PARENTI, GIANCARLO

PARENTI, GIANCARLO  

Dipartimento di Scienze mediche traslazionali  

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A cluster of sulfatase genes on Xp22.3: mutations in chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for warfarin embryopathy 1-gen-1995 Franco, Brunella; Meroni, G; Parenti, Giancarlo; Levilliers, J; Bernard, L; Gebbia, M; Cox, L; Maroteaux, P; Sheffield, L; Rappold, G; Andria, G; Petit, C. BALLABIO A.
A novel mutation of the beta-glucocerebrosidase geneassociated with neurologic manifestations in three sibs 1-gen-1998 Parenti, Giancarlo; Filocamo, M; Titomanlio, L; Rizzolo, G; Silvestro, E; Perretti, A; Gatti, R; Andria, Generoso
A simple non-isotopic method to show pitfalls during mutation analysis of the glucocerebrosidase gene. J Med Genet 38: 34- 36, 2001 1-gen-2001 Filocamo, M; Regis, S; Mazzotti, R; Parenti, Giancarlo; Stroppiano, M; Gatti, R.
AAV-mediated transcription factor EB (TFEB) gene delivery ameliorates muscle pathology and function in the murine model of Pompe Disease 1-gen-2017 Gatto, Francesca; Rossi, Barbara; Tarallo, Antonietta; Polishchuk, Elena; Polishchuk, Roman; Carrella, Alessandra; Nusco, Edoardo; Alvino, Filomena Grazia; Iacobellis, Francesca; De Leonibus, Elvira; Auricchio, Alberto; Diez roux, Graciana; Ballabio, Andrea; Parenti, Giancarlo
Abnormal mannose-6-phosphate receptor trafficking impairs recombinant alpha-glucosidase uptake in Pompe disease fibroblasts 1-gen-2008 Cardone, M.; Porto, C.; Tarallo, A.; Vicinanza, M.; Rossi, B.; Polishchuk, E.; Donaudy, F.; Andria, Generoso; DE MATTEIS, Maria Antonietta; Parenti, Giancarlo
Absence of PTPN11 mutations in 28 cases of cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome 1-gen-2002 Ion, A; Tartaglia, M; Song, X; Kalidas, K; VAN DER BURGT, I; Shaw, Ac; Ming, Je; Zampino, G; Parenti, Giancarlo; Patton, Ma; Gelb, Bd; Jeffery, S.
Alfa-glucosidase enhancement in fibroblasts from patients with Pompe disease 1-gen-2005 Parenti, Giancarlo; Zuppaldi, A; Tuzzi, Mr; Rossi, M; Andria, Generoso
Analysis of the glucocerebrosidase gene and mutation profile in 144 Italian gaucher patients. 1-gen-2002 Filocamo, M; Mazzotti, R; Stroppiano, M; Seri, M; Giona, F; Parenti, Giancarlo; Regis, S; Corsolini, F; Zoboli, S; Gatti, R.
Aortopathies in mouse models of Pompe, Fabry and Mucopolysaccharidosis IIIB lysosomal storage diseases 1-gen-2020 Belfiore, M. P.; Iacobellis, F.; Acampora, E.; Caiazza, M.; Rubino, M.; Monda, E.; Magaldi, M. R.; Tarallo, A.; Sasso, M.; De Pasquale, V.; Grassi, R.; Cappabianca, S.; Calabro, P.; Fecarotta, S.; Esposito, S.; Esposito, G.; Pisani, A.; Pavone, L. M.; Parenti, G.; Limongelli, G.
Approach to hyponatremia according to the clinical setting: Consensus statement from the Italian Society of Endocrinology (SIE), Italian Society of Nephrology (SIN), and Italian Association of Medical Oncology (AIOM) 1-gen-2018 Sbardella, E.; Isidori, A. M.; Arnaldi, G.; Arosio, M.; Barone, C.; Benso, A.; Berardi, R.; Capasso, G.; Caprio, M.; Ceccato, F.; Corona, G.; Della Casa, S.; De Nicola, L.; Faustini-Fustini, M.; Fiaccadori, E.; Gesualdo, L.; Gori, S.; Lania, A.; Mantovani, G.; Menè, P.; Parenti, G.; Pinto, C.; Pivonello, R.; Razzore, P.; Regolisti, G.; Scaroni, C.; Trepiccione, F.; Lenzi, A.; Peri, A.
Autoimmune endocrine disorders in a patient affetcted by glycogen storage disease 1B: casual relationship between neutropenia and autoimmunity 1-gen-2008 Melis, D; Parenti, Giancarlo; Pivonello, Rosario; Gaudieri, V; DELLA CASA, Roberto; Salerno, Mariacarolina; D'Elia, F; Lombardi, G; De Bellis, A; Colao, A; Andria, Generoso
Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy: insights into genotype-phenotype correlation 1-gen-2012 Capalbo, Donatella; De Martino, L.; Giardino, G.; DI MASE, Raffaella; Di Donato, I.; Parenti, Giancarlo; Vajro, P.; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina
Beneficial Effects of Slow-Release Large Neutral Amino Acids after a Phenylalanine Oral Load in Patients with Phenylketonuria 1-gen-2021 Scala, Iris; Concolino, Daniela; Nastasi, Anna; Esposito, Giulia; Crisci, Daniela; Sestito, Simona; Ferraro, Stefania; Albano, Lucia; Ruoppolo, Margherita; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro
Betamethasone therapy in Ataxia-Telangiectasia: unraveling the rationale of this serendipitous observation on the basis of the pathogenesis 1-gen-2013 Giardino, G.; Fusco, Anna; Romano, Rosa; Gallo, V.; Maio, F.; Esposito, T.; Palamaro, Loredana; Parenti, Giancarlo; Salerno, Mariacarolina; Vajro, P.; Pignata, Claudio
Biochemical characterization of arylsulfatase E and functional analysis of mutations found in patients with CDPX 1-gen-1998 Daniele, A; Parenti, Giancarlo; D'Addio, M; Andria, G; Ballabio, Andrea; Meroni, G.
Bone metabolism impairment in glycogen storage disease type 1: a case control study 1-gen-2008 Melis, D; Parenti, Giancarlo; Pivonelllo, R; DELLA CASA, Roberto; Balivo, F; Cozzolino, M; Gaudieri, V; Minichini, L; D'Elia, F; Di Vuolo, L; Lombardi, G; Colao, A; Andria, Generoso
Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata with severe spinal cord compression: report of four new cases 1-gen-2007 Garnier, A; Dauger, S; Eurin, D; Parisi, I; Parenti, Giancarlo; Garel, C; Delbecque, K; Baumann, C.
Brain damage in glycogen storage disease type I 1-gen-2004 Melis, Daniela; Parenti, Giancarlo; DELLA CASA, Roberto; Sibilio, Michelina; Romano, Alfonso; DI SALLE, Francesco; Elefante, Raffaele; Mansi, Giuseppina; Santoro, Lucio; Perretti, ANNA CARMELA AGNESE; Paludetto, Roberto; Sequino, Luigi; Andria, Generoso
Cervical spondylolisthesis in mucopolysaccharidosis type II 1-gen-2022 Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo
CFC syndrome: report of familial cases 1-gen-1996 Lecora, M; Parenti, Giancarlo; Andria, Generoso