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Biallelic variants in RARS1, encoding the cytoplasmic tRNA synthetase for arginine (ArgRS), cause a hypomyelinating leukodystrophy. This study aimed to investigate clinical, neuroradiological and genetic features of patients with RARS1-related disease, and to identify possible genotype-phenotype relationships.
RARS1-related hypomyelinating leukodystrophy: Expanding the spectrum / Mendes, M.I., Green, L.M.C., Bertini, E., Tonduti, D., Aiello, C., Smith, D., Salsano, E., Beerepoot, S., Hertecant, J., von Spiczak, S., Livingston, J.H., Emrick, L., Fraser, J., Russell, L., Bernard, G., Magri, S., Di Bella, D., Taroni, F., Koenig, M.K., Moroni, I., et al.. - In: ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY. - ISSN 2328-9503. - 7:1(2020), pp. 83-93. [10.1002/acn3.50960]
RARS1-related hypomyelinating leukodystrophy: Expanding the spectrum
Mendes M. I.;Green L. M. C.;Bertini E.;Tonduti D.;Aiello C.;Smith D.;Salsano E.;Beerepoot S.;Hertecant J.;von Spiczak S.;Livingston J. H.;Emrick L.;Fraser J.;Russell L.;Bernard G.;Magri S.;Di Bella D.;Taroni F.;Koenig M. K.;Moroni I.;Cappuccio G.;Brunetti-Pierri N.;Rhee J.;Mendelsohn B. A.;Helbig I.;Helbig K.;Muhle H.;Ismayl O.;Vanderver A. L.;Salomons G. S.;van der Knaap M. S.;Wolf N. I.
2020
Abstract
Biallelic variants in RARS1, encoding the cytoplasmic tRNA synthetase for arginine (ArgRS), cause a hypomyelinating leukodystrophy. This study aimed to investigate clinical, neuroradiological and genetic features of patients with RARS1-related disease, and to identify possible genotype-phenotype relationships.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
