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Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies / Iannicelli, M; Brancati, F; Mougou Zerelli, S; Mazzotta, A; Thomas, S; Elkhartoufi, N; Travaglini, L; Gomes, C; Ardissino, Gl; Bertini, E; Boltshauser, E; Castorina, P; D'Arrigo, S; Fischetto, R; Leroy, B; Loget, P; Bonnière, M; Starck, L; Tantau, J; Gentilin, B; Majore, S; Swistun, D; Flori, E; Lalatta, F; Pantaleoni, C; Penzien, J; Grammatico, P; Dallapiccola, B; Gleeson, Jg; Attie Bitach, T; Valente, Em; International JSRD Study, Group; DEL GIUDICE, Ennio. - In: HUMAN MUTATION. - ISSN 1059-7794. - ELETTRONICO. - 31:(2010), pp. E1319-E1331. [10.1002/humu.21239]

Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies.

DEL GIUDICE, ENNIO
2010
2010
HUMAN MUTATION
Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies / Iannicelli, M; Brancati, F; Mougou Zerelli, S; Mazzotta, A; Thomas, S; Elkhartoufi, N; Travaglini, L; Gomes, C; Ardissino, Gl; Bertini, E; Boltshauser, E; Castorina, P; D'Arrigo, S; Fischetto, R; Leroy, B; Loget, P; Bonnière, M; Starck, L; Tantau, J; Gentilin, B; Majore, S; Swistun, D; Flori, E; Lalatta, F; Pantaleoni, C; Penzien, J; Grammatico, P; Dallapiccola, B; Gleeson, Jg; Attie Bitach, T; Valente, Em; International JSRD Study, Group; DEL GIUDICE, Ennio. - In: HUMAN MUTATION. - ISSN 1059-7794. - ELETTRONICO. - 31:(2010), pp. E1319-E1331. [10.1002/humu.21239]
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