FRISSO, GIULIA
FRISSO, GIULIA
Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie mediche
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania
2008 Frisso, Giulia
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing”
2008 Frisso, Giulia
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie
2006 Frisso, Giulia
A common polymorphism in SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy
2010 Frisso, Giulia; L., Forgione; G., Limongelli; G., Pacileo; C., Flagiello; S., Zanotta; V., Maddaloni; T., Roselli; M. G., Russo; Bonaduce, Domenico; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy
2009 Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population
2009 Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes
2009 B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management
2009 A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties
2010 Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George
Digenic heterozygosity in KCNQ1 and KCNH2 genes causes severe long QT phenotype
2010 A., Zullo; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; B., Sarubbi; E., Romeo; R., Calabrò; A. L., George; Salvatore, Francesco
Editorial Board member
2011 Frisso, Giulia
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS or Brugada families of Southern Italy revealed nineteen mutations, including nine novel ones
2009 Frisso, Giulia; A., Cordella; E., Evangelista; C., Cozzolino; Detta, Nicola; Bonaduce, Domenico; B., Sarubbi; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Mutation screening of dynein genes in patients affected by primary ciliary diskinesia or Kartagener syndrome
2009 C., Cozzolino; Frisso, Giulia; S., Zanotta; Santamaria, Francesca; Salvatore, Francesco
Episodi ricorrenti d rabdomiolisi secondari a difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi.
2012 Terrone, G; Frisso, Giulia; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, G; Andria, G; DEL GIUDICE, Ennio
Characterization of deletion breakpoints within intron 50 and 51 of the dystrophin gene
2004 N., DI LORENZO; Esposito, Gabriella; Frisso, Giulia; E., Marsocci; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype.
2003 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene.
2004 Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Pattern of dystrophin gene macrodeletions in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients form southern Italy.
2000 Frisso, Giulia; Carsana, Antonella; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Orsini, A. M. V.; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Correlation between phenotype and CTG repeats in myotonic dystrophy patients from southern Italy.
2001 Frisso, Giulia; DI LORENZO, Nadia; Bruno, R.; Santoro, Lucio; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
2013 Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2008 | Frisso, Giulia | |
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing” | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2008 | Frisso, Giulia | |
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2006 | Frisso, Giulia | |
A common polymorphism in SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | Frisso, Giulia; L., Forgione; G., Limongelli; G., Pacileo; C., Flagiello; S., Zanotta; V., Maddaloni; T., Roselli; M. G., Russo; Bonaduce, Domenico; R., Calabrò; Salvatore, Francesco | |
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco | |
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò | |
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi | |
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2009 | A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana | |
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George | |
Digenic heterozygosity in KCNQ1 and KCNH2 genes causes severe long QT phenotype | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | A., Zullo; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; B., Sarubbi; E., Romeo; R., Calabrò; A. L., George; Salvatore, Francesco | |
Editorial Board member | 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche | 2011 | Frisso, Giulia | |
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS or Brugada families of Southern Italy revealed nineteen mutations, including nine novel ones | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | Frisso, Giulia; A., Cordella; E., Evangelista; C., Cozzolino; Detta, Nicola; Bonaduce, Domenico; B., Sarubbi; R., Calabrò; Salvatore, Francesco | |
Mutation screening of dynein genes in patients affected by primary ciliary diskinesia or Kartagener syndrome | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | C., Cozzolino; Frisso, Giulia; S., Zanotta; Santamaria, Francesca; Salvatore, Francesco | |
Episodi ricorrenti d rabdomiolisi secondari a difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2012 | Terrone, G; Frisso, Giulia; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, G; Andria, G; DEL GIUDICE, Ennio | |
Characterization of deletion breakpoints within intron 50 and 51 of the dystrophin gene | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2004 | N., DI LORENZO; Esposito, Gabriella; Frisso, Giulia; E., Marsocci; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco | |
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2003 | Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco | |
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2004 | Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco | |
Pattern of dystrophin gene macrodeletions in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients form southern Italy. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2000 | Frisso, Giulia; Carsana, Antonella; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Orsini, A. M. V.; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco | |
Correlation between phenotype and CTG repeats in myotonic dystrophy patients from southern Italy. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2001 | Frisso, Giulia; DI LORENZO, Nadia; Bruno, R.; Santoro, Lucio; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco | |
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2013 | Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio |