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DEL GIUDICE, ENNIO

DEL GIUDICE, ENNIO  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Aminotransferases and muscular diseases: a disregarded lesson. Case reports and review of the literature 1.1 Articolo in rivista 2012 Veropalumbo, Claudio; Del Giudice, Ennio; Esposito, Gabriella; Maddaluno, Sergio; Ruggiero, Lucia; Vajro, Pietro
Electroencephalographic findings in ATRX syndrome: A new case series and review of literature 1.1 Articolo in rivista 2022 Aiello, Salvatore; Mancardi, Maria Margherita; Romano, Alfonso; Santucci, Margherita; Scaduto, Maria Cristina; Vari, Maria Stella; Striano, Pasquale; Operto, Francesca Felicia; Elia, Maurizio; Vitiello, Giuseppina; Del Giudice, Ennio; Terrone, Gaetano
Low-grade tumour over the left temporal neocortex and ictal asystole: network and surgical implications 1.1 Articolo in rivista 2021 Russo, Angelo; Francione, Stefano; Martinoni, Matteo; Zucchelli, Mino; Guerra, Angelo; Terrone, Gaetano; Del Giudice, Ennio; Gobbi, Giuseppe
Epilepsy in Rett syndrome: can seizures play an encephalopathic effect in this disorder? 1.1 Articolo in rivista 2019 Bernardo, Pia; Coppola, Antonietta; Terrone, Gaetano; Riccio, Maria Pia; Santoro, Claudia; Del Giudice, Ennio; Bravaccio, Carmela
Intrafamilial variability in SPTAN1-related disorder: From benign convulsions with mild gastroenteritis to developmental encephalopathy 1.1 Articolo in rivista 2020 Terrone, Gaetano; Pinelli, Michele; Bernardo, Pia; Parrini, Elena; Imperati, Floriana; BRUNETTI PIERRI, Nicola; DEL GIUDICE, Ennio
A further contribution to the delineation of epileptic phenotype in PACS2-related syndrome 1.1 Articolo in rivista 2020 Terrone, G; Marchese, F; Vari, Ms; Severino, M; Madia, F; Amadori, E; Del Giudice, E; Romano, A; Gennaro, E; Zara, F; Striano, P.
A small 7q11.23 microduplication involving GTF2I in a family with intellectual disability 1.1 Articolo in rivista 2020 Pinelli, M.; Terrone, G.; Troglio, F.; Squeo, G. M.; Cappuccio, G.; Imperati, F.; Pignataro, P.; Genesio, R.; Nitch, L.; Del Giudice, E.; Merla, G.; Testa, G.; Brunetti-Pierri, N.
Associazione fra disturbo del movimento di tipo coreico, mioclono non corticale multifocale, epilessia e disabilità intellettiva: descrizione di due casi familiari. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2015 Terrone, G.; Esposito, M.; Giardino, G.; DEL GIUDICE, Ennio
Expansion of the phenotype of lateral meningocele syndrome 1.1 Articolo in rivista 2020 Cappuccio, Gerarda; Apuzzo, Diletta; Alagia, Marianna; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Franco, Brunella; Corrado, Bruno; Del Giudice, Ennio; D'Amico, Alessandra; Nigro, Vincenzo; Brunetti-Pierri, Nicola
An extremely severe phenotype attributed to WDR81 nonsense mutations 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Pinelli, Michele; Torella, Annalaura; Vitiello, Giuseppina; D'Amico, Alessandra; Alagia, Marianna; DEL GIUDICE, Ennio; Nigro, Vincenzo; BRUNETTI PIERRI, Nicola
A novel SHANK3 interstitial microdeletion in a family with intellectual disability and brain MRI abnormalities resembling Unidentified Bright Objects. 1.1 Articolo in rivista 2017 Terrone, Gaetano; Vitiello, Giuseppina; Genesio, Rita; D'Amico, Alessandra; Imperati, Floriana; Ugga, Lorenzo; Giugliano, Teresa; Piluso, Giulio; Nitsch, Lucio; BRUNETTI PIERRI, Nicola; DEL GIUDICE, Ennio
Un caso di trisomia 11q24 e 22q12 con regressione psicomotoriA 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Agovino, T; Conti, A; Gaudieri, V; Cozzolino, M; Fontana, F; Russo, M. T.; Bravaccio, Carmela; DEL GIUDICE, Ennio; Genesio, R; Nitsch, L; Melis, D; Andria, G.
Minimum effective betamethasone dosage on the neurological phenotype in patients with Ataxia-Telangiectasia: a multicenter observer-blind study 1.1 Articolo in rivista 2018 Cirillo, E.; Del Giudice, E.; Micheli, R.; Cappellari, A.; Soresina, A.; Dellepiane, R. M.; Pietrogrande, M. C.; Dell'Era, L.; Specchia, F.; Pession, A.; Plebani, A.; Pignata, C.
Steroid treatment in Ataxia-Telangiectasia induces alterations of functional magnetic resonance imaging during prono-supination task. 1.1 Articolo in rivista 2013 Quarantelli, M.; Giardino, G.; Prinster, A.; Aloj, G.; Carotenuto, B.; Cirillo, E.; Marsili, A.; Salvatore, E.; Del Giudice, E.; Pignata, C.
A Social Network Framework for the Carolina Software 4.1 Articoli in Atti di convegno 2012 Cuomo, Salvatore; DEL GIUDICE, Ennio; Murano, Aniello; Piccialli, Francesco
Mild Wolf-Hirschhorn phenotype and partial GH deficiency in a patient with a 4p terminal deletion. 1.1 Articolo in rivista 2004 Titomanlio, L; Romano, A; Conti, Anna; Genesio, R; Salerno, Mariacarolina; DE BRASI, D; Nitsch, Lucio; DEL GIUDICE, Ennio
The Pediatric Symptom Checklist as screening tool for neurological and psychosocial problems in a paediatric cohort of patients with coeliac disease. 1.1 Articolo in rivista 2013 Terrone, Gaetano; Parente, Iolanda; Romano, Alfonso; Auricchio, Renata; Greco, Luigi; DEL GIUDICE, Ennio
De novo PIK3R2 variant causes polymicrogyria, corpus callosum hyperplasia and focal cortical dysplasia 1.1 Articolo in rivista 2016 Terrone, Gaetano; Voisin, Norine; Abdullah Alfaiz, Ali; Cappuccio, Gerarda; Vitiello, Giuseppina; Guex, Nicolas; D’Amico, Alessandra; James Barkovich, A.; BRUNETTI PIERRI, Nicola; DEL GIUDICE, Ennio; Reymond, Alexandre
Microdeletion of pseudogene chr14.232.a affects LRFN5 expression in cells of a patient with autism spectrum disorder 1.1 Articolo in rivista 2019 Cappuccio, G.; Attanasio, S.; Alagia, Marianna; Mutarelli, M.; Borzone, Roberta; Karali, M.; Genesio, R.; Mormile, A.; Nitsch, L.; Imperati, F.; Esposito, A.; Banfi, S.; Del Giudice, E.; Brunetti-Pierri, N.
A further contribution to the delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome: Central nervous involvement in two Italian patients. 1.1 Articolo in rivista 2012 Terrone, Gaetano; D'Amico, A.; Imperati, F.; Carella, M.; Palumbo, O.; Gentile, M.; BERNI CANANI, Roberto; Melis, D.; Romano, A.; Parente, I.; Riccitelli, M.; DEL GIUDICE, Ennio