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FRISSO, GIULIA

FRISSO, GIULIA  

Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie mediche  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Frisso, Giulia
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing” 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Frisso, Giulia
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2006 Frisso, Giulia
A common polymorphism in SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 Frisso, Giulia; L., Forgione; G., Limongelli; G., Pacileo; C., Flagiello; S., Zanotta; V., Maddaloni; T., Roselli; M. G., Russo; Bonaduce, Domenico; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management 4.1 Articoli in Atti di convegno 2009 A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George
Digenic heterozygosity in KCNQ1 and KCNH2 genes causes severe long QT phenotype 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 A., Zullo; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; B., Sarubbi; E., Romeo; R., Calabrò; A. L., George; Salvatore, Francesco
Editorial Board member 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche 2011 Frisso, Giulia
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS or Brugada families of Southern Italy revealed nineteen mutations, including nine novel ones 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; A., Cordella; E., Evangelista; C., Cozzolino; Detta, Nicola; Bonaduce, Domenico; B., Sarubbi; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Mutation screening of dynein genes in patients affected by primary ciliary diskinesia or Kartagener syndrome 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 C., Cozzolino; Frisso, Giulia; S., Zanotta; Santamaria, Francesca; Salvatore, Francesco
Episodi ricorrenti d rabdomiolisi secondari a difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2012 Terrone, G; Frisso, Giulia; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, G; Andria, G; DEL GIUDICE, Ennio
Characterization of deletion breakpoints within intron 50 and 51 of the dystrophin gene 4.1 Articoli in Atti di convegno 2004 N., DI LORENZO; Esposito, Gabriella; Frisso, Giulia; E., Marsocci; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2003 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2004 Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Pattern of dystrophin gene macrodeletions in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients form southern Italy. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2000 Frisso, Giulia; Carsana, Antonella; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Orsini, A. M. V.; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Correlation between phenotype and CTG repeats in myotonic dystrophy patients from southern Italy. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2001 Frisso, Giulia; DI LORENZO, Nadia; Bruno, R.; Santoro, Lucio; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2013 Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio