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TOZZA, STEFANO

TOZZA, STEFANO  

Dipartimento di Neuroscienze e Scienze riproduttive ed odontostomatologiche  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Early predictive factors of disability in CIDP 1.1 Articolo in rivista 2017 Spina, Emanuele; Topa, Antonietta; Iodice, Rosa; Tozza, Stefano; Ruggiero, Lucia; Dubbioso, Raffaele; Esposito, Marcello; Bruzzese, Dario; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
Long-term therapy with miglustat and cognitive decline in the adult form of Niemann-Pick disease type C: a case report 1.1 Articolo in rivista 2018 Tozza, Stefano; Dubbioso, Raffaele; Iodice, Rosa; Topa, Antonietta; Esposito, Marcello; Ruggiero, Lucia; Spina, Emanuele; de Rosa, Anna; Saccà, Francesco; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
Motor performance deterioration accelerates after 50 years of age in Charcot-Marie-Tooth type 1a patients 1.1 Articolo in rivista 2018 Tozza, Stefano; Bruzzese, Dario; Pisciotta, Chiara; Iodice, Rosa; Esposito, Marcello; Dubbioso, Raffaele; Ruggiero, Lucia; Topa, Antonietta; Spina, Emanuele; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
One-year follow up of three Italian patients with Duchenne muscular dystrophy treated with ataluren: is earlier better? 1.1 Articolo in rivista 2018 Ruggiero, Lucia; Iodice, Rosa; Esposito, Marcello; Dubbioso, Raffaele; Tozza, Stefano; Vitale, Floriana; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
Autosomal-dominant transthyretin (TTR)-related amyloidosis is not a frequent CMT2 neuropathy "in disguise" 1.1 Articolo in rivista 2018 Grandis, Marina; Geroldi, Alessandro; Gulli, Rossella; Manganelli, Fiore; Gotta, Fabio; Lamp, Merit; Origone, Paola; Trevisan, Lucia; Gemelli, Chiara; Fabbri, Sabrina; Schenone, Angelo; Tozza, Stefano; Santoro, Lucio; Bellone, Emilia; Mandich, Paola
A novel family with axonal Charcot-Marie-Tooth disease caused by a mutation in the EGR2 gene 1.1 Articolo in rivista 2019 Tozza, Stefano; Magri, Stefania; Pennisi, Elena Maria; Schirinzi, Erika; Pisciotta, Chiara; Balistreri, Francesca; Severi, Daniele; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Taroni, Franco; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
A Novel CAPN1 Mutation Causes a Pure Hereditary Spastic Paraplegia in an Italian Family 1.1 Articolo in rivista 2019 Cotti Piccinelli, Stefano; Bassi, Maria T; Citterio, Andrea; Manganelli, Fiore; Tozza, Stefano; Santorelli, Filippo M; Gallo Cassarino, Serena; Caria, Filomena; Baldelli, Enrico; Galvagni, Anna; Santoro, Lucio; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano
Pseudo-orthostatic tremor: description of a not typical case 1.1 Articolo in rivista 2019 Iovino, A.; Peluso, S.; Manganelli, F.; Tozza, S.; Esposito, Marcello
Expanding the spectrum of genes responsible for hereditary motor neuropathies 1.1 Articolo in rivista 2019 Previtali, S. C.; Zhao, E.; Lazarevic, D.; Pipitone, G. B.; Fabrizi, G. M.; Manganelli, F.; Mazzeo, A.; Pareyson, D.; Schenone, A.; Taroni, F.; Vita, G.; Bellone, E.; Ferrarini, M.; Garibaldi, M.; Magri, S.; Padua, L.; Pennisi, E.; Pisciotta, C.; Riva, N.; Scaioli, V.; Scarlato, M.; Tozza, S.; Geroldi, A.; Jordanova, A.; Ferrari, M.; Molineris, I.; Reilly, M. M.; Comi, G.; Carrera, P.; Devoto, M.; Bolino, A.
Seronegative occult HBV reactivation complicated with fulminant acute liver failure after rituximab for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 1.1 Articolo in rivista 2020 Buonomo, Ar; Viceconte, Giulio; Scotti, Riccardo; DE ANGELIS, Marcello; Tozza, Stefano; Manganelli, Fiore; Lanza, Ag; Di Costanzo, Gg; Gentile, Ivan
Insights into the pathogenesis of ATP1A1-related CMT disease using patient-specific iPSCs 1.1 Articolo in rivista 2019 Manganelli, Fiore; Parisi, S; Nolano, Maria; Miceli, Francesco; Tozza, Stefano; Pisciotta, Chiara; Iodice, Rosa; Provitera, Vincenzo; Cicatiello, Rita; Zuchner, Stephan; Taglialatela, Maurizio; Russo, Tommaso; Santoro, Lucio
Six-minute walk test is reliable and sensitive in detecting response to therapy in CIDP 1.1 Articolo in rivista 2019 Spina, Emanuele; Topa, Antonietta; Iodice, Rosa; Tozza, Stefano; Ruggiero, Lucia; Dubbioso, Raffaele; Esposito, Marcello; Dolce, Pasquale; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
In vivo evidence of cortical amyloid deposition in the adult form of Niemann Pick type C 1.1 Articolo in rivista 2019 Esposito, Marcello; Dubbioso, Raffaele; Tozza, Stefano; Iodice, Rosa; Aiello, Marco; Nicolai, Emanuele; Cavaliere, Carlo; Salvatore, Marco; Santoro, Lucio; Manganelli, Fiore
Charcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes in a Southern Italy population 1.1 Articolo in rivista 2014 Manganelli, Fiore; Tozza, Stefano; Pisciotta, Chiara; Bellone, Emilia; Iodice, Rosa; Nolano, Maria; Geroldi, A; Capponi, Simona; Mandich, Paola; Santoro, Lucio
Electrodiagnostic accuracy in polyneuropathies: supervised learning algorithms as a tool for practitioners 1.1 Articolo in rivista 2020 Uncini, Antonino; Aretusi, Graziano; Manganelli, Fiore; Sekiguchi, Yukari; Magy, Laurent; Tozza, Stefano; Tsuneyama, Atsuko; Lefour, Sophie; Kuwabara, Satoshi; Santoro, Lucio; Ippoliti, Luigi
Author Correction: Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes (Nature Genetics, (2020), 52, 5, (473-481), 10.1038/s41588-020-0615-4) 1.7 Commento, erratum, replica e simili 2020 Cortese, A.; Zhu, Y.; Rebelo, A. P.; Negri, S.; Courel, S.; Abreu, L.; Bacon, C. J.; Bai, Y.; Bis-Brewer, D. M.; Bugiardini, E.; Buglo, E.; Danzi, M. C.; Feely, S. M. E.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Haridy, N. A.; Rodriguez, A.; Bacha, A.; Kosikowski, A.; Wood, B.; Mccray, B.; Blume, B.; Siskind, C.; Sumner, C.; Calabrese, D.; Walk, D.; Vujovic, D.; Park, E.; Muntoni, F.; Donlevy, G.; Acsadi, G.; Day, J.; Burns, J.; Li, J.; Krajewski, K.; Eichinger, K.; Cornett, K.; Mullen, K.; Laura, P. Q.; Gutmann, L.; Barrett, M.; Saporta, M.; Skorupinska, M.; Grant, N.; Bray, P.; Seyedsadjadi, R.; Zuccarino, R.; Finkel, R.; Lewis, R.; Yum, S.; Hilbert, S.; Thomas, S.; Behrens-Spraggins, S.; Jones, T.; Lloyd, T.; Grider, T.; Estilow, T.; Fridman, V.; Isasi, R.; Khan, A.; Laura, M.; Magri, S.; Pipis, M.; Pisciotta, C.; Powell, E.; Rossor, A. M.; Saveri, P.; Sowden, J. E.; Tozza, S.; Vandrovcova, J.; Dallman, J.; Grignani, E.; Marchioni, E.; Scherer, S. S.; Tang, B.; Lin, Z.; Al-Ajmi, A.; Schule, R.; Synofzik, M.; Maisonobe, T.; Stojkovic, T.; Auer-Grumbach, M.; Abdelhamed, M. A.; Hamed, S. A.; Zhang, R.; Manganelli, F.; Santoro, L.; Taroni, F.; Pareyson, D.; Houlden, H.; Herrmann, D. N.; Reilly, M. M.; Shy, M. E.; Zhai, R. G.; Zuchner, S.
Diagnosis and management of type 1 sialidosis: Clinical insights from long-term care of four unrelated patients 1.1 Articolo in rivista 2020 Coppola, A.; Ianniciello, M.; Vanli-Yavuz, E. N.; Rossi, S.; Simonelli, F.; Castellotti, B.; Esposito, M.; Tozza, S.; Troisi, S.; Bellofatto, M.; Ugga, L.; Striano, S.; D'Amico, A.; Baykan, B.; Striano, P.; Bilo, L.
Recommendations for pre-symptomatic genetic testing for hereditary transthyretin amyloidosis in the era of effective therapy: a multicenter Italian consensus 1.1 Articolo in rivista 2020 Grandis, M; Obici, L; Luigetti, M; Briani, C; Benedicenti, F; Bisogni, G; Canepa, M; Cappelli, F; Danesino, C; Fabrizi, G M; Fenu, S; Ferrandes, G; Gemelli, C; Manganelli, F; Mazzeo, A; Melchiorri, L; Perfetto, F; Pradotto, L G; Rimessi, P; Tini, G; Tozza, S; Trevisan, L; Pareyson, D; Mandich, P
Contribution of skin biopsy in peripheral neuropathies 1.1 Articolo in rivista 2020 Nolano, M.; Tozza, S.; Caporaso, G.; Provitera, V.
Diffuse brain connectivity changes in Charcot-Marie-tooth type 1A patients: A resting-state functional MRI study 1.1 Articolo in rivista 2021 Pontillo, Giuseppe; Tozza, Stefano; Perillo, Teresa; Cocozza, Sirio; Dubbioso, Raffaele; Severi, Daniele; Iodice, Rosa; Tedeschi, Enrico; Elefante, Andrea; Brunetti, Arturo; Manganelli, Fiore; Quarantelli, Mario