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Loss of function mutations of CYP24A1 gene, which is involved in vitamin D catabolism, cause vitamin D-mediated PTH-independent hypercalcemia. The phenotype varies from life-threatening forms in the infancy to milder forms in the adulthood.
Hereditary hypercalcemia caused by a homozygous pathogenic variant in the cyp24a1 gene: A case report and review of the literature / Cappellani, D.; Brancatella, A.; Kaufmann, M.; Minucci, A.; Vignali, E.; Canale, D.; De Paolis, E.; Capoluongo, Ettore Domenico; Cetani, F.; Jones, G.; Marcocci, C.. - In: CASE REPORTS IN ENDOCRINOLOGY. - ISSN 2090-6501. - 2019:(2019), pp. 4982621-4982627. [10.1155/2019/4982621]
Hereditary hypercalcemia caused by a homozygous pathogenic variant in the cyp24a1 gene: A case report and review of the literature
Loss of function mutations of CYP24A1 gene, which is involved in vitamin D catabolism, cause vitamin D-mediated PTH-independent hypercalcemia. The phenotype varies from life-threatening forms in the infancy to milder forms in the adulthood.
Hereditary hypercalcemia caused by a homozygous pathogenic variant in the cyp24a1 gene: A case report and review of the literature / Cappellani, D.; Brancatella, A.; Kaufmann, M.; Minucci, A.; Vignali, E.; Canale, D.; De Paolis, E.; Capoluongo, Ettore Domenico; Cetani, F.; Jones, G.; Marcocci, C.. - In: CASE REPORTS IN ENDOCRINOLOGY. - ISSN 2090-6501. - 2019:(2019), pp. 4982621-4982627. [10.1155/2019/4982621]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11588/777995
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
