CAPPUCCIO, GERARDA

CAPPUCCIO, GERARDA  

Dipartimento di Scienze mediche traslazionali  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
A case of 14q11.2 microdeletion with autistic features, severe obesity and facial dysmorphisms suggestive of Wolf-Hirschhorn syndrome. 1.1 Articolo in rivista 2014 Terrone, Gaetano; Cappuccio, G; Genesio, R; Esposito, A; Fiorentino, V; Riccitelli, M; Nitsch, Lucio; BRUNETTI PIERRI, Nicola; DEL GIUDICE, Ennio
Sindrome di Gorlin: possibilità di una diagnosi precoce in bambini con macrocrania ? 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Ginocchio, virginia maria; Cappuccio, Gerarda; Minopoli, G.; Boemio, P.; Gagliardo, C.; Acampora, Elena; Piemontese, M. R.; Zelante, L.; DELLA CASA, Roberto; Andria, Generoso; Melis, Daniela
Otorhinolaryngological management in the Mucopolysaccharidoses 1.5 Abstract in rivista 2009 Marino, A; Cozzolino, M; Mesolella, Massimo; Cimmino, Mariano; Cantone, E; De Blasio, D; Vitiello, F; Cappuccio, G; Parenti, Giancarlo; Galli, V; DELLA CASA, Roberto
Varianti polimorfiche della regione 11q25:difficoltà di interpretazione dei risultati della array CGH. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Cappuccio, Gerarda; Genesio, R.; Boemio, P.; Minopoli, G.; Granese, B.; Mormile, A.; Leone, G.; Conti, A.; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso; DELLA CASA, Roberto; Melis, Daniela
Loeys-Dietz syndrome type 4, caused by chromothripsis, involving the TGFB2 gene. 1.1 Articolo in rivista 2014 Fontana, P; Genesio, R; Casertano, A; Cappuccio, G; Mormile, A; Nitsch, Lucio; Iolascon, Achille; Andria, Generoso; Melis, D.
Low-dose amitriptyline-induced acute dystonia in a patient with metachromatic leukodystrophy. 1.1 Articolo in rivista 2013 Cappuccio, Gerarda; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Terrone, Gaetano; Romano, Alfonso; Andria, Generoso; DEL GIUDICE, Ennio
Giant breast tumors in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome. 1.1 Articolo in rivista 2014 Cappuccio, G; De Crescenzo, A; Ciancia, G; Canta, L; Moio, M; Mataro, I; Varone, V; Pettinato, Guido; Palumbo, O; Carella, M; Riccio, A; BRUNETTI PIERRI, Nicola
Mental retardation, congenital heart malformation, and myelodysplasia in a patient with a complex chromosomal rearrangement involving the critical region 21q22 1.1 Articolo in rivista 2011 Daniela, Melis; Rita, Genesio; Cappuccio, Gerarda; Virginia, Mariaginocchio; DELLA CASA, Roberto; Giuseppe, Menna; Salvatore, Buffardi; Vincenzo, Poggi; Anna, Leszle; Floriana, Imperati; Massimo, Carella; Izzo, Antonella; DEL GIUDICE, Ennio; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso
Approcci diagnostico-terapeutici al dolore cronico delle patologie neurodegenerative: l'esempio delle leucodistrofie. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2012 Romano, A; Terrone, G; Cappuccio, G; DEL GIUDICE, Ennio
Developmental delay, epilepsy and brain atrophy of different severity in two first cousins with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2013 Cappuccio, G.; Frisso, Giulia; Cozzolino, C.; Romano, A.; D’Amico, A.; Carotenuto, B.; Salvatore, F.; DEL GIUDICE, Ennio
Variegated silencing throughepigenetic modifications of a large Xq region in a case of balanced X;2translocation with Incontinentia Pigmenti-like phenotype 1.1 Articolo in rivista 2011 Genesio, R; Melis, Daniela; Gatto, S; Izzo, Antonella; Ronga, V; Cappuccio, Gerarda; Lanzo, A; Andria, Generoso; D'Esposito, M; Matarazzo, Mr; Conti, Anna; Nitsch, Lucio
Focal congenital lipoatrophy and vascular malformation: A mild form of inverse Klippel-Trenaunay syndrome? 1.1 Articolo in rivista 2012 Cappuccio, G; BRUNETTI PIERRI, Nicola
Clinical Description of a Patient Carrying the Smallest Reported Deletion Involving 10p14 Region 1.1 Articolo in rivista 2012 Melis, Daniela; Genesio, R.; Boemio, P.; DEL GIUDICE, Ennio; Cappuccio, G.; Mormile, A.; Ronga, V.; Conti, Anna; Imperati, F.; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso
New insights in the interpretation of array-CGH: Autism spectrum disorder and positive family history for intellectual disability predict the detection of pathogenic variants 1.1 Articolo in rivista 2016 Cappuccio, Gerarda; Vitiello, Francesco; Casertano, Alberto; Fontana, Paolo; Genesio, Rita; Bruzzese, Dario; Ginocchio, virginia maria; Mormile, Angela; Nitsch, Lucio; Andria, Generoso; Melis, Daniela
Early onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A and severe developmental delay: expanding the clinical phenotype of MFN2-related neuropathy 1.1 Articolo in rivista 2015 Tufano, Maria; Cappuccio, Gerarda; Terrone, Gaetano; Manganelli, Fiore; Pisciotta, Chiara; Geroldi, Alessandro; Capponi, Simona; DEL GIUDICE, Ennio
Pearls & Oy-sters: Familial epileptic encephalopathy due to methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. 1.1 Articolo in rivista 2014 Cappuccio, Gerarda; Cozzolino, C; Frisso, Giulia; Romanelli, Roberta; Parenti, Giancarlo; D'Amico, Alessandra; Carotenuto, Barbara; Salvatore, F; DEL GIUDICE, Ennio
Expanding the phenotype of DST-related disorder: A case report suggesting a genotype/phenotype correlation 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Torella, Annalaura; Alagia, Marianna; Auricchio, Renata; Staiano, Annamaria; Nigro, Vincenzo; BRUNETTI PIERRI, Nicola
Biochemical phenotyping unravels novel metabolic abnormalities and potential biomarkers associated with treatment of GLUT1 deficiency with ketogenic diet 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Alagia, Marianna; Donti, Taraka; Day salvatore, Debra lynn; Veggiotti, Pierangelo; De Giorgis, Valentina; Lunghi, Simona; Vari, Maria Stella; Striano, Pasquale; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Kennedy, Adam D.; Elsea, Sarah H.
Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Alagia, Marianna; D'Anna, Mariangela; Ranieri, Carlotta; Di Tommaso, Silvia; Bruno, Claudio; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Loconte, Daria; Della Casa, Roberto; Strisciuglio, Pietro; Ginocchio, Maria Isabella; Pinelli, Michele; Resta, Nicoletta; BRUNETTI PIERRI, Nicola
Sensorineural Hearing Loss in a Patient Affected by Congenital Cytomegalovirus Infection: Is It Useful to Identify Comorbid Pathologies? 1.1 Articolo in rivista 2017 Fontana, Paolo; Melis, D; D'Amico, Angelo; Cappuccio, G; Auletta, G; Vassallo, P; Genesio, Rita; Nitsch, L; Buffolano, W