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Metabolic stroke-like events in a girl with pyruvate dehydrogenase complex deficiency caused by a novel de novo mutation in PDHA1 1.1 Articolo in rivista 2024 Fecarotta, Simona; D’Amico, Alessandra; Di Gennaro, Simona; Alagia, Marianna; Rossi, Alessandro; Zuppaldi, Claudia; Parenti, Giancarlo; Terrone, Gaetano
Postbiotic Preparation of Lacticaseibacillus rhamnosus GG against Diarrhea and Oxidative Stress Induced by Spike Protein of SARS-CoV-2 in Human Enterocytes 1.1 Articolo in rivista 2023 Poeta, Marco; Cioffi, Valentina; Tarallo, Antonietta; Damiano, Carla; Lo Vecchio, Andrea; Bruzzese, Eugenia; Parenti, Giancarlo; Guarino, Alfredo
How dietary advanced glycation end products could facilitate the occurrence of food allergy 1.1 Articolo in rivista 2023 Paparo, Lorella; Coppola, Serena; Nocerino, Rita; Pisapia, Laura; Picariello, Gianluca; Cortese, Maddalena; Voto, Luana; Maglio, Mariantonia; Miele, Erasmo; Carucci, Laura; Oglio, Franca; Trinchese, Giovanna; Mollica, Maria Pina; Bruno, Cristina; De Vita, Simone; Tarallo, Antonietta; Damiano, Carla; Cerulo, Mariapina; Esposito, Ciro; Fogliano, Vincenzo; Parenti, Giancarlo; Troncone, Riccardo; Berni Canani, Roberto
Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia 1.1 Articolo in rivista 2023 Rossi, Alessandro; Assunto, Antonia; Rosano, Carmen; Tucci, Sara; Ruoppolo, Margherita; Caterino, Marianna; Pirozzi, Francesca; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Melis, Daniela
RagD auto-activating mutations impair MiT/TFE activity in kidney tubulopathy and cardiomyopathy syndrome 1.1 Articolo in rivista 2023 Sambri, Irene; Ferniani, Marco; Campostrini, Giulia; Testa, Marialuisa; Meraviglia, Viviana; de Araujo, Mariana E G; Dokládal, Ladislav; Vilardo, Claudia; Monfregola, Jlenia; Zampelli, Nicolina; Vecchio Blanco, Francesca Del; Torella, Annalaura; Ruosi, Carolina; Fecarotta, Simona; Parenti, Giancarlo; Staiano, Leopoldo; Bellin, Milena; Huber, Lukas A; De Virgilio, Claudio; Trepiccione, Francesco; Nigro, Vincenzo; Ballabio, Andrea
Loss of the batten disease protein CLN3 leads to mis-trafficking of M6PR and defective autophagic-lysosomal reformation 1.1 Articolo in rivista 2023 Calcagni', Alessia; Staiano, Leopoldo; Zampelli, Nicolina; Minopoli, Nadia; Herz, Niculin J; Di Tullio, Giuseppe; Huynh, Tuong; Monfregola, Jlenia; Esposito, Alessandra; Cirillo, Carmine; Bajic, Aleksandar; Zahabiyon, Mahla; Curnock, Rachel; Polishchuk, Elena; Parkitny, Luke; Medina, Diego Luis; Pastore, Nunzia; Cullen, Peter J; Parenti, Giancarlo; De Matteis, Maria Antonietta; Grumati, Paolo; Ballabio, Andrea
Contribution of Genetic Test to Early Diagnosis of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Deficiency: The Experience of a Reference Center in Southern Italy 1.1 Articolo in rivista 2023 Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Fecarotta, Simona; Albano, Lucia; Crisci, Daniela; Verde, Alessandra; Fisco, Maria Grazia; Gallo, Giovanna; Dottore Stagna, Daniela; Pricolo, Maria Rosaria; Alagia, Marianna; Terrone, Gaetano; Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita; Mazzaccara, Cristina; Frisso, Giulia
Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium 1.1 Articolo in rivista 2022 Ditters, I. A. M.; Huidekoper, H. H.; Kruijshaar, M. E.; Rizopoulos, D.; Hahn, A.; Mongini, T. E.; Labarthe, F.; Tardieu, M.; Chabrol, B.; Brassier, A.; Parini, R.; Parenti, G.; van der Beek, N. A. M. E.; van der Ploeg, A. T.; van den Hout, J. M. P.; Mengel, E.; Hennermann, J.; Smitka, M.; Muschol, N.; Marquardt, T.; Marquardt, M.; Thiels, C.; Spada, M.; Pagliardini, V.; Menni, F.; della Casa, R.; Deodato, F.; Gasperini, S.; Burlina, A.; Donati, A.; Pichard, S.; Feillet, F.; Huet, F.; Mention, K.; Eyer, D.; Kuster, A.; Espil Taris, C.; Lefranc, J.; Barth, M.; Bruel, H.; Chevret, L.; Pitelet, G.; Pitelet, C.; Rivier, F.; Dobbelaere, D.
Immune responses to alglucosidase in infantile Pompe disease: recommendations from an Italian pediatric expert panel 1.1 Articolo in rivista 2022 Gragnaniello, Vincenza; Deodato, Federica; Gasperini, Serena; Alice Donati, Maria; Canessa, Clementina; Fecarotta, Simona; Pascarella, Antonia; Spadaro, Giuseppe; Concolino, Daniela; Burlina, Alberto; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Fiumara, Agata; DELLA CASA, Roberto
Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience 1.1 Articolo in rivista 2022 Ruoppolo, Margherita; Malvagia, Sabrina; Boenzi, Sara; Carducci, Carla; Dionisi-Vici, Carlo; Teofoli, Francesca; Burlina, Alberto; Angeloni, Antonio; Aronica, Tommaso; Bordugo, Andrea; Bucci, Ines; Camilot, Marta; Carbone, Maria Teresa; Cardinali, Roberta; Carducci, Claudia; Cassanello, Michela; Castana, Cinzia; Cazzorla, Chiara; Ciatti, Renzo; Ferrari, Simona; Frisso, Giulia; Funghini, Silvia; Furlan, Francesca; Gasperini, Serena; Gragnaniello, Vincenza; Guzzetti, Chiara; La Marca, Giancarlo; La Spina, Luisa; Lorè, Tania; Meli, Concetta; Messina, Mariaanna; Morrone, Amelia; Nardecchia, Francesca; Ortolano, Rita; Parenti, Giancarlo; Pavanello, Enza; Pieragostino, Damiana; Pillai, Sara; Porta, Francesco; Righetti, Francesca; Rossi, Claudia; Rovelli, Valentina; Salina, Alessandro; Santoro, Laura; Sauro, Pina; Schiaffino, Maria Cristina; Simonetti, Simonetta; Vincenzi, Monica; Tarsi, Elisabetta; Uccheddu, Anna Paola
Liver-Directed Adeno-Associated Virus–Mediated Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type VI 1.1 Articolo in rivista 2022 BRUNETTI PIERRI, Nicola; 1 2, M. D.; Ferla, Rita; h. D. 1., P; 2, ; Ginocchio, virginia maria; D., M.; h. D. 1., P; 2, ; Rossi, Alessandro; D., M.; h. D. 2., P; Fecarotta, Simona; D., M.; h. D. 3., P; Romano, Roberta; D. 2., M.; Parenti, Giancarlo; 1 2, M. D.; Yildiz, Yilmaz; D., M.; h. D. 4., P; Zancan, Stefano; Sc. 5., M.; Pecorella, Valentina; Sc. 1., M.; Dell’Anno, Margherita; Sc. 1., M.; 2, ; Graziano, Mafalda; Sc. 1., M.; Alliegro, Marialuisa; Sc. 1., M.; Andria, Generoso; D. 2., M.; Santamaria, Francesca; D. 2., M.; Brunetti-Pierri, Raffaella; D., M.; h. D. 6., P; Simonelli, Francesca; D. 6., M.; Nigro, Vincenzo; 1 7, M. D.; Vargas, Maria; D. 8., M.; Servillo, Giuseppe; D. 8., M.; Borgia, Francesco; D. 9., M.; Soscia, Ernesto; 10, M. D.; Gargaro, Marco; 11, Ph. D.; Funghini, Silvia; 12, Ph. D.; Tedesco, Novella; 13, M. Sc.; 14, ; Romain Le Brun, Pierre; 13, M. Sc.; 14, ; Rupar, Charles A.; h. D., P; 15, F. C. C. M. G.; Prasad, Chitra; D. F. R. C. P., M.; 15, F. C. C. M. G.; O’Callaghan, Mar; D., M.; 16, Ph. D.; Mitchell, John J.; D., M.; 17, F. R. C. P.; 18, ; Danos, Olivier; 19, Ph. D.; Marteau, Jean-Brice; 20, Ph. D.; Galimberti, Stefania; 21, Ph. D.; Grazia Valsecchi, Maria; 21, Ph. D.; Veron, Philippe; 13, Ph. D.; 14, ; Mingozzi, Federico; 13, Ph. D.; Fallarino, Francesca; 11, Ph. D.; la Marca, Giancarlo; 12, Pharm. Sc.; 22, ; Serap Sivri, H.; D. 4., M.; Alberto Auricchio, And; D. 1., M.
Cervical spondylolisthesis in mucopolysaccharidosis type II 1.1 Articolo in rivista 2022 Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo
Galactosemia: Biochemistry, Molecular Genetics, Newborn Screening, and Treatment 1.1 Articolo in rivista 2022 Succoio, Mariangela; Sacchettini, Rosa; Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita
Long-term monitoring for short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single-center 4-year experience and open issues 1.1 Articolo in rivista 2022 Rossi, Alessandro; Turturo, Mariagrazia; Albano, Lucia; Fecarotta, Simona; Barretta, Ferdinando; Crisci, Daniela; Gallo, Giovanna; Perfetto, Rosa; Uomo, Fabiana; Vallone, Fabiana; Villani, Guglielmo; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita
A prospective study on continuous glucose monitoring in glycogen storage disease type Ia: towards glycemic targets 1.1 Articolo in rivista 2022 Rossi, Alessandro; Venema, Annieke; Haarsma, Petra; Feldbrugge, Lude; Burghard, Rob; Rodriguez-Buritica, David; Parenti, Giancarlo; Oosterveer, Maaike H; Derks, Terry G J
Correction of oxidative stress enhances enzyme replacement therapy in Pompe disease 1.1 Articolo in rivista 2021 Tarallo, A.; Damiano, C.; Strollo, S.; Minopoli, N.; Indrieri, A.; Polishchuk, E.; Zappa, F.; Nusco, E.; Fecarotta, S.; Porto, C.; Coletta, M.; Iacono, R.; Moracci, M.; Polishchuk, R.; Medina, D. L.; Imbimbo, P.; Monti, D. M.; De Matteis, M. A.; Parenti, G.
Carnitine is a pharmacological allosteric chaperone of the human lysosomal α-glucosidase 1.1 Articolo in rivista 2021 Iacono, R.; Minopoli, N.; Ferrara, M. C.; Tarallo, A.; Damiano, C.; Porto, C.; Strollo, S.; Roig-Zamboni, V.; Peluso, G.; Sulzenbacher, G.; Cobucci-Ponzano, B.; Parenti, G.; Moracci, M.
Diagnostic issues faced by a rare disease healthcare network during Covid-19 outbreak: data from the Campania Rare Disease Registry 1.1 Articolo in rivista 2021 Limongelli, Giuseppe; Iucolano, Stefano; Monda, Emanuele; Elefante, Pasquale; De Stasio, Chiara; Lubrano, Imma; Caiazza, Martina; Mazzella, Marialuisa; Fimiani, Fabio; Galdo, Maria; De Marchi, Giulia; Esposito, Martina; Rubino, Marta; Cirillo, Annapaola; Fusco, Adelaide; Esposito, Augusto; Trama, Ugo; Esposito, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Sepe, Joseph; Andria, Generoso; Orlando, Valentina; Menditto, Enrica; Chiodini, Paolo; Iolascon, Achille; Franzese, Adriana; Sanduzzi Zamparelli, Alessandro; Tessitore, Alessandro; Romano, Alfonso; Venosa, Alfredo; Nunzia Olivieri, Alma; Bianco, Andrea; La Manna, Angela; Cerbone, Anna Maria; Spasiano, Anna; Agnese Stanziola, Anna; Colao, Annamaria; De Bellis, Annamaria; Gambale, Antonella; Toriello, Antonella; Tufano, Antonella; Ciampa, Antonio; Maria Risitano, Antonio; Pisani, Antonio; Russo, Antonio; Volpe, Antonio; De Martino, Bernardo; Amato, Bruno; De Fusco, Carmela; Piscopo, Carmelo; Selleri, Carmine; Tucci, Celeste; Pignata, Claudio; Cioffi, Daniela; Melis, Daniela; Pasquali, Daniela; De Brasi, Daniele; Spitaleri, Daniele; De Brasi, Davide; Russo, Domenico; Martellotta, Donata; De Michele, Elisa; Varricchio, Elziario; Miraglia Del Giudice, Emanuele; Coscioni, Enrico; Cimino, Ernesto; Pane, Fabrizio; Tranfa, Fausto; Pollio, Filiberto; Lonardo, Fortunato; Nuzzi, Francesca; Simonelli, Francesca; Trojsi, Francesca; Habetswallner, Francesco; Valentini, Gabriele; Cerbone, Gaetana; Parenti, Giancarlo; Tedeschi, Gioacchino; Capasso, Giovambattista; Battista Rossi, Giovanni; Gaglione, Giovanni; Sarnelli, Giovanni; Argenziano, Giuseppe; Bellastella, Giuseppe; De Michele, Giuseppe; Fiorentino, Giuseppe; Spadaro, Giuseppe; Scala, Iris; Santoro, Lucio; Zeppa, Lucio; Auricchio, Luigi; Elio Adinolfi, Luigi; Alessio, Maria; Amitrano, Maria; Savanelli, Maria Cristina; Russo, Maria Giovanna; Ferrucci, Maria Grazia; Carbone, Maria Teresa; Pellecchia, Maria Teresa; Salerno, Mariacarolina; Melone, Marina; Del Donno, Mario; Vitale, Mario; Triggiani, Massimo; Della Monica, Matteo; Lo Presti, Maurizio; Tenuta, Maurizio; Mignogna, Michele Davide; Schiavulli, Michele; Zacchia, Miriam; Brunetti-Pierri, Nicola; Iovino, Paola; Moscato, Paolo; Iandoli, Raffaele; Scarpa, Raffaele; Russo, Romualdo; Troisi, Salvatore; Sbordone, Sandro; Perrotta, Silverio; Fecarotta, Simona; Sampaolo, Simone; Cicalese, Virgilio
An Overview of Hypoglycemia in Children Including a Comprehensive Practical Diagnostic Flowchart for Clinical Use 1.1 Articolo in rivista 2021 Casertano, A.; Rossi, A.; Fecarotta, S.; Rosanio, F. M.; Moracas, C.; Di Candia, F.; Parenti, G.; Franzese, A.; Mozzillo, E.
Beneficial Effects of Slow-Release Large Neutral Amino Acids after a Phenylalanine Oral Load in Patients with Phenylketonuria 1.1 Articolo in rivista 2021 Scala, Iris; Concolino, Daniela; Nastasi, Anna; Esposito, Giulia; Crisci, Daniela; Sestito, Simona; Ferraro, Stefania; Albano, Lucia; Ruoppolo, Margherita; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro
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