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PARENTI, GIANCARLO

PARENTI, GIANCARLO  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Mucopolysaccharidosis VI: the Italian experience 1.1 Articolo in rivista 2009 M., Scarpa; R., Barone; A., Fiumara; L., Astarita; Parenti, Giancarlo; A., Rampazzo; S., Sala; G., Sorge; R., Parini
Cryptogenic liver disease in four children: a novel congenital disorder of glycosylation 1.1 Articolo in rivista 2006 Mandato, Claudia; Brive, L; Miura, Y; Davis, Ja; DI COSMO, Nicolina; Lucariello, Stefania; Pagliardini, S; Seo, Ns; Parenti, Giancarlo; Vecchione, Raffaela; Freeze, Hh; Vajro, Pietro
Diagnosis of glycogenosis type 2 1.1 Articolo in rivista 2008 B., Bembi; E., Cerini; C., Danesino; M. A., Donati; S., Gasperini; L., Morandi; O., Musumeci; Parenti, Giancarlo; S., Ravaglia; F., Seidita; A., Toscano; A., Vianello
Management and treatment of glycogenosis type 2 1.1 Articolo in rivista 2008 B., Bembi; E., Cerini; C., Danesino; M. A., Donati; S., Gasperini; L., Morandi; O., Musumeci; Parenti, Giancarlo; S., Ravaglia; F., Seidita; A., Toscano; A., Vianello
Molecular and functional analysis of SUMF1 mutations in multiple sulfatase deficiency 1.1 Articolo in rivista 2004 Cosma, Mp; Pepe, S; Parenti, Giancarlo; Settembre, Carmine; Annunziata, I; WADE MARTINS, R; Di, ; Domenico, C; DI NATALE, P; Mankad, A; Cox, B; Uziel, G; Mancini, Gm; Zammarchi, E; Donati, Ma; Kleijer, Wj; Filocamo, M; Carrozzo, R; Carella, M; Ballabio, Andrea
Studies on cross-reacting material to steroid sulphatase in fibroblasts from patients affected by different types of steroid sulphatase deficiency. 1.1 Articolo in rivista 1987 Parenti, Giancarlo; Ballabio, Andrea; Hoogeveen, At; Van der Loos, Cm; Jobsis, Ac; Andria, Generoso
Deletions of the steroid sulphatase gene in "classical" X-linkedichthyosis and in X-linked ichthyosis associated with Kallmann syndrome 1.1 Articolo in rivista 1987 Ballabio, Andrea; Sebastio, Gianfranco; Carrozzo, R; Parenti, Giancarlo; Piccirillo, A; Persico, Mg; Andria, Generoso
A novel mutation of the beta-glucocerebrosidase geneassociated with neurologic manifestations in three sibs 1.1 Articolo in rivista 1998 Parenti, Giancarlo; Filocamo, M; Titomanlio, L; Rizzolo, G; Silvestro, E; Perretti, A; Gatti, R; Andria, Generoso
The sulfatase gene family 1.1 Articolo in rivista 1997 Parenti, Giancarlo; Meroni, G; Ballabio, Andrea
Evidence of polyglandular involvement in Niemann-Pick disease type B 1.1 Articolo in rivista 1987 Strisciuglio, Pietro; DI MAIO, S; Parenti, Giancarlo; Franzese, Adriana; Lubrano, P; Mariano, A; Andria, G.
Contiguous gene syndrome due to an interstitial deletion in Xp22.3 in a boy with ichthyosis, chondrodysplasia punctata, mental retardation and ADHD. 1.1 Articolo in rivista 2007 Lonardo, F; Parenti, Giancarlo; Luquetti, Dv; Annunziata, I; DELLA MONICA, M; Perone, L; De, ; Gregori, M; Zuffardi, O; BRUNETTI PIERRI, Nicola; Andria, Generoso; Scarano, G.
Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata with severe spinal cord compression: report of four new cases 1.1 Articolo in rivista 2007 Garnier, A; Dauger, S; Eurin, D; Parisi, I; Parenti, Giancarlo; Garel, C; Delbecque, K; Baumann, C.
Mutation profile of the GAA gene in 40 Italian patients with late onset glycogen storage disease type II 1.1 Articolo in rivista 2006 Montalvo, Al; Bembi, B; Donnarumma, M; Filocamo, M; Parenti, Giancarlo; Rossi, Massimiliano; Merlini, L; Buratti, E; DE FILIPPI, P; Dardis, A; Stroppiano, M; Ciana, G; Pittis, Mg
Lathosterolosis, a novel multiple-malformation/mental retardation syndrome due to deficiency of 3b-hydroxysteroid-D5-desaturase 1.1 Articolo in rivista 2002 BRUNETTI PIERRI, Nicola; Corso, G; Rossi, M; Ferrari, P; Balli, F; Rivasi, F; Annunziata, I; Ballabio, Andrea; DELLO RUSSO, A; Andria, G; Parenti, Giancarlo
Lysinuric protein intolerance characterized by bone marrow abnormalities and severe clinical course 1.1 Articolo in rivista 1995 Parenti, Giancarlo; Sebastio, G; Strisciuglio, Pietro; Incerti, B; Pecoraro, C; Terracciano, L; Andria, G.
The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases 1.1 Articolo in rivista 2003 Cosma, Mp; Pepe, S; Annunziata, I; Newbold, Rf; Grompe, M; Parenti, Giancarlo; Ballabio, Andrea
Molecular heterogeneity of STS deficiency. A multicenter study on 57 unrelated patients at DNA and protein levels 1.1 Articolo in rivista 1989 Ballabio, Andrea; Carrozzo, R; Parenti, Giancarlo; Gil, A; Zollo, Massimo; Persico, G; Gillard, E; Affara, N; Fergusonsmith, Ma; Gal, A; Herrmann, F; Frants, Rr; Eriksson, Aw; Andria, G.
Absence of PTPN11 mutations in 28 cases of cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome 1.1 Articolo in rivista 2002 Ion, A; Tartaglia, M; Song, X; Kalidas, K; VAN DER BURGT, I; Shaw, Ac; Ming, Je; Zampino, G; Parenti, Giancarlo; Patton, Ma; Gelb, Bd; Jeffery, S.
Analysis of the glucocerebrosidase gene and mutation profile in 144 Italian gaucher patients. 1.1 Articolo in rivista 2002 Filocamo, M; Mazzotti, R; Stroppiano, M; Seri, M; Giona, F; Parenti, Giancarlo; Regis, S; Corsolini, F; Zoboli, S; Gatti, R.
Microtia with meatal atresia and conductive deafness: mild and severe manifestations within the same sibship 1.1 Articolo in rivista 1986 Strisciuglio, Pietro; Ballabio, Andrea; Parenti, Giancarlo