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Cathepsin D is essential for the degradomic shift of macrophages required to resolve liver fibrosis 1.1 Articolo in rivista 2024 Ruiz-Blázquez, Paloma; Fernández-Fernández, María; Pistorio, Valeria; Martinez-Sanchez, Celia; Costanzo, Michele; Iruzubieta, Paula; Zhuravleva, Ekaterina; Cacho-Pujol, Júlia; Ariño, Silvia; Del Castillo-Cruz, Alejandro; Núñez, Susana; Andersen, Jesper B.; Ruoppolo, Margherita; Crespo, Javier; García-Ruiz, Carmen; Pavone, Luigi Michele; Reinheckel, Thomas; Sancho-Bru, Pau; Coll, Mar; Fernández-Checa, José C.; Moles, Anna
Long-Term Management of Patients with Mild Urea Cycle Disorders Identified through the Newborn Screening: An Expert Opinion for Clinical Practice 1.1 Articolo in rivista 2024 Burlina, Albero; Gasperini, Serena; la Marca, Giancarlo; Pession, Andrea; Siri, Barbara; Spada, Marco; Ruoppolo, Margherita; Tummolo, Albina
Post-GWAS Functional Analysis of the 11p11.2 Risk Locus Identifies HSD17B12 as a Neuroblastoma Susceptibility Gene Involved in Lipid Metabolism 1.1 Articolo in rivista 2024 Maiorino, Teresa; Avitabile, Marianna; Lasorsa, VITO ALESSANDRO; Montella, Annalaura; Cantalupo, Sueva; Tirelli, Matilde; Morini, Martina; Eva, Alessandra; Caterino, Marianna; Ruoppolo, Margherita; Maris, John M.; Diskin, Sharon J.; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Metabolic rewiring and autophagy inhibition correct lysosomal storage disease in mucopolysaccharidosis IIIB 1.1 Articolo in rivista 2024 Scarcella, Melania; Scerra, Gianluca; Ciampa, Mariangela; Caterino, Marianna; Costanzo, Michele; Rinaldi, Laura; Feliciello, Antonio; Anzilotti, Serenella; Fiorentino, Chiara; Renna, Maurizio; Ruoppolo, Margherita; Pavone, Luigi Michele; D'Agostino, Massimo; De Pasquale, Valeria
An asymptomatic father diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency following his son newborn screening test 1.1 Articolo in rivista 2024 Terracciano, Rosamaria; Ruoppolo, Margherita; Barretta, Ferdinando; Albano, Lucia; Crisci, Daniela; Gallo, Giovanna; Uomo, Fabiana; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Frisso, Giulia; Rossi, Alessandro
Methylmalonic acidemia triggers lysosomal-autophagy dysfunctions 1.1 Articolo in rivista 2024 Costanzo, Michele; Cevenini, Armando; Kollipara, Laxmikanth; Caterino, Marianna; Bianco, Sabrina; Pirozzi, Francesca; Scerra, Gianluca; D'Agostino, Massimo; Pavone, Luigi Michele; Sickmann, Albert; Ruoppolo, Margherita
Amino acid profiles, disease activity, and protein intake in adult patients with Crohn's disease 1.1 Articolo in rivista 2023 Cioffi, Iolanda; Di Vincenzo, Olivia; Imperatore, Nicola; Fisco, Mariagrazia; Testa, Anna; Scialò, Filippo; Castiglione, Fabiana; Ruoppolo, Margherita; Pasanisi, Fabrizio; Santarpia, Lidia
Liver-directed gene therapy for ornithine aminotransferase deficiency 1.1 Articolo in rivista 2023 Boffa, Iolanda; Polishchuk, Elena; De Stefano, Lucia; Dell'Aquila, Fabio; Nusco, Edoardo; Marrocco, Elena; Audano, Matteo; Pedretti, Silvia; Caterino, Marianna; Bellezza, Ilaria; Ruoppolo, Margherita; Mitro, Nico; Cellini, Barbara; Auricchio, Alberto; Brunetti-Pierri, Nicola
Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia 1.1 Articolo in rivista 2023 Rossi, Alessandro; Assunto, Antonia; Rosano, Carmen; Tucci, Sara; Ruoppolo, Margherita; Caterino, Marianna; Pirozzi, Francesca; Strisciuglio, Pietro; Parenti, Giancarlo; Melis, Daniela
Human wild‐type and D76N β2‐microglobulin variants are significant proteotoxic and metabolic stressors for transgenic C. elegans 1.1 Articolo in rivista 2023 Raimondi, Sara; Faravelli, Giulia; Nocerino, Paola; Mondani, Valentina; Baruffaldi, Alma; Marchese, Loredana; Mimmi, Maria Chiara; Canetti, Diana; Verona, Guglielmo; Caterino, Marianna; Ruoppolo, Margherita; Mangione, P. Patrizia; Bellotti, Vittorio; Lavatelli, Francesca; Giorgetti, Sofia
Sex-Gender-Based Differences in Metabolic Diseases 2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio) 2023 Campesi, Ilaria; Ruoppolo, Margherita; Franconi, Flavia; Caterino, Marianna; Costanzo, Michele
Contribution of Genetic Test to Early Diagnosis of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Deficiency: The Experience of a Reference Center in Southern Italy 1.1 Articolo in rivista 2023 Barretta, Ferdinando; Uomo, Fabiana; Fecarotta, Simona; Albano, Lucia; Crisci, Daniela; Verde, Alessandra; Fisco, Maria Grazia; Gallo, Giovanna; Dottore Stagna, Daniela; Pricolo, Maria Rosaria; Alagia, Marianna; Terrone, Gaetano; Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita; Mazzaccara, Cristina; Frisso, Giulia
Lipidomic alterations in human saliva from cystic fibrosis patients 1.1 Articolo in rivista 2023 Caterino, Marianna; Fedele, Roberta; Carnovale, Vincenzo; Castaldo, Alice; Gelzo, Monica; Iacotucci, Paola; Ruoppolo, Margherita; Castaldo, Giuseppe
Stratification of Amniotic Fluid Cells and Amniotic Fluid by Sex Opens Up New Perspectives on Fetal Health 1.1 Articolo in rivista 2023 Campesi, Ilaria; Capobianco, Giampiero; Cano, Antonella; Lodde, Valeria; Cruciani, Sara; Maioli, Margherita; Sotgiu, Giovanni; Idda, Maria Laura; Puci, Mariangela Valentina; Ruoppolo, Margherita; Costanzo, Michele; Caterino, Marianna; Cambosu, Francesca; Montella, Andrea; Franconi, Flavia
Galactosemia: Biochemistry, Molecular Genetics, Newborn Screening, and Treatment 1.1 Articolo in rivista 2022 Succoio, Mariangela; Sacchettini, Rosa; Rossi, Alessandro; Parenti, Giancarlo; Ruoppolo, Margherita
Proteome data of neuroblastoma cells overexpressing Neuroglobin 1.1 Articolo in rivista 2022 Costanzo, Michele; Caterino, Marianna; Salvatori, Illari; Manganelli, Valeria; Ferri, Alberto; Misasi, Roberta; Ruoppolo, Margherita
COVIDomics: The Proteomic and Metabolomic Signatures of COVID-19 1.1 Articolo in rivista 2022 Costanzo, Michele; Caterino, Marianna; Fedele, Roberta; Cevenini, Armando; Pontillo, Mariarca; Barra, Lucia; Ruoppolo, Margherita
Deregulation of microtubule organization and RNA metabolism in Arx models for Lissencephaly and developmental epileptic encephalopathy 1.1 Articolo in rivista 2022 Drongitis, Denise; Caterino, Marianna; Verrillo, Lucia; Santonicola, Pamela; Costanzo, Michele; Poeta, Loredana; Attianese, Benedetta; Barra, Adriano; Terrone, Gaetano; Brigida Lioi, Maria; Paladino, Simona; Di Schiavi, Elia; Costa, Valerio; Ruoppolo, Margherita; Giuseppina Miano, Maria
Sex differences in the human metabolome 1.1 Articolo in rivista 2022 Costanzo, M.; Caterino, M.; Sotgiu, G.; Ruoppolo, M.; Franconi, F.; Campesi, I.
Challenges in Metabolomics-Based Tests, Biomarkers Revealed by Metabolomic Analysis, and the Promise of the Application of Metabolomics in Precision Medicine 1.1 Articolo in rivista 2022 Di Minno, A.; Gelzo, M.; Caterino, M.; Costanzo, M.; Ruoppolo, M.; Castaldo, G.
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