FRISSO, GIULIA
FRISSO, GIULIA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy.
1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco
Correlation between phenotype and CTG repeats in myotonic dystrophy patients from southern Italy.
2001 Frisso, Giulia; DI LORENZO, Nadia; Bruno, R.; Santoro, Lucio; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties
2010 Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie
2006 Frisso, Giulia
Pattern of dystrophin gene macrodeletions in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients form southern Italy.
2000 Frisso, Giulia; Carsana, Antonella; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Orsini, A. M. V.; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management
2009 A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana
Editorial Board member
2011 Frisso, Giulia
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
2013 Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania
2008 Frisso, Giulia
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing”
2008 Frisso, Giulia
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni
2013 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes
2009 B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi
Digenic heterozygosity in KCNQ1 and KCNH2 genes causes severe long QT phenotype
2010 A., Zullo; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; B., Sarubbi; E., Romeo; R., Calabrò; A. L., George; Salvatore, Francesco
Mutation screening of dynein genes in patients affected by primary ciliary diskinesia or Kartagener syndrome
2009 C., Cozzolino; Frisso, Giulia; S., Zanotta; Santamaria, Francesca; Salvatore, Francesco
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype.
2003 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene.
2004 Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS or Brugada families of Southern Italy revealed nineteen mutations, including nine novel ones
2009 Frisso, Giulia; A., Cordella; E., Evangelista; C., Cozzolino; Detta, Nicola; Bonaduce, Domenico; B., Sarubbi; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Episodi ricorrenti d rabdomiolisi secondari a difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi.
2012 Terrone, G; Frisso, Giulia; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, G; Andria, G; DEL GIUDICE, Ennio
Screening delle mutazioni del gene MYH7 in una popolazione pediatrica affetta da cardiomiopatia ipertrofica
2007 Frisso, Giulia
Lo screening dei geni dei canali ionici cardiaci in famiglie LQTS del sud-italia rivela la presenza di otto mutazioni, tre non note in letteratura
2007 Frisso, Giulia
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy. | 1.1 Articolo in rivista | 1998 | Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco | |
Correlation between phenotype and CTG repeats in myotonic dystrophy patients from southern Italy. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2001 | Frisso, Giulia; DI LORENZO, Nadia; Bruno, R.; Santoro, Lucio; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco | |
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George | |
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2006 | Frisso, Giulia | |
Pattern of dystrophin gene macrodeletions in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients form southern Italy. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2000 | Frisso, Giulia; Carsana, Antonella; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Orsini, A. M. V.; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco | |
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2009 | A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana | |
Editorial Board member | 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche | 2011 | Frisso, Giulia | |
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2013 | Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio | |
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2008 | Frisso, Giulia | |
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing” | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2008 | Frisso, Giulia | |
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2013 | Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore | |
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi | |
Digenic heterozygosity in KCNQ1 and KCNH2 genes causes severe long QT phenotype | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | A., Zullo; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; B., Sarubbi; E., Romeo; R., Calabrò; A. L., George; Salvatore, Francesco | |
Mutation screening of dynein genes in patients affected by primary ciliary diskinesia or Kartagener syndrome | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | C., Cozzolino; Frisso, Giulia; S., Zanotta; Santamaria, Francesca; Salvatore, Francesco | |
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2003 | Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco | |
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2004 | Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco | |
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS or Brugada families of Southern Italy revealed nineteen mutations, including nine novel ones | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | Frisso, Giulia; A., Cordella; E., Evangelista; C., Cozzolino; Detta, Nicola; Bonaduce, Domenico; B., Sarubbi; R., Calabrò; Salvatore, Francesco | |
Episodi ricorrenti d rabdomiolisi secondari a difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2012 | Terrone, G; Frisso, Giulia; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, G; Andria, G; DEL GIUDICE, Ennio | |
Screening delle mutazioni del gene MYH7 in una popolazione pediatrica affetta da cardiomiopatia ipertrofica | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2007 | Frisso, Giulia | |
Lo screening dei geni dei canali ionici cardiaci in famiglie LQTS del sud-italia rivela la presenza di otto mutazioni, tre non note in letteratura | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2007 | Frisso, Giulia |