IRIS

FRISSO, GIULIA

FRISSO, GIULIA  

DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARE E BIOTECNOLOGIE MEDICHE  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 162 (tempo di esecuzione: 0.046 secondi).
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Analysis of macrodeletions in the dystrophin gene in patients from southern Italy and correlation between genotype and phenotype. The presence/absence of the III hinge region of the dystrophin protein affects the phenotype. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2003 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; Di Lorenzo, N; Lanzillo, Roberta; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Rapid detection of short tandem repeat (STRs) alleles for linkage analysis and for localization of intragenic recombination in the dystrophin gene. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2004 Frisso, Giulia; Tremolaterra, MARIA ROBERTA; E., Ricci; D., De Rasmo; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Rapid screening by Surveyor Nuclease-based mutation detection for BRCA1 and BRCA2 genes 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 B., Pilato; M., Iorio; M., Martinucci; S., Papadimitriou; P., Zaccagna; Salvatore, Francesco; A., Paradiso; Frisso, Giulia; S., Tommasi
The novel hh1 n1472del mutation in a long QT patient shows mixed biophysical properties 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 Detta, Nicola; Frisso, Giulia; A., Zullo; C., Cozzolino; B., Sarubbi; E., Romeo; D., Wang; R., Calabrò; Salvatore, Francesco; A. L., George
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management 4.1 Articoli in Atti di convegno 2009 A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana
Characterization of deletion breakpoints within intron 50 and 51 of the dystrophin gene 4.1 Articoli in Atti di convegno 2004 N., DI LORENZO; Esposito, Gabriella; Frisso, Giulia; E., Marsocci; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Ruolo dell'analisi genetica in cardiologia: le cardiomiopatie 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2006 Frisso, Giulia
Molecular Analysis of Pyruvate Kinase Deficiency in Southern Italian Patients. 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, R.; Frisso, Giulia; Vitale, D.; Zagari, A.; Alfinito, F.; Rotoli, B.; Salvatore, F.
Genetic Pre-Participation Screening in Selected Athletes: A New Tool for the Prevention of Sudden Cardiac Death? 1.5 Abstract in rivista 2012 Frisso, Giulia; G., Limongelli; R., Assorgi; Mazzaccara, Cristina; A., Cordella; N., Detta; A., D'Andrea; S., Romano; M., Penco; A., Pelliccia; F., Salvatore; R., Calabrò
Editorial Board member 8.06 Partecip. Editorial Board di riviste scientifiche 2011 Frisso, Giulia
Mutation screening of dynein genes in patients affected by primary ciliary diskinesia or Kartagener syndrome 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 C., Cozzolino; Frisso, Giulia; S., Zanotta; Santamaria, Francesca; Salvatore, Francesco
Episodi ricorrenti d rabdomiolisi secondari a difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2012 Terrone, G; Frisso, Giulia; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Parenti, G; Andria, G; DEL GIUDICE, Ennio
Digenic heterozygosity in KCNQ1 and KCNH2 genes causes severe long QT phenotype 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 A., Zullo; Frisso, Giulia; Detta, Nicola; B., Sarubbi; E., Romeo; R., Calabrò; A. L., George; Salvatore, Francesco
Cardiac ion channel genes analysis in LQTS families of southern Italy revealed eight mutations, including three novel ones 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Frisso, Giulia
Prevalence of sarcomeric gene mutations in paediatric patients with hypertrophic cardiomyopathy in Campania 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Frisso, Giulia
A child cohort study from South Italy enlarges the genetic spectrum of hypertrophic cardiomyopathy 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Limongelli; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; L., Forgione; P., Calabrò; M., Iacomino; Detta, Nicola; DI FONZO, LORENZO MARIA; V., Maddaloni; R., Calabrò; Salvatore, Francesco
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate kinase-deficient patients from southern Italy. 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; DELLA MORTE, Rossella; Frisso, Giulia; Alfinito, F.; Vitale, D.; Calise, R. M.; Ferraro, F.; Zagari, A.; Rotoli, B.; Salvatore, Francesco
Novel mutations and structural implications in R-type pyruvate chinase-deficient patients from Southern Italy 1.1 Articolo in rivista 1998 Pastore, Lucio; R., DELLA MORTE; Frisso, Giulia; F., Alfinito; D., Vitale; R. M., Calise; F., Ferraro; A., Zagari; B. ROTOLI AND F., Salvatore
Mutation screening in sarcomeric genes in Italian HCM paediatric population 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Frisso, Giulia; G., Pacileo; DEL GIUDICE, Annalisa; G., Limongelli; L., Forgione; Detta, Nicola; P., Calabrò; Salvatore, Francesco; R., Calabrò
A common polymorphism in SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy 4.1 Articoli in Atti di convegno 2010 Frisso, Giulia; L., Forgione; G., Limongelli; G., Pacileo; C., Flagiello; S., Zanotta; V., Maddaloni; T., Roselli; M. G., Russo; Bonaduce, Domenico; R., Calabrò; Salvatore, Francesco