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Post-GWAS Functional Analysis of the 11p11.2 Risk Locus Identifies HSD17B12 as a Neuroblastoma Susceptibility Gene Involved in Lipid Metabolism 1.1 Articolo in rivista 2024 Maiorino, Teresa; Avitabile, Marianna; Lasorsa, VITO ALESSANDRO; Montella, Annalaura; Cantalupo, Sueva; Tirelli, Matilde; Morini, Martina; Eva, Alessandra; Caterino, Marianna; Ruoppolo, Margherita; Maris, John M.; Diskin, Sharon J.; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Metabolic rewiring and autophagy inhibition correct lysosomal storage disease in mucopolysaccharidosis IIIB 1.1 Articolo in rivista 2024 Scarcella, Melania; Scerra, Gianluca; Ciampa, Mariangela; Caterino, Marianna; Costanzo, Michele; Rinaldi, Laura; Feliciello, Antonio; Anzilotti, Serenella; Fiorentino, Chiara; Renna, Maurizio; Ruoppolo, Margherita; Pavone, Luigi Michele; D'Agostino, Massimo; De Pasquale, Valeria
Long-Term Management of Patients with Mild Urea Cycle Disorders Identified through the Newborn Screening: An Expert Opinion for Clinical Practice 1.1 Articolo in rivista 2024 Burlina, Albero; Gasperini, Serena; la Marca, Giancarlo; Pession, Andrea; Siri, Barbara; Spada, Marco; Ruoppolo, Margherita; Tummolo, Albina
Amino acid profiles, disease activity, and protein intake in adult patients with Crohn's disease 1.1 Articolo in rivista 2023 Cioffi, Iolanda; Di Vincenzo, Olivia; Imperatore, Nicola; Fisco, Mariagrazia; Testa, Anna; Scialò, Filippo; Castiglione, Fabiana; Ruoppolo, Margherita; Pasanisi, Fabrizio; Santarpia, Lidia
Sex-Gender-Based Differences in Metabolic Diseases 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2023 Campesi, Ilaria; Ruoppolo, Margherita; Franconi, Flavia; Caterino, Marianna; Costanzo, Michele
Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia 1.1 Articolo in rivista 2023 Rossi, Alessandro; Assunto, Antonia; Rosano, Carmen; Tucci, Sara; Ruoppolo, Margherita; Caterino, Marianna; Pirozzi, Francesca; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Melis, Daniela
Lipidomic alterations in human saliva from cystic fibrosis patients 1.1 Articolo in rivista 2023 Caterino, Marianna; Fedele, Roberta; Carnovale, Vincenzo; Castaldo, Alice; Gelzo, Monica; Iacotucci, Paola; Ruoppolo, Margherita; Castaldo, Giuseppe
Liver-directed gene therapy for ornithine aminotransferase deficiency 1.1 Articolo in rivista 2023 Boffa, Iolanda; Polishchuk, Elena; De Stefano, Lucia; Dell'Aquila, Fabio; Nusco, Edoardo; Marrocco, Elena; Audano, Matteo; Pedretti, Silvia; Caterino, Marianna; Bellezza, Ilaria; Ruoppolo, Margherita; Mitro, Nico; Cellini, Barbara; Auricchio, Alberto; Brunetti-Pierri, Nicola
Contribution of Genetic Test to Early Diagnosis of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Deficiency: The Experience of a Reference Center in Southern Italy 1.1 Articolo in rivista 2023 Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Fecarotta, Simona; Albano, Lucia; Crisci, Daniela; Verde, Alessandra; Fisco, Maria Grazia; Gallo, Giovanna; Dottore Stagna, Daniela; Pricolo, Maria Rosaria; Alagia, Marianna; Terrone, Gaetano; Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita; Mazzaccara, Cristina; Frisso, Giulia
Human wild‐type and D76N β2‐microglobulin variants are significant proteotoxic and metabolic stressors for transgenic C. elegans 1.1 Articolo in rivista 2023 Raimondi, Sara; Faravelli, Giulia; Nocerino, Paola; Mondani, Valentina; Baruffaldi, Alma; Marchese, Loredana; Mimmi, Maria Chiara; Canetti, Diana; Verona, Guglielmo; Caterino, Marianna; Ruoppolo, Margherita; Mangione, P. Patrizia; Bellotti, Vittorio; Lavatelli, Francesca; Giorgetti, Sofia
Stratification of Amniotic Fluid Cells and Amniotic Fluid by Sex Opens Up New Perspectives on Fetal Health 1.1 Articolo in rivista 2023 Campesi, Ilaria; Capobianco, Giampiero; Cano, Antonella; Lodde, Valeria; Cruciani, Sara; Maioli, Margherita; Sotgiu, Giovanni; Idda, Maria Laura; Puci, Mariangela Valentina; Ruoppolo, Margherita; Costanzo, Michele; Caterino, Marianna; Cambosu, Francesca; Montella, Andrea; Franconi, Flavia
Galactosemia: Biochemistry, Molecular Genetics, Newborn Screening, and Treatment 1.1 Articolo in rivista 2022 Succoio, Mariangela; Sacchettini, Rosa; Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita
Targeted metabolomics 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2022 Costanzo, M.; Caterino, M.; Ruoppolo, M.
Long-term monitoring for short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single-center 4-year experience and open issues 1.1 Articolo in rivista 2022 Rossi, Alessandro; Turturo, Mariagrazia; Albano, Lucia; Fecarotta, Simona; Barretta, Ferdinando; Crisci, Daniela; Gallo, Giovanna; Perfetto, Rosa; Uomo, Fabiana; Vallone, Fabiana; Villani, Guglielmo; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Ruoppolo, Margherita
Deregulation of microtubule organization and RNA metabolism in Arx models for Lissencephaly and developmental epileptic encephalopathy 1.1 Articolo in rivista 2022 Drongitis, Denise; Caterino, Marianna; Verrillo, Lucia; Santonicola, Pamela; Costanzo, Michele; Poeta, Loredana; Attianese, Benedetta; Barra, Adriano; Terrone, Gaetano; Brigida Lioi, Maria; Paladino, Simona; Di Schiavi, Elia; Costa, Valerio; Ruoppolo, Margherita; Giuseppina Miano, Maria
Multi-Omics Studies Unveil Extraciliary Functions of BBS10 and Show Metabolic Aberrations Underlying Renal Disease in Bardet-Biedl Syndrome 1.1 Articolo in rivista 2022 Marchese, E.; Caterino, M.; Fedele, R.; Pirozzi, F.; Cevenini, A.; Gupta, N.; Ingrosso, D.; Perna, A.; Capasso, G.; Ruoppolo, M.; Zacchia, M.
514 ATAXIA TELANGIECTASIA MUTATED PROTEIN MODULATES GLUCOSE AND LIPID METABOLISM IN THE HEART 4.2 Abstract in Atti di convegno 2022 Paolillo, Roberta; D´apice, Stefania; Caterino, Marianna; Pezone, Antonio; Iole, Danila; Polese, Pina; Pentella, Tommaso; Ruoppolo, Margherita; Avvedimento, VITTORIO ENRICO; Esposito, Giovanni; Perrino, Cinzia
Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience 1.1 Articolo in rivista 2022 Ruoppolo, Margherita; Malvagia, Sabrina; Boenzi, Sara; Carducci, Carla; Dionisi-Vici, Carlo; Teofoli, Francesca; Burlina, Alberto; Angeloni, Antonio; Aronica, Tommaso; Bordugo, Andrea; Bucci, Ines; Camilot, Marta; Carbone, Maria Teresa; Cardinali, Roberta; Carducci, Claudia; Cassanello, Michela; Castana, Cinzia; Cazzorla, Chiara; Ciatti, Renzo; Ferrari, Simona; Frisso, Giulia; Funghini, Silvia; Furlan, Francesca; Gasperini, Serena; Gragnaniello, Vincenza; Guzzetti, Chiara; La Marca, Giancarlo; La Spina, Luisa; Lorè, Tania; Meli, Concetta; Messina, Mariaanna; Morrone, Amelia; Nardecchia, Francesca; Ortolano, Rita; Parenti, Giancarlo; Pavanello, Enza; Pieragostino, Damiana; Pillai, Sara; Porta, Francesco; Righetti, Francesca; Rossi, Claudia; Rovelli, Valentina; Salina, Alessandro; Santoro, Laura; Sauro, Pina; Schiaffino, Maria Cristina; Simonetti, Simonetta; Vincenzi, Monica; Tarsi, Elisabetta; Uccheddu, Anna Paola
Insight into the Molecular Signature of Skeletal Muscle Characterizing Lifelong Football Players 1.1 Articolo in rivista 2022 Orrù, Stefania; Imperlini, Esther; Vitucci, Daniela; Caterino, Marianna; Mandola, Annalisa; Bredsgaard Randers, Morten; Friis Schmidt, Jakob; Hagman, Marie; Rostgaard Andersen, Thomas; Krustrup, Peter; Ruoppolo, Margherita; Buono and Annamaria Mancini, Pasqualina
COVIDomics: The Proteomic and Metabolomic Signatures of COVID-19 1.1 Articolo in rivista 2022 Costanzo, Michele; Caterino, Marianna; Fedele, Roberta; Cevenini, Armando; Pontillo, Mariarca; Barra, Lucia; Ruoppolo, Margherita
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