In this paper we report the first exonic splicing mutation (ExVI 1003G>C) in an intermediate Hunter patient.
Gene symbol: IDS. Disease: mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) / Villani, G.R.D., G., P., G., K., G., P., M., S., G., A., DI NATALE, P.. - In: HUMAN GENETICS. - ISSN 0340-6717. - STAMPA. - 119(6):(2006), pp. 682-682. [10.1007/s00439-006-0179-0]
Gene symbol: IDS. Disease: mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome).
VILLANI, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI;DI NATALE, PAOLA
2006
Abstract
In this paper we report the first exonic splicing mutation (ExVI 1003G>C) in an intermediate Hunter patient.File in questo prodotto:
Non ci sono file associati a questo prodotto.
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
