I geni oncosoppressori in "Patologia Generale" IV Ed, Pontieri-Russo-Frati

Il cancro e’ causato dall’accumulo di molteplici mutazioni a carico di specifici geni: gli oncogeni ed i geni oncosoppressori. Nel caso degli oncogeni, le mutazioni determinano un’acquisizione di funzione (gain-of-function), viceversa gli oncosoppressori sono colpiti da mutazioni inattivanti (loss-of-function). Le mutazioni che colpiscono gli oncogeni, dovendo causare attivazione della funzione della proteina, sono in genere estremamente specifiche e dominanti (come ad esempio la mutazione dei codoni 12, 13, 61 dei geni RAS) Al contrario, le mutazioni inattivanti dei geni oncosoppressori possono essere molto eterogenee ed il piu’ delle volte sono recessive.