Co morbidità negli adulti con Trisomia 21 : problemi diagnostici

Gli adulti con sindrome di Down sono ritenuti una categoria a rischio per lo sviluppo della demenza di tipo Altzheimer ma, dato il loro deficit intellettivo congenito, è difficile individuare i sintomi più precoci e caratteristici di un declino correlato all’età e di un quadro di demenza. In uno studio longitudinale, nel quale tutti i partecipanti erano in salute al momento del loro coinvolgimento nella ricerca, gli autori hanno confrontato l’entità del declino cognitivo associato ai diversi stadi della demenza. La prestazione di ventidue soggetti con diversi gradi di declino associato ai diversi stadi della demenza. La prestazione di ventidue soggetti con diversi gradi di declino cognitivo è stata confrontata con quella di quarantaquattro adulti con sindrome di Down, rimasti in salute per tutta la durata dello studio. Tutti i partecipanti presentavano una disabilità intellettiva di grado lieve o moderato alla valutazione iniziale. L’entità di cambiamento evidenziato da soggetti in salute per il periodo dello studio, nelle singole prove della scala, veniva confrontata con l’entità di cambiamento riscontrato nei diversi gruppi con declino cognitivo. Il gruppo era costituito da 22 soggetti che presentavano declino cognitivo, da 10 soggetti con sindrome di Down la cui diagnosi era stata classificata come “deterioramento dubbio” sulla base di presenza di deficit di memoria, da 5 soggetti con sindrome di Down con diagnosi di demenza di tipo Altzheimer nelle fasi iniziali e da 7 con demenza di Altzheimer allo stadio intermedio. Queste ultime due diagnosi erano basate sulla presenza di deficit mnesici, sul punteggio alla Dementia Scale for Down Sindrome e sulla diagnosi medica. I soggetti con “deterioramento dubbio”, classificati sulla base del deficit mnesico, presentavano anche un declino marcato alle prove Disegno con i Cubi e al Cifrato. I cinque soggetti con un quadro di demenza nelle fasi iniziali, oltre a un declino in questi stessi compiti, presentavano anche un peggioramento alle prove di Ricostruzione di Oggetti, Completamento di Figure e nelle Somiglianze non permetteva di discriminare i gruppi a causa della presenza di un effetto pavimento in una considerevole proporzione di soggetti, sin dalla valutazione di base. Questo studio longitudinale ha permesso di individuare una sequenza nel declino cognitivo, associato alla presenza di demenza di tipo Altzheimer, che connota uno stadio “pre-clino” e prosegue nelle fasi iniziali ed intermedie. L’approccio utilizzato permette di definire la sequenza del declino delle capacità cognitive che contribuiscono al deterioramento funzionale, evidenziato nella vita quotidiana come conseguenza della demenza di Altzheimer. Il quadro che emerge sembra riflettere il coinvolgimento delle aree corticali man mano che la malattia progredisce.