IRIS

Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 41 a 60 di 107
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Genetics and Genomics Approaches for Diagnosis and Research Into Hereditary Anemias 1.1 Articolo in rivista 2020 Russo, R.; Marra, R.; Rosato, B. E.; Iolascon, A.; Andolfo, I.
Bimodal strategy for excellent audiological rehabilitation in a subject with a novel nonsense mutation of the SLC26A4 gene: A case report 1.1 Articolo in rivista 2020 Malesci, R.; Russo, R.; Monzillo, C.; Laria, C.; Corvino, V.; Auletta, G.; Iolascon, A.; Franze, A.
Apparent recessive inheritance of sideroblastic anemia type 2 due to uniparental isodisomy at the SLC25A38 locus 1.1 Articolo in rivista 2020 Andolfo, I.; Martone, S.; Ribersani, M.; Bianchi, S.; Manna, F.; Genesio, R.; Gambale, A.; Pignataro, P.; Testi, A. M.; Iolascon, A.; Russo, R.
Gain-of-function mutations in PIEZO1 directly impair hepatic iron metabolism via the inhibition of the BMP/SMADs pathway 1.1 Articolo in rivista 2020 Andolfo, I.; Rosato, B. E.; Manna, F.; De Rosa, G.; Marra, R.; Gambale, A.; Girelli, D.; Russo, R.; Iolascon, A.
Uridine treatment normalizes the congenital dyserythropoietic anemia type II-like hematological phenotype in a patient with homozygous mutation in the CAD gene 1.1 Articolo in rivista 2020 Russo, R.; Marra, R.; Andolfo, I.; Manna, F.; De Rosa, G.; Rosato, B. E.; Radhakrishnan, K.; Fahey, M.; Iolascon, A.
Congenital dyserythropoietic anemias 1.1 Articolo in rivista 2020 Iolascon, A.; Andolfo, I.; Russo, R.
Corrigendum: Characterization of Two Cases of Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I Shed Light on the Uncharacterized C15orf41 Protein (Frontiers in Physiology, (2019), 10, 10.3389/fphys.2019.00621) 1.7 Commento, erratum, replica e simili 2020 Russo, R.; Marra, R.; Andolfo, I.; De Rosa, G.; Rosato, B. E.; Manna, F.; Gambale, A.; Raia, M.; Unal, S.; Barella, S.; Iolascon, A.
Rap-011 rescues the disease phenotype in a cellular model of congenital dyserythropoietic anemia type ii by inhibiting the smad2-3 pathway 1.1 Articolo in rivista 2020 De Rosa, G.; Andolfo, I.; Marra, R.; Manna, F.; Rosato, B. E.; Iolascon, A.; Russo, R.
ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population 1.1 Articolo in rivista 2020 Benetti, E.; Tita, R.; Spiga, O.; Ciolfi, A.; Birolo, G.; Bruselles, A.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Marconi, C.; Musacchia, F.; Pippucci, T.; Torella, A.; Trezza, A.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Brusco, A.; Asselta, R.; Bruttini, M.; Furini, S.; Seri, M.; Nigro, V.; Matullo, G.; Tartaglia, M.; Mari, F.; Frullanti, E.; Fallerini, C.; Daga, S.; Croci, S.; Amitrano, S.; Fava, F.; Montagnani, F.; Di Sarno, L.; Tommasi, A.; Palmieri, M.; Emiliozzi, A.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Zanelli, G.; Bergantini, L.; D'Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennet, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Feri, M.; Scala, R.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Caldarelli, G. P.; Spagnesi, M.; Piacentini, P.; Bandini, M.; Desanctis, E.; Canaccini, A.; Spertilli, C.; Donati, A.; Guidelli, L.; Croci, L.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Ognibene, A.; Vaghi, M.; D'Arminio Monforte, A.; Merlini, E.; Mondelli, M. U.; Mantovani, S.; Ludovisi, S.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Sita, M.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Rusconi, S.; Siano, M.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Francisci, D.; Schiaroli, E.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Scaggiante, R.; Parisi, S. G.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, M. E.; Magro, P.; Minardi, C.; Castelli, D.; Polesini, I.; Della Monica, M.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Carella, M.; Castori, M.; Merla, G.; Aucella, F.; Raggi, P.; Marciano, C.; Perna, R.; Bassetti, M.; Di Biagio, A.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Gabbi, C.; Valente, S.; Guerrini, S.; Meloni, I.; Mencarelli, M. A.; Rizzo, C. L.; Bargagli, E.; Mandala, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Fiorentino, G.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Baratti, S.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Coviello, D. A.; Mussini, C.; Renieri, A.; Pinto, A. M.
Recommendations for Pregnancy in Rare Inherited Anemias 1.1 Articolo in rivista 2020 Taher, Ali T; Iolascon, Achille; Matar, Charbel F; Bou-Fakhredin, Rayan; de Franceschi, Lucia; Cappellini, Maria Domenica; Barcellini, Wilma; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Tyan, Paul; Gulbis, Beatrice; Aydinok, Yesim; Anagnou, Nicholas P; Bencaiova, Gabriela Amstad; Tamary, Hannah; Martinez, Patricia Aguilar; Forni, Gianluca; Vindigni, Raffaele
A novel PIEZO1 mutation in a patient with dehydrated hereditary stomatocytosis: A case report and a brief review of literature 1.1 Articolo in rivista 2020 Zama, D.; Giulietti, G.; Muratore, E.; Andolfo, I.; Russo, R.; Iolascon, A.; Pession, A.
Inherited microcytic anemias 1.1 Articolo in rivista 2020 Cappellini, M. D.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.
Genetic Analysis of the Coronavirus SARS-CoV-2 Host Protease TMPRSS2 in Different Populations 1.1 Articolo in rivista 2020 Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Lasorsa, Vito Alessandro; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Hereditary spherocytosis and allied disorders 1.1 Articolo in rivista 2019 Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata
Characterization of two cases of congenital dyserythropoietic anemia type I shed light on the uncharacterized C15orf41 protein 1.1 Articolo in rivista 2019 Russo, Roberta; Marra, R.; Andolfo, I.; De Rosa, G.; Rosato, B. E.; Manna, F.; Gambale, A.; Raia, M.; Unal, S.; Barella, S.; Iolascon, A.
Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition 1.1 Articolo in rivista 2019 Gambale, A.; Russo, Roberta; Andolfo, I.; Quaglietta, L.; De Rosa, G.; Contestabile, Valentina; De Martino, L.; Genesio, R.; Pignataro, P.; Giglio, S.; Capasso, M.; Parasole, R.; Pasini, B.; Iolascon, A.
PIEZO1 Hypomorphic Variants in Congenital Lymphatic Dysplasia Cause Shape and Hydration Alterations of Red Blood Cells 1.1 Articolo in rivista 2019 Andolfo, Immacolata; De Rosa, Gianluca; Errichiello, Edoardo; Manna, Francesco; Rosato, Barbara Eleni; Gambale, Antonella; Vetro, Annalisa; Calcaterra, Valeria; Pelizzo, Gloria; De Franceschi, Lucia; Zuffardi, Orsetta; Russo, Roberta; Iolascon, Achille
The BMP-SMAD pathway mediates the impaired hepatic iron metabolism associated with the ERFE-A260S variant 1.1 Articolo in rivista 2019 Andolfo, Immacolata; Rosato, BARBARA ELENI; Marra, Roberta; De Rosa, G.; Manna, F.; Gambale, A.; Iolascon, A.; Russo, Roberta
CoDysAn: A Telemedicine Tool to Improve Awareness and Diagnosis for Patients With Congenital Dyserythropoietic Anemia 1.1 Articolo in rivista 2019 Tornador, C.; Sanchez-Prados, E.; Cadenas, B.; Russo, R.; Venturi, V.; Andolfo, I.; Hernandez-Rodriguez, I.; Iolascon, A.; Sanchez, M.
Advances in understanding the pathogenesis of red cell membrane disorders 1.1 Articolo in rivista 2019 Iolascon, A.; Andolfo, I.; Russo, Roberta
Mostrati risultati da 41 a 60 di 107
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile