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The frameshift Leu220Phefs*2 variant in KRIT1 accounts for early acute bleeding in patients affected by cerebral cavernous malformation 1.1 Articolo in rivista 2021 Buonagura, A. T.; Somma, T.; Vitulli, F.; Vitiello, G.; Andolfo, I.; Esposito, F.; Russo, R.; Iolascon, A.; Cappabianca, P.
Shorter androgen receptor polyQ alleles protect against life-threatening COVID-19 disease in European males 1.1 Articolo in rivista 2021 Baldassarri, M.; Picchiotti, N.; Fava, F.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Daga, S.; Valentino, F.; Doddato, G.; Furini, S.; Giliberti, A.; Tita, R.; Amitrano, S.; Bruttini, M.; Croci, S.; Meloni, I.; Pinto, A. M.; Iuso, N.; Gabbi, C.; Sciarra, F.; Venneri, M. A.; Gori, M.; Sanarico, M.; Crawley, F. P.; Pagotto, U.; Fanelli, F.; Mezzullo, M.; Dominguez-Garrido, E.; Planas-Serra, L.; Schluter, A.; Colobran, R.; Soler-Palacin, P.; Lapunzina, P.; Tenorio, J.; Pujol, A.; Castagna, M. G.; Marcelli, M.; Isidori, A. M.; Renieri, A.; Frullanti, E.; Mari, F.; Montagnani, F.; Di Sarno, L.; Tommasi, A.; Palmieri, M.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Zanelli, G.; Sestini, F.; Bergantini, L.; D'Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennett, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Guerrini, S.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Spertilli, C.; Feri, M.; Donati, A.; Scala, R.; Guidelli, L.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Croci, L.; Caldarelli, G. P.; Spagnesi, M.; Piacentini, P.; Bandini, M.; Desanctis, E.; Cappelli, S.; Canaccini, A.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Ognibene, A.; Vaghi, M.; Monforte, A. D.; Merlini, E.; Miraglia, F. G.; Mondelli, M. U.; Mantovani, S.; Ludovisi, S.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Sita, M.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Emiliozzi, A.; Rusconi, S.; Siano, M.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Francisci, D.; Schiaroli, E.; Paciosi, F.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Baratti, S.; Scaggiante, R.; Gatti, F.; Parisi, S. G.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, E.; Antoni, M. D.; Zanella, I.; Monica, M. D.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Fiorentino, G.; Carella, M.; Castori, M.; Merla, G.; Aucella, F.; Raggi, P.; Marciano, C.; Perna, R.; Bassetti, M.; Di Biagio, A.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Valente, S.; Mencarelli, M. A.; Lo Rizzo, C.; Bargagli, E.; Mandala, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Coviello, D. A.; Mussini, C.; Bosio, G.; Martinelli, E.; Mancarella, S.; Tavecchia, L.; Crotti, L.; Parati, G.; Aguilera-Albesa, S.; Albu, S.; Casasnovas, C.; Velez-Santamaria, V.; Horcajada, J. P.; Villar, J.; Rodriguez-Palmero, A.; Ruiz, M.; Seijo, L. M.; Troya, J.; Valencia-Ramos, J.; Gut, M.
Rap-011 rescues the disease phenotype in a cellular model of congenital dyserythropoietic anemia type ii by inhibiting the smad2-3 pathway 1.1 Articolo in rivista 2020 De Rosa, G.; Andolfo, I.; Marra, R.; Manna, F.; Rosato, B. E.; Iolascon, A.; Russo, R.
M170. GENETIC CHARACTERIZATION OF A COHORT OF PATIENTS AFFECTED BY SCHIZOPHRENIA. THE ROLE FOR RARE STRUCTURAL VARIANTS IN MODULATING TREATMENT RESISTANT ENDOPHENOTYPES: PRELIMINARY DATA 1.1 Articolo in rivista 2020 de Bartolomeis, Andrea; Iolascon, Achille; Nitsch, Lucio; Andolfo, Immacolata; Vitiello, Giuseppina; Ciccarelli, Mariateresa; Notar Francesco, Danilo; Razzino, Eugenio; Avagliano, Camilla; Gambale, Antonella; Capasso, Mario; Pignataro, Piero; Genesio, Rita; Falco, Mariateresa; Filomena Buonaguro, Elisabetta; Matrone, Marta; Iasevoli, Felice; Barone, Annarita
Genetics and Genomics Approaches for Diagnosis and Research Into Hereditary Anemias 1.1 Articolo in rivista 2020 Russo, R.; Marra, R.; Rosato, B. E.; Iolascon, A.; Andolfo, I.
ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population 1.1 Articolo in rivista 2020 Benetti, E.; Tita, R.; Spiga, O.; Ciolfi, A.; Birolo, G.; Bruselles, A.; Doddato, G.; Giliberti, A.; Marconi, C.; Musacchia, F.; Pippucci, T.; Torella, A.; Trezza, A.; Valentino, F.; Baldassarri, M.; Brusco, A.; Asselta, R.; Bruttini, M.; Furini, S.; Seri, M.; Nigro, V.; Matullo, G.; Tartaglia, M.; Mari, F.; Frullanti, E.; Fallerini, C.; Daga, S.; Croci, S.; Amitrano, S.; Fava, F.; Montagnani, F.; Di Sarno, L.; Tommasi, A.; Palmieri, M.; Emiliozzi, A.; Fabbiani, M.; Rossetti, B.; Zanelli, G.; Bergantini, L.; D'Alessandro, M.; Cameli, P.; Bennet, D.; Anedda, F.; Marcantonio, S.; Scolletta, S.; Franchi, F.; Mazzei, M. A.; Conticini, E.; Cantarini, L.; Frediani, B.; Tacconi, D.; Feri, M.; Scala, R.; Spargi, G.; Corridi, M.; Nencioni, C.; Caldarelli, G. P.; Spagnesi, M.; Piacentini, P.; Bandini, M.; Desanctis, E.; Canaccini, A.; Spertilli, C.; Donati, A.; Guidelli, L.; Croci, L.; Verzuri, A.; Anemoli, V.; Ognibene, A.; Vaghi, M.; D'Arminio Monforte, A.; Merlini, E.; Mondelli, M. U.; Mantovani, S.; Ludovisi, S.; Girardis, M.; Venturelli, S.; Sita, M.; Cossarizza, A.; Antinori, A.; Vergori, A.; Rusconi, S.; Siano, M.; Gabrieli, A.; Riva, A.; Francisci, D.; Schiaroli, E.; Scotton, P. G.; Andretta, F.; Panese, S.; Scaggiante, R.; Parisi, S. G.; Castelli, F.; Quiros-Roldan, M. E.; Magro, P.; Minardi, C.; Castelli, D.; Polesini, I.; Della Monica, M.; Piscopo, C.; Capasso, M.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.; Carella, M.; Castori, M.; Merla, G.; Aucella, F.; Raggi, P.; Marciano, C.; Perna, R.; Bassetti, M.; Di Biagio, A.; Sanguinetti, M.; Masucci, L.; Gabbi, C.; Valente, S.; Guerrini, S.; Meloni, I.; Mencarelli, M. A.; Rizzo, C. L.; Bargagli, E.; Mandala, M.; Giorli, A.; Salerni, L.; Fiorentino, G.; Zucchi, P.; Parravicini, P.; Menatti, E.; Baratti, S.; Trotta, T.; Giannattasio, F.; Coiro, G.; Lena, F.; Coviello, D. A.; Mussini, C.; Renieri, A.; Pinto, A. M.
A novel PIEZO1 mutation in a patient with dehydrated hereditary stomatocytosis: A case report and a brief review of literature 1.1 Articolo in rivista 2020 Zama, D.; Giulietti, G.; Muratore, E.; Andolfo, I.; Russo, R.; Iolascon, A.; Pession, A.
Recommendations for Pregnancy in Rare Inherited Anemias 1.1 Articolo in rivista 2020 Taher, Ali T; Iolascon, Achille; Matar, Charbel F; Bou-Fakhredin, Rayan; de Franceschi, Lucia; Cappellini, Maria Domenica; Barcellini, Wilma; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Tyan, Paul; Gulbis, Beatrice; Aydinok, Yesim; Anagnou, Nicholas P; Bencaiova, Gabriela Amstad; Tamary, Hannah; Martinez, Patricia Aguilar; Forni, Gianluca; Vindigni, Raffaele
Inherited microcytic anemias 1.1 Articolo in rivista 2020 Cappellini, M. D.; Russo, R.; Andolfo, I.; Iolascon, A.
Apparent recessive inheritance of sideroblastic anemia type 2 due to uniparental isodisomy at the SLC25A38 locus 1.1 Articolo in rivista 2020 Andolfo, I.; Martone, S.; Ribersani, M.; Bianchi, S.; Manna, F.; Genesio, R.; Gambale, A.; Pignataro, P.; Testi, A. M.; Iolascon, A.; Russo, R.
Uridine treatment normalizes the congenital dyserythropoietic anemia type II-like hematological phenotype in a patient with homozygous mutation in the CAD gene 1.1 Articolo in rivista 2020 Russo, R.; Marra, R.; Andolfo, I.; Manna, F.; De Rosa, G.; Rosato, B. E.; Radhakrishnan, K.; Fahey, M.; Iolascon, A.
Kinome multigenic panel identified novel druggable EPHB4-V871I somatic variant in high-risk neuroblastoma 1.1 Articolo in rivista 2020 Andolfo, Immacolata; Lasorsa, Vito A; Manna, Francesco; Rosato, Barbara E; Formicola, Daniela; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Genetic Analysis of the Coronavirus SARS-CoV-2 Host Protease TMPRSS2 in Different Populations 1.1 Articolo in rivista 2020 Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Lasorsa, Vito Alessandro; Iolascon, Achille; Capasso, Mario
Gain-of-function mutations in PIEZO1 directly impair hepatic iron metabolism via the inhibition of the BMP/SMADs pathway 1.1 Articolo in rivista 2020 Andolfo, I.; Rosato, B. E.; Manna, F.; De Rosa, G.; Marra, R.; Gambale, A.; Girelli, D.; Russo, R.; Iolascon, A.
Corrigendum: Characterization of Two Cases of Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I Shed Light on the Uncharacterized C15orf41 Protein (Frontiers in Physiology, (2019), 10, 10.3389/fphys.2019.00621) 1.7 Commento, erratum, replica e simili 2020 Russo, R.; Marra, R.; Andolfo, I.; De Rosa, G.; Rosato, B. E.; Manna, F.; Gambale, A.; Raia, M.; Unal, S.; Barella, S.; Iolascon, A.
Congenital dyserythropoietic anemias 1.1 Articolo in rivista 2020 Iolascon, A.; Andolfo, I.; Russo, R.
Resolution of sickle cell disease–associated inflammation and tissue damage with 17R-resolvin D1 1.1 Articolo in rivista 2019 Matte, Alessandro; Recchiuti, Antonio; Federti, Enrica; Koehl, Bérengère; Mintz, Thomas; Nemer, Wassim El; Tharaux, Pierre-Louis; Brousse, Valentine; Andolfo, Immacolata; Lamolinara, Alessia; Weinberg, Olga; Siciliano, Angela; Norris, Paul C.; Riley, Ian R.; Iolascon, Achille; Serhan, Charles N.; Brugnara, Carlo; De Franceschi, Lucia
Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition 1.1 Articolo in rivista 2019 Gambale, A.; Russo, Roberta; Andolfo, I.; Quaglietta, L.; De Rosa, G.; Contestabile, Valentina; De Martino, L.; Genesio, R.; Pignataro, P.; Giglio, S.; Capasso, M.; Parasole, R.; Pasini, B.; Iolascon, A.
Bitopertin, a selective oral GLYT1 inhibitor, improves anemia in a mouse model of beta-thalassemia 1.1 Articolo in rivista 2019 Matte, Alessandro; Federti, Enrica; Winter, Michael; Koerner, Annette; Harmeier, Anja; Mazer, Norman; Tomka, Tomas; Di Paolo, Maria Luisa; De Falco, Luigia; Andolfo, Immacolata; Beneduce, Elisabetta; Iolascon, Achille; Macias-Garcia, Alejandra; Chen, Jane-Jane; Janin, Anne; Leboeuf, Christophe; Turrini, Francesco; Brugnara, Carlo; De Franceschi, Lucia
Advances in understanding the pathogenesis of red cell membrane disorders 1.1 Articolo in rivista 2019 Iolascon, A.; Andolfo, I.; Russo, Roberta
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