IRIS

Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 21 a 40 di 197
Titolo Tipologia Data di pubblicazione Autore(i) File
Isoform-specific NF1 mRNA levels correlate with disease severity in Neurofibromatosis type 1 1.1 Articolo in rivista 2019 Assunto, A.; Ferrara, U.; De Luca, A.; Pivonello, C.; Lombardo, L.; Piscitelli, A.; Tortora, C.; Pinna, V.; Daniele, P.; Pivonello, R.; Russo, M. G.; Limongelli, G.; Colao, A.; Tartaglia, M.; Strisciuglio, P.; Melis, D.
Hypermethioninemia in Campania: Results from 10 years of newborn screening 1.1 Articolo in rivista 2019 Villani, G. R. D.; Albano, L.; Caterino, M.; Crisci, D.; Di Tommaso, S.; Fecarotta, S.; Fisco, M. G.; Frisso, G.; Gallo, G.; Mazzaccara, C.; Marchese, E.; Nolano, A.; Parenti, G.; Pecce, R.; Redi, A.; Salvatore, F.; Strisciuglio, P.; Turturo, M. G.; Vallone, F.; Ruoppolo, M.
Distribution and age of onset of psychopathological risk in a cohort of children with Down syndrome in developmental age. 1.1 Articolo in rivista 2019 Marino, M; Scala, I; Scicolone, Oriana; Strisciuglio, P; Bravaccio, C.
Steroid therapy in an alpha-dystroglycanopathy due to GMPPB gene mutations: A case report 1.1 Articolo in rivista 2018 Fecarotta, S; Gragnaniello, Vincenza; Della Casa, R; Romano, A; Raiano, E; Torella, A; Savarese, M; Nigro, V; Strisciuglio, P; Andria, G; Parenti, G
A novel homozygous mutation in the SLCO2A1 gene causing pachydermoperiostosis: Efficacy of hydroxychloroquine treatment 1.1 Articolo in rivista 2018 Alessandrella, Annalisa; Della Casa, Roberto; Alessio, Maria; Puente Prieto, Jorge; Strisciuglio, Pietro; Melis, Daniela
Insulin-resistance in glycogen storage disease type Ia: linking carbohydrates and mitochondria? 1.1 Articolo in rivista 2018 Rossi, A; Ruoppolo, M; Formisano, P; Villani, G; Albano, L; Gallo, G; Crisci, D; Moccia, A; Parenti, G; Strisciuglio, P; Melis, D.
Long-term treatment of phenylketonuria with a new medical food containing large neutral amino acids 1.1 Articolo in rivista 2017 Concolino, D; Mascaro, I; Moricca, M. T; Bonapace, G; Matalon, K; Trapasso, J; Radhakrishnan, G; Ferrara, C; Matalon, R; Strisciuglio, Pietro
Myocardial deformation in pediatric patients with mucopolysaccharidoses: A two-dimensional speckle tracking echocardiography study 1.1 Articolo in rivista 2017 Borgia, Francesco; Pezzullo, Enrica; SCHIANO LOMORIELLO, Vincenzo; Sorrentino, Regina; Lo Iudice, Francesco; Cocozza, Sara; DELLA CASA, Roberto; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Trimarco, Bruno; Galderisi, Maurizio
Diagnosis of sphingolipidoses: a new simultaneous measurement of lysosphingolipids by LC-MS/MS 1.1 Articolo in rivista 2017 Polo, Giulia; Burlina, Alessandro P; Kolamunnage, Thilini B; Zampieri, Michele; Dionisi Vici, Carlo; Strisciuglio, Pietro; Zaninotto, Martina; Plebani, Mario; Burlina, Alberto B.
Erratum: Long-term treatment of phenylketonuria with a new medical food containing large neutral amino acids (European Journal of Clinical Nutrition (2017) 71:1 (51-55) DOI: 10.1038/ejcn.2016.166) 1.7 Commento, erratum, replica e simili 2017 Concolino, D; Mascaro, I; Moricca, M T; Bonapace, IAN MARC; Matalon, K; Trapasso, J; Radhakrishnan, G; Ferrara, C; Matalon, R; Strisciuglio, P
Norrbottnian clinical variant of Gaucher disease in Southern Italy 1.1 Articolo in rivista 2017 Sestito, Simona; Filocamo, Mirella; Ceravolo, Ferdinando; Falvo, Francesca; Grisolia, Michele; Moricca, Maria Teresa; Cantaffa, Renato; Grossi, Serena; Strisciuglio, Pietro; Concolino, Daniela
Gait disturbance and lower limb pain in a patient with PIK3CA-related disorder 1.1 Articolo in rivista 2017 Cappuccio, Gerarda; Alagia, Marianna; D'Anna, Mariangela; Ranieri, Carlotta; Di Tommaso, Silvia; Bruno, Claudio; Fiorillo, Chiara; Pedemonte, Marina; Loconte, Daria; Della Casa, Roberto; Strisciuglio, Pietro; Ginocchio, Maria Isabella; Pinelli, Michele; Resta, Nicoletta; BRUNETTI PIERRI, Nicola
Plasma acylcarnitines and urine organic acids profiles provide evidence for possible mitochondrial dysfunction in glycogen storage disease type Ia 4.2 Abstract in Atti di convegno 2016 Rossi, Alessandro; Ruoppolo, Margherita; Formisano, Pietro; Villani, GUGLIELMO ROSARIO DOMENI; Albano, L.; Gallo, G.; Moccia, A.; Parenti, Giancarlo; Strisciuglio, Pietro; Melis, Daniela
Gastrointestinal Symptoms of Patients with Fabry Disease 1.1 Articolo in rivista 2016 Pensabene, Licia; Sestito, Simona; Nicoletti, Angela; Graziano, Francesca; Strisciuglio, Pietro; Concolino, Daniela
Novelty in hypertension in children and adolescents: focus on hypertension during the first year of life, use and interpretation of ambulatory blood pressure monitoring, role of physical activity in prevention and treatment, simple carbohydrates and uric acid as risk factors 1.1 Articolo in rivista 2016 Strambi, Mirella; Giussani, Marco; Ambruzzi, Maria Amalia; Brambilla, Paolo; Corrado, Ciro; Giordano, Ugo; Maffeis, Claudio; Maringhin, Silvio; Matteucci, Maria Chiara; Menghetti, Ettore; Salice, Patrizia; Schena, Federico; Strisciuglio, Pietro; Valerio, Giuliana; Viazzi, Francesca; Virdis, Raffaele; Genovesi, Simonetta
Hypertension and obesity in Italian school children: The role of diet, lifestyle and family history 1.1 Articolo in rivista 2015 Menghetti, E; Strisciuglio, Pietro; Spagnolo, A; Carletti, Elena; Paciotti, G; Muzzi, G; Beltemacchi, M; Concolino, D; Strambi, M; Rosano, A.
Long-term follow-up of patients with phenylketonuria treated with tetrahydrobiopterin: a seven years experience. 1.1 Articolo in rivista 2015 Scala, I.; Concolino, D.; Della Casa, R.; Nastasi, A.; Ungaro, C.; Paladino, S.; Capaldo, B.; Ruoppolo, M.; Daniele, A.; Bonapace, G.; Strisciuglio, P.; Parenti, G.; Andria, G.
Successful management of neonatal renal venous thrombosis 1.1 Articolo in rivista 2014 Piscitelli, Antonio; Galiano, Rossella; Piccolo, Vincenzo; Concolino, Daniela; Strisciuglio, Pietro
Myoglobinuria as first clinical sign of a primary alpha-sarcoglycanopathy 1.1 Articolo in rivista 2014 Ceravolo, Ferdinando; Messina, Sonia; Rodolico, Carmelo; Strisciuglio, Pietro; Concolino, Daniela
New strategies for the treatment of phenylketonuria (PKU) 1.1 Articolo in rivista 2014 Strisciuglio, Pietro; Concolino, Daniela
Mostrati risultati da 21 a 40 di 197
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile