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Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Alagia, Marianna; D'Anna, Mariangela; Ranieri, Carlotta; Di Tommaso, Silvia; Bruno, Claudio; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Loconte, Daria; Della Casa, Roberto; Strisciuglio, Pietro; Ginocchio, Maria Isabella; Pinelli, Michele; Resta, Nicoletta; BRUNETTI PIERRI, Nicola
Biochemical phenotyping unravels novel metabolic abnormalities and potential biomarkers associated with treatment of GLUT1 deficiency with ketogenic diet 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Alagia, Marianna; Donti, Taraka; Day salvatore, Debra lynn; Veggiotti, Pierangelo; De Giorgis, Valentina; Lunghi, Simona; Vari, Maria Stella; Striano, Pasquale; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Kennedy, Adam D.; Elsea, Sarah H.
An extremely severe phenotype attributed to WDR81 nonsense mutations 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Torella, Annalaura; Vitiello, Giuseppina; D'Amico, Alessandra; Alagia, Marianna; DEL GIUDICE, Ennio; Nigro, Vincenzo; BRUNETTI PIERRI, Nicola
Identification of C12orf4 as a gene for autosomal recessive intellectual disability 1.1 Articolo in rivista 2017 Philips, A. K.; Pinelli, M.; de Bie, C. I.; Mustonen, A.; Maatta, T.; Arts, H. H.; Wu, K.; Roepman, R.; Moilanen, J. S.; Raza, S.; Varilo, T.; Scala, G.; Cocozza, S.; Gilissen, C.; van Gassen, K. L. I.; Jarvela, I.
Expanding the phenotype of DST-related disorder: A case report suggesting a genotype/phenotype correlation 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Torella, Annalaura; Alagia, Marianna; Auricchio, Renata; Staiano, Annamaria; Nigro, Vincenzo; BRUNETTI PIERRI, Nicola
High-resolution analysis of the human retina miRNome reveals isomiR variations and novel microRNAs 1.1 Articolo in rivista 2016 Karali, Marianthi; Persico, Maria; Mutarelli, Margherita; Carissimo, Annamaria; Pizzo, Mariateresa; Singh Marwah, Veer; Ambrosio, Concetta; Pinelli, Michele; Carrella, Diego; Ferrari, Stefano; Ponzin, Diego; Nigro, Vincenzo; DI BERNARDO, Diego; Banfi, Sandro
An atlas of gene expression and gene co-regulation in the human retina 1.1 Articolo in rivista 2016 Pinelli, Michele; Carissimo, Annamaria; Cutillo, Luisa; Lai, Ching Hung; Mutarelli, Margherita; Moretti, Maria Nicoletta; Singh, Marwah Veer; Karali, Marianthi; Carrella, Diego; Pizzo, Mariateresa; Russo, Francesco; Ferrari, Stefano; Ponzin, Diego; Angelini, Claudia; Banfi, Sandro; DI BERNARDO, Diego
The combination of UCP3-55CT and PPARγ2Pro12Ala polymorphisms affects BMI and substrate oxidation in two diabetic populations 1.1 Articolo in rivista 2016 Lapice, Emanuela; Monticelli, A.; Cocozza, Sara; Pinelli, Michele; Massimino, E.; Giacco, Angela; Rivellese, ANGELA ALBAROSA; Riccardi, Gabriele; Vaccaro, Olga; Cocozza, S.; Riccardi, G.; Vaccaro, O.
The PPARγ2 Pro12Ala variant is protective against progression of nephropathy in people with type 2 diabetes 1.1 Articolo in rivista 2015 Lapice, Emanuela; Monticelli, Antonella; Cocozza, Sergio; Pinelli, Michele; Cocozza, Sara; Bruzzese, Dario; Riccardi, Gabriele; Vaccaro, Olga
Diabete Tipo 1, Tipo 2 e Tipo X 1.1 Articolo in rivista 2015 Iafusco, Dario; Barbetti, Fabrizio; Massimi, Arianna; Grasso, Valeria; Rabbone, Ivana; Casaburo, Francesca; Cocca, Alessandra; Confetto, Santino; Galderisi, Alfonso; Paccone, Andrea; Picariello, Stefania; Piscopo, Alessia; Russo, Loredana; Villano, Pasquale; Zanfardino, Angela; Prisco, Francesco; Tinto, Nadia; Mazzaccara, Cristina; Pirozzi, Daniele; Sanctis, Paola De; Pinelli, Michele; Acquaviva, Fabio; Sacchetti, Lucia
The energy intake modulates the association of the 55CT polymorphism of UCP3 with body weight in type 2 diabetic patients 1.1 Articolo in rivista 2014 Lapice, Emanuela; A., Monticelli; Cocozza, Sergio; Pinelli, Michele; Giacco, Angela; Rivellese, ANGELA ALBAROSA; S., Cocozza; Riccardi, Gabriele; Vaccaro, Olga
Can telomere shortening in human peripheral blood leukocytes serve as a disease biomarker of Friedreich's ataxia? 1.1 Articolo in rivista 2013 Castaldo, Imma; Vergara, P; Pinelli, Michele; Filla, Alessandro; DE MICHELE, Giuseppe; Cocozza, Sergio; Monticelli, A.
Identification of candidate children for maturity-onset diabetes of the young type 2 (MODY2) gene testing: a seven-item clinical flowchart (7-iF). 1.1 Articolo in rivista 2013 Pinelli, Michele; Acquaviva, Fabio; Barbetti, F; Caredda, E; Cocozza, Sergio; Delvecchio, M; Mozzillo, Enza; Pirozzi, Daniele; Prisco, F; Rabbone, I; Sacchetti, Lucia; Tinto, Nadia; Toni, S; Zucchini, S; Iafusco, D.
Seven items flowchart (7-iF) for the clinical indication to GCK genetic test 4.2 Abstract in Atti di convegno 2012 Pinelli, Michele; Acquaviva, Fabio; Tinto, Nadia; Caredda, Elisabetta; Pirozzi Daniele Cocozza, Sergio; Sacchetti, Lucia; Prisco, Francesco; Iafusco, Dario
Simulating gene-gene and gene-environment interactions in complex diseases: Gene-Environment iNteraction Simulator 2 1.1 Articolo in rivista 2012 Pinelli, Michele; Scala, Giovanni; Amato, Roberto; Cocozza, Sergio; Miele, Gennaro
Il Diabete Mitocondriale: se lo cerchi lo trovi. 4.2 Abstract in Atti di convegno 2012 Iafusco, Dario; Sacchetti, Lucia; Mazzaccara, Cristina; Liguori, R.; Ferrigno, M.; Libondi, T.; Simonelli, F.; Zanfardino, A.; Piscopo, A.; Pisani, F.; Casaburo, F.; Russo, L.; Villano, P.; Picariello, S.; Lancuba, M.; Forgione, E.; Caredda, E.; Iannalfo, M.; Pinelli, M.; Acquaviva, F.; Confetto, S.; Pelliccia, C.; Cocca, A.; Prisco, F.
Improving the Estimation of Celiac Disease Sibling Risk by Non-HLA Genes. 1.1 Articolo in rivista 2011 Izzo, Valentina; Pinelli, Michele; Tinto, Nadia; Esposito, MARIA VALERIA; Cola, Arturo; Sperandeo, Mp; Tucci, Francesca; Cocozza, Sergio; Greco, Luigi; Sacchetti, Lucia
Uncoupling protein 2 G(-866)A polymorphism: a new gene polymorphism associated with C-reactive protein in type 2 diabetic patients. 1.1 Articolo in rivista 2010 Lapice, E.; Pinelli, Michele; Pisu, E.; Monticelli, A.; Gambino, R.; Pagano, G.; Valsecchi, S.; Cocozza, Sergio; Riccardi, Gabriele; Vaccaro, Olga
Pro12Ala polymorphism in the PPARG gene contributes to the development of diabetic nephropaty in chinese type 2 diabetic patients: comment on the dtudy by Liu et a1. 1.1 Articolo in rivista 2010 Lapice, Emanuela; Pinelli, Michele; Riccardi, Gabriele; Vaccaro, Olga
Schizophrenia and Vitamin D Related Genes Could Have Been Subject to Latitude-driven Adaptation. 1.1 Articolo in rivista 2010 Amato, Roberto; Pinelli, Michele; Monticelli, A.; Miele, Gennaro; Cocozza, Sergio
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