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Expansion of the phenotype of lateral meningocele syndrome 1.1 Articolo in rivista 2020 Cappuccio, Gerarda; Apuzzo, Diletta; Alagia, Marianna; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Franco, Brunella; Corrado, Bruno; Del Giudice, Ennio; D'Amico, Alessandra; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
Aldo-keto reductase 1c1 (Akr1c1) as the first mutated gene in a family with nonsyndromic primary lipedema 1.1 Articolo in rivista 2020 Michelini, S.; Chiurazzi, P.; Marino, V.; Dell'Orco, D.; Manara, E.; Baglivo, M.; Fiorentino, A.; Maltese, P. E.; Pinelli, M.; Herbst, K. L.; Dautaj, A.; Bertelli, M.
Identifying Fabry patients in dialysis population: prevalence of GLA mutations by renal clinic screening, 1995–2019 1.1 Articolo in rivista 2020 Capuano, I.; Garofalo, C.; Buonanno, P.; Pinelli, M.; Di Risi, T.; Feriozzi, S.; Riccio, E.; Pisani, A.
A small 7q11.23 microduplication involving GTF2I in a family with intellectual disability 1.1 Articolo in rivista 2020 Pinelli, M.; Terrone, G.; Troglio, F.; Squeo, G. M.; Cappuccio, G.; Imperati, F.; Pignataro, P.; Genesio, R.; Nitch, L.; Del Giudice, E.; Merla, G.; Testa, G.; Brunetti-Pierri, N.
Pain and sleep disturbances in Rett syndrome and other neurodevelopmental disorders 1.1 Articolo in rivista 2019 Cappuccio, G.; Bernardo, P.; Raiano, E.; Pinelli, M.; Alagia, M.; Esposito, M.; Della Casa, R.; Strisciuglio, P.; Brunetti-Pierri, N.; Bravaccio, C.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia 1.1 Articolo in rivista 2019 Haijes, Hanneke A; Koster, Maria J E; Rehmann, Holger; Li, Dong; Hakonarson, Hakon; Cappuccio, Gerarda; Hancarova, Miroslava; Lehalle, Daphne; Reardon, Willie; Schaefer, G Bradley; Lehman, Anna; van de Laar, Ingrid M B H; Tesselaar, Coranne D; Turner, Clesson; Goldenberg, Alice; Patrier, Sophie; Thevenon, Julien; Pinelli, Michele; Brunetti-Pierri, Nicola; Prchalová, Darina; Havlovicová, Markéta; Vlckova, Markéta; Sedláček, Zdeněk; Lopez, Elena; Ragoussis, Vassilis; Pagnamenta, Alistair T; Kini, Usha; Vos, Harmjan R; van Es, Robert M; van Schaik, Richard F M A; van Essen, Ton A J; Kibaek, Maria; Taylor, Jenny C; Sullivan, Jennifer; Shashi, Vandana; Petrovski, Slave; Fagerberg, Christina; Martin, Donna M; van Gassen, Koen L I; Pfundt, Rolph; Falk, Marni J; Mccormick, Elizabeth M; Timmers, H T Marc; van Hasselt, Peter M
Retinal dystrophy in an individual carrying a de novo missense variant of SMARCA4 1.1 Articolo in rivista 2019 Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, R.; Torella, A.; Pinelli, M.; Castello, R.; Casari, G.; Nigro, V.; Banfi, S.; Simonelli, F.; Brunetti-Pierri, N.
Consolidating the Role of TDP2 Mutations in Recessive Spinocerebellar Ataxia Associated with Pediatric Onset Drug Resistant Epilepsy and Intellectual Disability (SCAR23) 1.1 Articolo in rivista 2019 Ciaccio, Claudia; Castello, Raffaele; Esposito, Silvia; Pinelli, Michele; Nigro, Vincenzo; Casari, Giorgio; Chiapparini, Luisa; Pantaleoni, Chiara; D'Arrigo, Stefano
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes 1.1 Articolo in rivista 2019 Paine, I.; Posey, J. E.; Grochowski, C. M.; Jhangiani, S. N.; Rosenheck, S.; Kleyner, R.; Marmorale, T.; Yoon, M.; Wang, K.; Robison, R.; Cappuccio, G.; Pinelli, M.; Magli, A.; Coban Akdemir, Z.; Hui, J.; Yeung, W. L.; Wong, B. K. Y.; ORTEGA DE LUNA, Ernesto; Bekheirnia, M. R.; Bierhals, T.; Hempel, M.; Johannsen, J.; Santer, R.; Aktas, D.; Alikasifoglu, M.; Bozdogan, S.; Aydin, H.; Karaca, E.; Bayram, Y.; Ityel, H.; Dorschner, M.; White, J. J.; Wilichowski, E.; Wortmann, S. B.; Casella, E. B.; Kitajima, J. P.; Kok, F.; Monteiro, F.; Muzny, D. M.; Bamshad, M.; Gibbs, R. A.; Sutton, V. R.; Van Esch, H.; Brunetti-Pierri, N.; Hildebrandt, F.; Brautbar, A.; Van den Veyver, I. B.; Glass, I.; Lessel, D.; Lyon, G. J.; Lupski, J. R.
Sphingolipid metabolism perturbations in rett syndrome 1.1 Articolo in rivista 2019 Cappuccio, G.; Donti, T.; Pinelli, M.; Bernardo, P.; Bravaccio, C.; Elsea, S. H.; Brunetti-Pierri, N.
Three de novo DDX3X variants associated with distinctive brain developmental abnormalities and brain tumor in intellectually disabled females. 1.1 Articolo in rivista 2019 Scala, M; Torella, A; Severino, M; Morana, G; Castello, R; Accogli, A; Verrico, Antonio; Vari, Ms; Cappuccio, G; Pinelli, M; Vitiello, G; Terrone, G; D'Amico, A; Tudp, Consortium; Nigro, V; Capra, V.
VarGenius executes cohort-level DNA-seq variant calling and annotation and allows to manage the resulting data through a PostgreSQL database 1.1 Articolo in rivista 2018 Musacchia, F.; Ciolfi, A.; Mutarelli, M.; Bruselles, A.; Castello, R.; Pinelli, M.; Basu, S.; Banfi, S.; Casari, G.; Tartaglia, M.; Nigro, V.; Torella, Annalaura; Esposito, Gaia; Cappuccio, Gerarda; Mancano, Giorgia; Maitz, Silvia; Brunetti-Pierri, Nicola; Parenti, Giancarlo; Selicorni, Angelo
Global metabolomic profiling unravels metabolite perturbations in Rett syndrome 1.5 Abstract in rivista 2018 Cappuccio, G; Pinelli, M; Alagia, M; Donti, T; Bravaccio, C; Bernardo, P; Elsea, Sh; Brunetti-Pierri, N.
Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: An Italian cross-sectional study 1.1 Articolo in rivista 2018 Astrea, G.; Romano, A.; Angelini, C.; Antozzi, C. G.; Barresi, R.; Battini, R.; Battisti, C.; Bertini, E.; Bruno, C.; Cassandrini, D.; Fanin, M.; Fattori, F.; Fiorillo, C.; Guerrini, R.; Maggi, L.; Mercuri, E.; Morani, F.; Mora, M.; Moro, F.; Pezzini, I.; Picillo, E.; Pinelli, M.; Politano, L.; Rubegni, A.; Sanseverino, W.; Savarese, M.; Striano, P.; Torella, A.; Trevisan, C. P.; Trovato, R.; Zaraieva, I.; Muntoni, F.; Nigro, V.; D'Amico, A.; Santorelli, F. M.; Berardinelli, A.; Comi, G.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Grandis, M.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Mari, F.; Massa, R.; Merlini, L.; Moggio, M.; Morandi, L. O.; Musumeci, O.; Pane, M.; Pini, A.; Pegoraro, E.; Pennisi, E. M.; Peverelli, L.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Ruggiero, L.; Sacchini, M.; Santoro, Lucio.; Siciliano, G.; Simonati, A.; Tonin, P.; Toscano, A.
A child with Myhre syndrome presenting with corectopia and tetralogy of Fallot 1.1 Articolo in rivista 2018 Alagia, Marianna; Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Torella, Annalaura; Brunetti-Pierri, Raffaella; Simonelli, Francesca; Limongelli, Giuseppe; Oppido, Guido; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
Identification of C12orf4 as a gene for autosomal recessive intellectual disability 1.1 Articolo in rivista 2017 Philips, A. K.; Pinelli, M.; de Bie, C. I.; Mustonen, A.; Maatta, T.; Arts, H. H.; Wu, K.; Roepman, R.; Moilanen, J. S.; Raza, S.; Varilo, T.; Scala, G.; Cocozza, S.; Gilissen, C.; van Gassen, K. L. I.; Jarvela, I.
Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Alagia, Marianna; D'Anna, Mariangela; Ranieri, Carlotta; Di Tommaso, Silvia; Bruno, Claudio; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Loconte, Daria; Della Casa, Roberto; Strisciuglio, Pietro; Ginocchio, Maria Isabella; Pinelli, Michele; Resta, Nicoletta; BRUNETTI PIERRI, Nicola
Biochemical phenotyping unravels novel metabolic abnormalities and potential biomarkers associated with treatment of GLUT1 deficiency with ketogenic diet 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Alagia, Marianna; Donti, Taraka; Day salvatore, Debra lynn; Veggiotti, Pierangelo; De Giorgis, Valentina; Lunghi, Simona; Vari, Maria Stella; Striano, Pasquale; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Kennedy, Adam D.; Elsea, Sarah H.
Expanding the phenotype of DST-related disorder: A case report suggesting a genotype/phenotype correlation 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Torella, Annalaura; Alagia, Marianna; Auricchio, Renata; Staiano, Annamaria; Nigro, Vincenzo; BRUNETTI PIERRI, Nicola
An extremely severe phenotype attributed to WDR81 nonsense mutations 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Torella, Annalaura; Vitiello, Giuseppina; D'Amico, Alessandra; Alagia, Marianna; DEL GIUDICE, Ennio; Nigro, Vincenzo; BRUNETTI PIERRI, Nicola
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