FRISSO, GIULIA
FRISSO, GIULIA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE
Molecular Analysis of Pyruvate Kinase Deficiency in Southern Italian Patients.
1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, R.; Frisso, Giulia; Vitale, D.; Zagari, A.; Alfinito, F.; Rotoli, B.; Salvatore, F.
Dystrophinopathy in a young boy with Klinefelter’s syndrome.
1998 Santoro, Lucio; Pastore, Lucio; Rippa, P. G.; Orsini, A. V.; DEL GIUDICE, Ennio; Vita, G.; Frisso, Giulia; Salvatore, F.
Novel deletion at the M and P promoters of the human dystrophin gene associated with a Duchenne muscular dystrophy
2002 Frisso, G.; Sampaolo, S.; Pastore, Lucio; Carlomagno, A.; Calise, R. M.; DI IORIO, G.; Salvatore, F.
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy.
1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie
2006 Frisso, Giulia
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing”
2008 Frisso, Giulia
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania
2008 Frisso, Giulia
Screening delle mutazioni del gene MYH7 in una popolazione pediatrica affetta da cardiomiopatia ipertrofica
2007 Frisso, Giulia
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS families of southern Italy revealed eight mutations, including three novel ones
2007 Frisso, Giulia
Lo screening dei geni dei canali ionici cardiaci in famiglie LQTS del sud-italia rivela la presenza di otto mutazioni, tre non note in letteratura
2007 Frisso, Giulia
A larger spectrum of intragenic STRs improves linkage analysis and localization of intragenic recombination detection in the dystrophin gene: an analysis of 93 families from Southern Italy. J. Mol. Diagn.
2007 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, M. R.; Ricci, E.; De Rasmo, D.; Salvatore, Francesco
Genetic Pre-Participation Screening in Selected Athletes: A New Tool for the Prevention of Sudden Cardiac Death?
2012 Frisso, Giulia; G., Limongelli; R., Assorgi; Mazzaccara, Cristina; A., Cordella; N., Detta; A., D'Andrea; S., Romano; M., Penco; A., Pelliccia; F., Salvatore; R., Calabrò
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
2013 Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes
2009 B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy
2009 Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population
2009 Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò
Editorial Board member
2011 Frisso, Giulia
DNA sequence capture and high-throughput sequencing technology: a novel approach to identify a large number of hypertrophic cardiomyopathy-causing genes
2010 D'Argenio, Valeria; Frisso, Giulia; G., Limongelli; V., Precone; G., Pacileo; A., Fienga; Boccia, Angelo; R., Calabro'; Paolella, Giovanni; Salvatore, Francesco
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties
2010 Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George
Efficacy of pharmacological treatment and genetic characterization in early diagnosed patients affected by long QT syndrome with impaired AV conduction.
2011 B., Sarubbi; Frisso, Giulia; E., Romeo; E., Evangelista; A., Cordella; M., D'Alto; G., Santarpia; M. G., Russo; Salvatore, Francesco; R. C. a. l. a. b. r., Ò.
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Molecular Analysis of Pyruvate Kinase Deficiency in Southern Italian Patients. | 1.1 Articolo in rivista | 1998 | Pastore, Lucio; DELLA MORTE, R.; Frisso, Giulia; Vitale, D.; Zagari, A.; Alfinito, F.; Rotoli, B.; Salvatore, F. | |
Dystrophinopathy in a young boy with Klinefelter’s syndrome. | 1.1 Articolo in rivista | 1998 | Santoro, Lucio; Pastore, Lucio; Rippa, P. G.; Orsini, A. V.; DEL GIUDICE, Ennio; Vita, G.; Frisso, Giulia; Salvatore, F. | |
Novel deletion at the M and P promoters of the human dystrophin gene associated with a Duchenne muscular dystrophy | 1.1 Articolo in rivista | 2002 | Frisso, G.; Sampaolo, S.; Pastore, Lucio; Carlomagno, A.; Calise, R. M.; DI IORIO, G.; Salvatore, F. | |
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy. | 1.1 Articolo in rivista | 1998 | Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco | |
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2006 | Frisso, Giulia | |
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing” | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2008 | Frisso, Giulia | |
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2008 | Frisso, Giulia | |
Screening delle mutazioni del gene MYH7 in una popolazione pediatrica affetta da cardiomiopatia ipertrofica | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2007 | Frisso, Giulia | |
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS families of southern Italy revealed eight mutations, including three novel ones | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2007 | Frisso, Giulia | |
Lo screening dei geni dei canali ionici cardiaci in famiglie LQTS del sud-italia rivela la presenza di otto mutazioni, tre non note in letteratura | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2007 | Frisso, Giulia | |
A larger spectrum of intragenic STRs improves linkage analysis and localization of intragenic recombination detection in the dystrophin gene: an analysis of 93 families from Southern Italy. J. Mol. Diagn. | 1.1 Articolo in rivista | 2007 | Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, M. R.; Ricci, E.; De Rasmo, D.; Salvatore, Francesco | |
Genetic Pre-Participation Screening in Selected Athletes: A New Tool for the Prevention of Sudden Cardiac Death? | 1.5 Abstract in rivista | 2012 | Frisso, Giulia; G., Limongelli; R., Assorgi; Mazzaccara, Cristina; A., Cordella; N., Detta; A., D'Andrea; S., Romano; M., Penco; A., Pelliccia; F., Salvatore; R., Calabrò | |
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2013 | Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio | |
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi | |
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco | |
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò | |
Editorial Board member | 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche | 2011 | Frisso, Giulia | |
DNA sequence capture and high-throughput sequencing technology: a novel approach to identify a large number of hypertrophic cardiomyopathy-causing genes | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | D'Argenio, Valeria; Frisso, Giulia; G., Limongelli; V., Precone; G., Pacileo; A., Fienga; Boccia, Angelo; R., Calabro'; Paolella, Giovanni; Salvatore, Francesco | |
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George | |
Efficacy of pharmacological treatment and genetic characterization in early diagnosed patients affected by long QT syndrome with impaired AV conduction. | 1.1 Articolo in rivista | 2011 | B., Sarubbi; Frisso, Giulia; E., Romeo; E., Evangelista; A., Cordella; M., D'Alto; G., Santarpia; M. G., Russo; Salvatore, Francesco; R. C. a. l. a. b. r., Ò. |