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Clinical Description of a Patient Carrying the Smallest Reported Deletion Involving 10p14 Region 1.1 Articolo in rivista 2012 Melis, Daniela; Genesio, R.; Boemio, P.; DEL GIUDICE, Ennio; Cappuccio, G.; Mormile, A.; Ronga, V.; Conti, Anna; Imperati, F.; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso
Prenatal BACs-on-Beads (TM): the prospective experience of five prenatal diagnosis laboratories 1.1 Articolo in rivista 2012 F., Vialard; G., Simoni; D. M., Gomes; A., Abourra; S. D., Toffol; F., Bru; M. C., Martinez; Nitsch, Lucio; P., Bouhanna; L., Marcato; T., Popowski; B., Grimi; J. A., Martinez Conejero; B., Benzacken; R., Genesio; F. R., Grati
CDH16/Ksp-Cadherin Is Expressed in the Developing Thyroid Gland and Is Strongly Down-Regulated in Thyroid Carcinomas. 1.1 Articolo in rivista 2012 Calì, G.; Gentile, F.; Mogavero, S.; Pallante, Pierlorenzo; Nitsch, Roberto; Ciancia, Giuseppe; Ferraro, A.; Fusco, Alfredo; Nitsch, Lucio
De novo 13q12.3q14.11 deletion involving BRCA2 gene in a patient with developmental delay, elevated IgM levels, transient ataxia and cerebellar hypoplasia, mimicking an A-T like phenotype. 1.1 Articolo in rivista 2012 Cirillo, Emilia; Romano, Rosa; Romano, A.; Giardino, G.; Durandy, A.; Nitsch, Lucio; Genesio, R.; Di Gregorio, E.; Cavalieri, S.; Abate, Giovanna; DEL VECCHIO, Luigi; Brusco, A.; Pignata, Claudio
40 Mb duplication in chromosome band 5p13.1p15.33 with 800 kb terminal deletion in a foetus with mild phenotypic features 1.1 Articolo in rivista 2012 Izzo, A; Genesio, R; Ronga, V; Nocera, V; Marullo, L; Cicatiello, R; Sglavo, G; Paladini, D; Conti, A; Nitsch, L.
Selective cognitive impairment and tall stature due to chromosome 19 supernumerary ring. 1.1 Articolo in rivista 2012 Melis, Daniela; Genesio, R; DEL GIUDICE, Ennio; Taurisano, R; Mormile, A; D'Elia, F; Conti, Anna; Imperati, F; Andria, Generoso; Nitsch, Lucio
Inattivazione sbilanciata di un cromosoma X derivato di una paziente con monosomia Xq28 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Taurisano, Roberta; Melis, Daniela; D'Elia, Federica; Genesio, R.; Conti, A.; Nitsch, Lucio; DELLA CASA, Roberto; Andria, Generoso
Varianti polimorfiche della regione 11q25:difficoltà di interpretazione dei risultati della array CGH. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Cappuccio, Gerarda; Genesio, R.; Boemio, P.; Minopoli, G.; Granese, B.; Mormile, A.; Leone, G.; Conti, A.; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso; DELLA CASA, Roberto; Melis, Daniela
Gene Expression Profile in Liver Transplantation and the Influence of Gene Dysregulation Occurring in Deceased Donor Grafts 1.1 Articolo in rivista 2011 Conti, Anna; Simona, Scala; Marina, Romano; Izzo, Antonella; Floriana, Fabbrini; Floriana Della, Ragione; Maurizio, D'Esposito; Nitsch, Lucio; Fulvio, Calise; Antonio, Faiella
The ribonuclease/angiogenin inhibitor is also present inmitochondria and nuclei 1.1 Articolo in rivista 2011 A., Furia; M., Moscato; G., Calì; Pizzo, Eliodoro; E., Confalone; M. R., Amoroso; F., Esposito; Nitsch, Lucio; G., D'Alessio
In vivo role of different domains and of phosphorylation in the transcription factor Nkx2-1 1.1 Articolo in rivista 2011 D., Silberschmidt; A., Rodriguez Mallon; P., Mithboakar; G., Calì; Amendola, Elena; R., Sanges; M., Zannini; M., Scarfò; P., De Luca; Nitsch, Lucio; DI LAURO, Roberto; DE FELICE, Mario
Mental retardation, congenital heart malformation, and myelodysplasia in a patient with a complex chromosomal rearrangement involving the critical region 21q22 1.1 Articolo in rivista 2011 Daniela, Melis; Rita, Genesio; Cappuccio, Gerarda; Virginia, Mariaginocchio; DELLA CASA, Roberto; Giuseppe, Menna; Salvatore, Buffardi; Vincenzo, Poggi; Anna, Leszle; Floriana, Imperati; Massimo, Carella; Izzo, Antonella; DEL GIUDICE, Ennio; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso
The microRNA-Processing Enzyme Dicer Is Essential for Thyroid Function 1.1 Articolo in rivista 2011 Frezzetti, D.; Reale, C.; Calì, G.; Nitsch, Lucio; Fagman, H.; Nilsson, O.; Scarfò, M.; DE VITA, Gabriella; DI LAURO, Roberto
Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome 1.1 Articolo in rivista 2011 M. C., Bonaglia; R., Giorda; S., Beri; C. D., Agostini; F., Novara; M., Fichera; L., Grillo; O., Galesi; A., Vetro; R., Ciccone; M. T., Bonati; S., Giglio; R., Guerrini; S., Osimani; S., Marelli; C., Zucca; R., Grasso; R., Borgatti; E., Mani; C., Motta; M., Molteni; C., Romano; D., Greco; S., Reitano; A., Baroncini; E., Lapi; A., Cecconi; G., Arrigo; M. G., Patricelli; C., Pantaleoni; S., D'Arrigo; D., Riva; F., Sciacca; B. D., Bernardina; L., Zoccante; F., Darra; C., Termine; E., Maserati; S., Bigoni; E., Priolo; A., Bottani; S., Gimelli; F., Bena; A., Brusco; E. d., Gregorio; I., Bagnasco; U., Giussani; Nitsch, Lucio; P., Politi; M. L., Martinez Frias; M. L., Martinez Fernandez; N. M., Guardia; A., Bremer; B., Anderlid; O., Zuffardi
Variegated silencing throughepigenetic modifications of a large Xq region in a case of balanced X;2translocation with Incontinentia Pigmenti-like phenotype 1.1 Articolo in rivista 2011 Genesio, R; Melis, Daniela; Gatto, S; Izzo, Antonella; Ronga, V; Cappuccio, Gerarda; Lanzo, A; Andria, Generoso; D'Esposito, M; Matarazzo, Mr; Conti, Anna; Nitsch, Lucio
The ribonuclease/angiogenin inhibitor is also present in mitochondria and nuclei. 1.1 Articolo in rivista 2011 Furia, A; Moscato, M; Calì, G; Pizzo, Eliodoro; Confalone, E; Amoroso, MARIA ROSARIA; Esposito, Franca; Nitsch, Lucio; D'Alessio, G.
Identification of Novel Pax8 Targets in FRTL-5 Thyroid Cells by Gene Silencing and Expression Microarray Analysis 1.1 Articolo in rivista 2011 T. D., Palma; Conti, Anna; T. d., Cristofaro; S., Scala; Nitsch, Lucio; Zannini, Mariastella
An emerging phenotype of proximal 11q deletions. 1.1 Articolo in rivista 2010 Melis, Daniela; Genesio, R.; Cozzolino, Mariarosaria; DEL GIUDICE, Ennio; Mormile, A.; Imperati, F.; Ronga, V.; DELLA CASA, Roberto; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso
Variegated silencing of a large Xq region causes hypomelanosis of Ito phenotype in a case of balanced X;2 translocation. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Conti, Anna; R., Genesio; Fabbrini, Floriana; Izzo, Antonella; V., Ronga; A., Mormile; Melis, Daniela; Nitsch, Lucio
Pax8 protein stability is controlled by sumoylation. 1.1 Articolo in rivista 2009 de Cristofaro, T.; Mascia, A.; Pappalardo, Andrea; D'Andrea, B.; Nitsch, Lucio; Zannini, M.
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