La sarcoidosi è una malattia granulomatosa sistemica, a distribuzione ubiquitaria, ma non uniforme, caratterizzata da vari gradi di coinvolgimento della cute, dei visceri e dei linfonodi con formazione, negli organi colpiti, di granulomi non caseosi, che esitano in alterazioni fibrotiche con sovvertimenti della normale architettura. L’aspetto morfologico caratteristico della malattia è rappresentato dalla presenza del nodulo sarcoideo, costituito da una zona centrale, ricca di macrofagi in vari stadi di attivazione e differenziazione, da cellule epiteliodi e da cellule giganti tipo Langerhans, circondate da un vallo di linfociti e poche plasmacellule; solo raramente è osservabile la presenza di fenomeni degenerativi e necrotici. Varie sono le ipotesi eziologiche della malattia: - infettiva: alcuni studi hanno messo in evidenza la presenza di DNA micobatterico in campioni tissutali di pazienti affetti da sarcoidosi; - genetica: numerosi geni regolati in modo polimorfico, quali quelli che regolano l’espressione degli antigeni di istocompatibilità (HLA A1, HLA B8 e HLA DR3), contribuiscono alla suscettibilità ed alle modalità di presentazione della sarcoidosi; - immunologica: i granulomi non caseosi, che si accompagnano alle fasi croniche della malattia, sono caratterizzati da uno spostamento della produzione di citochine da un profilo di tipo Th1 ad uno di tipo Th2. I processi patologici della sarcoidosi possono colpire qualunque distretto corporeo, molto frequentemente (80-90% dei casi) c’è l’interessamento del distretto respiratorio con coinvolgimento linfonodale polmonare (75% dei casi) ed intratoracico. Altre sedi della malattia possono essere: fegato e apparato digerente (75%), occhio, cute, cuore e articolazioni. A livello otorinolaringoiatrico, sede più rara di coinvolgimento, i principali organi colpiti sono: cavo orale, naso, laringe e ghiandola parotide. A livello laringeo raramente sono coinvolte le corde vocali vere; più frequentemente la malattia si localizza a livello dell’epiglottide, delle pieghe ari epiglottiche, delle corde vocali false e dei ventricoli, determinando raucedine, stridore laringeo, sibili e disfonia. La localizzazione a livello delle alte vie aeree è frequentemente asintomatica. L’età di esordio della sarcoidosi è di solito fra i 20 e i 40 anni, anche se ogni età può essere colpita; prevale nel sesso femminile (F:M=3:2). I segni e i sintomi della malattia derivano dalla localizzazione anatomica dei granulomi, dall’impegno del sistema immunitario e da alcune conseguenze indirette del processo patologico: eritema nodoso, artralgie, artrite, uveite, episclerite, aumento dei livelli circolanti di vitamina D con conseguente sviluppo di ipercalcemia, ipercalciuria e nefrolitiasi. La terapia della sarcoidosi è in genere di tipo medico e si basa sull’utilizzo di corticosteroidi, in alternativa è previsto l’uso di metotrexate, azatioprina o ciclosporina, da soli o in associazione. Riportiamo il caso clinico di una donna di 67 anni, giunta alla nostra attenzione con quadro clinico compatibile con cisti mediana del collo. La paziente era stata sottoposta a intervento di tiroidectomia totale per presenza di gozzo multinodulare e a successiva aritenoidectomia, dopo 3 anni, per dispnea da paralisi in adduzione della corda vocale vera destra da lesione iatrogena del nervo ricorrente destro, con risoluzione sintomatologica. Dopo 4 anni la paziente si è ripresentata alla nostra osservazione lamentando modica disfagia da circa tre mesi. Al ricovero si è evidenziata una tumefazione in regione mediana del collo di diametro di circa 2 cm, mobile, non dolente alla palpazione; l’esame laringoscopico ha mostrato esiti della pregressa chirurgia con spazio respiratorio sufficiente. Nella norma la restante obiettività clinica otorinolaringoiatrica. Gli esami ematochimici non hanno evidenziato alterazioni. L’RX torace è risultato nella norma, fatta eccezione per la presenza di scarse strie disventilatorie in sede basale bilateralmente, in assenza di segni di lesioni in atto. La TC collo e torace ha mostrato: “presenza di formazione tondeggiante iperdensa in sede prelaringea delle dimensioni di circa 16x21x26 mm e una formazione grossolanamente ovalare, delle medesime dimensioni, in regione sublinguale che disloca controlateralmente il muscolo genioglosso sinistro e, nella sua porzione posteriore, impronta il margine anteriore della vallecola glosso-epiglottica omolaterale. Entrambe le formazioni in sede post-contrastografica mostrano intenso e disomogeneo enhancement. Il quadro polmonare risulta negativo per alterazioni densitometriche a carattere patologico.” L’esame FNC eco-guidato di entrambi le formazioni ha dato esito negativo per cellule maligne. Alla PET-TC con FDG si è evidenziato: “iperaccumulo in corrispondenza di linfoadenopatie in sede paratracheale ed ilare bilateralmente, aree di focale uptake a livello di entrambi gli ambiti polmonari, con modico ispessimento interstiziale basale ed assenza di significativo uptake a livello della regione anteriore del collo”. Gli esami della funzionalità polmonare sono risultati nella norma. È stato eseguito il BAL, anch’esso negativo per presenza di batteri e cellule maligne. La RM del collo ha confermato la “presenza di neoformazione ovalare in sede prelaringea infraioidea (diametro trasverso max 20 mm) di segnale iperintenso in T1 e tenuemente iperintenso in T2; analoghe caratteristiche e dimensioni per l’altra neoformazione, in corrispondenza della porzione basale della lingua, con estensione allo spazio sublinguale.” Si è praticata, pertanto, l’escissione chirurgica delle due formazioni (definite come A e B) mediante tecnica chirurgica di Systrunk, che prevede l’asportazione della cisti e del tramite fistoloso del dotto tireo-glosso con sezione completa dell’osso ioide. L’esame istologico ha evidenziato: “A: Frammento macroscopicamente delle dimensioni di 20x30 mm, di consistenza dura ed aspetto biancastro, mostra una lesione granulomatosa a noduli “incassati”, non necrotizzante, a cellule giganti (granuloma sarcoidosico). B: frammento macroscopicamente delle dimensioni di 27x30 mm, di aspetto rosato, mostra tessuto tiroideo residuo sede di gozzo semplice colloide.” Si è trattato, quindi, di un caso di sarcoidosi su cisti mediana del collo. I controlli specialistici (dermatologici, cardiologici, pneumologici ed oculistici) sono risultati negativi, così come il dosaggio sierico dell’ACE. La manifestazione della patologia osservata nella nostra paziente appare fortemente atipica sia per la localizzazione, sia per la totale assenza di localizzazioni sistemiche accessorie che per la negatività degli esami ematici e strumentali condotti. Si può inoltre affermare che, nonostante le numerose metodiche di indagine a disposizione, la certezza diagnostica della malattia si ha esclusivamente con le indagini bioptiche; ovvero con la dimostrazione del granuloma sarcoideo in una o più sedi coinvolte dalla malattia.

La sarcoidosi in orinolaringoiatria: insolita localizzazione su cisti mediana del collo

Cruoglio L;Mesolella M;Di Lullo AM
;
Cimmino M;Sansone G;Iengo M
2014

Abstract

La sarcoidosi è una malattia granulomatosa sistemica, a distribuzione ubiquitaria, ma non uniforme, caratterizzata da vari gradi di coinvolgimento della cute, dei visceri e dei linfonodi con formazione, negli organi colpiti, di granulomi non caseosi, che esitano in alterazioni fibrotiche con sovvertimenti della normale architettura. L’aspetto morfologico caratteristico della malattia è rappresentato dalla presenza del nodulo sarcoideo, costituito da una zona centrale, ricca di macrofagi in vari stadi di attivazione e differenziazione, da cellule epiteliodi e da cellule giganti tipo Langerhans, circondate da un vallo di linfociti e poche plasmacellule; solo raramente è osservabile la presenza di fenomeni degenerativi e necrotici. Varie sono le ipotesi eziologiche della malattia: - infettiva: alcuni studi hanno messo in evidenza la presenza di DNA micobatterico in campioni tissutali di pazienti affetti da sarcoidosi; - genetica: numerosi geni regolati in modo polimorfico, quali quelli che regolano l’espressione degli antigeni di istocompatibilità (HLA A1, HLA B8 e HLA DR3), contribuiscono alla suscettibilità ed alle modalità di presentazione della sarcoidosi; - immunologica: i granulomi non caseosi, che si accompagnano alle fasi croniche della malattia, sono caratterizzati da uno spostamento della produzione di citochine da un profilo di tipo Th1 ad uno di tipo Th2. I processi patologici della sarcoidosi possono colpire qualunque distretto corporeo, molto frequentemente (80-90% dei casi) c’è l’interessamento del distretto respiratorio con coinvolgimento linfonodale polmonare (75% dei casi) ed intratoracico. Altre sedi della malattia possono essere: fegato e apparato digerente (75%), occhio, cute, cuore e articolazioni. A livello otorinolaringoiatrico, sede più rara di coinvolgimento, i principali organi colpiti sono: cavo orale, naso, laringe e ghiandola parotide. A livello laringeo raramente sono coinvolte le corde vocali vere; più frequentemente la malattia si localizza a livello dell’epiglottide, delle pieghe ari epiglottiche, delle corde vocali false e dei ventricoli, determinando raucedine, stridore laringeo, sibili e disfonia. La localizzazione a livello delle alte vie aeree è frequentemente asintomatica. L’età di esordio della sarcoidosi è di solito fra i 20 e i 40 anni, anche se ogni età può essere colpita; prevale nel sesso femminile (F:M=3:2). I segni e i sintomi della malattia derivano dalla localizzazione anatomica dei granulomi, dall’impegno del sistema immunitario e da alcune conseguenze indirette del processo patologico: eritema nodoso, artralgie, artrite, uveite, episclerite, aumento dei livelli circolanti di vitamina D con conseguente sviluppo di ipercalcemia, ipercalciuria e nefrolitiasi. La terapia della sarcoidosi è in genere di tipo medico e si basa sull’utilizzo di corticosteroidi, in alternativa è previsto l’uso di metotrexate, azatioprina o ciclosporina, da soli o in associazione. Riportiamo il caso clinico di una donna di 67 anni, giunta alla nostra attenzione con quadro clinico compatibile con cisti mediana del collo. La paziente era stata sottoposta a intervento di tiroidectomia totale per presenza di gozzo multinodulare e a successiva aritenoidectomia, dopo 3 anni, per dispnea da paralisi in adduzione della corda vocale vera destra da lesione iatrogena del nervo ricorrente destro, con risoluzione sintomatologica. Dopo 4 anni la paziente si è ripresentata alla nostra osservazione lamentando modica disfagia da circa tre mesi. Al ricovero si è evidenziata una tumefazione in regione mediana del collo di diametro di circa 2 cm, mobile, non dolente alla palpazione; l’esame laringoscopico ha mostrato esiti della pregressa chirurgia con spazio respiratorio sufficiente. Nella norma la restante obiettività clinica otorinolaringoiatrica. Gli esami ematochimici non hanno evidenziato alterazioni. L’RX torace è risultato nella norma, fatta eccezione per la presenza di scarse strie disventilatorie in sede basale bilateralmente, in assenza di segni di lesioni in atto. La TC collo e torace ha mostrato: “presenza di formazione tondeggiante iperdensa in sede prelaringea delle dimensioni di circa 16x21x26 mm e una formazione grossolanamente ovalare, delle medesime dimensioni, in regione sublinguale che disloca controlateralmente il muscolo genioglosso sinistro e, nella sua porzione posteriore, impronta il margine anteriore della vallecola glosso-epiglottica omolaterale. Entrambe le formazioni in sede post-contrastografica mostrano intenso e disomogeneo enhancement. Il quadro polmonare risulta negativo per alterazioni densitometriche a carattere patologico.” L’esame FNC eco-guidato di entrambi le formazioni ha dato esito negativo per cellule maligne. Alla PET-TC con FDG si è evidenziato: “iperaccumulo in corrispondenza di linfoadenopatie in sede paratracheale ed ilare bilateralmente, aree di focale uptake a livello di entrambi gli ambiti polmonari, con modico ispessimento interstiziale basale ed assenza di significativo uptake a livello della regione anteriore del collo”. Gli esami della funzionalità polmonare sono risultati nella norma. È stato eseguito il BAL, anch’esso negativo per presenza di batteri e cellule maligne. La RM del collo ha confermato la “presenza di neoformazione ovalare in sede prelaringea infraioidea (diametro trasverso max 20 mm) di segnale iperintenso in T1 e tenuemente iperintenso in T2; analoghe caratteristiche e dimensioni per l’altra neoformazione, in corrispondenza della porzione basale della lingua, con estensione allo spazio sublinguale.” Si è praticata, pertanto, l’escissione chirurgica delle due formazioni (definite come A e B) mediante tecnica chirurgica di Systrunk, che prevede l’asportazione della cisti e del tramite fistoloso del dotto tireo-glosso con sezione completa dell’osso ioide. L’esame istologico ha evidenziato: “A: Frammento macroscopicamente delle dimensioni di 20x30 mm, di consistenza dura ed aspetto biancastro, mostra una lesione granulomatosa a noduli “incassati”, non necrotizzante, a cellule giganti (granuloma sarcoidosico). B: frammento macroscopicamente delle dimensioni di 27x30 mm, di aspetto rosato, mostra tessuto tiroideo residuo sede di gozzo semplice colloide.” Si è trattato, quindi, di un caso di sarcoidosi su cisti mediana del collo. I controlli specialistici (dermatologici, cardiologici, pneumologici ed oculistici) sono risultati negativi, così come il dosaggio sierico dell’ACE. La manifestazione della patologia osservata nella nostra paziente appare fortemente atipica sia per la localizzazione, sia per la totale assenza di localizzazioni sistemiche accessorie che per la negatività degli esami ematici e strumentali condotti. Si può inoltre affermare che, nonostante le numerose metodiche di indagine a disposizione, la certezza diagnostica della malattia si ha esclusivamente con le indagini bioptiche; ovvero con la dimostrazione del granuloma sarcoideo in una o più sedi coinvolte dalla malattia.
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