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Post-GWAS Functional Analysis of the 11p11.2 Risk Locus Identifies HSD17B12 as a Neuroblastoma Susceptibility Gene Involved in Lipid Metabolism 1.1 Articolo in rivista 2024 Maiorino, Teresa; Avitabile, Marianna; Lasorsa, VITO ALESSANDRO; Montella, Annalaura; Cantalupo, Sueva; Tirelli, Matilde; Morini, Martina; Eva, Alessandra; Caterino, Marianna; Ruoppolo, Margherita; Maris, John M.; Diskin, Sharon J.; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death 1.1 Articolo in rivista 2024 Minnai, Francesca; Biscarini, Filippo; Esposito, Martina; Dragani, Tommaso A.; Bujanda, Luis; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E.; Bernardo, David; Carnero-Montoro, Elena; Buti, Maria; Zeberg, Hugo; Asselta, Rosanna; Romero-Gómez, Manuel; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Brunelli, Giulia; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Antolini, Enrica; Basso, Simona Letizia; Minetto, Samantha; Rollo, Giulia; Rina, Angela; Rozza, Martina; Tita, Rossella; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, Maria Antonietta; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Raffaelli, Chiara Spertilli; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Caldarelli, Gian Piero; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; Monforte, Antonella D. ’Arminio; Miraglia, Federica Gaia; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Parisi, Saverio Giuseppe; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scotton, Pier Giorgio; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Antoni, Melania Degli; Zanella, Isabella; Monica, Matteo della; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Squeo, Gabriella Maria; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; La Rovere, Maria Teresa; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Pulcinelli, Alice; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Di Pietro, Massimo Antonio; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Bellini, Marco Antonio; Gabbi, Chiara; Picchiotti, Nicola; Furini, Simone; Pelo, Elisabetta; Minuti, Barbara; Gerundino, Francesca; Lazzeri, Chiara; Vecchi, Arianna; Bianchi, Leila; Venturini, Elisabetta; Montagnani, Carlotta; Chiappini, Elena; Beltrami, Cristina; Galli, Luisa; Fernandez-Cadenas, Israel; Fallerini, Chiara; Zguro, Kristina; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca; Null, Null
From the identification of actionable molecular targets to the generation of faithful neuroblastoma patient-derived preclinical models 1.1 Articolo in rivista 2024 Capasso, Mario; Brignole, Chiara; Lasorsa, Vito A.; Bensa, Veronica; Cantalupo, Sueva; Sebastiani, Enrico; Quattrone, Alessandro; Ciampi, Eleonora; Avitabile, Marianna; Sementa, Angela R.; Mazzocco, Katia; Cafferata, Barbara; Gaggero, Gabriele; Vellone, Valerio G.; Cilli, Michele; Calarco, Enzo; Giusto, Elena; Perri, Patrizia; Aveic, Sanja; Fruci, Doriana; Tondo, Annalisa; Luksch, Roberto; Mura, Rossella; Rabusin, Marco; De Leonardis, Francesco; Cellini, Monica; Coccia, Paola; Iolascon, Achille; Corrias, Maria V.; Conte, Massimo; Garaventa, Alberto; Amoroso, Loredana; Ponzoni, Mirco; Pastorino, Fabio
Improving single nucleotide polymorphisms genotyping accuracy for dihydropyrimidine dehydrogenase testing in pharmacogenetics 1.1 Articolo in rivista 2024 Montella, A.; Cantalupo, S.; D'Alterio, G.; Damiano, V.; Iolascon, A.; Capasso, M.
Phenotyping neuroblastoma cells through intelligent scrutiny of stain-free biomarkers in holographic flow cytometry 1.1 Articolo in rivista 2023 Pirone, Daniele; Montella, Annalaura; Sirico, Daniele; Mugnano, Martina; DEL GIUDICE, Danila; Kurelac, Ivana; Tirelli, Matilde; Iolascon, Achille; Bianco, Vittorio; Memmolo, Pasquale; Capasso, Mario; Miccio, Lisa; Ferraro, Pietro
Mitapivat, a pyruvate kinase activator, improves transfusion burden and reduces iron overload in β-thalassemic mice 1.1 Articolo in rivista 2023 Mattè, Alessandro; Kosinski, Penelope A; Federti, Enrica; Dang, Lenny; Recchiuti, Antonio; Russo, Roberta; Siciliano, Angela; Riccardi, Veronica; Janin, Anne; Mucci, Matteo; Leboeuf, Christophe; Iolascon, Achille; Brugnara, Carlo; De Franceschi, Lucia
Proteome alterations in erythrocytes with PIEZO1 gain-of-function mutations 1.1 Articolo in rivista 2023 Andolfo, Immacolata; Monaco, Vittoria; Cozzolino, Flora; Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Cerbone, Vincenza; Pinto, Valeria Maria; Forni, Gian Luca; Unal, Sule; Iolascon, Achille; Monti, Maria; Russo, Roberta
A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis 1.1 Articolo in rivista 2023 De Falco, Alessandro; De Brasi, Daniele; Della Monica, Matteo; Cesario, Claudia; Petrocchi, Stefano; Novelli, Antonio; D'Alterio, Giuseppe; Iolascon, Achille; Capasso, Mario; Piscopo, Carmelo
In Humanized Sickle Cell Mice, Imatinib Protects Against Sickle Cell-Related Injury 1.1 Articolo in rivista 2023 Federti, Enrica; Matte, Alessandro; Recchiuti, Antonio; Garello, Francesca; Ghigo, Alessandra; El Nemer, Wassim; Terreno, Enzo; Amoresano, Angela; Mattoscio, Domenico; Turrini, Franco; Lebouef, Christophe; Janin, Anne; Pantaleo, Antonella; Russo, Roberta; Marin, Mickael; Iatcencko, Iana; Riccardi, Veronica; Siciliano, Angela; Iolascon, Achille; Brugnara, Carlo; De Franceschi, Lucia
Inherited rare variants in homologous recombination and neurodevelopmental genes are associated with increased risk of neuroblastoma 1.1 Articolo in rivista 2023 Bonfiglio, Ferdinando; Lasorsa, Vito Alessandro; Cantalupo, Sueva; D'Alterio, Giuseppe; Aievola, Vincenzo; Boccia, Angelo; Ardito, Martina; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Morini, Martina; Stainczyk, Sabine; Westermann, Frank; Paolella, Giovanni; Eva, Alessandra; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Mitapivat reprograms the RBC metabolome and improves anemia in a mouse model of hereditary spherocytosis 1.1 Articolo in rivista 2023 Matte, A.; Wilson, A. B.; Gevi, F.; Federti, E.; Recchiuti, A.; Ferri, G.; Brunati, A. M.; Pagano, M. A.; Russo, R.; Leboeuf, C.; Janin, A.; Timperio, A. M.; Iolascon, A.; Gremese, E.; Dang, L.; Mohandas, N.; Brugnara, C.; De Franceschi, L.
Duality of Nrf2 in iron-overload cardiomyopathy 1.1 Articolo in rivista 2023 Federti, Enrica; Vinchi, Francesca; Iatcenko, Iana; Ghigo, Alessandra; Alessandromatte, ; Cedrick Mbiandjeu Toya, Serge; Siciliano, Angela; Chiabrando, Deborah; Tolosano, Emanuela; Zebulon Vance, Steven; Riccardi, Veronica; Immacolataandolfo, ; Iezzi, Manuela; Lamolinara, Alessia; Iolascon, Achille; Defranceschi, Lucia
CFDP1 is a neuroblastoma susceptibility gene that regulates transcription factors of the noradrenergic cell identity 1.1 Articolo in rivista 2023 Formicola, Daniela; Lasorsa, Vito Alessandro; Cantalupo, Sueva; Testori, Alessandro; Cardinale, Antonella; Avitabile, Marianna; Diskin, Sharon; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Coinheritance of PIEZO1 variants and multi-locus red blood cell defects account for the symptomatic phenotype in beta-thalassemia carriers 1.1 Articolo in rivista 2023 Pinto, Valeria Maria; Russo, Roberta; Quintino, Sabrina; Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Del Giudice, Federica; Mogni, Massimo; Maffei, Massimo; Iolascon, Achille; Forni, Gian Luca; Andolfo, Immacolata
PIEZO1 mutations impact on early clinical manifestations of myelodysplastic syndromes 1.1 Articolo in rivista 2023 Attardi, Enrico; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta; Tiberi, Lucia; Raddi, Marco Gabriele; Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Formicola, Daniela; Del Giudice, Federica; Brogi, Alice; Consagra, Angela; Amato, Cristina; Sanna, Alessandro; Artuso, Rosangela; Iolascon, Achille; Santini, Valeria
Label-free liquid biopsy through the identification of tumor cells by machine learning-powered tomographic phase imaging flow cytometry 1.1 Articolo in rivista 2023 Pirone, Daniele; Montella, Annalaura; Sirico, Daniele G; Mugnano, Martina; Villone, Massimiliano M; Bianco, Vittorio; Miccio, Lisa; Porcelli, Anna Maria; Kurelac, Ivana; Capasso, Mario; Iolascon, Achille; Maffettone, Pier Luca; Memmolo, Pasquale; Ferraro, Pietro
One gene, two opposite phenotypes: a case report of hereditary anemia due to a loss-of-function variant in the EPAS1 gene 1.1 Articolo in rivista 2023 Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Del Giudice, Federica; Nostroso, Antonella; Gobbi, Simona; Bruschi, Barbara; Coccia, Paola; Monaco, Vittoria; Monti, Maria; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta
A stepwise diagnostic approach for undiagnosed Anemia in children: A model for low-middle income country 1.1 Articolo in rivista 2023 Aly, N. H.; Elalfy, M. S.; Elhabashy, S. A.; Mowafy, N. M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Ragab, I. A.
A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice 1.1 Articolo in rivista 2023 Murro, V.; Banfi, S.; Testa, F.; Iarossi, G.; Falsini, B.; Sodi, A.; Signorini, S.; Iolascon, A.; Russo, R.; Mucciolo, D. P.; Caputo, R.; Bacci, G. M.; Bargiacchi, S.; Turco, S.; Fortini, S.; Simonelli, F.
Evidence of protective effects of recombinant ADAMTS13 in a humanized model of sickle cell disease 1.1 Articolo in rivista 2022 Rossato, P.; Federti, E.; Matte, A.; Glantschnig, H.; Canneva, F.; Schuster, M.; Coulibaly, S.; Schrenk, G.; Voelkel, D.; Dockal, M.; Plaimauer, B.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Rottensteiner, H.; Gritsch, H.; Scheiflinger, F.; Hoellriegl, W.; De Franceschi, L.
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