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The frequency of parkin mutations was evaluated in 30 families of highly diverse geographic origin with early-onset autosomal recessive parkinsonism. Twelve different mutations, six of which were new, were found in 10 families from Europe and Brazil. Patients with parkin mutations had significantly longer disease duration than patients without the mutation but with similar severity of disease, suggesting a slower disease course. Two patients with parkin mutations had atypical clinical presentation at onset, with predominant tremor when standing.
New parkin mutations and atypical phenotypes in families with autosomal recessive parkinsonism / Rawal, N., Periquet, M., Lohmann, E., Lücking, C.b., Teive, H.a., Ambrosio, G., Raskin, S., Lincoln, S., Hattori, N., Guimaraes, J., Horstink, M.w., Dos Santos Bele, W., Brousolle, E., Destée, A., Mizuno, Y., Farrer, M., Deleuze, J.f., DE MICHELE, G., Agid, Y., Dürr, A., et al.. - In: NEUROLOGY. - ISSN 0028-3878. - ELETTRONICO. - 60:(2003), pp. 1378-1381.
New parkin mutations and atypical phenotypes in families with autosomal recessive parkinsonism.
Rawal N;Periquet M;Lohmann E;Lücking CB;Teive HA;Ambrosio G;Raskin S;Lincoln S;Hattori N;Guimaraes J;Horstink MW;Dos Santos Bele W;Brousolle E;Destée A;Mizuno Y;Farrer M;Deleuze JF;DE MICHELE, GIUSEPPE;Agid Y;Dürr A;Brice A;French Parkinson's Disease Genetics Study Group;European Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's D.i.s.e.a.s.e.
2003
Abstract
The frequency of parkin mutations was evaluated in 30 families of highly diverse geographic origin with early-onset autosomal recessive parkinsonism. Twelve different mutations, six of which were new, were found in 10 families from Europe and Brazil. Patients with parkin mutations had significantly longer disease duration than patients without the mutation but with similar severity of disease, suggesting a slower disease course. Two patients with parkin mutations had atypical clinical presentation at onset, with predominant tremor when standing.
New parkin mutations and atypical phenotypes in families with autosomal recessive parkinsonism / Rawal, N., Periquet, M., Lohmann, E., Lücking, C.b., Teive, H.a., Ambrosio, G., Raskin, S., Lincoln, S., Hattori, N., Guimaraes, J., Horstink, M.w., Dos Santos Bele, W., Brousolle, E., Destée, A., Mizuno, Y., Farrer, M., Deleuze, J.f., DE MICHELE, G., Agid, Y., Dürr, A., et al.. - In: NEUROLOGY. - ISSN 0028-3878. - ELETTRONICO. - 60:(2003), pp. 1378-1381.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
