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Genetica e ipertermia maligna 1.5 Abstract in rivista 2012 Carsana, Antonella
BIOCHIMICA con aspetti clinici 3.1 Monografia o trattato scientifico 2012 Abruzzese, A.; Bertoli, E.; Bevilacqua, MARIA ASSUNTA; Caraglia, M.; Carsana, Antonella; Colonna, G.; Costanzo, Paola; DI LIEGRO, I.; Fiermonte, G.; Fiori, A.; Ghigo, D.; Giuliani, A.; Grosso, Michela; Lupo, A.; Meggio, F.; Simmaco, M.; Stefani, M.; Taddei, N.
Sequence variants of the RYR1 gene in a patient with Central Core Disease. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2010 Perrotta, Giuseppa; Zullo, A.; Puca, Antimina; Langella, M.; DEL VECCHIO, Luigi; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella
A 15-year molecular analysis of Duchenne/Becker muscular dystrophy: genetic features in a large cohort 1.1 Articolo in rivista 2010 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Intrieri, M.; Tremolaterra, M. R.; Savarese, G.; Scapagnini, G.; Esposito, Gabriella; Santoro, Lucio; Salvatore, Francesco
Identification and functional characterization of malignant hyperthermia mutation T1354S in the outer pore of the Cav alpha1S-subunit 1.1 Articolo in rivista 2010 Antonella, Pirone; Johann, Schredelseker; Petronel, Tuluc; Gravino, Elvira; Fortunato, Giuliana; Bernhard E., Flucher; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco; Manfred, Grabner
The CEINGE Biobank of biological samples: storage and management 4.1 Articoli in Atti di convegno 2009 A., Scotto di Frega; M., Schiattarella; M., Romano; P., Mirabelli; DI NOTO, Rosa; Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco; Fortunato, Giuliana
Thomas M. Devlin Biochimica con Aspetti Clinici (2 volumi). 3.1 Monografia o trattato scientifico 2009 Masserini, M.; Abbruzzese, A.; Bertoli, E.; Caraglia, M.; Carsana, Antonella; Fato, R.; Fiori, A.; Ghidoni, R.; Giardina, B.; Giuliani, A; Marra, M.; Palestini, P.; Piccinini, M.; Rinaudo, M. T.; Santamaria, Rita
SEQUENCE VARIANTS IN THE RYR1 GENE AND GENETIC DISEASES: MALIGNANT HYPERTHERMIA ANDCONGENITAL MYOPATHIES 8.10 Tesi di Dottorato 2009 Carsana, Antonella
Functional characterization of ryanodine receptor (RYR1) sequence variants using a metabolic assay in immortalized B-lymphocytes 1.1 Articolo in rivista 2009 Zullo, A.; Klingler, W.; De Sarno, C.; Ferrara, M.; Fortunato, Giuliana; Perrotta, Giuseppa; Gravino, Elvira; DI NOTO, Rosa; Lehmann Horn, F.; Melzer, W.; Salvatore, F.; Carsana, A.
Sequence variants of the RYR1 gene in a patient with Central Core Disease 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Perrotta, G.; Zullo, A.; Puca, A.; Ferrara, M.; Langella, M.; DEL VECCHIO, Luigi; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella
Caratterizzazione funzionale di mutazioni in geni associati all'ipertermia maligna e al central core disease e identificazione di loci alternativi per l'ipertermia maligna 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2008 Carsana, Antonella
Identification and functional characterization of the malignant hyperthermia mutation T1354S in the α1S subunit of the skeletal muscle voltage-gated calcium channel. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Pirone, Antonella; Schredelseker, J.; Tuluc, P.; Gravino, Elvira; Fortunato, Giuliana; Flucher, B. E.; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco; Grabner, M.
Influenza delle triplette CGG del gene FRMR1 premutate, intermedie o non interrotte in sindromi neurologiche (atrofia multisistemica cerebellare o MSA-C e atassia cerebellare ad esordio tardivo o ILOCA). 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2007 Carsana, Antonella
Mutations in the RYR1 gene and their functional characterization in immortalized lymphocytes by detection of proton release rate. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2007 Zullo, A.; Klingler, W.; DE SARNO, Claudia; Ferrara, Marina; Fortunato, Giuliana; Perrotta, Giuseppa; Gravino, Elvira; DI NOTO, Rosa; Lehmann Horn, F.; Melzer, W.; Salvatore, F.; Carsana, Antonella
A larger spectrum of intragenic STRs improves linkage analysis and localization of intragenic recombination detection in the dystrophin gene: an analysis of 93 families from Southern Italy. J. Mol. Diagn. 1.1 Articolo in rivista 2007 Carsana, Antonella; Frisso, Giulia; Tremolaterra, M. R.; Ricci, E.; De Rasmo, D.; Salvatore, Francesco
Functional characterization of novel RYR1 mutations in B-lymphocytes using a metabolic assay 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2006 Zullo, A.; Klingler, W.; De Sarno, C.; Ferrara, M.; Fortunato, Giuliana; Gravino, Elvira; DI NOTO, Rosa; Lehmann Horn, F.; Melzer, W.; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella
IDENTIFICAZIONE E CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI MUTAZIONI DEL GENE RYR1 ASSOCIATE ALL’IPERTERMIA MALIGNA 8.10 Tesi di Dottorato 2006 Carsana, Antonella
Screening fmr1 gene in patients with sporadic ataxia 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2006 Filla, Alessandro; Ceglia, C.; Scarano, V.; Mancini, P.; DE MICHELE, Giuseppe; Esposito, Gabriella; Carsana, Antonella; Salvatore, Francesco
Functional characterization of novel RYR1 mutations using a metabolic assay of B-lymphocytes. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2005 Zullo, A.; De Sarno, C.; Klingler, W.; Fortunato, Giuliana; Gravino, Elvira; Coccia, M.; Savoia, D.; Lehmann Horn, F.; Melzer, W.; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella
Metabolic overreaction in response to 4-chloro-m-cresol in immortalized B-lymphocytes from malignant hyperthermia susceptible individuals with a novel RYR1 mutation. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2005 Zullo, A.; De Sarno, C.; Klingler, W.; Fortunato, Giuliana; Lehmann Horn, F.; Melzer, W.; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella
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