FRISSO, GIULIA
FRISSO, GIULIA
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy.
1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco
Novel deletion mutation in the cardiac sodium channel inactivation gate causes long QT syndrome
2013 N., Detta; Frisso, Giulia; A., Zullo; B., Sarubbi; C., Cozzolino; E., Romeo; D. W., Wang; R., Calabrò; F., Salvatore; A. L. J. r. G. e. o. r. g., E.
DNA Sequence Capture and High Throughput Sequencing Technology: a Novel Approach to Identify a Large Number of Hypertrophic Cardiomyopathy-causing Genes
2010 D'Argenio, Valeria; Frisso, Giulia; G., Limongelli; V., Precone; A., Fienga; A., Boccia; R., Calabro'; Paolella, Giovanni; F., Salvatore
A common polymorphism in SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy
2010 Frisso, Giulia; L., Forgione; G., Limongelli; G., Pacileo; C., Flagiello; S., Zanotta; V., Maddaloni; T., Roselli; M. G., Russo; Bonaduce, Domenico; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties
2010 Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George
Correlation between phenotype and CTG repeats in myotonic dystrophy patients from southern Italy.
2001 Frisso, Giulia; DI LORENZO, Nadia; Bruno, R.; Santoro, Lucio; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
A quantitative polymerase chain reaction (PCR) assay completely discriminates between Duchenne and Becker muscular dystrophy deletion carriers and normal females
1996 Pastore, Lucio; M. G., Caporaso; Frisso, Giulia; A., Orsini; L., Santoro; L. SACCHETTI AND F. S. A. L. V. A. T. O. R., E.
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population
2009 Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management
2009 A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana
Editorial Board member
2011 Frisso, Giulia
Dystrophinopathy in a young boy with Klinefelter’s syndrome.
1998 Santoro, Lucio; Pastore, Lucio; Rippa, P. G.; Orsini, A. V.; DEL GIUDICE, Ennio; Vita, G.; Frisso, Giulia; Salvatore, F.
A larger spectrum of intragenic STRs improves linkage analysis and localization of intragenic recombination detection in the dystrophin gene: an analysis of 93 families from Southern Italy. J. Mol. Diagn.
2007 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, M. R.; Ricci, E.; De Rasmo, D.; Salvatore, Francesco
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni
2013 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes
2009 B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi
Episodi ricorrenti d rabdomiolisi secondari a difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi.
2012 Terrone, G; Frisso, Giulia; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, G; Andria, G; DEL GIUDICE, Ennio
Characterization of deletion breakpoints within intron 50 and 51 of the dystrophin gene
2004 N., DI LORENZO; Esposito, Gabriella; Frisso, Giulia; E., Marsocci; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Molecular Analysis of Pyruvate Kinase Deficiency in Southern Italian Patients.
1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, R.; Frisso, Giulia; Vitale, D.; Zagari, A.; Alfinito, F.; Rotoli, B.; Salvatore, F.
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
2013 Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio
Genetic Pre-Participation Screening in Selected Athletes: A New Tool for the Prevention of Sudden Cardiac Death?
2012 Frisso, Giulia; G., Limongelli; R., Assorgi; Mazzaccara, Cristina; A., Cordella; N., Detta; A., D'Andrea; S., Romano; M., Penco; A., Pelliccia; F., Salvatore; R., Calabrò
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene.
2004 Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy. | 1.1 Articolo in rivista | 1998 | Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco | |
Novel deletion mutation in the cardiac sodium channel inactivation gate causes long QT syndrome | 1.1 Articolo in rivista | 2013 | N., Detta; Frisso, Giulia; A., Zullo; B., Sarubbi; C., Cozzolino; E., Romeo; D. W., Wang; R., Calabrò; F., Salvatore; A. L. J. r. G. e. o. r. g., E. | |
DNA Sequence Capture and High Throughput Sequencing Technology: a Novel Approach to Identify a Large Number of Hypertrophic Cardiomyopathy-causing Genes | 1.5 Abstract in rivista | 2010 | D'Argenio, Valeria; Frisso, Giulia; G., Limongelli; V., Precone; A., Fienga; A., Boccia; R., Calabro'; Paolella, Giovanni; F., Salvatore | |
A common polymorphism in SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | Frisso, Giulia; L., Forgione; G., Limongelli; G., Pacileo; C., Flagiello; S., Zanotta; V., Maddaloni; T., Roselli; M. G., Russo; Bonaduce, Domenico; R., Calabrò; Salvatore, Francesco | |
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George | |
Correlation between phenotype and CTG repeats in myotonic dystrophy patients from southern Italy. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2001 | Frisso, Giulia; DI LORENZO, Nadia; Bruno, R.; Santoro, Lucio; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco | |
A quantitative polymerase chain reaction (PCR) assay completely discriminates between Duchenne and Becker muscular dystrophy deletion carriers and normal females | 1.1 Articolo in rivista | 1996 | Pastore, Lucio; M. G., Caporaso; Frisso, Giulia; A., Orsini; L., Santoro; L. SACCHETTI AND F. S. A. L. V. A. T. O. R., E. | |
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò | |
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2009 | A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana | |
Editorial Board member | 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche | 2011 | Frisso, Giulia | |
Dystrophinopathy in a young boy with Klinefelter’s syndrome. | 1.1 Articolo in rivista | 1998 | Santoro, Lucio; Pastore, Lucio; Rippa, P. G.; Orsini, A. V.; DEL GIUDICE, Ennio; Vita, G.; Frisso, Giulia; Salvatore, F. | |
A larger spectrum of intragenic STRs improves linkage analysis and localization of intragenic recombination detection in the dystrophin gene: an analysis of 93 families from Southern Italy. J. Mol. Diagn. | 1.1 Articolo in rivista | 2007 | Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, M. R.; Ricci, E.; De Rasmo, D.; Salvatore, Francesco | |
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2013 | Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore | |
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi | |
Episodi ricorrenti d rabdomiolisi secondari a difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2012 | Terrone, G; Frisso, Giulia; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, G; Andria, G; DEL GIUDICE, Ennio | |
Characterization of deletion breakpoints within intron 50 and 51 of the dystrophin gene | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2004 | N., DI LORENZO; Esposito, Gabriella; Frisso, Giulia; E., Marsocci; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco | |
Molecular Analysis of Pyruvate Kinase Deficiency in Southern Italian Patients. | 1.1 Articolo in rivista | 1998 | Pastore, Lucio; DELLA MORTE, R.; Frisso, Giulia; Vitale, D.; Zagari, A.; Alfinito, F.; Rotoli, B.; Salvatore, F. | |
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2013 | Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio | |
Genetic Pre-Participation Screening in Selected Athletes: A New Tool for the Prevention of Sudden Cardiac Death? | 1.5 Abstract in rivista | 2012 | Frisso, Giulia; G., Limongelli; R., Assorgi; Mazzaccara, Cristina; A., Cordella; N., Detta; A., D'Andrea; S., Romano; M., Penco; A., Pelliccia; F., Salvatore; R., Calabrò | |
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2004 | Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco |