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MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH Syndrome, a Joubert Syndrome related disorder with liver involvement / Brancati, F., Iannicelli, M., Travaglini, L., Mazzotta, A., Bertini, E., Boltshauser, E., D'Arrigo, S., Emma, F., Fazzi, E., Gallizzi, R., Gentile, M., Loncarevic, D., Mejaski Bosnjak, V., Pantaleoni, C., Rigoli, L., Salpietro, C.d., Signorini, S., Stringini, G.r., Verloes, A., Zabloka, D., et al.. - In: HUMAN MUTATION. - ISSN 1098-1004. - (2009). [10.1002/humu.20924]
MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH Syndrome, a Joubert Syndrome related disorder with liver involvement.
MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH Syndrome, a Joubert Syndrome related disorder with liver involvement / Brancati, F., Iannicelli, M., Travaglini, L., Mazzotta, A., Bertini, E., Boltshauser, E., D'Arrigo, S., Emma, F., Fazzi, E., Gallizzi, R., Gentile, M., Loncarevic, D., Mejaski Bosnjak, V., Pantaleoni, C., Rigoli, L., Salpietro, C.d., Signorini, S., Stringini, G.r., Verloes, A., Zabloka, D., et al.. - In: HUMAN MUTATION. - ISSN 1098-1004. - (2009). [10.1002/humu.20924]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11588/677358
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
