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FRISSO, GIULIA

FRISSO, GIULIA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Editorial Board member 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche 2011 Frisso, Giulia
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2003 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Digenic heterozygosity in KCNQ1 and KCNH2 genes causes severe long QT phenotype 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 A., Zullo; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; B., Sarubbi; E., Romeo; R., Calabrò; A. L., George; Salvatore, Francesco
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2004 Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Characterization of deletion breakpoints within intron 50 and 51 of the dystrophin gene 4.1 Articoli in Atti di convegno 2004 N., DI LORENZO; Esposito, Gabriella; Frisso, Giulia; E., Marsocci; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Deficit di 3-Metilcrotonil-CoA Carbossilasi: identificazione di due nuove mutazioni 4.2 Abstract in Atti di convegno 2013 Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; C., Cozzolino; E., Scolamiero; L., Albano; M. G., Di Girolamo; C., Di Stefano; I., Franzese; G., Gallo; L., Ingenito; R., Pecce; R., Romanelli; Ruoppolo, Margherita; Frisso, Giulia; F., Salvatore
Molecular Analysis of Pyruvate Kinase Deficiency in Southern Italian Patients. 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, R.; Frisso, Giulia; Vitale, D.; Zagari, A.; Alfinito, F.; Rotoli, B.; Salvatore, F.
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2013 Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio
The first case of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency identified by expanded newborn metabolic screening in Italy: the importance of an integrated diagnostic approach 1.1 Articolo in rivista 2010 Catanzano, F; Ombrone, D; Di Stefano, C; Rossi, A; Nosari, N; Scolamiero, E; Tandurella, I; Frisso, Giulia; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita; Andria, Generoso; Salvatore, Francesco
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy. 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco
Mutation screening of dynein genes in patients affected by primary ciliary diskinesia or Kartagener syndrome 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 C., Cozzolino; Frisso, Giulia; S., Zanotta; Santamaria, Francesca; Salvatore, Francesco
Episodi ricorrenti d rabdomiolisi secondari a difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2012 Terrone, G; Frisso, Giulia; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, G; Andria, G; DEL GIUDICE, Ennio
Cardiomyopathies & Heart failure 2008. When and who: genetic testing” 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Frisso, Giulia
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Frisso, Giulia
A Quantitative Polymerase Chain Reaction (PCR) Assay Completely Discriminates between Duchenne and Becker Muscular Dystrophy Deletion Carriers and Normal Females. 1.1 Articolo in rivista 1996 Pastore, Lucio; Caporaso, M. G.; Frisso, G.; Orsini, A.; Santoro, Lucio; Sacchetti, L.; Salvatore, F.
Efficacy of pharmacological treatment and genetic characterization in early diagnosed patients affected by long QT syndrome with impaired AV conduction. 1.1 Articolo in rivista 2011 B., Sarubbi; Frisso, Giulia; E., Romeo; E., Evangelista; A., Cordella; M., D'Alto; G., Santarpia; M. G., Russo; Salvatore, Francesco; R. C. a. l. a. b. r., Ò.
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Correlation between phenotype and CTG repeats in myotonic dystrophy patients from southern Italy. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2001 Frisso, Giulia; DI LORENZO, Nadia; Bruno, R.; Santoro, Lucio; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2006 Frisso, Giulia