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FRISSO, GIULIA

FRISSO, GIULIA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2004 Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2003 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Genetic Pre-Participation Screening in Selected Athletes: A New Tool for the Prevention of Sudden Cardiac Death? 1.5 Abstract in rivista 2012 Frisso, Giulia; G., Limongelli; R., Assorgi; Mazzaccara, Cristina; A., Cordella; N., Detta; A., D'Andrea; S., Romano; M., Penco; A., Pelliccia; F., Salvatore; R., Calabrò
Lo screening dei geni dei canali ionici cardiaci in famiglie LQTS del sud-italia rivela la presenza di otto mutazioni, tre non note in letteratura 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Frisso, Giulia
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy. 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco
Mutation screening of dynein genes in patients affected by primary ciliary diskinesia or Kartagener syndrome 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 C., Cozzolino; Frisso, Giulia; S., Zanotta; Santamaria, Francesca; Salvatore, Francesco
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2006 Frisso, Giulia
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
A common polymorphism in SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 Frisso, Giulia; L., Forgione; G., Limongelli; G., Pacileo; C., Flagiello; S., Zanotta; V., Maddaloni; T., Roselli; M. G., Russo; Bonaduce, Domenico; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò
Novel deletion mutation in the cardiac sodium channel inactivation gate causes long QT syndrome 1.1 Articolo in rivista 2013 N., Detta; Frisso, Giulia; A., Zullo; B., Sarubbi; C., Cozzolino; E., Romeo; D. W., Wang; R., Calabrò; F., Salvatore; A. L. J. r. G. e. o. r. g., E.
DNA sequence capture and high-throughput sequencing technology: a novel approach to identify a large number of hypertrophic cardiomyopathy-causing genes 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 D'Argenio, Valeria; Frisso, Giulia; G., Limongelli; V., Precone; G., Pacileo; A., Fienga; Boccia, Angelo; R., Calabro'; Paolella, Giovanni; Salvatore, Francesco
Editorial Board member 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche 2011 Frisso, Giulia
Novel deletion at the M and P promoters of the human dystrophin gene associated with a Duchenne muscular dystrophy 1.1 Articolo in rivista 2002 Frisso, G.; Sampaolo, S.; Pastore, Lucio; Carlomagno, A.; Calise, R. M.; DI IORIO, G.; Salvatore, F.
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS or Brugada families of Southern Italy revealed nineteen mutations, including nine novel ones 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; A., Cordella; E., Evangelista; C., Cozzolino; Detta, Nicola; Bonaduce, Domenico; B., Sarubbi; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2013 Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio
Characterization of deletion breakpoints within intron 50 and 51 of the dystrophin gene 4.1 Articoli in Atti di convegno 2004 N., DI LORENZO; Esposito, Gabriella; Frisso, Giulia; E., Marsocci; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Episodi ricorrenti d rabdomiolisi secondari a difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2012 Terrone, G; Frisso, Giulia; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, G; Andria, G; DEL GIUDICE, Ennio
Digenic heterozygosity in KCNQ1 and KCNH2 genes causes severe long QT phenotype 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 A., Zullo; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; B., Sarubbi; E., Romeo; R., Calabrò; A. L., George; Salvatore, Francesco
Correlation between phenotype and CTG repeats in myotonic dystrophy patients from southern Italy. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2001 Frisso, Giulia; DI LORENZO, Nadia; Bruno, R.; Santoro, Lucio; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco