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Chronic kidney disease (CKD) is a significant public health problem, and recent genetic studies have identified common CKD susceptibility variants. The CKDGen consortium performed a meta-analysis of genome-wide association data in 67,093 individuals of European ancestry from 20 predominantly population-based studies in order to identify new susceptibility loci for reduced renal function as estimated by serum creatinine (eGFRcrea), serum cystatin c (eGFRcys) and CKD (eGFRcrea < 60 ml/min/1.73 m(2); n = 5,807 individuals with CKD (cases)). Follow-up of the 23 new genome-wide-significant loci (P < 5 x 10(-8)) in 22,982 replication samples identified 13 new loci affecting renal function and CKD (in or near LASS2, GCKR, ALMS1, TFDP2, DAB2, SLC34A1, VEGFA, PRKAG2, PIP5K1B, ATXN2, DACH1, UBE2Q2 and SLC7A9) and 7 loci suspected to affect creatinine production and secretion (CPS1, SLC22A2, TMEM60, WDR37, SLC6A13, WDR72 and BCAS3). These results further our understanding of the biologic mechanisms of kidney function by identifying loci that potentially influence nephrogenesis, podocyte function, angiogenesis, solute transport and metabolic functions of the kidney.
New loci associated with kidney function and chronic kidney disease / Köttgen, Anna; Pattaro, Cristian; Böger, Carsten A.; Fuchsberger, Christian; Olden, Matthias; Glazer, Nicole L.; Parsa, Afshin; Gao, Xiaoyi; Yang, Qiong; Smith, Albert V.; O'Connel, Jeffrey R.; Li, Man; Schmidt, Helena; Tanaka, Toshiko; Isaacs, Aaron; Ketkar, Shamika; Hwang, Shih-Jen; Johnson, Andrew D.; Dehghan, Abbas; Teumer, Alexander; Paré, Guillaume; Atkinson, Elizabeth J.; Zeller, Tanja; Lohman, Kurt; Cornelis, Marilyn C.; Probst-Hensch, Nicole M.; Kronenberg, Florian; Tönjes, Anke; Hayward, Caroline; Aspelund, Thor; Eiriksdottir, Gudny; Launer, Lenore J.; Harris, Tamara B.; Rampersaud, Evadnie; Mitchel, Braxton D.; Arking, Dan E.; Boerwinkle, Eric; Struchalin, Maksim; Cavalieri, Margherita; Singleton, Andrew; Giallauria, Francesco; Metter, Jeffrey; De Boer, Ian H.; Haritunians, Talin; Lumley, Thomas; Siscovick, David; Psaty, Bruce M.; Carolazillikens, M.; Oostra, Ben A.; Feitosa, Mary; Province, Michael; Andrade, Mariza De; Turner, Stephen T.; Schillert, Arne; Ziegler, Andreas; Wild, Philipp S.; Schnabel, Renate B.; Wilde, Sandra; Munzel, Thomas F.; Leak, Tennille S.; Illig, Thomas; Klopp, Norman; Meisinger, Christa; Wichmann, H-Erich; Koenig, Wolfgang; Zgaga, Lina; Zemunik, Tatijana; Kolcic, Ivana; Minelli, Cosetta; Hu, Frank B.; Johansson, Åsa; Igl, Wilmar; Zaboli, Ghazal; Wild, Sarah H.; Wright, Alan F.; Campbell, Harry; Ellinghaus, David; Schreiber, Stefan; Aulchenko, Yurii S.; Felix, Janine F.; Rivadeneira, Fernando; Uitterlinden, Andre G.; Hofman, Albert; Imboden, Medea; Nitsch, Dorothea; Brandstätter, Anita; Kollerits, Barbara; Kedenko, Lyudmyla; Mägi, Reedik; Stumvoll, Michael; Kovacs, Peter; Boban, Mladen; Campbell, Susan; Endlich, Karlhans; Völzke, Henry; Kroemer, Heyo K.; Nauck, Matthias; Völker, Uwe; Polasek, Ozren; Vitart, Veronique; Badola, Sunita; Parker, Alexander N.; Ridker, Paul M.; Kardia, Sharon L. R.; Blankenberg, Stefan; Liu, Yongmei; Curhan, Gary C.; Franke, Andre; Rochat, Thierry; Paulweber, Bernhard; Prokopenko, Inga; Wang, Wei; Gudnason, Vilmundur; Shuldine, Alan R.; Coresh, Josef; Schmidt, Reinhold; Ferrucci, Luigi; Shlipak, Michael G.; Van Duijn, Cornelia M.; Borecki, Ingrid; Krämer, Bernhard K.; Rudan, Igor; Gyllensten, Ulf; Wilson, James F.; Witteman, Jacqueline C.; Pramstaller, Peter P.; Rettig, Rainer; Hastie, Nick; Chasman, Daniel I.; Kao, W. H.; Heid, Iris M.; Fox, Caroline S.. - In: NATURE GENETICS. - ISSN 1061-4036. - 42:5(2010), pp. 376-384. [10.1038/ng.568]
New loci associated with kidney function and chronic kidney disease
Köttgen, Anna;Pattaro, Cristian;Böger, Carsten A.;Fuchsberger, Christian;Olden, Matthias;Glazer, Nicole L.;Parsa, Afshin;Gao, Xiaoyi;Yang, Qiong;Smith, Albert V.;O'Connel, Jeffrey R.;Li, Man;Schmidt, Helena;Tanaka, Toshiko;Isaacs, Aaron;Ketkar, Shamika;Hwang, Shih-Jen;Johnson, Andrew D.;Dehghan, Abbas;Teumer, Alexander;Paré, Guillaume;Atkinson, Elizabeth J.;Zeller, Tanja;Lohman, Kurt;Cornelis, Marilyn C.;Probst-Hensch, Nicole M.;Kronenberg, Florian;Tönjes, Anke;Hayward, Caroline;Aspelund, Thor;Eiriksdottir, Gudny;Launer, Lenore J.;Harris, Tamara B.;Rampersaud, Evadnie;Mitchel, Braxton D.;Arking, Dan E.;Boerwinkle, Eric;Struchalin, Maksim;Cavalieri, Margherita;Singleton, Andrew;Giallauria, Francesco;Metter, Jeffrey;De Boer, Ian H.;Haritunians, Talin;Lumley, Thomas;Siscovick, David;Psaty, Bruce M.;CarolaZillikens, M.;Oostra, Ben A.;Feitosa, Mary;Province, Michael;Andrade, Mariza De;Turner, Stephen T.;Schillert, Arne;Ziegler, Andreas;Wild, Philipp S.;Schnabel, Renate B.;Wilde, Sandra;Munzel, Thomas F.;Leak, Tennille S.;Illig, Thomas;Klopp, Norman;Meisinger, Christa;Wichmann, H-Erich;Koenig, Wolfgang;Zgaga, Lina;Zemunik, Tatijana;Kolcic, Ivana;Minelli, Cosetta;Hu, Frank B.;Johansson, Åsa;Igl, Wilmar;Zaboli, Ghazal;Wild, Sarah H.;Wright, Alan F.;Campbell, Harry;Ellinghaus, David;Schreiber, Stefan;Aulchenko, Yurii S.;Felix, Janine F.;Rivadeneira, Fernando;Uitterlinden, Andre G.;Hofman, Albert;Imboden, Medea;Nitsch, Dorothea;Brandstätter, Anita;Kollerits, Barbara;Kedenko, Lyudmyla;Mägi, Reedik;Stumvoll, Michael;Kovacs, Peter;Boban, Mladen;Campbell, Susan;Endlich, Karlhans;Völzke, Henry;Kroemer, Heyo K.;Nauck, Matthias;Völker, Uwe;Polasek, Ozren;Vitart, Veronique;Badola, Sunita;Parker, Alexander N.;Ridker, Paul M.;Kardia, Sharon L. R.;Blankenberg, Stefan;Liu, Yongmei;Curhan, Gary C.;Franke, Andre;Rochat, Thierry;Paulweber, Bernhard;Prokopenko, Inga;Wang, Wei;Gudnason, Vilmundur;Shuldine, Alan R.;Coresh, Josef;Schmidt, Reinhold;Ferrucci, Luigi;Shlipak, Michael G.;Van Duijn, Cornelia M.;Borecki, Ingrid;Krämer, Bernhard K.;Rudan, Igor;Gyllensten, Ulf;Wilson, James F.;Witteman, Jacqueline C.;Pramstaller, Peter P.;Rettig, Rainer;Hastie, Nick;Chasman, Daniel I.;Kao, W. H.;Heid, Iris M.;Fox, Caroline S.
2010
Abstract
Chronic kidney disease (CKD) is a significant public health problem, and recent genetic studies have identified common CKD susceptibility variants. The CKDGen consortium performed a meta-analysis of genome-wide association data in 67,093 individuals of European ancestry from 20 predominantly population-based studies in order to identify new susceptibility loci for reduced renal function as estimated by serum creatinine (eGFRcrea), serum cystatin c (eGFRcys) and CKD (eGFRcrea < 60 ml/min/1.73 m(2); n = 5,807 individuals with CKD (cases)). Follow-up of the 23 new genome-wide-significant loci (P < 5 x 10(-8)) in 22,982 replication samples identified 13 new loci affecting renal function and CKD (in or near LASS2, GCKR, ALMS1, TFDP2, DAB2, SLC34A1, VEGFA, PRKAG2, PIP5K1B, ATXN2, DACH1, UBE2Q2 and SLC7A9) and 7 loci suspected to affect creatinine production and secretion (CPS1, SLC22A2, TMEM60, WDR37, SLC6A13, WDR72 and BCAS3). These results further our understanding of the biologic mechanisms of kidney function by identifying loci that potentially influence nephrogenesis, podocyte function, angiogenesis, solute transport and metabolic functions of the kidney.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.