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Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Myoglobinuria as first clinical sign of a primary alpha-sarcoglycanopathy 1.1 Articolo in rivista 2014 Ceravolo, Ferdinando; Messina, Sonia; Rodolico, Carmelo; Strisciuglio, Pietro; Concolino, Daniela
Intrafamilial phenotypic variability in four families with Anderson-Fabry disease. 1.1 Articolo in rivista 2013 Rigoldi, M; Concolino, D; Morrone, A; Pieruzzi, F; Ravaglia, R; Furlan, F; Santus, F; Strisciuglio, Pietro; Torti, G; Parini, R.
GAPO syndrome associated with vestibular dysfunction and hearing loss. 1.1 Articolo in rivista 2013 Rapsomaniki, M; Chiarella, G; Mascaro, I; Ceravolo, F; Cassandro, E; Strisciuglio, Pietro; Concolino, D.
Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. 1.1 Articolo in rivista 2011 Leuzzi, V; Carducci, Ca; Carducci, Cl; Pozzessere, S; Burlina, A; Cerone, R; Concolino, D; Donati, Ma; Fiori, L; Meli, C; Ponzone, A; Porta, F; Strisciuglio, Pietro; Antonozzi, I; Blau, N.
Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency. 1.1 Articolo in rivista 2010 Leuzzi, V; Carducci, Ca; Carducci, Cl; Pozzessere, S; Burlina, A; Cerone, R; Concolino, D; Donati, Ma; Fiori, L; Meli, C; Ponzone, A; Porta, F; Strisciuglio, Pietro; Antonozzi, I; Blau, N.
[High percentage of obesity during childhood and adolescence and subsequent increases in childhood arterial hypertension.] 1.1 Articolo in rivista 2010 Concolino, D; Rapsomaniki, M; Disabella, E; Sestito, S; Pascale, Mg; Moricca, Mt; Bonapace, G; Arbustini, E; Strisciuglio, Pietro
Long-term treatment with recombinant insulin-like growth factor 1 (IGF-1) in a child with IGF-1 gene mutation 1.1 Articolo in rivista 2010 Concolino, D; Muzzi, G; Sestito, S; Vega, G; Bonapace, G; Strisciuglio, Pietro
Celiac disease: predictors of compliance with a gluten-free diet in adolescents and young adults. 1.1 Articolo in rivista 2010 Errichiello, S; Esposito, O; Di Mase, R; Camarca, Me; Natale, C; Limongelli, Mg; Marano, C; Cuozzo, A; Strisciuglio, Pietro; Greco, Luigi
Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia syndrome in three sibs with mutations in the C16orf57 gene: delineation of the phenotype 1.1 Articolo in rivista 2010 Concolino, D; Roversi, G; Muzzi, Gl; Sestito, S; Colombo, Ea; Volpi, L; Larizza, L; Strisciuglio, Pietro
Germline mosaicism for the c.2021G > A (p.Arg674Gln) mutation in siblings with trismus pseudocamptodactyly 1.1 Articolo in rivista 2010 Bonapace, G; Ceravolo, F; Piccirillo, A; Duro, G; Strisciuglio, Pietro; Concolino, D.
Co-existence of Phenylketonuria and Fabry disease on a 3 year-old boy: case report. 1.1 Articolo in rivista 2010 Concolino, D; Rapsomaniki, M; Disabella, E; Sestito, S; Pascale, Mg; Moricca, Mt; Bonapace, G; Arbustini, E; Strisciuglio, Pietro
Glucose metabolism and diet-based prevention of liver dysfunction in MPV17 mutant patients. 1.1 Articolo in rivista 2009 Rossella, Parini; Francesca, Furlan; Luigi, Notarangelo; Antonella, Spinazzola; Graziella, Uziel; Strisciuglio, Pietro; Daniela, Concolino; Carlo, Corbetta; Gabriella, Nebbia; Francesca, Menni; Giorgio, Rossi; Marco, Maggioni; Massimo, Zeviani
Prevalence and natural history of gastroesophageal reflux: pediatric prospective survey. 1.1 Articolo in rivista 2009 A., Campanozzi; G., Boccia; L., Pensabene; F., Panetta; A., Marseglia; Strisciuglio, Pietro; C., Barbera; G., Magazzù; M., Pettoello Mantovani; Staiano, Annamaria
Prevalence and natural history of gastroesophageal reflux: pediatric prospective survey 1.1 Articolo in rivista 2009 Campanozzi, A; Boccia, G; Pensabene, L; Panetta, F; Marseglia, A; Strisciuglio, Pietro; Barbera, C; Magazzù, G; Pettoello Mantovani, M; Staiano, Annamaria
The quality of life of children and adolescents with X-linked agammaglobulinemia 1.1 Articolo in rivista 2009 Soresina, A.; Nacinovich, R.; Bomba, M.; Cassani, M.; Molinaro, A.; Sciotto, A.; Martino, S.; Cardinale, F.; De Mattia, D.; Putti, C.; Dellepiane, R. M.; Felici, L.; Parrinello, G.; Neri, F.; Plebani, A.; Pierani, P.; Demattia, D.; Martire, B.; Armenio, L.; Cardinale, F.; Dammacco, F.; Ranieri, G.; Masi, M.; Miniaci, A.; Pession, A.; Rondelli, R.; Plebani, A.; Notarangelo, L. D.; Soresina, A.; Cao, ; Cossu, F.; Del Giacco, S.; Manconi, P.; Evangelista, I.; Magro, S.; Morgione, S.; Strisciuglio, Pietro; Anastasio, E.; Schillirò, G.; Sciotto, A.; Paganelli, R.; Sticca, M.; Sperlì, D.; Carpino, L.; Bernini, G.; Azzari, C.; Maggi, E.; Romagnani, S.; Matucci, A.; Vultaggio, A.; Castagnola, E.; Gattorno, M.; Presta, G.; Civino, A.; Gambaretto, G.; Fasoli, S.; Salpietro, C.; Pietrogrande, M. C.; Dellepiane, R. M.; Panisi, C.; Cambiaghi, G.; Pietrogrande, M.; Roncarolo, M. G.; Aiuti, A.; Masera, G.; Biondi, A.; Sala, A.; Pignata, Claudio; Poggi, V.; Menna, G.; Di Nardo, R.; D'Apuzzo, A.; Pelliccia, A.; Correra, A.; Marone, G.; Spadaro, Giuseppe; Carli, M.; Zanesco, L.; Basso, G.; Putti, M. C.; Semenzato, G.; Agostini, C.; Amato, G. M.; Aricò, M.; Trizzino, A.; Izzi, G.; Bertolini, P.; Locatelli, F.; Zecca, M.; Rondini, G.; Marseglia, G. L.; Maccario, R.; Bossi, G.; Felici, L.; Favre, C.; Consolini, R.; Vecchi, V.; Sacchini, P.; Rinaldi, G.; Ugazio, A. G.; Rossi, P.; Livadiotti, S.; Cancrini, C.; Finocchi, A.; Stabile, A.; Duse, M.; Iacobini, M.; Quinti, I.; Moschese, V.; Cecere, F.; Morgese, G.; Acquaviva, A.; De Zan, G.; Strafella, S.; Tamaro, P.; Rabusin, M.; Tovo, P. A.; Martino, S.; Nespoli, L.; Marinoni, M.; Porcellini, A.; Cazzola, G. A.
Kidney transplantation in patients with Fabry disease 1.1 Articolo in rivista 2009 Cybulla, M; Walter, Kn; Schwarting, A; Divito, R; Feriozzi, S; Sunder Plassmann, G; Binder, C; Kotanko, P; Kroepfl, T; Plecko, B; Bodamer, O; Hauser, Ac; Kleinert, J; Kristoferitsch, W; Schreiber, W; Sunder Plassmann, G; Georges, B; Nassogne, Mc; Pirson, Y; Dehout, F; Henry, F; Roland, D; Vauthier, L; Goyens, P; Mazoin, N; Van Maldergem, L; Eyskens, F; Bultas, J; Karetová, D; Linhart, A; Dostalova, G; Choukroun, G; Berthelot, J; Hardy, P; Carey Reomonnay, S; Lacombe, D; Bataille, P; Benziane, S; Mittelberger, Jm; Thevenot, C; Dobbelaere, D; Hachulla, E; Dussol, B; Reade, R; Khau van Kien, A; Kaminsky, P; Guyot, C; Lino, M; Ghafari, T; Germain, Dp; Knebelmann, B; Lidove, O; Ouali, N; Touati, G; Monlun, E; Jaussaud, R; Richalet, B; Klotz, V; Andres, E; Caraman, D; Bazex, J; Perrichot, R; Hennermann, J; von Arnim Baas, A; Stolz, S; Hoffmann, B; Chrobot, E; Grabbe, S; Jansen, T; Cybulla, M; Neumann, Hp; Schluh, G; Gal, A; Muschol, N; Shäfer, E; Ullrich, K; Das, A; Illsinger, S; Lücke, T; Bähner, F; Baron, K; Beck, M; Bruns, K; Delgado Sanchez, S; Hartung, R; Kalkum, G; Kampmann, C; Keilmann, A; Lackner, K; Pitz, S; Schwarting, A; Whybra, C; Wiethoff, C; Koletzko, B; Pontz, B; Böttcher, T; Miethe, S; Rolfs, A; Davydenko, I; Wanner, C; Maródi, L; Gabrielli, O; Gobbi, S; Concolino, D; Strisciuglio, Pietro; Zampetti, A; Borsini, W; Buchner, S; Menni, F; Parini, R; Ravaglia, R; Santus, F; Di Vito, R; Burlina, A; Burlina, Ap; Manara, R; Antuzzi, D; Castorina, M; Ricci, R; Feriozzi, S; Kaarbøe, Ø; Skarbøvik, A; Houge, G; Svarstad, E; Tøndel, C; Barba, Ma; Botella, R; Franco, A; Torras, J; Gómez Huertas, E; Torregrosa, V; Fernández, V; Paniagua, J; Rodriguez, F; Herrera, J; Febrer, I; Perez Garcia, A; Martin, I; Barbado, Fj; Garcia de Lorenzo, A; López, M; González, J; Ballarin, J; Torra, R; Hernández, S; Ara, J; Bonal, J; Pintos, G; Andreu, J; Rivera, A; Oqvist, B; Huyen Do, U; Barbey, F; Hayoz, D; Theytaz, J; Schärer, M; Schulthess, G; Steinmann, B; Walter, K; Widmer, U; Hollak, C; Ormel, E; van Duinen, A; Vetter, A; Corcoran, M; Cox, Tm; Deegan, P; Ramaswami, U; Wright, N; Baker, R; Blincoe, M; Bruce, R; Burns, A; Close, L; Davey, C; Elliott, J; Elliott, P; Evans, S; Ginsberg, L; Hajioff, D; Hughes, D; Ioannidis, A; Keshav, S; Mehta, A; Milligan, A; Orteu, C; Richfield, L.
Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in a cohort of Italian patients with Anderson-Fabry disease: testing the effects with the Mainz Severity Score Index. 1.1 Articolo in rivista 2008 Parini, R; Rigoldi, M; Santus, F; Furlan, F; De Lorenzo, P; Valsecchi, G; Concolino, D; Strisciuglio, Pietro; Feriozzi, S; Di Vito, R; Ravaglia, R; Ricci, R; Morrone, A.
Precocious puberty in Sanfilippo IIIA disease: diagnosis and follow-up of two new cases. 1.1 Articolo in rivista 2008 Concolino, D; Muzzi, G; Pisaturo, L; Piccirillo, A; Di Natale, P; Strisciuglio, Pietro
Serum prolactin as a tool for the follow-up of treated DHPR-deficient patients. 1.1 Articolo in rivista 2008 D., Concolino; G., Muzzi; M., Rapsomaniki; M., Moricca; M., Pascale; Strisciuglio, Pietro
Which cystography in the diagnosis and grading of vesicoureteral reflux? 1.1 Articolo in rivista 2008 Antonio, Piscitelli; Rossella, Galiano; Francesco, Serrao; Daniela, Concolino; Rosa, Vitale; Giovanna, D'Ambrosio; Vittoria, Pascale; Strisciuglio, Pietro
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