FRANCO, BRUNELLA

FRANCO, BRUNELLA  

DIPARTIMENTO DI SCIENZE MEDICHE TRASLAZIONALI  

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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
La microftalmia con lesioni cutanee lineari (MLS): approcci diversificati per l'identificazione delle basi molecolari della patologia. 8.10 Tesi di Dottorato 2005 Franco, Brunella
From Xp22 Disease genes identification to the generation of an animal model for the Oral Facial-digital type 1 syndrome. 8.10 Tesi di Dottorato 2003 Franco, Brunella
The Oral-facial-digital type I syndrome: a model to study renal cystic disease in ciliopathies. 8.10 Tesi di Dottorato 2011 Franco, Brunella
“ Study of the role of Ofd1 in brain development” 8.07 Progetti di Ricerca Finanziati 2005 Franco, Brunella
Kidney-specific inactivation of Ofd1 leads to relal cystic disease associated with upregulation of the mTOR pathway. 1.1 Articolo in rivista 2010 A., Zullo; D., Iaconis; A., Barra; A., Cantone; N., Messadeq; G., Capasso; P., Dolle’; P., Igarashi; Franco, Brunella
OFD1 mutations in males: phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment. 1.1 Articolo in rivista 2013 C., Thauvin Robinet; S., Thomas; M., Sinico; B., Aral; L., Burglen; N., Gigot; H., Dollfus; S., Rossignol; M., Raynaud; C., Philippe; C., Badens; R., Touraine; C., Gomes; Franco, Brunella; E., Lopez; N., Elkhartoufi; L., Faivre; A., Munnich; N., Boddaert; L. V., Maldergem; F., Encha Razavi; S., Lyonnet; M., Vekemans; E., Escudier; T. Attié B. i. t. a. c., H.
Cloning and characterization of a candidate gene for Kallmann syndrome on Xp22.3. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1991 Franco, Brunella; A., Pragliola; R., Tonlorenzi; B., Incerti; R., Carrozzo; G., Persico; Ballabio, Andrea
A new gene on Xp22.3 escapes X-inactivation. 4.1 Articoli in Atti di convegno 1991 B., Incerti; Franco, Brunella; A., Pragliola; G., Persico; G., Brown; H. W., Willard; Ballabio, Andrea
“A cluster of Sulfatase genes on Xp22.3: Mutations in Chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for Warfarin embryopathy”. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 1995 Franco, Brunella
Mutational spectrum of the Oral-facial-digital type I syndrome: a study on a large collection of patients. 8.02 Comunicazioni a Convegni o Seminari 2008 Franco, Brunella
Microphthalmia with Linear Skin defects (MLS) syndrome: clinical, cytogenetic and molecular characterization of 11 cases. American Journal Medical Genetics 1.1 Articolo in rivista 2005 M., Morleo; T., Pramparo; L., Perone; G., Gregato; C., LE CAIGNEC; Rf, Mueller; T., Ogata; A., RAAS ROTHSCHILD; M., CHRISTINE DE BLOIS; Lc, Wilson; G., Zaidman; O., Zuffardi; Ballabio, Andrea; Franco, Brunella
The Oral-Facial-Digital Type I protein is required for primary cilia formation and for left-right axis specification. 1.1 Articolo in rivista 2006 Mi, Ferrante; A., Zullo; A., Barra; S., Bimonte; N., Messaddeq; M., Studer; P., Doll; Franco, Brunella
Oral -facial-digital syndromes: a review and diagnostic guidelines 1.1 Articolo in rivista 2007 F., Gurrieri; Franco, Brunella; H., Toriello; G., Neri
The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation. 1.1 Articolo in rivista 2014 Thauvin Robinet, C; Lee, Js; Lopez, E; Herranz Pérez, V; Shida, T; Franco, Brunella; Jego, L; Ye, F; Pasquier, L; Loget, P; Gigot, N; Aral, B; Lopes, Ca; St Onge, J; Bruel, Al; Thevenon, J; González Granero, S; Alby, C; Munnich, A; Vekemans, M; Huet, F; Fry, Am; Saunier, S; Rivière, Jb; Attié Bitach, T; Garcia Verdugo, Jm; Faivre, L; Mégarbané, A; Nachury, M. V.
The impairment of HCCS leads to MLS syndrome by activating a non-canonical cell death pathway in the brain and eyes. 1.1 Articolo in rivista 2013 A., Indrieri; I., Conte; G., Chesi; Romano, Alessia; J., Quartararo; R., Tatè; D., Ghezzi; M., Zeviani; P., Goffrini; I., Ferrero; P., Bovolenta; Franco, Brunella; Conte, Ivan
Oral-facial-digital syndrome type 1, Caroli's disease and cystic renal disease 1.1 Articolo in rivista 2006 O., Toprak; A., Uzum; M., Cirit; E., Esi; A., Inci; R., Ersoy; M., Tanrisev; E., Ok; Franco, Brunella
Functional characterization of the OFD1 protein reveals a nuclear localization and physical interaction with subunits of a chromatin-remodeling complex 1.1 Articolo in rivista 2007 G., Giorgio; M., Alfieri; C., Prattichizzo; A., Zullo; S., Cairo; Franco, Brunella
CDKL5/Stk9 Kinase Inactivation is Associated with Neuronal Developmental Disorders 1.1 Articolo in rivista 2005 C., Lin; M., Abe; Franco, Brunella; Mr, Rosner
Novel functional features of the LIS-H domain: role in protein dimerization, half-life and cellular localization 1.1 Articolo in rivista 2005 G., Gerlitz; E., Darhin; G., Giorgio; Franco, Brunella; O., Reiner
The Molecular basis of Oral-facial-digital type 1 (OFD1) syndrome. 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2008 Franco, Brunella