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FRISSO, GIULIA

FRISSO, GIULIA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Molecular Analysis of Pyruvate Kinase Deficiency in Southern Italian Patients. 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, R.; Frisso, Giulia; Vitale, D.; Zagari, A.; Alfinito, F.; Rotoli, B.; Salvatore, F.
Dystrophinopathy in a young boy with Klinefelter’s syndrome. 1.1 Articolo in rivista 1998 Santoro, Lucio; Pastore, Lucio; Rippa, P. G.; Orsini, A. V.; DEL GIUDICE, Ennio; Vita, G.; Frisso, Giulia; Salvatore, F.
Novel deletion at the M and P promoters of the human dystrophin gene associated with a Duchenne muscular dystrophy 1.1 Articolo in rivista 2002 Frisso, G.; Sampaolo, S.; Pastore, Lucio; Carlomagno, A.; Calise, R. M.; DI IORIO, G.; Salvatore, F.
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy. 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2006 Frisso, Giulia
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing” 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Frisso, Giulia
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Frisso, Giulia
Screening delle mutazioni del gene MYH7 in una popolazione pediatrica affetta da cardiomiopatia ipertrofica 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Frisso, Giulia
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS families of southern Italy revealed eight mutations, including three novel ones 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Frisso, Giulia
Lo screening dei geni dei canali ionici cardiaci in famiglie LQTS del sud-italia rivela la presenza di otto mutazioni, tre non note in letteratura 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Frisso, Giulia
A larger spectrum of intragenic STRs improves linkage analysis and localization of intragenic recombination detection in the dystrophin gene: an analysis of 93 families from Southern Italy. J. Mol. Diagn. 1.1 Articolo in rivista 2007 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, M. R.; Ricci, E.; De Rasmo, D.; Salvatore, Francesco
Genetic Pre-Participation Screening in Selected Athletes: A New Tool for the Prevention of Sudden Cardiac Death? 1.5 Abstract in rivista 2012 Frisso, Giulia; G., Limongelli; R., Assorgi; Mazzaccara, Cristina; A., Cordella; N., Detta; A., D'Andrea; S., Romano; M., Penco; A., Pelliccia; F., Salvatore; R., Calabrò
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2013 Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò
Editorial Board member 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche 2011 Frisso, Giulia
DNA sequence capture and high-throughput sequencing technology: a novel approach to identify a large number of hypertrophic cardiomyopathy-causing genes 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 D'Argenio, Valeria; Frisso, Giulia; G., Limongelli; V., Precone; G., Pacileo; A., Fienga; Boccia, Angelo; R., Calabro'; Paolella, Giovanni; Salvatore, Francesco
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George
Efficacy of pharmacological treatment and genetic characterization in early diagnosed patients affected by long QT syndrome with impaired AV conduction. 1.1 Articolo in rivista 2011 B., Sarubbi; Frisso, Giulia; E., Romeo; E., Evangelista; A., Cordella; M., D'Alto; G., Santarpia; M. G., Russo; Salvatore, Francesco; R. C. a. l. a. b. r., Ò.