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DELLA CASA, ROBERTO

DELLA CASA, ROBERTO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature. 1.1 Articolo in rivista 2005 Melis, Daniela; Fulceri, R; Parenti, Giancarlo; Marcolongo, P; Gatti, R; Parini, R; Riva, E; DELLA CASA, Roberto; Zammarchi, E; Andria, Generoso; Benedetti, A.
Multisystem involvement in congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), a nerve growth factor receptor (Trk A)-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2000 Toscano, E.; DELLA CASA, Roberto; Mardy, S.; Gaetaniello, L.; Sadile, Francesco; Indo, Y.; Pignata, Claudio; Andria, Generoso
Inattivazione sbilanciata di un cromosoma X derivato di una paziente con monosomia Xq28 4.1 Articoli in Atti di convegno 2011 Taurisano, Roberta; Melis, Daniela; D'Elia, Federica; Genesio, R.; Conti, A.; Nitsch, Lucio; DELLA CASA, Roberto; Andria, Generoso
Osteoporosis in glycogen storage disease type 1 patients 1.5 Abstract in rivista 2007 Melis, D; DELLA CASA, Roberto; Balivo, F; Sebastio, G; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Epilepsy in iherited metabolic disorders: a pediatric series 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2010 DEL GIUDICE, Ennio; Vitiello, G; DELLA CASA, Roberto; Romano, A; De Clemente, V; Rosa, M; Pascarella, G; Parenti, G.
Neurological outcome in three patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (CblC) 1.5 Abstract in rivista 2008 Sibilio, M; DELLA CASA, Roberto; Romano, A; Mansi, G; Morrone, A; Donati, A; Fontana, F; Minichini, L; Ungaro, C; Cavicchi, C; Bruschini, D; Andria, Generoso; Parenti, Giancarlo
Epilessia e disturbi congeniti del metabolismo 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2010 Vitiello, G; De Clemente, V; Rosa, M; Pascarella, A; DELLA CASA, Roberto; Riccitelli, M; Romano, A; Parenti, G; DEL GIUDICE, Ennio
SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN: DIFETTI GENETICI ED EPIGENETICI E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO 4.1 Articoli in Atti di convegno 2005 DELLA CASA, Roberto; F., Majo; G., Sebastio; D., Melis; R., Tenconi; M., Silengo; M. M., Rinalda; A., Sparago; F., Cerrato; A., Riccio
Cardiomiopatia ipertrofica in un caso di sindrome di Berardinelli 1.1 Articolo in rivista 1987 Farina, Vincenzo; Scippa, L.; DI MARCO, C.; DELLA CASA, Roberto; Tozzi, A. E.; Fontanella, A.; Capocasale, G.
Otorhinolaryngological management in the Mucopolysaccharidoses 1.5 Abstract in rivista 2009 Marino, A; Cozzolino, M; Mesolella, Massimo; Cimmino, Mariano; Cantone, E; De Blasio, D; Vitiello, F; Cappuccio, G; Parenti, Giancarlo; Galli, V; DELLA CASA, Roberto
Associazione monosomia 22q e trisomia 19p: primo caso descritto in letteratura 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Gaudieri, V; D'Elia, F; Balivo, F; Minichini, L; Ginocchio, V. M.; DELLA CASA, Roberto; Fabrini, F; Genesio, R; Conti, A; DEL GIUDICE, Ennio; Melis, D; Andria, G.
The Beckwith-Wiedemann Syndrome: genetic and epigenetic defects in bipartite cluster of imprintend genes. 4.1 Articoli in Atti di convegno 2005 DELLA CASA, Roberto; Sebastio, G.; Melis, D.; Majo, F.; Tenconi, R.; Silengo, M.; Rinaldi, M. M.; Sparago, A.; Cerrato, F.; Riccio, A. END ITALIAN BWS STUDY G. R. O. U. P.
The videofluoroscopic swallowing study shows a sustained improvement of dysphagia in children with Niemann-Pick disease type C after therapy with miglustat 1.1 Articolo in rivista 2011 Fecarotta, Simona; Amitrano, M; Romano, Alfonso; DELLA CASA, Roberto; Bruschini, D; Astarita, Luca; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso
ANOMALIE CARDIACHE IN MALATTIE METABOLICHE 4.1 Articoli in Atti di convegno 1998 Marra, V.; Parenti, G.; DELLA CASA, Roberto; Andria, G.; Farina, V.
TRASLOCAZIONE COMPLESSA APPARENTEMENTE BILANCIATA 46,XX, t(2;7;8) IN UN PAZIENTE CON LIEVI NOTE DISMORFICHE E RITARDO DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO 4.1 Articoli in Atti di convegno 1994 DELLA CASA, Roberto; D'Agostino, A.; Perone, L.; Lecora, M.; Liberatore, G.; Finelli, P.; Andria, G.
Osteoporosi e metabolismo calcio/fosforo in pazienti affetti da glicogenosi tipo I 4.1 Articoli in Atti di convegno 2001 Melis, D.; Sibilio, M.; Parenti, G.; DELLA CASA, Roberto; DEL PUENTE, Antonio; Andria, G.
Danno cerebrale in pazienti affetti da glicogenosi tipo I: identificazione ed ipotesi patogenetiche 4.1 Articoli in Atti di convegno 2001 Melis, D.; DELLA CASA, Roberto; Paludetto, R.; DI SALLE, R.; Elefante, R.; Natale, S.; Santoro, L. .; Romano, A.; Mansi, G.; Sibilio, M.; Andria, G.; Parenti, G.
COMPLICANZA POLMONARE LETALE IN PAZIENTE AFFETTO DA INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA 4.1 Articoli in Atti di convegno 1993 Parenti, G.; DELLA CASA, Roberto; Toscano, E.; LA ROCCA, Mr; Santamaria, Francesca; Sofia, M.; Carratu', P.; Terracciano, L.; Stisciuglio, P.; Andria, G.
Molecucal and cytogenetic chracterization of a recurrent unbalanced translocation (4;21)(p16.3;q22.1): relevance to the Wolf-Hirschhorn and Down syndrome critical regions 1.1 Articolo in rivista 1996 Sebastio, Gianfranco; Perone, L.; Guzzetta, V.; Sebastio, L.; Vicari, I.; DELLA CASA, Roberto; Gurrieri, F.; Zappata, S.; Pomponio, M. G.; Mazzei, A.; Neri, G.; Andria, Generoso
Un caso di encefalopatia metilmalonica. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2013 I., Parente; M., Riccitelli; G., Montefusco; G., Terrone; A., Romano; G., Parenti; DELLA CASA, Roberto; G., Andria; DEL GIUDICE, Ennio