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FRANCO, BRUNELLA

FRANCO, BRUNELLA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
A 5’ regulatory sequence containing two Ets motifs controls the expression of the Wiskott Aldrich syndrome protein (WASP) gene in human haematopoietic cells. 1.1 Articolo in rivista 1998 Petrella, A; Doti, I; Agosti, V; CARANDENTE GIARRUSSO, P; Vitale, D; Bond, H. M.; Cuomo, C; Barbieri, V; Franco, Brunella; Ballabio, Andrea; Venuta, S; Morrone, G.
A new gene on Xp22.3 escapes X-inactivation. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1991 B., Incerti; Franco, Brunella; A., Pragliola; G., Persico; G., Brown; H. W., Willard; Ballabio, Andrea
Brief report: Intragenic deletion of the Kalig-1 gene in Kallmann’s syndrome. 1.1 Articolo in rivista 1992 Bick, D; Franco, Brunella; Sherins, R. J.; Heye, B; Pike, L; Crawford, J; Maddalena, A; Incerti, B; Pragliola, A; Meitinger, T; Ballabio, Andrea
Identification and characterization of a novel member of the dystrobrevin gene family. 1.1 Articolo in rivista 1998 Puca, A. A.; Nigro, V; Piluso, G; Belsito, A; Sampaolo, S; Quaderi, N; Rossi, E; DI IORIO, G; Ballabio, Andrea; Franco, Brunella
Human FIGF: cloning, gene structure, and mapping to chromosome Xp22.1 between the PIGA and the GRPR genes. 1.1 Articolo in rivista 1998 Rocchigiani, M; Lestingi, M; Luddi, A; Orlandini, M; Franco, Brunella; Rossi, E; Ballabio, Andrea; Zuffardi, O; Oliviero, S.
Identification and characterization of CDS2, a mammalian homolog of the Drosophila CDP diacylglycerol synthase gene. 1.1 Articolo in rivista 1999 Volta, M; Bulfone, A; Gattuso, C; Rossi, E; Mariani, M; Consalez, G. G.; Zuffardi, O; Ballabio, Andrea; Banfi, S; Franco, Brunella
Neonatal multiple hyperplastic oral frenulae and bilobulated tongue 1.1 Articolo in rivista 2003 Gerola, O; Cerbo, R. M.; Franco, Brunella; Rondini, G.
A novel human serine-threonine phosphatase related to the Drosophila retinal degeration C (rdgC) gene is selectively expressed in sensory neurons of neural crest origin. 1.1 Articolo in rivista 1997 Montini, E; Rugarli, E. I.; VAN DE VOSSE, E; Andolfi, G; Mariani, M; Puca, A. A.; Consalez, G. G.; DEN DUNNEN, J. T.; Ballabio, Andrea; Franco, Brunella
La sindrome Oro-facio-digitale come sistema modello per studiare i diversi aspetti patologici delle ciliopatie. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2011 Franco, Brunella
“Le malattie da disfunzione ciliare: l'esempio della sindrome Orofacio-digitale di tipo I” 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2009 Franco, Brunella
A member of a gene family on Xp22.3, VCX-A, is deleted in patients with X-liked nonspecific mental retardation. 1.1 Articolo in rivista 2000 Fukami, M; Kirsch, S; Schiller, S; Richter, A; Benes, V; Franco, Brunella; Muroya, K; Rao, E; Merker, S; Niesler, B; Ballabio, Andrea; Ansorge, W; Ogata, T; Rappold, G. A.
Identification of a novel homolog of the Drosophila staufen protein in the chromosome 8q13-8q21.1 region. 1.1 Articolo in rivista 1999 Buchner, G; Bassi, M. T.; Andolfi, G; Ballabio, Andrea; Franco, Brunella
Mutational spectrum of the Oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients. 1.1 Articolo in rivista 2008 C., Prattichizzo; M., Macca; V., Novelli; G., Giorgio; A., Barra; Franco, Brunella; OFDI collaborative, g. r. o. u. p.
Genomic deletions of OFD1 account for 23% of oral-facial-digital type 1 syndrome after negative DNA sequencing. 1.1 Articolo in rivista 2009 C., Thauvin Robinet; Franco, Brunella; P., Saugier Veber; B., Aral; N., Gigot; A., Donzel; L., Van Maldergem; E., Bieth; V., Layet; M., Mathieu; A., Teebi; J., Lespinasse; P., Callier; F., Mugneret; A., Masurel Paulet; E., Gautier; F., Huet; J. R., Teyssier; M., Tosi; T., Frébourg; L., Faivre
Cephalometric analysis and genetic study of two sisters with Orofaciodigital syndrome Type I. 1.1 Articolo in rivista 2007 M., Romero; Franco, Brunella; J., Sanchez del Pozo; A., Romance
Dosage compensation of the mammalian X chromosome influences the phenotypic variability of X-linked dominant male-lethal disorders. 1.1 Articolo in rivista 2008 M., Morleo; Franco, Brunella
Renal insufficiency, a frequent complication with age in oral-facial-digital syndrome type I. 1.1 Articolo in rivista 2010 S., Saal; L., Faivre; B., Aral; N., Gigot; A., Toutain; L., Van Maldergem; A., Destree; I., Maystadt; Jp, Cosyns; Ps, Jouk; B., Loeys; D., Chauveau; E., Bieth; V., Layet; M., Mathieu; J., Lespinasse; A., Teebi; Franco, Brunella; E., Gautier; C., Binquet; A., Masurel Paulet; C., Mousson; Jb, Gouyon; F., Huet; C., Thauvin Robinet
Primary cilia of odontoblasts: possible role in molar morphogenesis 1.1 Articolo in rivista 2009 B., Thivichon Prince; Ml, Couble; A., Giamarchi; P., Delmas; Franco, Brunella; L., Romio; T., Struys; I., Lambrichts; D., Ressnikoff; H., Magloire; F., Bleicher
Search for genomic imbalances in a cohort of 20 patients with oral-facial-digital syndromes negative for mutations and large rearrangements in the OFD1 gene 1.1 Articolo in rivista 2009 C., Thauvin Robinet; P., Callier; Franco, Brunella; O., Zuffardi; M., Payet; B., Aral; N., Gigot; A., Donzel; A. L., Mosca Boidron; A., Masurel Paulet; F., Huet; J. R., Teyssier; F., Mugneret; L., Faivre
The molecular basis of oral-facial-digital syndrome, type 1. 1.1 Articolo in rivista 2009 M., Macca; Franco, Brunella