, A.; Santoro, Lucio; Sacchetti, L.; Salvatore, F.
Dystrophinopathy in a young boy with Klinefelter’s syndrome. 1.1 Articolo in rivista 1998 Santoro, Lucio; Pastore, Lucio; Rippa, P. G.; Orsini, A. V.; DEL GIUDICE, Ennio; Vita, G.; Frisso, Giulia; Salvatore, F.
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2004 Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2013 Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Frisso, Giulia