FRISSO, GIULIA
FRISSO, GIULIA
Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie mediche
Correlation between phenotype and CTG repeats in myotonic dystrophy patients from southern Italy.
2001 Frisso, Giulia; DI LORENZO, Nadia; Bruno, R.; Santoro, Lucio; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties
2010 Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management
2009 A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie
2006 Frisso, Giulia
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes
2009 B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype.
2003 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene.
2004 Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni
2013 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore
Editorial Board member
2011 Frisso, Giulia
Digenic heterozygosity in KCNQ1 and KCNH2 genes causes severe long QT phenotype
2010 A., Zullo; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; B., Sarubbi; E., Romeo; R., Calabrò; A. L., George; Salvatore, Francesco
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing”
2008 Frisso, Giulia
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania
2008 Frisso, Giulia
Prenatal diagnosis of inherited diseases: 20 years? experience of an Italian Regional Reference Centre
2013 Maruotti, GIUSEPPE MARIA; Frisso, Giulia; G., Calcagno; Fortunato, Giuliana; Castaldo, Giuseppe; Martinelli, Pasquale; Sacchetti, Lucia; Salvatore, Francesco
Molecular Analysis of Pyruvate Kinase Deficiency in Southern Italian Patients.
1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, R.; Frisso, Giulia; Vitale, D.; Zagari, A.; Alfinito, F.; Rotoli, B.; Salvatore, F.
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy.
1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco
Mutation screening of dynein genes in patients affected by primary ciliary diskinesia or Kartagener syndrome
2009 C., Cozzolino; Frisso, Giulia; S., Zanotta; Santamaria, Francesca; Salvatore, Francesco
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS or Brugada families of Southern Italy revealed nineteen mutations, including nine novel ones
2009 Frisso, Giulia; A., Cordella; E., Evangelista; C., Cozzolino; Detta, Nicola; Bonaduce, Domenico; B., Sarubbi; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Screening delle mutazioni del gene MYH7 in una popolazione pediatrica affetta da cardiomiopatia ipertrofica
2007 Frisso, Giulia
Lo screening dei geni dei canali ionici cardiaci in famiglie LQTS del sud-italia rivela la presenza di otto mutazioni, tre non note in letteratura
2007 Frisso, Giulia
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS families of southern Italy revealed eight mutations, including three novel ones
2007 Frisso, Giulia
Titolo | Tipologia | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Correlation between phenotype and CTG repeats in myotonic dystrophy patients from southern Italy. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2001 | Frisso, Giulia; DI LORENZO, Nadia; Bruno, R.; Santoro, Lucio; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco | |
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George | |
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2009 | A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana | |
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2006 | Frisso, Giulia | |
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi | |
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2003 | Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco | |
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene. | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2004 | Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco | |
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni | 4.2 Abstract in Atti di convegno | 2013 | Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore | |
Editorial Board member | 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche | 2011 | Frisso, Giulia | |
Digenic heterozygosity in KCNQ1 and KCNH2 genes causes severe long QT phenotype | 4.1 Articoli in Atti di convegno | 2010 | A., Zullo; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; B., Sarubbi; E., Romeo; R., Calabrò; A. L., George; Salvatore, Francesco | |
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing” | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2008 | Frisso, Giulia | |
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2008 | Frisso, Giulia | |
Prenatal diagnosis of inherited diseases: 20 years? experience of an Italian Regional Reference Centre | 1.1 Articolo in rivista | 2013 | Maruotti, GIUSEPPE MARIA; Frisso, Giulia; G., Calcagno; Fortunato, Giuliana; Castaldo, Giuseppe; Martinelli, Pasquale; Sacchetti, Lucia; Salvatore, Francesco | |
Molecular Analysis of Pyruvate Kinase Deficiency in Southern Italian Patients. | 1.1 Articolo in rivista | 1998 | Pastore, Lucio; DELLA MORTE, R.; Frisso, Giulia; Vitale, D.; Zagari, A.; Alfinito, F.; Rotoli, B.; Salvatore, F. | |
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy. | 1.1 Articolo in rivista | 1998 | Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco | |
Mutation screening of dynein genes in patients affected by primary ciliary diskinesia or Kartagener syndrome | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | C., Cozzolino; Frisso, Giulia; S., Zanotta; Santamaria, Francesca; Salvatore, Francesco | |
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS or Brugada families of Southern Italy revealed nineteen mutations, including nine novel ones | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2009 | Frisso, Giulia; A., Cordella; E., Evangelista; C., Cozzolino; Detta, Nicola; Bonaduce, Domenico; B., Sarubbi; R., Calabrò; Salvatore, Francesco | |
Screening delle mutazioni del gene MYH7 in una popolazione pediatrica affetta da cardiomiopatia ipertrofica | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2007 | Frisso, Giulia | |
Lo screening dei geni dei canali ionici cardiaci in famiglie LQTS del sud-italia rivela la presenza di otto mutazioni, tre non note in letteratura | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2007 | Frisso, Giulia | |
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS families of southern Italy revealed eight mutations, including three novel ones | 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari | 2007 | Frisso, Giulia |