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FRISSO, GIULIA

FRISSO, GIULIA  

Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie mediche  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A 15-year molecular analysis of Duchenne/Becker muscular dystrophy: genetic features in a large cohort 1-gen-2010 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Intrieri, M.; Tremolaterra, M. R.; Savarese, G.; Scapagnini, G.; Esposito, Gabriella; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy 1-gen-2009 Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
A common polymorphism in SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy 1-gen-2010 Frisso, Giulia; L., Forgione; G., Limongelli; G., Pacileo; C., Flagiello; S., Zanotta; V., Maddaloni; T., Roselli; M. G., Russo; Bonaduce, Domenico; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
A larger spectrum of intragenic STRs improves linkage analysis and localization of intragenic recombination detection in the dystrophin gene: an analysis of 93 families from Southern Italy. J. Mol. Diagn. 1-gen-2007 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, M. R.; Ricci, E.; De Rasmo, D.; Salvatore, Francesco
A quantitative polymerase chain reaction (PCR) assay completely discriminates between Duchenne and Becker muscular dystrophy deletion carriers and normal females 1-gen-1996 Pastore, Lucio; M. G., Caporaso; Frisso, Giulia; A., Orsini; L., Santoro; L. SACCHETTI AND F. S. A. L. V. A. T. O. R., E.
A Quantitative Polymerase Chain Reaction (PCR) Assay Completely Discriminates between Duchenne and Becker Muscular Dystrophy Deletion Carriers and Normal Females. 1-gen-1996 Pastore, Lucio; Caporaso, M. G.; Frisso, G.; Orsini, A.; Santoro, Lucio; Sacchetti, L.; Salvatore, F.
Allelic Complexity in Long QT Syndrome: A Family-Case Study 1-gen-2017 Zullo, Alberto; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; Sarubbi, Berardo; Romeo, Emanuele; Cordella, Angela; Vanoye, Carlos G; Calabrò, Raffaele; George, Alfred L; Salvatore, Francesco
Alterazioni della forma R del gene della piruvato chinasi: presenza di una nuova mutazione (G 1523) e bassa frequenza della A 1529 in un campione dell'Italia meridionale 1-gen-1995 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; F., Alfinito; B., Rotoli; F., Salvatore
Analisi molecolare di geni di malattie ereditarie: dalla diagnosi anche prenatale alla struttura proteica 1-gen-1996 F., Salvatore; Pastore, Lucio; Frisso, Giulia; Rippa, Emilia; DELLA MORTE, Rossella; E., Vuttariello; I., Coto; G., De Ritis; L., Santoro; F., Alfinito; A., Zagari
Analysis of dystrophin gene deletions indicates that the hinge III region of the protein correlates with disease severity 1-gen-2005 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, Mr; Lanzillo, Roberta; Vitale, Df; Santoro, Lucio; Salvatore, F.
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype. 1-gen-2003 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Association of H558R Polymorphism In SCN5A Gene With Familial Dilated Cardiomyopathy 1-gen-2016 Mazzaccara, Cristina; Fusco, Antonella; Redi, Adriana; Bonaduce, Domenico; Limongelli, Giuseppe; Salvatore, Francesco; Frisso, Giulia
Athlete's Passport: Prevention of Infections, Inflammations, Injuries and Cardiovascular Diseases 1-gen-2020 Mennitti, Cristina; Brancaccio, Mariarita; Gentile, Luca; Ranieri, Annaluisa; Terracciano, Daniela; Cennamo, Michele; La Civita, Evelina; Liotti, Antonietta; D’Alicandro, Giovanni; Mazzaccara, Cristina; Frisso, Giulia; Pero, Raffaela; Lombardo, Barbara; Scudiero, Olga
Biochemical and genetic characterization of a cholesterol biosynthesis defect: a new case of sterol-C4-methyl oxidase defect in a young Italian male 1-gen-2016 Lenza, Mp; Sica, C; Gelzo, Monica; Procopio, E; DELLO RUSSO, Antonio; Frisso, Giulia; Corso, G; Salvatore, Francesco
Biochemical and molecular characterization of 3-Methylcrotonylglycinuria in an Italian asymptomatic girl 1-gen-2018 Cozzolino, Carla; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Frisso, Giulia; Scolamiero, Emanuela; Albano, Lucia; Gallo, Giovanna; Romanelli, Roberta; Ruoppolo, Margherita
The Biological Role of Vitamins in Athletes’ Muscle, Heart and Microbiota 1-gen-2022 Brancaccio, M.; Mennitti, C.; Cesaro, A.; Fimiani, F.; Vano, M.; Gargiulo, B.; Caiazza, M.; Amodio, F.; Coto, I.; D'Alicandro, G.; Mazzaccara, C.; Lombardo, B.; Pero, R.; Terracciano, D.; Limongelli, G.; Calabro, P.; D'Argenio, V.; Frisso, G.; Scudiero, O.
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS families of southern Italy revealed eight mutations, including three novel ones 1-gen-2007 Frisso, Giulia
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS or Brugada families of Southern Italy revealed nineteen mutations, including nine novel ones 1-gen-2009 Frisso, Giulia; A., Cordella; E., Evangelista; C., Cozzolino; Detta, Nicola; Bonaduce, Domenico; B., Sarubbi; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing” 1-gen-2008 Frisso, Giulia
Cardiovascular Involvement in mtDNA Disease: Diagnosis, Management, and Therapeutic Options 1-gen-2022 Lioncino, M.; Monda, E.; Caiazza, M.; Fusco, A.; Cirillo, A.; Dongiglio, F.; Simonelli, V.; Sampaolo, S.; Ruggiero, L.; Scarano, G.; Pota, V.; Frisso, G.; Mazzaccara, C.; D'Amati, G.; Nigro, G.; Russo, M. G.; Wahbi, K.; Limongelli, G.