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In silico splicing analysis, a mini-gene assay and splicing data, obtained using RNA from blood samples, have shown that the BRCA1 c.5332G > A variant induces exon 21 skipping. However, despite these evidences, up to date, this variant is unclassified. The aim of this study is to provide further molecular and clinical evidence for the BRCA1 c.5332G > A variant in a patient with high grade serous ovarian carcinoma (HGSOC) to allow a definitive classification of this variant.
Additional molecular and clinical evidence open the way to definitive IARC classification of the BRCA1 c.5332G > A (p.Asp1778Asn) variant / Minucci, A.; Lalle, M.; De Leo, R.; Mazzuccato, G.; Scambia, G.; Urbani, A.; Fagotti, A.; Concolino, P.; Capoluongo, Ettore Domenico. - In: CLINICAL BIOCHEMISTRY. - ISSN 0009-9120. - 63:(2019), pp. 54-58. [10.1016/j.clinbiochem.2018.10.004]
Additional molecular and clinical evidence open the way to definitive IARC classification of the BRCA1 c.5332G > A (p.Asp1778Asn) variant
Minucci A.;Lalle M.;De Leo R.;Mazzuccato G.;Scambia G.;Urbani A.;Fagotti A.;Concolino P.;Capoluongo
2019
Abstract
In silico splicing analysis, a mini-gene assay and splicing data, obtained using RNA from blood samples, have shown that the BRCA1 c.5332G > A variant induces exon 21 skipping. However, despite these evidences, up to date, this variant is unclassified. The aim of this study is to provide further molecular and clinical evidence for the BRCA1 c.5332G > A variant in a patient with high grade serous ovarian carcinoma (HGSOC) to allow a definitive classification of this variant.
Additional molecular and clinical evidence open the way to definitive IARC classification of the BRCA1 c.5332G > A (p.Asp1778Asn) variant / Minucci, A.; Lalle, M.; De Leo, R.; Mazzuccato, G.; Scambia, G.; Urbani, A.; Fagotti, A.; Concolino, P.; Capoluongo, Ettore Domenico. - In: CLINICAL BIOCHEMISTRY. - ISSN 0009-9120. - 63:(2019), pp. 54-58. [10.1016/j.clinbiochem.2018.10.004]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11588/779592
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
