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Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing 1.2 Recensione in rivista 2024 Coppola, Antonietta; Krithika, S.; Iacomino, Michele; Bobbili, Dheeraj; Balestrini, Simona; Bagnasco, Irene; Bilo, Leonilda; Buti, Daniela; Casellato, Susanna; Cuccurullo, Claudia; Ferlazzo, Edoardo; Leu, Costin; Giordano, Lucio; Gobbi, Giuseppe; Hernandez‐hernandez, Laura; Lench, Nick; Martins, Helena; Meletti, Stefano; Messana, Tullio; Nigro, Vincenzo; Pinelli, Michele; Pippucci, Tommaso; Bellampalli, Ravishankara; Salis, Barbara; Sofia, Vito; Striano, Pasquale; Striano, Salvatore; Tassi, Laura; Vignoli, Aglaia; Vaudano, Anna Elisabetta; Viri, Maurizio; Scheffer, Ingrid E.; May, Patrick; Zara, Federico; Sisodiya, Sanjay M.
Myoclonus: Differential diagnosis and current management 1.1 Articolo in rivista 2024 Riva, A.; D'Onofrio, G.; Ferlazzo, E.; Pascarella, A.; Pasini, E.; Franceschetti, S.; Panzica, F.; Canafoglia, L.; Vignoli, A.; Coppola, A.; Badioni, V.; Beccaria, F.; Labate, A.; Gambardella, A.; Romeo, A.; Capovilla, G.; Michelucci, R.; Striano, P.; Belcastro, V.
Spectrum of epilepsy with eyelid myoclonia: Delineation of disease subtypes from a large multicenter study 1.1 Articolo in rivista 2023 Cerulli Irelli, E.; Cocchi, E.; Ramantani, G.; Riva, A.; Caraballo, R. H.; Morano, A.; Giuliano, L.; Yilmaz, T.; Panagiotakaki, E.; Operto, F. F.; Giraldez, B. G.; Balestrini, S.; Silvennoinen, K.; Casciato, S.; Comajuan, M.; Fortunato, F.; Giallonardo, A. T.; Gamirova, R.; Coppola, A.; Di Gennaro, G.; Labate, A.; Sofia, V.; Kluger, G. J.; Gambardella, A.; Kasteleijn-NolstTrenite, D. G. A.; Baykan, B.; Sisodiya, S. M.; Arzimanoglou, A.; Striano, P.; Di Bonaventura, C.; Fisco, G.; Meletti, S.; Liukshina, N.; Tomenko, T.; Gobbi, G.; Buti, D.; Casellato, S.; Striano, S.; Messana, T.; Giordano, L.; Ferlazzo, E.; Vignoli, A.; Viri, M.; Bagnasco, I.; Bebek, N.; Altiokka-Uzun, G.
Sex-based electroclinical differences and prognostic factors in epilepsy with eyelid myoclonia 1.1 Articolo in rivista 2023 Cerulliirelli, E.; Cocchi, E.; Ramantani, G.; Morano, A.; Riva, A.; Caraballo, R. H.; Giuliano, L.; Yilmaz, T.; Panagiotakaki, E.; Operto, F. F.; Giraldez, B. G.; Balestrini, S.; Silvennoinen, K.; Casciato, S.; Comajuan, M.; Fortunato, F.; Giallonardo, A. T.; Gamirova, R.; Coppola, A.; Digennaro, G.; Labate, A.; Sofia, V.; Kluger, G. J.; Gambardella, A.; Kasteleijn-NolstTrenite, D.; Baykan, B.; Sisodiya, S. M.; Arzimanoglou, A.; Striano, P.; Dibonaventura, C.; Fisco, G.; Meletti, S.; Liukshina, N.; Tomenko, T.; Gobbi, G.; Buti, D.; Casellato, S.; Striano, S.; Messana, T.; Giordano, L.; Ferlazzo, E.; Vignoli, A.; Viri, M.; Bagnasco, I.; Bebek, N.; Altiokka-Uzun, G.
Familial adult myoclonus epilepsy: Clinical findings, disease course, and comorbidities 1.1 Articolo in rivista 2023 Giraldez, B. G.; Serratosa, J. M.; Striano, S.; Ikeda, A.; Striano, P.; Coppola, A.
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome 1.1 Articolo in rivista 2023 D'Onofrio, Gianluca; Cuccurullo, Claudia; Larsen, Silje Kathrine; Severino, Mariasavina; D'Amico, Alessandra; Brønstad, Kirsten; Alowain, Mohammed; Morrison, Jennifer L; Wheeler, Patricia G; Webb, Bryn D; Alfalah, Abdullah; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Coppola, Antonietta; Merla, Giuseppe; Salpietro, Vincenzo Damiano; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Accogli, Andrea; Arnesen, Thomas; Bilo, Leonilda
Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing 1.1 Articolo in rivista 2023 Yaldiz, Burcu; Kucuk, Erdi; Hampstead, Juliet; Hofste, Tom; Pfundt, Rolph; Corominas Galbany, Jordi; Rinne, Tuula; Yntema, Helger G.; Hoischen, Alexander; Nelen, Marcel; Gilissen, Christian; Riess, Olaf; Haack, Tobias B.; Graessner, Holm; Zurek, Birte; Ellwanger, Kornelia; Ossowski, Stephan; Demidov, German; Sturm, Marc; Schulze-Hentrich, Julia M.; Schüle, Rebecca; Xu, Jishu; Kessler, Christoph; Wayand, Melanie; Synofzik, Matthis; Wilke, Carlo; Traschütz, Andreas; Schöls, Ludger; Hengel, Holger; Lerche, Holger; Kegele, Josua; Heutink, Peter; Brunner, Han; Scheffer, Hans; Hoogerbrugge, Nicoline; Hoischen, Alexander; Hoen, Peter A. C. ’t; Vissers, Lisenka E. L. M.; Gilissen, Christian; Steyaert, Wouter; Sablauskas, Karolis; de Voer, Richarda M.; Kamsteeg, Erik-Jan; van de Warrenburg, Bart; van Os, Nienke; te Paske, Iris; Janssen, Erik; de Boer, Elke; Steehouwer, Marloes; Yaldiz, Burcu; Kleefstra, Tjitske; Brookes, Anthony J.; Veal, Colin; Gibson, Spencer; Maddi, Vatsalya; Mehtarizadeh, Mehdi; Riaz, Umar; Warren, Greg; Dizjikan, Farid Yavari; Shorter, Thomas; Töpf, Ana; Straub, Volker; Bettolo, Chiara Marini; Manera, Jordi Diaz; Hambleton, Sophie; Engelhardt, Karin; Clayton-Smith, Jill; Banka, Siddharth; Alexander, Elizabeth; Jackson, Adam; Faivre, Laurence; Thauvin, Christel; Vitobello, Antonio; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Duffourd, Yannis; Bruel, Ange-Line; Peyron, Christine; Pélissier, Aurore; Beltran, Sergi; Gut, Ivo Glynne; Laurie, Steven; Piscia, Davide; Matalonga, Leslie; Papakonstantinou, Anastasios; Bullich, Gemma; Corvo, Alberto; Fernandez-Callejo, Marcos; Hernández, Carles; Picó, Daniel; Paramonov, Ida; Lochmüller, Hanns; Gumus, Gulcin; Bros-Facer, Virginie; Rath, Ana; Hanauer, Marc; Lagorce, David; Hongnat, Oscar; Chahdil, Maroua; Lebreton, Emeline; Stevanin, Giovanni; Durr, Alexandra; Davoine, Claire-Sophie; Guillot-Noel, Léna; Heinzmann, Anna; Coarelli, Giulia; Bonne, Gisèle; Evangelista, Teresinha; Allamand, Valérie; Nelson, Isabelle; Yaou, Rabah Ben; Metay, Corinne; Eymard, Bruno; Cohen, Enzo; Atalaia, Antonio; Stojkovic, Tanya; Macek, Milan; Turnovec, Marek; Thomasová, Dana; Kremliková, Radka Pourová; Franková, Vera; Havlovicová, Markéta; Lišková, Petra; Doležalová, Pavla; Parkinson, Helen; Keane, Thomas; Freeberg, Mallory; Thomas, Coline; Spalding, Dylan; Robinson, Peter; Danis, Daniel; Robert, Glenn; Costa, Alessia; Patch, Christine; Hanna, Mike; Houlden, Henry; Reilly, Mary; Vandrovcova, Jana; Efthymiou, Stephanie; Morsy, Heba; Cali, Elisa; Magrinelli, Francesca; Sisodiya, Sanjay M.; Rohrer, Jonathan; Muntoni, Francesco; Zaharieva, Irina; Sarkozy, Anna; Timmerman, Vincent; Baets, Jonathan; de Vries, Geert; De Winter, Jonathan; Beijer, Danique; de Jonghe, Peter; Van de Vondel, Liedewei; De Ridder, Willem; Weckhuysen, Sarah; Nigro, Vincenzo; Mutarelli, Margherita; Morleo, Manuela; Pinelli, Michele; Varavallo, Alessandra; Banfi, Sandro; Torella, Annalaura; Musacchia, Francesco; Piluso, Giulio; Ferlini, Alessandra; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Bigoni, Stefania; Rossi, Rachele; Neri, Marcella; Aretz, Stefan; Spier, Isabel; Sommer, Anna Katharina; Peters, Sophia; Oliveira, Carla; Pelaez, Jose Garcia; Matos, Ana Rita; José, Celina São; Ferreira, Marta; Gullo, Irene; Fernandes, Susana; Garrido, Luzia; Ferreira, Pedro; Carneiro, Fátima; Swertz, Morris A.; Johansson, Lennart; van der Velde, Joeri K.; van der Vries, Gerben; Neerincx, Pieter B.; Ruvolo, David; Abbott, Kristin M.; Frederikse, Wilhemina SKerstjens; Zonneveld-Huijssoon, Eveline; Roelofs-Prins, Dieuwke; van Gijn, Marielle; Köhler, Sebastian; Metcalfe, Alison; Verloes, Alain; Drunat, Séverine; Heron, Delphine; Mignot, Cyril; Keren, Boris; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Rooryck, Caroline; Lacombe, Didier; Trimouille, Aurelien; De la Paz, Manuel Posada; Sánchez, Eva Bermejo; Martín, Estrella López; Delgado, Beatriz Martínez; de la Rosa, F. Javier Alonso García; Ciolfi, Andrea; Dallapiccola, Bruno; Pizzi, Simone; Radio, Francesca Clementina; Tartaglia, Marco; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; Fallerini, Chiara; Benetti, Elisa; Balicza, Peter; Molnar, Maria Judit; Maver, Ales; Peterlin, Borut; Münchau, Alexander; Lohmann, Katja; Herzog, Rebecca; Pauly, Martje; Macaya, Alfons; Cazurro-Gutiérrez, Ana; Pérez-Dueñas, Belén; Munell, Francina; Jarava, Clara Franco; Masó, Laura Batlle; Marcé-Grau, Anna; Colobran, Roger; Osorio, Andrés Nascimento; de Benito, Daniel Natera; Lochmüller, Hanns; Thompson, Rachel; Polavarapu, Kiran; Grimbacher, Bodo; Beeson, David; Cossins, Judith; Hackman, Peter; Johari, Mridul; Savarese, Marco; Udd, Bjarne; Horvath, Rita; Chinnery, Patrick F.; Ratnaike, Thiloka; Gao, Fei; Schon, Katherine; Capella, Gabriel; Valle, Laura; Holinski-Feder, Elke; Laner, Andreas; Steinke-Lange, Verena; Schröck, Evelin; Rump, Andreas; Başak, Ayşe Nazlı; Hemelsoet, Dimitri; Dermaut, Bart; Schuermans, Nika; Poppe, Bruce; Verdin, Hannah; Mei, Davide; Vetro, Annalisa; Balestrini, Simona; Guerrini, Renzo; Claeys, Kristl; Santen, Gijs W. E.; Bijlsma, Emilia K.; Hoffer, Mariette J. V.; Ruivenkamp, Claudia A. L.; Boztug, Kaan; Haimel, Matthias; Maystadt, Isabelle; Cordts, Isabelle; Deschauer, Marcus; Zaganas, Ioannis; Kokosali, Evgenia; Lambros, Mathioudakis; Evangeliou, Athanasios; Spilioti, Martha; Kapaki, Elisabeth; Bourbouli, Mara; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Riva, Antonella; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Scala, Marcello; Scudieri, Paolo; Cilio, Maria-Roberta; Carpancea, Evelina; Depondt, Chantal; Lederer, Damien; Sznajer, Yves; Duerinckx, Sarah; Mary, Sandrine; Depienne, Christel; Roos, Andreas; May, Patrick; Null, Null
A solved puzzle: Familial adult myoclonus epilepsy is a new expansion repeats disorder 1.1 Articolo in rivista 2023 Coppola, A.; Bilo, L.; Striano, P.
Perampanel as precision therapy in rare genetic epilepsies 1.1 Articolo in rivista 2023 Nissenkorn, A.; Kluger, G.; Schubert-Bast, S.; Bayat, A.; Bobylova, M.; Bonanni, P.; Ceulemans, B.; Coppola, A.; Dibonaventura, C.; Feucht, M.; Fuchs, A.; Groppel, G.; Heimer, G.; Herdt, B.; Kulikova, S.; Mukhin, K.; Nicassio, S.; Orsini, A.; Panagiotou, M.; Pringsheim, M.; Puest, B.; Pylaeva, O.; Ramantani, G.; Tsekoura, M.; Ricciardelli, P.; Lermansagie, T.; Stark, B.; Striano, P.; van Baalen, A.; Dewachter, M.; Cerulliirelli, E.; Cuccurullo, C.; von Stulpnagel, C.; Russo, A.
Epilepsy Course and Developmental Trajectories in STXBP1 -DEE 1.1 Articolo in rivista 2022 Balagura, G.; Xian, J.; Riva, A.; Marchese, F.; Zeev, B. B.; Rios, L.; Sirsi, D.; Accorsi, P.; Amadori, E.; Astrea, G.; Baldassari, S.; Beccaria, F.; Boni, A.; Budetta, M.; Cantalupo, G.; Capovilla, G.; Cesaroni, E.; Chiesa, V.; Coppola, A.; Dilena, R.; Faggioli, R.; Ferrari, A.; Fiorini, E.; Madia, F.; Gennaro, E.; Giacomini, T.; Giordano, L.; Iacomino, M.; Lattanzi, S.; Marini, C.; Mancardi, M. M.; Mastrangelo, M.; Messana, T.; Minetti, C.; Nobili, L.; Papa, A.; Parmeggiani, A.; Pisano, T.; Russo, A.; Salpietro, V.; Savasta, S.; Scala, M.; Accogli, A.; Scelsa, B.; Scudieri, P.; Spalice, A.; Specchio, N.; Trivisano, M.; Tzadok, M.; Valeriani, M.; Vari, M. S.; Verrotti, A.; Vigevano, F.; Vignoli, A.; Toonen, R.; Zara, F.; Helbig, I.; Striano, P.
Electroclinical Features and Long-term Seizure Outcome in Patients With Eyelid Myoclonia With Absences 1.1 Articolo in rivista 2022 Irelli, Emanuele Cerulli; Cocchi, Enrico; Ramantani, Georgia; Caraballo, Roberto H; Giuliano, Loretta; Yilmaz, Tulay; Morano, Alessandra; Panagiotakaki, Eleni; Operto, Francesca F; Giraldez, Beatriz Gonzalez; Silvennoinen, Katri; Casciato, Sara; Comajuan, Marion; Balestrini, Simona; Fortunato, Francesco; Coppola, Antonietta; Di Gennaro, Giancarlo; Labate, Angelo; Sofia, Vito; Kluger, Gerhard J; Kasteleijn-Nolst Trenité, Dorothée G A; Gambardella, Antonio; Baykan, Betul; Sisodiya, Sanjay M; Arzimanoglou, Alexis; Striano, Pasquale; Di Bonaventura, Carlo
Abnormal sensorimotor cortex and thalamo-cortical networks in familial adult myoclonic epilepsy type 2: pathophysiology and diagnostic implications 1.1 Articolo in rivista 2022 Dubbioso, Raffaele; Striano, Pasquale; Tomasevic, Leo; Bilo, Leonilda; Esposito, Marcello; Manganelli, Fiore; Coppola, Antonietta
An Italian consensus on the management of Lennox-Gastaut syndrome 1.1 Articolo in rivista 2022 Riva, A.; Coppola, A.; Bonaventura, C. D.; Elia, M.; Ferlazzo, E.; Gobbi, G.; Marini, C.; Meletti, S.; Romeo, A.; Santoro, K.; Verrotti, A.; Capovilla, G.; Striano, P.; Aguglia, U.; Bagnasco, I.; Bartolini, E.; Battaglia, D.; Beccaria, F.; Belcastro, V.; Bernardo, P.; Bonanni, P.; Boniver, C.; Bonuccelli, A.; Briatore, E.; Brigo, F.; Cesaroni, E.; Coa, R.; Costa, C.; D'Aniello, A.; De Giorgis, V.; Gennaro, G. D.; Ferrari, A. R.; Marchese, F.; Matricardi, S.; Messana, T.; Morano, A.; Operto, F. F.; Orsini, A.; Parmeggiani, L.; Peruzzi, C.; Pruna, D.; Puligheddu, M.; Pulitano, P.; Ragona, F.; Romigi, A.; Rosati, A.; Rosati, E.; Russo, A.; Sartori, S.; Spagnoli, C.; Spano, M.; Trabacca, A.; Troisi, S.; Viri, M.; Zucca, C.
Electroencephalographic findings in ATRX syndrome: A new case series and review of literature 1.1 Articolo in rivista 2022 Aiello, Salvatore; Mancardi, Maria Margherita; Romano, Alfonso; Santucci, Margherita; Scaduto, Maria Cristina; Vari, Maria Stella; Striano, Pasquale; Operto, Francesca Felicia; Elia, Maurizio; Vitiello, Giuseppina; Del Giudice, Ennio; Terrone, Gaetano
Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review 1.2 Recensione in rivista 2022 Romano, Ferruccio; Falco, Mariateresa; Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Nicola; Lonardo, Fortunato; Torella, Annalaura; Digilio, Maria Cristina; Dentici, Maria Lisa; Alfieri, Paolo; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia; Accogli, Andrea; Striano, Pasquale; Scarano, Gioacchino; Nigro, Vincenzo; Scala, Marcello; Capra, Valeria
Impact and management of drooling in children with neurological disorders: an Italian Delphi consensus 1.1 Articolo in rivista 2022 Riva, A.; Amadori, E.; Vari, M. S.; Spalice, A.; Belcastro, V.; Viri, M.; Capodiferro, D.; Romeo, A.; Verrotti, A.; Aiello, M. F.; Bagnasco, I.; Battistella, P. A.; Bergamoni, S.; Boldrini, B.; Bratta, P.; Brusaferro, A.; Brusco, M.; Burchiani, B.; Burdino, E.; Cardinali, B.; Cassani, M.; Cavalli, E.; Cavallini, A.; Duccio, M. C.; D'Agata, G.; Di Corcia, G.; D'Onofrio, G.; Fagiolari, G.; Fattorusso, A.; Felicioni, M.; Gaiotti, F.; Galati, C.; Gasola, L.; Giaquinto, G.; Gizzi, C.; Grasso, D. L.; Isidori, C.; Marcucci, M. T.; Mazzoni, V.; Mencaroni, E.; Monacelli, G.; Nicita, F.; Orsini, A.; Pellegrino, A.; Peruzzi, C.; Piccolo, G.; Pistola, I.; Prezioso, G.; Pulitano, P.; Raieli, V.; Saladino, M.; Sapuppo, A.; Sica, R.; Spagnoli, C.; Tagliente, M.; Tascini, G.; Terrone, G.; Tulli, E.; Vinti, V.; Striano, P.
Effects of three-months folate supplementation on early vascular abnormalities in hyperhomocysteinemic patients with epilepsy 1.1 Articolo in rivista 2022 DE LUCA, Mariarosaria; Valvano, Antonio; Striano, Pasquale; Bosso, Giorgio; Pirone, Daniela; Trinchillo, Assunta; Bilo, Leonilda; Oliviero, Ugo
Cannabidiol in Pharmacoresistant Epilepsy: Clinical Pharmacokinetic Data From an Expanded Access Program 1.1 Articolo in rivista 2021 Contin, M.; Mohamed, S.; Santucci, M.; Lodi, M. A. M.; Russo, E.; Mecarelli, O.; Bisulli, F.; Bisulli, F.; Boni, A.; Cantalupo, G.; Cesaroni, E.; Coppola, A.; Di Bonaventura, C.; Fetta, A.; La Neve, A.; Matricardi, S.; Michelucci, R.; Papa, A.; Pilolli, N.; Pulitano, P.; Ragona, F.; Russo, P.; Striano, P.; Striano, P.; Volpi, L.; Zucca, C.
Results From an Italian Expanded Access Program on Cannabidiol Treatment in Highly Refractory Dravet Syndrome and Lennox-Gastaut Syndrome. 1.1 Articolo in rivista 2021 Iannone, Lf; Arena, G; Battaglia, D; Bisulli, F; Bonanni, P; Boni, A; Canevini, Mp; Cantalupo, G; Cesaroni, E; Contin, M; Coppola, A; Cordelli, Dm; Cricchiuti, G; De Giorgis, V; DE LEVA, MARIA FULVIA; De Rinaldis, M; D'Orsi, G; Elia, M; Galimberti, Ca; Morano, A; Granata, T; Guerrini, R; Lodi, Mam; La Neve, A; Marchese, F; Masnada, S; Michelucci, R; Nosadini, M; Pilolli, N; Pruna, D; Ragona, F; Rosati, A; Santucci, M; Spalice, A; Pietrafusa, N; Striano, P; Tartara, E; Tassi, L; Papa, A; Zucca, C; Russo, E; Mecarelli, O; CBD LICE Italy Study, Group.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum. 1.1 Articolo in rivista 2021 Bonardi, Cm; Heyne, Ho; Fiannacca, M; Fitzgerald, Mp; Gardella, E; Gunning, B; Olofsson, K; Lesca, G; Verbeek, N; Stamberger, H; Striano, P; Zara, F; Mancardi, Mm; Nava, C; Syrbe, S; Buono, S; Baulac, S; Coppola, A; Weckhuysen, S; Schoonjans, As; Ceulemans, B; Sarret, C; Baumgartner, T; Muhle, H; des Portes, V; Toulouse, J; Nougues, Mc; Rossi, M; Demarquay, G; Ville, D; Hirsch, E; Maurey, H; Willems, M; de Bellescize, J; Altuzarra, Cd; Villeneuve, N; Bartolomei, F; Picard, F; Hornemann, F; Koolen, Da; Kroes, Hy; Reale, C; Fenger, Cd; Tan, Wh; Dibbens, L; Bearden, Dr; Møller, Rs; Rubboli, G.
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