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Alterations in metabolic patterns have a key role in diagnosis and progression of primrose syndrome 1.1 Articolo in rivista 2017 Casertano, Alberto; Fontana, Paolo; Hennekam, Raoul C.; Tartaglia, Marco; Genesio, Rita; Dieber, Tina Barbaro; Ortega, Lucia; Nitsch, Lucio; Melis, Daniela
A novel SHANK3 interstitial microdeletion in a family with intellectual disability and brain MRI abnormalities resembling Unidentified Bright Objects. 1.1 Articolo in rivista 2017 Terrone, Gaetano; Vitiello, Giuseppina; Genesio, Rita; D'Amico, Alessandra; Imperati, Floriana; Ugga, Lorenzo; Giugliano, Teresa; Piluso, Giulio; Nitsch, Lucio; BRUNETTI PIERRI, Nicola; DEL GIUDICE, Ennio
Regulation of sub-compartmental targeting and folding properties of the Prion-like protein Shadoo 1.1 Articolo in rivista 2017 Pepe, Anna; Avolio, Rosario; Matassa, DANILO SWANN; Esposito, Franca; Nitsch, Lucio; Zurzolo, Chiara; Paladino, Simona; Sarnataro, Daniela
Rab7 Regulates CDH1 Endocytosis, Circular Dorsal Ruffles Genesis and Thyroglobulin Internalization in a Thyroid Cell Line 1.1 Articolo in rivista 2016 Mascia, Anna; Gentile, Flaviana; Izzo, Antonella; Mollo, Nunzia; De Luca, Maria; Bucci, Cecilia; Nitsch, Lucio; Calì, Gaetano
Mulibrey nanism: Two novel mutations in a child identified by Array CGH and DNA sequencing 1.1 Articolo in rivista 2016 Mozzillo, Enza; Cozzolino, Carla; Genesio, Rita; Melis, Daniela; Frisso, Giulia; Orrico, Ada; Lombardo, Barbara; Fattorusso, Valentina; Discepolo, Valentina; DELLA CASA, Roberto; Simonelli, Francesca; Nitsch, Lucio; Salvatore, Francesco; Franzese, Adriana
New insights in the interpretation of array-CGH: Autism spectrum disorder and positive family history for intellectual disability predict the detection of pathogenic variants 1.1 Articolo in rivista 2016 Cappuccio, Gerarda; Vitiello, Francesco; Casertano, Alberto; Fontana, Paolo; Genesio, Rita; Bruzzese, Dario; Ginocchio, virginia maria; Mormile, Angela; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso; Melis, Daniela
The 37/67kDa laminin receptor (LR) inhibitor, NSC47924, affects 37/67kDa LR cell surface localization and interaction with the cellular prion protein 1.1 Articolo in rivista 2016 Sarnataro, Daniela; Pepe, Anna; Altamura, Gennaro; De Simone, Imma; Pesapane, Ada; Nitsch, Lucio; Montuori, Nunzia; Lavecchia, Antonio; Zurzolo, Chiara
Lithium chloride induces mesenchymal‑to‑epithelial reverting transition in primary colon cancer cell cultures 1.1 Articolo in rivista 2015 Costabile, Valeria; Duraturo, Francesca; Delrio, Paolo; Rega, Daniela; Pace, Ugo; Liccardo, Raffaella; Rossi, Giovanni Battista; Genesio, Rita; Nitsch, Lucio; Izzo, Paola; DE ROSA, Marina
Lithium chloride induces mesenchymal‑to‑epithelial reverting transition in primary colon cancer cell cultures 1.5 Abstract in rivista 2015 Costabile, Valeria; Duraturo, Francesca; Liccardo, Raffaella; Nitsch, Lucio; Avallone, Luigi; Izzo, Paola; DE ROSA, Marina
Short stature and primary ovarian insufficiency possibly due to chromosomal position effect in a balanced X;1 translocation 1.1 Articolo in rivista 2015 Genesio, Rita; Mormile, Angela; Licenziati, Maria Rosaria; De Brasi, Daniele; Leone, Graziella; Balzano, Sara; Izzo, Antonella; Bonfiglio, Ferdinando; Conti, Anna; Fioretti, Gennaro; Lenta, Selvaggia; Poggiano, Maria Rita; Siani, Paolo; Nitsch, Lucio
Constitutional chromothripsis involving the critical region of 9q21.13 microdeletion syndrome 1.1 Articolo in rivista 2015 Genesio, Rita; Fontana, Paolo; Mormile, Angela; Casertano, Alberto; Falco, Mariateresa; Conti, Anna; Franzese, Adriana; Mozzillo, Enza; Nitsch, Lucio; Melis, Daniela
DiGeorge-like syndrome in a child with a 3p12.3 deletion involving miRNA-4273 born to a diabetic mother 1.5 Abstract in rivista 2014 Cirillo, Emilia; Gallo, Vera; Giardino, Giuliana; Galasso, G.; Romano, R.; D'Assante, Roberta; Genesio, R.; Baldini, A.; Nitsch, Lucio; Pignata, Claudio
Loeys-Dietz syndrome type 4, caused by chromothripsis, involving the TGFB2 gene. 1.1 Articolo in rivista 2014 Fontana, P; Genesio, R; Casertano, A; Cappuccio, G; Mormile, A; Nitsch, Lucio; Iolascon, Achille; Andria, Generoso; Melis, D.
A case of 14q11.2 microdeletion with autistic features, severe obesity and facial dysmorphisms suggestive of Wolf-Hirschhorn syndrome. 1.1 Articolo in rivista 2014 Terrone, Gaetano; Cappuccio, G; Genesio, R; Esposito, A; Fiorentino, V; Riccitelli, M; Nitsch, Lucio; BRUNETTI PIERRI, Nicola; DEL GIUDICE, Ennio
NRIP1/RIP140 siRNA-mediated attenuation counteracts mitochondrial dysfunction in Down syndrome 1.1 Articolo in rivista 2014 Izzo, A.; Manco, R.; Bonfiglio, F.; Cali, G.; De Cristofaro, T.; Patergnani, S.; Cicatiello, R.; Scrima, R.; Zannini, M.; Pinton, P.; Conti, A.; Nitsch, L.
Complex chromosomal rearrangements causing Langer-Giedion syndrome atypical phenotype: Genotype-phenotype correlation and literature review. 1.1 Articolo in rivista 2014 Cappuccio, G; Genesio, R; Ronga, V; Casertano, A; Izzo, A; Riccio, Mp; Bravaccio, C; Salerno, M; Nitsch, L; Andria, G; Melis, D.
Chronic pro-oxidative state and mitochondrial dysfunctions are more pronounced in fibroblasts from Down syndrome foeti with congenital heart defects 1.1 Articolo in rivista 2013 Piccoli, C.; Izzo, A.; Scrima, R.; Bonfiglio, F.; Manco, R.; Negri, R.; Quarato, G.; Cela, O.; Ripoli, M.; Prisco, M.; Gentile, F.; Calì, G.; Pinton, P.; Conti, A.; Nitsch, L.; Capitanio, N.
Constitutional 11q14-q22 chromosome deletion syndrome in a child with neuroblastoma MYCN single copy. 1.1 Articolo in rivista 2013 Passariello, Annalisa; De Brasi, D; Defferrari, R; Genesio, R; Tufano, M; Mazzocco, K; Capasso, M; Migliorati, Roberta; Martinsson, T; Siani, P; Nitsch, Lucio; Tonini, Gp
Pure 16q21q22.1 deletion in a complex rearrangement possibly caused by a chromothripsis event. 1.1 Articolo in rivista 2013 Genesio, R; Ronga, V; Castelluccio, P; Fioretti, G; Mormile, Angela; Leone, G; Conti, Anna; Cavaliere, Ml; Nitsch, Lucio
Selective cognitive impairment and tall stature due to chromosome 19 supernumerary ring. 1.1 Articolo in rivista 2012 Melis, Daniela; Genesio, R; DEL GIUDICE, Ennio; Taurisano, R; Mormile, A; D'Elia, F; Conti, Anna; Imperati, F; Andria, Generoso; Nitsch, Lucio
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